DiGeorge-Syndrom

Das DiGeorge-Syndrom (DGS) ist eine Erkrankung, die durch eine Mikrodeletation an der Stelle q11.2 des Chromosoms 22 verursacht wird (daher auch 22q11.2-Syndrom genannt). Es besteht eine Fehlentwicklung der dritten und vierten Schlundtasche, was zu einer Hypoplasie des Thymus und der Nebenschilddrüse führt (als Folge T-Zell-Immundefekt bzw. eine Hypokalzämie Hypokalzämie Hypokalzämie). Im Bereich des Truncus arteriosus Truncus arteriosus Truncus arteriosus communis treten angeborene Herzfehler auf. Andere Manifestationen sind charakteristische Gesichtszüge, häufige Infektionen und neuropsychiatrische Störungen. Die Diagnose wird durch eine Kombination aus klinischen Befunden, Labordiagnostik (reduzierte T-Zellen T-Zellen T-Zellen und niedriger Kalziumspiegel), Echokardiogramm und genetischer Untersuchung gestellt. Die Behandlung kann Kalziumsubstitution, prophylaktische Antibiotika, Operationen (bei Herzfehlern und Gaumenanomalien) und sogar eine Thymus- oder Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Organtransplantation umfassen. Je nach Ausprägung der Herzanomalie und der Immunschwäche variiert die Prognose.

Aktualisiert: 10.07.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Mit Video-Repetitorien von Lecturio kommst du sicher
durch Physikum, M2 und M3.

Epidemiologie und Ätiologie

Epidemiologie

  • Inzidenz: 1 von 4.000 6.000 Lebendgeburten
  • Häufigstes menschliches Chromosomendeletations-Syndrom
  • Wachsende Prävalenz aufgrund folgender Faktoren:
    • Die operative Korrektur von Herzfehlern verbessert die Überlebensrate der betroffenen Patienten und erhöht damit ihre Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu vererben.
    • Eltern, die sich ihrer genetischen Erkrankung zuvor nicht bewusst waren, werden durch immer größere Kapazitäten für genetische Untersuchungen diagnostiziert.
    • Frühere genetische Untersuchungsmethoden waren nicht in der Lage, alle Deletationen nachzuweisen; neuere Technologien decken auch atypische Deletationen ab.

Ätiologie

  • Abkürzung: DGS
  • Zusammenfassung mit dem Conotruncal Anomaly Face Syndrome, Shprintzen- und velokardiofazialen Syndrom unter dem englischen Akronym CATCH-22:
    • C: cardiac defect (Angeborene Herzfehler)
  • Verursacht durch eine heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Deletation eines Teils des langen Arms (q) von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 22, Region 1, Bande 1, Subbande 2 (22q11.2) (75 % aller Neumutationen)
  • Die Deletation von 22q11.2 ist 10-mal häufiger als das zweithäufigste Deletationssyndrom, was darauf hindeutet, dass diese Region von Natur aus instabil ist.
  • 93% der Fälle sind de novo-Mutationen während der frühen fetalen Entwicklung.
  • 7% der Fälle sind autosomal-dominant vererbt.
Autosomal dominant

Diagramm des Vererbungsmusters autosomal-dominanter Erkrankungen

Bild von Lecturio.

Pathophysiologie

  • Ungefähr 30 50 Gene sind von der Deletation von 22q11.2 betroffen.
  • TBX1 ist das Hauptgen, das für den DiGeorge-Phänotyp verantwortlich ist. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Organbildung und -regulation von:
  • 22q11.2-Deletationen sind mit einem höheren Risiko für eine früh einsetzende Parkinson-Krankheit verbunden.
Genetik des Digeorge-Syndroms

DiGeorge-Syndrom: Deletation bei 11,2 von q Arm

Bild von Lecturio.
Genetik und Präsentation des Digeorge-Syndroms

Pathophysiologie des DiGeorge-Syndroms

Bild von Lecturio.

Klinik

Das DiGeorge-Syndrom weist eine große klinische Vielfalt zwischen betroffenen Individuen auf. Die Manifestationen können Folgendes umfassen:

Diagnose und Management

Diagnostik

Die Diagnosestellung ist aufgrund der Variabilität der Phänotypen schwierig. Bei suggestiven Symptomen und bestehender Verdachtsdiagnose stehen folgende Untersuchungen zur Verfügung:

  • Genetische Untersuchung – array comparative genomic hybridization (aCGH):
    • Bevorzugter Test
    • Erkennt Deletationen oder Duplikationen
  • Labordiagnostik und bildgebende Verfahren, um damit asssoziierte Defekte zu identifizieren:
    • Kardiologie:
    • Endokrinogie:
      • Serum-Calcium- und -Phosphorspiegel (PTH ↓, Calcium ↓, Phosphor ↑)
      • Schilddrüsenuntersuchung
      • Röntgenthorax (um das Fehlen des Thymus zu überprüfen)
    • Immunfunktionstests:
      • Blutbild zur Untersuchung auf Lymphopenie, Immunglobulinspiegel, T- und B-Zell-Untergruppen
      • Nierensonographie (nach strukturellen Anomalien des Urogenitaltrakts suchen)

Therapie

Die Therapie zielt darauf ab, die verschiedenen Ausprägungen der Krankheit zu behandeln. Frühe Intervention und Entwicklungsbewertung sind der zentrale Punkt.

