Pulmonale Hypoplasie

Unter einer pulmonalen Hypoplasie versteht man eine fehlende oder unzureichende Entwicklung des Lungenparenchyms. Die Erkrankung ist durch eine verminderte Anzahl von Alveolen und Bronchien gekennzeichnet. Ingesamt ist die pulmonale Hypoplasie eine seltene Erkrankung und entsteht meist sekundär, z.B. in Folge eines Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion oder Kompression des Lungenparenchyms durch eine Zwerchfellhernie. Der Verdacht auf eine pulmonale Hypoplasie kann durch den pränatalen Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) gestellt werden. Zu den Befunden gehören eine verminderte Fruchtwassermenge, angeborene Anomalien und charakteristische anatomische Abmessungen (Lungenvolumen). Bei Geburt präsentieren sich die Kinder dann mit Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) und Merkmalen der zugrundeliegenden typischen Anomalien. Die Therapie konzentriert sich auf die möglichst vorgeburtliche Lungenreifung und die postnatale Beatmungsunterstützung, mit anschließender Korrektur der damit verbundenen Ursachen und Defekte. Die Überlebensrate hängt vom Grad der Hypoplasie der Lunge Lunge Lunge: Anatomie und den Begleiterkrankungen ab.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Bei der pulmonalen Hypoplasie handelt es sich um eine unzureichende oder fehlerhafte Entwicklung eines oder beider Lungenflügel, die zu einem unterentwickelten oder nicht entwickelten Lungenparenchym mit verringerten Alveolen und Atemwegsverzweigungen führt.

Pathologisch-anatomisch ist die pulmonale Hypoplasie definiert mit einem:
- Lungengewicht <1,2 % des Körpergewichts
- oder <60 % des normalen Lungenvolumens
- oder mit einem “Radial alveoar count” <4
Klassifiziert als:
- Typ I ( Agenesie Agenesie Teratogene Geburtsfehler): vollständiges Fehlen des Lungenparenchyms, der Bronchien und der Gefäße
- Typ II (Aplasie): vollständiges Fehlen des Lungenparenchyms mit rudimentärem Bronchus
- Typ III (Hypoplasie): gering entwickeltes Lungenparenchym mit verminderter Anzahl von Atemwegen und Alveolen
Der Schweregrad hängt von der zugrundeliegenden Ursache und dem Zeitpunkt der Pathologie während der fetalen Entwicklung ab.
Kann unilateral oder bilateral sein

Epidemiologie

Insgesamt seltene Erkrankung mit hoher Letalitätssrate bei Neugeborenen und chronischer Morbidität bei Überlebenden
Die genaue Inzidenz ist unbekannt, wird aber auf 2 pro 1000 Lebendgeburten geschätzt.
Die Sterblichkeit und der Grad der Morbidität hängen vom Gestationsalter Gestationsalter Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung ab:
- Oft tödlich verlaufend
- Mortalitätsrate von 47 % in den ersten 60 Lebenstagen bei betroffenen, lebend-geborenen Säuglingen
- Leichte bis schwere Atemwegssymptome bei Kindern, die die Neugeborenenzeit überleben
- Kann eine Ursache für milde und chronische Atemwegssymptome sein, die manchmal erst später (sogar erst im Erwachsenenalter) entdeckt werden

