Angeborene Nierenanomalien

Angeborene Nierenanomalien entstehen durch embryologische/genetische Defekte und verursachen eine Vielzahl von isolierten oder syndromalen Nierenerkrankungen, einschließlich Nierenagenesie, -dysgenesie und -ektopie. Angeborene Nierenanomalien werden in der Regel pränatal festgestellt und machen etwa ⅓ aller pränatalen Anomalien aus. Aufgrund der Rolle der fetalen Niere bei der Produktion von Fruchtwasser ist das bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen entdeckte Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion häufig der Auslöser für die Untersuchung auf angeborene Nierenanomalien. Eine einseitige Nierenbeteiligung bei Vorhandensein einer funktionierenden kontralateralen Niere kann im späteren Leben nur ein Zufallsbefund sein. In vielen Fällen ist die Therapie supportiv mit Fokus auf Blutdruckkontrolle und regelmäßiger Nierenfunktionsprüfung.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Renale Embryologie

Erkrankungen des Nierenparenchyms

Anomalien der Nierenlokalisation

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Renale Embryologie

Die Nieren Nieren Niere entwickeln sich im Becken und wandern nach kranial. Drei getrennte Nierensysteme bilden sich nacheinander und lassen in Verbindung mit den Harnwegen und dem Urogenitalsystem die Niere entstehen:

Pronephros Pronephros Embryonale Entwicklung des Urogenitalsystems:
- Nicht funktionsfähige, rudimentäre Nierenstruktur im Halsbereich
- Auftreten in der 3. Woche
- Rückbildung in der 4. Woche
Mesonephros Mesonephros Embryonale Entwicklung des Urogenitalsystems:
- 4. Woche: Entstehung von Funktionseinheiten aus Kapillaren Kapillaren Kapillaren, Bowman-Kapseln und dem mit den Wolff’schen Gängen verbundenen Sammelrohren
- Aus intermediären Mesoderm Mesoderm Gastrulation und Neurulation im oberen Brust- bis Lendenbereich
- Funktionsfähig für einige Zeit in utero
- Rückbildung des überwiegenden Teils; Fortbestehen eines kleineren Teils als Teil des endgültigen Nierensystems:
  - Verschmelzen mit der Kloake und Bildung der Harnblase
  - Bei Jungen Teil des Genitalsystems
Metanephros:
- 5. Woche: Entstehung kaudal zur Mesonephros Mesonephros Embryonale Entwicklung des Urogenitalsystems
- Differenzierung des Nierenparenchyms aus dem Mesoderm Mesoderm Gastrulation und Neurulation, ähnlich wie die Mesonephros Mesonephros Embryonale Entwicklung des Urogenitalsystems
- Sammelrohrsystem:
  - Zunächst als Stiel und Ureterknospe aus dem Ductus mesonephricus Ductus mesonephricus Niere in der Nähe der Kloake
  - Bildung der Ureteren, der Nierenbecken und -kelche und Verschmelzung mit dem metanephrischen Gewebe → Entstehung der Sammelrohre
  - Interaktion der Sammelrohre mit dem metanephrischen Gewebe → Nephrone
  - 20. Woche: Ausbildung des gesamten Sammelrohrsystems
  - 32. bis 36. Woche: Bildung aller nephrotischen Einheiten aber Reifung noch nach der Geburt
Nierenascensus:
- Durch Längenwachstum der Lenden- und Sakralregion
- Blutversorgung über Arterien Arterien Arterien aus der Aorta
- Während des Nierenwachstums Bildung neuer Arterien Arterien Arterien und Rückbildung Älterer
- 9. Woche: Linke Niere auf Höhe von T11-L2; rechte Niere auf Höhe von T12-L2/3

Die 3 Phasen der Nierenentwicklung
Bild von Lecturio.