Prognose

Es gibt keine kurative Therapie für das DiGeorge-Syndrom. Die Lebenserwartung hängt stark vom Grad der Herzfehler (größter lebenslimitierender Faktor) und des Immundefekts ab.

  • Komplettes DiGeorge-Syndrom:
    • Ohne Transplantation beträgt die Lebenserwartung von Säuglingen < 1 Jahr.
  • Partielles DiGeorge-Syndrom:
    • abhängig vom Schweregrad des Herzfehlers, der intellektuellen Entwicklung und der Versorgung Begleiterkrankungen

Differenzialdiagnosen

  • CHARGE-Syndrom: eine seltene genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Die Abkürzung CHARGE steht für die Konstellation klinischer Merkmale, die bei dieser Erkrankung beobachtet werden: Kolobom (Coloboma), Herzfehler (heart defect), Atresie der Choane (Atresia choanae), Wachstumsverzögerung (retarded growth and developement), Anomalien der Genitalien (genital abnormality) und Ohren (ear abnormality). Wie beim DGS kommt es zu Herzfehlern, Gaumenspalten und Hörverlust, aber die übrigen Merkmale werden beim DGS nicht beobachtet. Genetische Untersuchungen bestätigen die Diagnose. Das CHARGE-Syndrom hat keine 22q11-Deletation. Die Behandlung erfolgt symptomatisch, wobei die Therapie für Atemwege, von Herzfehlern und die Ernährung in den ersten Lebensjahren Priorität haben.
  • Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom: auch zerebral-hepatisches-renales Syndrom genannt, ist eine seltene angeborene Störung der Peroxisomenbiosynthese und gilt als angeborene Stoffwechselstörung. Es ist die schwerste Form eines Spektrums von Erkrankungen, die als Zellweger-Spektrumstörungen (ZSD) bezeichnet werden. Es ist durch die Reduktion oder das Fehlen funktioneller Peroxisomen gekennzeichnet. Die Symptome sind vom Geburt an vorhanden und umfassen Hypotonie Hypotonie Hypotonie, schlechte Ernährbarkeit und Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter. Wie beim DGS liegt eine kraniofaziale Dysmorphie vor. Das DGS hat jedoch typischerweise keine Hepatomegalie mit einhergehender Zirrhose. Das Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom ist aktuell nicht heilbar.
  • Teratogen-Exposition: Teratogene wie Isotretinoin, Ethanol oder mütterliche Erkrankungen wie Diabetes Diabetes Diabetes Mellitus beeinflussen den Fetus in utero und führen zu einem ähnlichen Phänotyp wie beim DGS. Der Unterschied besteht darin, dass beim DGS eine genetische Anomalie vorliegt. Außerdem hängen die Anomalien vom Entwicklungszeitraum ab, in dem die Exposition erfolgte.

Quellen

  1. Seroogy, C. (2021) DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogenesis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/digeorge-22q11-2-deletion-syndrome-epidemiology-and-pathogenesis (Zugriff am 26.10.2021)
  2. Seroogy, C. (2021) DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Management and prognosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/digeorge-22q11-2-deletion-syndrome-management-and-prognosis (Zugriff am 26.10.2021)
  3. Seroogy, C. (2021) DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Clinical features and diagnosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/digeorge-22q11-2-deletion-syndrome-clinical-features-and-diagnosis (Zugriff am 26.10.2021)
  4. Herold, G. (2021) Innere Medizin 2021. De Gruyter. ISBN: 978-3-11-073889-6
  5. Gortner L., Meyer S. & Bartmann P. (2018). Pädiatrie (5., vollständig überarbeitete Auflage). Thieme. ISBN: 978-3-13-241153-1
  6. Farmand, S., Baumann, U., von Bernuth, H., Borte, M., Borte, S., Boztug, K., Förster-Waldl, E., Franke, K., Habermehl, P., Hauck, F., Kapaun, P., Klock, G., Liese, J., Marks, R., Müller, R., Niehues, T., Sack, U., Schulze, I., Schuster, V., Schwarz, K., Renz, H., Warnatz, K., Welte, T., Witte, T., Ehl, S. (2017). Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefekts. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF). AWMF-Registernummer: 112 – 001. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/112-001k_S2k_Primaere_Immundefekte_PID_2017-11_verlaengert.pdf (Zugriff am 16.06.2022)

Kostenloses eBook

Lerne erfolgreich im Medizinstudium 

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

eLearning Award 2019

Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.

Comenius-Award 2019

Comenius-Award 2019

Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.

IELA-Award 2022

Die International E-Learning Association, eine Gesellschaft für E-Learning Professionals und Begeisterte, verlieh der Lecturio Learning Cloud die Gold-Auszeichnung in der Kategorie “Learning Delivery Platform”.

Comenius-Award 2022

In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

B2B Award 2020/2021

Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

B2B Award 2022

Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.

Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

Zach Davis

Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

Details