Ätiologie

Beeinträchtigung der Lungenentwicklung, insbesondere vor der 22. Schwangerschaftswoche (SW)
Die Ursachen dafür sind vielfältig:
- Genetisch
- Umwelt
- Mütterliche* Faktoren
- Ernährung
Primäre Hypoplasie:
- Selten und tödlich (z.B. kongenitale Azinusdysplasie)
- Die Ursachen sind noch nicht genau bekannt, aber man vermutet, dass es sich um genetische Mutationen bei Wachstums- und Transkriptionsfaktoren handelt, die für die Entwicklung der Lunge Lunge Lunge: Anatomie entscheidend sind.
Sekundäre Hypoplasie:
- Mehrheit der Fälle
- Aufgrund anderer fetaler Entwicklungsanomalien
- Bedingungen, die zu einer Verkleinerung der Brusthöhle während der fetalen Entwicklung führen:
  - Kongenitale Zwerchfellhernie
  - Hydrops fetalis ( Pleuraerguss Pleuraerguss Pleuraerguss)
  - Mediastinale Masse
  - Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildungen (Englisches Akronym: CCAM; auch als kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (CPAM) bezeichnet)
  - Abdominaltumore
  - Skelettanomalien (Thoraxdystrophie, Skelettdysplasie, Brustwandtumore)
- Bedingungen, die mit Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion vor der 28. SW verbunden sind:
  - Renale Agenesie Agenesie Teratogene Geburtsfehler
  - Obstruktive Läsionen der ableitenden Harnwege
  - Prolongierter, vorzeitiger Blasensprung Vorzeitiger Blasensprung Vorzeitiger Blasensprung
  - Bilaterale Zystennieren
- Störungen mit Atmungsbeeinträchtigung:
  - Anomalie des N. phrenicus
  - Neuromuskuläre oder ZNS-Erkrankungen
- Chromosomale Anomalien:
  - Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) ( Down-Syndrom Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21))
  - Trisomie 13 Trisomie 13 Pätau-Syndrom (Trisomie 13) (Patau-Syndrom)
  - Trisomie 18 Trisomie 18 Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ( Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18))
- Angeborene Herzerkrankung mit Beeinträchtigung des pulmonalen Blutflusses:
  - Fallot Tetralogie
  - Hypoplasie der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie
  - Hypoplastisches Rechtsherz

Pathophysiologie

Fetale Lungenentwicklung

4. SW:
- Laryngotrachealrinne bildet sich aus der Wand des primitiven Pharynx Pharynx Pharynx → die Rinne verlängert sich, wobei sich das distale Ende in Trachealknospen und dann in Bronchialknospen verzweigt
- Der Prozess der Verlängerung und Verzweigung der Knospen mit Ausbildung der luftleitenden Atemwege setzt sich bis zur 16. SW fort. (=Pseudoglanduläre Phase)
Ab der 16. SW bis zur Geburt entwickelt sich das Gasaustauschsystem (Acini):
- 16-26. SW: Kanalikuläre Phase (Ausbildung der Pneumozyten Typ I und II)
- 26-40. SW: Sakkuläre Phase (Ausprossen der Blutkapillaren und Ausbildung einer gemeinsamen Basalmembran Basalmembran Syndrom der dünnen Basalmembran mit dem Lungenepithel)
Die normale Entwicklung der fetalen Lunge Lunge Lunge: Anatomie hängt ab von:
- Raum in der Brusthöhle
- Mechanische Kräfte, die ausreichend Fruchtwasser erfordern:
  - Spontane Kontraktion der sich entwickelnden Atemwege
  - Fetale Atembewegungen

Entwicklung der Lunge:
Die Entwicklung des Atmungssystems beginnt in der 4. Schwangerschaftswoche (SW). Die olfaktorische Rinne bildet sich aus dem Ektoderm, einer der Strukturen, aus denen sich die Nasenhöhle entwickelt. Die laryngotracheale Knospe bildet sich aus dem primitiven Pharynx. Von dieser Knospe gehen als longitudinale Streckung die Tracheal- und Bronchialknospen aus.
Der Prozess der Verlängerung und Verzweigung der Knospen setzt sich als luftleitende Atemwege bis zur 16. SW fort. Bis zur 24. SW findet eine umfassende Reifung statt, bei der sich bedeutende Alveolarvorläufer entwickeln und eine größere Menge an Surfactant produziert wird. In der 28. SW sind in der Regel genügend reife Lungenbläschen vorhanden.
Bild: “2328 Development of Lower Respiratory SystemN” von OpenStax College. Lizenz: CC BY 3.0

Mature structures of the lung — Ausgereifte Strukturen der Lunge: Alveolen, Bronchiolen und Lungenkapillaren
Bild: “Bronchial anatomy” von Patrick J. Lynch. Lizenz: CC BY 2.5

Abnorme Entwicklung der fetalen Lunge Lunge Lunge: Anatomie

Mehrere Aspekte der Beeinträchtigung des fetalen Lungenwachstums können zu einer Hypoplasie führen.

Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion:
- Mangel an Fruchtwasser → mangelnde Dehnbarkeit der Lunge Lunge Lunge: Anatomie und arterielle Verzweigung → verringerte Oberfläche für den Gasaustausch
- Kann sekundär verursacht sein:
  - Vorzeitiger Blasensprung Vorzeitiger Blasensprung Vorzeitiger Blasensprung im frühen Schwangerschaftsalter
  - Nierendysgenesie oder -agenesie (in der 16. SW wird der fetale Urin zur Hauptquelle des Fruchtwassers)
- Potter-Sequenz umfasst Merkmale, die auf Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion zurückzuführen sind und eine mechanische Kompression verursachen:
  - Pulmonale Hypoplasie
  - Missbildungen der Gliedmaßen
  - “Pottergesicht” (abgeflachte Nase Nase Anatomie der Nase, fliehendes Kinn, Epikanthusfalten, tief ansetztende Ohren)
Eingeschränkter Thoraxraum:
- Intrathorakale Läsionen:
  - CPAM
  - Pleuraerguss Pleuraerguss Pleuraerguss
- Extrathorakale Läsionen:
  - Zwerchfellhernie
  - Aszites Aszites Aszites
  - Eviszerierung des Zwerchfells
Beeinträchtigung der fetalen Atmung, die für die Lungenreifung wichtig ist:
- Neuromuskulär:
  - Spinale Muskelatrophie Spinale Muskelatrophie Spinale Muskelatrophie (SMA)
  - Kongenitale myotonische Dystrophie
- Restriktiv:
  - Kongenitale thorakale Dystrophie
  - Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom
- Beeinträchtigung der normalen Atemmuster im Hirnstamm Hirnstamm Hirnstamm

Potter-Folge-Diagramm — Diagramm der Potter-Sequenz
Bild von Lecturio.

Klinik

Prenatal

Reduzierte fetale Bewegung während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion
Ultraschallnachweis von anatomischen Fehlbildungen oder Massen
Erkennung anderer angeborener Anomalien durch den Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie)
Pränatale Diagnostik bei assoziierten Chromosomenanomalien

Postnatal

Oft letal
Kinder, die die unmittelbare Neugeborenenzeit überleben, haben möglicherweise:
- Milde bis schwere Atembeschwerden
- Fassthorax bei bilateraler pulmonaler Hypoplasie
- Asymmetrische Ventilation Ventilation Atemmechanik und verminderte Ventilation Ventilation Atemmechanik auf der betroffenen Seite, falls unilateral
- Bildgebung zeigt:
  - Raum-einnehmende Läsion wie CPAM
  - Intrathorakaler Abdominalinhalt auf der betroffenen Seite bei Zwerchfellhernie
- Bronchopulmonale Dysplasie
- Alveolare Blutung
- Pneumothorax Pneumothorax Pneumothorax
- Renale Masse oder vergrößerte Harnblase
- Klassische Merkmale der Potter-Sequenz:
  - Potter-Fazies
  - Pulmonale Hypoplasie
  - Missbildungen der Gliedmaßen
Wenn bei der Geburt mild, spätere Entwicklung von:
- Wiederkehrende pulmonale Infektionen
- Belastungsintoleranz

Manifestationen der Potter-Sequenz — Potter-Sequenz:
Eine durch Oligohydramnion komplizierte Schwangerschaft kann zu Anomalien beim Neugeborenen führen.
Die Bilder zeigen die Potter-Fazies (Mikrognathie, tief ansetztende Ohren, abgeflachter Nasenrücken, Schnabelnase). Zu den Gliedmaßdeformitäten gehören eine anhaltend gebeugte und ausgerenkte Hüfte und ein beidseitiger Klumpfuß. Das Neugeborene auf den Bildern hat auch ein fehlendes rechtes Auge.
Bild: “Rare manifestations of Potter Sequence: A Case Report” von Uttara Gautam et al. Lizenz: CC BY 4.0, bearbeitet von Lecturio.

Komplikationen

Neugeborenenzeit:
- Akute respiratorische Insuffizienz
- Pneumothorax Pneumothorax Pneumothorax
- Tracheomalazie Tracheomalazie Laryngomalazie und Tracheomalazie
- Pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie
Langfristig:
- Chronische Lungenerkrankung
- Infektionen der Atemwege
- Begrenzte körperliche Leistungsfähigkeit
- Wachstumrestriktion
- Skoliose Skoliose Skoliose

Eselsbrücke für Potter-Sequenz

P: pulmonale Hypoplasie (führt zu respiratorischer Insuffizienz)
O: Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion (kann die Ursache oder ein Begleitbefund sein)
T: “twisted” (verzerrtes) Gesicht (z. B. Schnabelnase, tief ansetztende Ohren, ausgeprägte Epikanthusfalten)
T: “twisted” Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion
E: Extremitätendefekte (Fehlbildungen der Gliedmaßen)
R: Renales Versagen (im Mutterleib)