Erkrankungen des Nierenparenchyms

Einführung

Nierenembryologische Störungen, die die Größe, die Form oder die Struktur des Nierenparenchyms betreffen (Nierendysgenesie):

Nierenagenesie: Fehlen von Nierengewebe aufgrund einer Störung während der embryonalen Nierenentwicklung
Nierenhypoplasie: kleine Nieren Nieren Niere mit einer verminderten Anzahl von funktionierenden Nephronen
Nierendysplasie: fokale oder diffuse Anomalien der Nephronarchitektur:
- Nicht zystisch (einfache Nierendysplasie)
- Zystische Dysplasie: gekennzeichnet durch die Bildung von Zysten
  - Multizystische dysplastische Nieren Nieren Niere (Englisches Akronym: MCDK): zystische Dysplasie der gesamten Niere
  - Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (Englisches Akronym: ARPKD ARPKD Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung)

Nierenagenesie

Pathophysiologie:
- Unterbrechung der embryonalen Entwicklung der Ureterknospe oder des metanephrischen Blastems
- Zu einer echten Nierenagenesie gehören ein fehlender ipsilateraler Ureter und ein Blasenhemitrigon.
- Bilaterale Nierenagenesie mit dem Leben unvereinbar
Epidemiologie:
- Inzidenz der unilateralen Nierenagenesie: ~1 pro 500-1.000 Geburten
- ↑ bei Säuglingen mit einer einzigen Nabelschnurarterie Nabelschnurarterie Pränatale und postnatale Physiologie
- Jungen* ＞ Mädchen*
- Häufig assoziiert mit:
  - Jungen*: fehlender ipsilateraler Vas deferens
  - Mädchen*: Anomalien der Müller’schen Gänge
Ätiologie:
- Genetische Veranlagung (z.B. Genvarianten der Gene beteiligt an der Nierenentwicklung wie RET und GDNF)
- Syndromsassoziiert:
  - Assoziation mit vertebralen Anomalien, Analatresie und kardialen Anomalien (VACTERL)
  - Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser: vaginale Aplasie, Uterusanomalien
  - DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom: Gaumenfehler, Herzanomalien, fehlender Thymus
- Assoziierte mütterliche Risikofaktoren:
  - Diabetes Diabetes Diabetes Mellitus
  - Adipositas Adipositas Adipositas
  - Junges Alter der Mutter
  - Mütterlicher Nikotinkonsum
  - Mütterlicher Ethanolkonsum während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
  - Teratogene Exposition (z.B. Retinsäure, Kokain)
Klinik:
- Pränatal:
  - Routine-Ultraschallbefunden: Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion, fehlende Harnblase und Niere
  - Genetische Tests in Fällen mit einem hohen pränatalen Verdachtsindex
  - Häufiger fehlende linke Niere
- Postnatal:
  - Häufig bei der Untersuchung anderer Anomalien entdeckt
  - Zufällige Entdeckung bei der Ultraschalluntersuchung
  - Möglicherweise wiederkehrende Harnwegsinfektionen (HWI) oder Bluthochdruck
  - Möglicherweise Lungenhypoplasie aufgrund mangelnder Fruchtwasserproduktion
- Potter-Sequenz:
  - Beidseitige Nierenagenesie, pulmonale Hypoplasie Pulmonale Hypoplasie Pulmonale Hypoplasie infolge von Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion
  - Gesichtsanomalien: weit auseinanderliegende Augen, ausgeprägte Epikanthusfalten, breite und zusammengedrückte Nase Nase Anatomie der Nase und tief ansetztende Ohren
  - Weitere Anomalien: Klumpfuß, Beinverkrümmung, diaphragmatische Hernie, Augenanomalien (z.B. Katarakt Katarakt Katarakt bei Erwachsenen, Linsenprolaps), kardiovaskuläre Anomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD), offener Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA), Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie)
  - Auch häufig assoziiert mit zystischer Nierendysplasie, obstruktiver Uropathie, ARPKD ARPKD Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung, Nierenhypoplasie und medullärer Dysplasie
Therapie:
- Kinder mit einer einzelnen Niere haben ein hohes Risiko für eine chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung (CKD):
  - Überwachung der kontralateralen Niere auf Hypertrophie
  - Langfristige Nachsorge bei Bluthochdruck und Proteinurie
  - Nierenfunktionstests Nierenfunktionstests Nierenfunktionstests
- Verzicht auf Kontaktsportarten umstritten

Abdomen on the coronal plane — Zufällige Entdeckung einer Nierenagenesie bei einem 12-jährigen Jungen: Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Abdomens in der koronalen Ebene zeigt eine Nierenagenesie rechts (roter Pfeil) und eine ektopische Beckenniere links über der Harnblase (blauer Pfeil).
Bild: “Figure 2” von Altun et al. Lizenz: CC BY 2.0.

Congenital abnormalities of the kidney — Zufällige Entdeckung einer Nierenagenesie bei einem 12-jährigen Jungen: Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Abdomens in der koronalen Ebene zeigt eine Nierenagenesie rechts (roter Pfeil) und eine ektopische Beckenniere links über der Harnblase (blauer Pfeil).
Bild: “Figure 2” von Altun et al. Lizenz: CC BY 2.0.

Nierenhypoplasie

Pathophysiologie:
- Kleine Nieren Nieren Niere (< 50 % als für das Alter erwartet)
- Weniger Nephrone und Kelche als normal
- Große Glomeruli und Tubuli (Hypertrophie zur Kompensation)
- Fortschreiten zu Nierenerkrankung im Endstadium (Englsiches Akronym: ESRD)
Epidemiologie:
- Inzidenz von 1 pro 400 Lebendgeburten
Ätiologie:
- Gefäßanomalien:
  - Hypoperfusion der Nieren Nieren Niere in utero und dadurch Hypoplasie
- Genetische Störungen:
  - Über 200 assoziierte Syndrome
  - Genvarianten in wichtigen regulatorischen Genen der Nierenentwicklung
Klinik:
- Unilateral:
  - Zufallsdiagnose bei der Untersuchung von Bluthochdruck oder Harnwegsbeschwerden
  - Ggf. Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung bei Neugeborenen
- Bilateral:
  - Polyurie Polyurie Kaliumregulation durch die Niere, Polydipsie und/oder Harnwegsanomalien in der Anamnese
  - Entwicklung von ESRD im 1. Lebensjahrzehnt
Diagnostik:
- Pränatal:
  - Routine-Ultraschallscreening im 3. Schwangerschaftsmonat
- Postnatal:
  - Nieren-Ultraschall bei Verdachtsfällen
  - Ggf. Bestätigung mittels Histologie, aber selten durchgeführt
Therapie:
- Unilateral:
  - Regelmäßige Kontrolluntersuchungen mittels Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) und Urinanalyse zur Überwachung der kompensatorischen Hypertrophie der nicht betroffenen Niere
- Bilateral:
  - Ggf. Wachstumshormonssubstitution (rHGH) für ein angemessenes Wachstum
  - ACE-Hemmer zur Verlangsamung des Fortschreitens der ESRD
  - Nierentransplantation Nierentransplantation Organtransplantation bei Patient*innen mit fortgeschrittener Erkrankung

Nierendysplasie

Epidemiologie:
- 2-4 pro 1.000 Geburten
- Verhältnis Jungen/Mädchen*:
  - Bilateral 1,3:1
  - Unilateral 2:1
Klassifikation:
- Einfache Nierendysplasie
- Zystische Nierendysplasie
Ätiologie:
- Fehlerhafte Differenzierung des Nierengewebes:
  - Embryonale Ureterknospen an falscher Lokalisation und somit falsche Differenzierung des Nierengewebes
  - Obstruktive Uropathie in utero
Klinik:
- Unilateral:
  - Zufallsdiagnose bei der Untersuchung einer anderen Dysmorphie
- Bilateral:
  - Bei der Geburt Nierenversagen oder sich schnell entwickelndes postnatales Nierenversagen
  - Häufige Harnwegsinfektionen, Hämaturie und Unterleibsschmerzen durch Harnwegsanomalien
Diagnostik:
- Pränatal:
  - Routine-Ultraschallcreening im 3. Schwangerschaftsmonat
- Postnatal:
  - Nieren-Ultraschall bei Verdachtsfällen
Therapie:
- Risiko für CKD:
  - Überwachung des Blutdrucks
  - Jährliche Urinuntersuchungen
  - Urinfunktionstests bei Patient*innen mit Proteinurie/Bluthochdruck
MCDK:
- Häufigste Ursache für eine abdominale Masse bei Neugeborenen
- In der Regel einseitig (polyzystische Nierenerkrankungen oft beidseitig)
- Bilateral mit dem Leben unvereinbar
- Mögliche Diagnosestellung beim pränatalen Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie)
- Ggf. asymptomatisch und Zufallsdiagnose bei der Bildgebung
- In der Hälfte der Fälle bildet sich die Zyste bis zum 7. Lebensjahr vollständig zurück.
- Empfehlung für jährliche Nachuntersuchung mit Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) und Blutdruckkontrolle

Multicystic kidney HASTE — Multizystische Niere: T2-gewichtete HASTE-Bildgebung bei monochorionischen, monoamniotischen Zwillingen. Bild A zeigt, dass der betroffene Zwilling auf der rechten Seite eine verdickte und geblähte Harnblase hat.
Bild B ist eine axiale Schicht, die eine multizystische Niere zeigt (Pfeil).
Bild: “FIG19” von Cardiology Dept., Children’s Hospital of Wisconsin. Lizenz: CC BY 3.0.