Diagnostik

Prenatal

Ultraschalluntersuchung des Fetus zum Nachweis von:
- Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion
- Reduzierte fetale Bewegung
- Wachstumsstörungen oder anatomische Anomalien
- Hydrops
- Intrathorakale Massen
- Verhältnis des Brustumfangs zum Bauchumfang: <0,6
- Verhältnis Lungengewicht:Körpergewicht:
  - 0,015 wenn <28. SW
  - 0,012 wenn >28. SW
- “Radial alveolar count”:
  - Definiert als Anzahl der Alveolen, die eine von einer Bronchiole zum nächstgelegenen Bindegewebsseptum gezogene Linie kreuzen
  - <75 % des Standardwerts oder gesamt <4
MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT):
- Abnorme Anatomie
- Volumetrische Messungen
Chromosomenanalyse auf Anomalien im Zusammenhang mit pulmonaler Hypoplasie:
- Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) ( Down-Syndrom Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21))
- Trisomie 13 Trisomie 13 Pätau-Syndrom (Trisomie 13) (Patau-Syndrom)
- Trisomie 18 Trisomie 18 Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ( Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18))

Postnatal

Erste körperliche Untersuchung:
- Grad der respiratorischen Beschwerden
- Auffälliges Abdomen bei Zwerchfellhernie
- Verringertes oder fehlendes Lungengeräusch auf der betroffenen Seite
- Merkmale der Potter-Sequenz
- Andere körperliche Befunde, die typisch für andere zugrunde liegende Chromosomenanomalien sind:
  - Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21): Hypotonie Hypotonie Hypotonie, Herzgeräusche Herzgeräusche Herztöne und Herzgeräusche, Epikanthusfalten, Vierfinger- und Sandalenfurche
  - Trisomie 13 Trisomie 13 Pätau-Syndrom (Trisomie 13): Lippen- und/oder Gaumenspalte Gaumenspalte Lippen-Kiefer-Gaumen- und Gaumenspalte, Hypotonie Hypotonie Hypotonie, Mikrophthalmie
  - Trisomie 18 Trisomie 18 Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Mikrozephalie, geballte Fäuste, Wiegenkufen-Füße, Faunenohren
  - 22q-Deletion: Kraniosynostose Kraniosynostose Kraniosynostosen, Polydaktylie
Röntgenaufnahme des Thorax:
- Eine bilaterale Lungenhypoplasie zeigt sich durch einen Fassthorax und eine Anhebung des Zwerchfells.
- Unilaterale pulmonale Hypoplasie:
  - Verdichteter Hämithorax
  - Enganliegende Rippen Rippen Brustwand
  - Ipsilaterale Mediastinalverschiebung
  - Hyperinflation der kontralateralen Lunge Lunge Lunge: Anatomie
CT: zur Bestätigung der Hypoplasie und zum Ausschluss anderer Ursachen der Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot)
Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG) ( EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG))
In einigen Fällen Chromosomenanalyse und Beratung der Eltern
Lungenfunktionstests für ältere Kinder und Erwachsene

CT Pulmonale Hypoplasie — Pulmonale Hypoplasie:
CT der Lunge eines Neugeborenen mit Hypoplasie der linken Lunge
Bild: “A neonate with left pulmonary artery thrombosis and left lung hypoplasia: a case report” von Elhassan NO, Sproles C, Sachdeva R, Bhutta ST, Szabo JS. Lizenz: CC BY 2.0

Therapie

Prenatal

Dexamethason Dexamethason Antiemetika zur Unterstützung der fetalen Lungenreifung bei Föten im Gestationsalter Gestationsalter Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung von 24-34 Wochen
Tokolytika und Antibiotika im Falle eines vorzeitigen Blasensprungs
Amnio-Infusion und Amnio-Patch können versucht werden.
Der fetale endoskopische Trachealverschluss kann die Ergebnisse bei Zwerchfellhernien verbessern (Forschungsgegenstand):
- Die Okklusion blockiert die Atemwege, was zu Flüssigkeitsansammlungen und Lungenwachstum führt.
- Pulmonalarterienhypertonie und pulmonale Hypoplasie können minimiert werden.
- Die Okklusion (Trachealballon) wird vor der Geburt entfernt, um die Entwicklung von Typ-2-Pneumozyten und eine ausreichende Surfactant-Produktion zu ermöglichen.