Obstructive MCDK — Multizystische Niere: T2-gewichtete HASTE-Bildgebung bei monochorionischen, monoamniotischen Zwillingen. Bild A zeigt, dass der betroffene Zwilling auf der rechten Seite eine verdickte und geblähte Harnblase hat.
Bild B ist eine axiale Schicht, die eine multizystische Niere zeigt (Pfeil).
Bild: “FIG19” von Cardiology Dept., Children’s Hospital of Wisconsin. Lizenz: CC BY 3.0.

ARPKD ARPKD Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Epidemiologie:
- Inzidenz von 1:10.000 bis 1:40.000 Lebendgeburten
Ätiologie:
- Autosomal rezessive Erkrankung mit Genvariante im PKHD1 (“polycystic kidney and hepatic disease 1”)
- Nieren Nieren Niere, Lunge Lunge Lunge: Anatomie und Leber Leber Leber, selten auch das Gehirn betroffen
Klinik:
- Neonatalperiode oder frühes Säuglingsalter:
  - Typische Symptome: aufgeblähter Bauch mit beidseitigen Flankenwucherungen
  - Andere Assoziationen: Lungenhypoplasie und Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Spontanpneumothorax, Potter-Sequenz, Bluthochdruck, eingeschränkte Nierenfunktion, Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung, Polyurie Polyurie Kaliumregulation durch die Niere, Polydipsie, ESRD
- Säuglinge und Kinder:
  - Typischerweise gemischte Nieren-/Lebererkrankung
  - Häufig mit Hepatosplenomegalie, Anzeichen von portaler Hypertension (ausgeprägte periumbilikale Venen Venen Venen, Thrombozytopenie Thrombozytopenie Thrombozytopenie und gastroösophageale Varizen), aufsteigender Cholangitis, Choledochuszysten
  - Ggf. noch keine Nierenmanifestationen in der Neugeborenenperiode
Diagnostik:
- Pränatal-Ultraschall:
  - Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion
  - Abwesenheit von Urin in der Harnblase
- Postnatal-Ultraschall:
  - Beidseitig vergrößerte, gleichmäßig hyperechogene Nieren Nieren Niere mit schlechter kortikomedullärer Differenzierung und multiplen Zysten
  - Hepatosplenomegalie mit hyperechoischer Leber Leber Leber und Erweiterung der peripheren intrahepatischen Gänge und der Hauptgallengänge
- Molekulargenetische Tests zur Bestätigung der Diagnose
Therapie:
- Aggressive Beatmungsunterstützung
- Supportive Behandlung durch ein multidisziplinäres Team:
  - Antihypertensive Medikamente (ACE-Hemmer)
  - Diuretika Diuretika Medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz und der Angina pectoris gegen Ödeme
  - Behandlung von Osteopenie
  - Palliative unilaterale/bilaterale Nephrektomie
  - Dialyse Dialyse Dialyseverfahren
  - Nieren- und/oder Lebertransplantation
- Genetische Präimplantationstests bei In-vitro-Fertilisation In-vitro-Fertilisation Unfruchtbarkeit in Familien mit einer ARPKD ARPKD Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung in der Anamnese

Autosomal recessive polycystic kidney disease — Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung:
A: Säugling mit aufgeblähtem Bauch aufgrund voluminöser Nieren, die zu Atemproblemen und frühem Versterben führten.
B: Abdominaler Situs eines perinatal verstorbenem ARPKD-Patienten mit symmetrisch vergrößerten Nieren, die ihre reniforme Konfiguration beibehalten haben.
Bild: “Fig. 2” von Carsten Bergmann. Lizenz: CC BY 2.0.

Anomalien der Nierenlokalisation

Nierenektopie und Malrotation Malrotation Gastrointestinale Anomalien und Abdominelle Bildgebung bei Kindern

Definition:
- Nierenektopie: abnormer Ascensus der Nieren Nieren Niere während der Embryonalentwicklung
- Nierenmalrotation: abnorme Rotation der Nieren Nieren Niere
Epidemiologie:
- Inzidenz der Nierenektopie: 1 pro 900 Geburten
- Inzidenz der Malrotation Malrotation Gastrointestinale Anomalien und Abdominelle Bildgebung bei Kindern: 1 pro 2.000 Autopsien
Klinik:
- In der Regel asymptomatisch
- Möglicherweise höhere Inzidenz von Harnwegsinfektionen, Harnverschluss oder Nierensteinen
- Mögliche Lokalisation einer ektopischen Niere im Becken, im Thorax oder auf der kontralateralen Seite
- Variable Blutversorgung
Diagnostik:
- Pränataler oder postnataler Nieren-Ultraschall
- Ggf. Miktionszystourethrogramm (MCU) und Serumkreatinin-Messungen bei Anzeichen für eine Nierenschädigung

Atrophische und ektopische rechte Niere — Ein 24-jähriger Mann mit rezidivierender Epididymitis und einer Uretereinführung in die Samenblase. A: Ein koronaler Schnitt der Computertomographie (CT) zeigt eine atrophierte rechte Beckenniere (gelber Kreis). B: Auf diesem koronalen Schnitt der CT-Aufnahme sind der Ureter und der Samenblasenkomplex zu sehen (gelbe Ellipse).
Bild: “Atrophic and ectopic right kidney” von der U.S. National Library of Medicine. Lizenz: CC BY 4.0.

Nierenfusion

Definition: Verschmelzung der unteren Pole der Niere (Hufeisenniere)
Epidemiologie:
- Inzidenz von 1 pro 400-500 Geburten
- Assoziiert mit dem Turner-Syndrom Turner-Syndrom Turner-Syndrom
- Wilms-Tumor Wilms-Tumor Wilms-Tumor (Nephroblastom), Nierensteine, Hydronephrose Hydronephrose Hydronephrose und MCDK häufiger vorkommend bei Hufeisennieren
Klinik und Therapie:
- Häufig Hydronephrose Hydronephrose Hydronephrose (80 % der Fälle)
- Viele Patient*innen asymptomatisch ohne notwendige Behandlung

Primary leiomyosarcoma of a horseshoe kidney — Hufeisenniere auf kontrastverstärktem CT: Pfeilspitzen zeigen den Isthmus.
Bild: “Enhanced abdominal computed tomography” von Department of Urology, Hirosaki University Graduate School of Medicine.
Lizenz: CC BY 2.0.

Fused ectopia kidney — Hufeisenniere auf kontrastverstärktem CT: Pfeilspitzen zeigen den Isthmus.
Bild: “Enhanced abdominal computed tomography” von Department of Urology, Hirosaki University Graduate School of Medicine.
Lizenz: CC BY 2.0.

Quellen

Kliegman RB, ST Geme JW, Blum MJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, & Behrman RE. (2016). Nelson’s Textbook of Pediatrics (Edition 20). Philadelphia, PA: Elsevier.
Parikh CR, McCall D, Engelman C, & Schrier RW. (2002). Congenital renal agenesis: Case-control analysis of birth characteristics. Am J Kidney Dis. Apr;39(4):689-94. doi: 10.1053/ajkd.2002.31982. PMID: 11920333.
Sadler, T. W., & Langman, J. (2012). Langman’s medical embryology (12th ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins.
Hiraoka M, Tsukahara H, Ohshima Y, Kasuga K, Ishihara Y, & Mayumi M. (2002). Renal aplasia is the predominant cause of congenital solitary kidneys. Kidney Int. May;61(5):1840-4. doi: 10.1046/j.1523-1755.2002.00322.x. PMID: 11967035.
Orphanet. Gutachter: Pr M.F. Schreuder: Nierenhypoplasie. ORPHA:93101. Letzte Aktualisierung: Oktober 2014. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=12164&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Potter-sequence&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Renal-hypoplasia&title=Renal%20hypoplasia&search=Disease_Search_Simple (Zugriff am 16.11.2022)