Postnatal

Bei Bedarf sofortige Unterstützung bei der Atmung; dies kann Folgendes beinhalten:
- Zusätzlicher Sauerstoff
- Verabreichung von Surfactant
- Endotracheale Intubation und mechanische Beatmung
- ECMO
Inhalativ NO bei pulmonaler Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie
Chirurgische Korrektur bei Zwerchfellhernie und anderen angeborenen Fehlbildungen
Behandlung anderer Komplikationen (z.B. kardialer und gastrointestinaler Art)

Prognose

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist selten und in der Regel tödlich.
Die Gesamtprognose hängt ab von:
- Zugrundeliegende Ursache
- Assoziierte Bedingungen
- Grad der Hypoplasie
Prognostisch ungünstige Faktoren:
- Die Letalität bei Zwerchfellhernien liegt bei 50 %, wobei die Prognose noch schlechter ist bei:
  - Rechtsseitiger Läsion
  - Assoziierter pulmonaler Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie
- Genetische Anomalien
- Schweres Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion seit >2 Wochen
- Blasensprung, insbesondere bei <25. SW
Andere zu berücksichtigende Faktoren:
- Säuglinge mit einseitiger pulmonaler Hypoplasie können sich gut entwickeln, wenn es keine begleitenden Läsionen oder genetischen Anomalien gibt.
- Einige Säuglinge, die viele Wochen nach einem vorzeitigen Blasensprung entbunden werden, können sich gut entwickeln, wobei sich die Lungenfunktion im Laufe der Zeit verbessert.
- Die pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie kann sich bei guter Betreuung und Behandlung zurückbilden.
Überlebende können zeigen:
- Chronische Lungenerkrankung
- Eingeschränkte Belastungstoleranz
- Erhöhtes Risiko einer pulmonalen Infektion

Klinische Relevanz

Kongenitale Zwerchfellhernie: ein angeborener Defekt des fetalen Zwerchfells, der eine Herniation von Bauchinhalt in den Thorax ermöglicht und zu einer Lungenhypoplasie auf der betroffenen Seite führt: Die Arten von Hernien Hernien Hernien sind posterolaterale Bochdalek (Bochdalek in 85 % der Fälle linksseitig), anterior Morgagni, paraösophageal und hiatal. Milde Fälle können in den ersten Lebenstagen repariert werden und haben eine gute Langzeitprognose. Schwerere Fälle erfordern ein hohes Maß an Unterstützung und führen zu langfristigen Problemen bei der Atmung, der neurologischen Entwicklung und dem Wachstum und können letal verlaufen.
Kongenitale pulmonale Malformation der Atemwege (Englisches Akronym: CPAM): seltene hamartomatöse zystische und adenomatöse Läsionen in der Lunge Lunge Lunge: Anatomie, die auf beiden Seiten der Lunge Lunge Lunge: Anatomie auftreten können (unilobar oder multilobar). Wenn diese Läsionen groß genug sind, können sie zu Lungenhypoplasie und Hydrops führen. Betroffene Kinder können bei der Geburt asymptomatisch sein oder Infektionen aufweisen. Weitere Risiken sind Spontanpneumothorax und, selten, Malignität. Die Behandlung kann je nach Größe und anderen Risikofaktoren eine Resektion vor dem 1. Lebensjahr oder eine engmaschige Beobachtung beinhalten.
Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion: für das Gestationsalter Gestationsalter Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung vermindertes Fruchtwasservolumen. Die Diagnose erfolgt durch Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) mit einem Fruchtwasserindex von ≤5 cm. Die verschiedenen Ätiologien umfassen mütterliche (z.B. Medikamente, Präeklampsie Präeklampsie Hypertensive Schwangerschaftserkrankungen), plazentare (z.B. Abruptio), fetale (z.B. Chromosomenanomalien) und/oder idiopathische Faktoren. Der Ersttrimester-Oligohydramnion hat eine schlechte Prognose. In den nachfolgenden Trimestern werden dann fetale Anomalien festgestellt und diese seriell im Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) überwacht. Eine kurzfristige Besserung kann durch eine Amnio-Infusion erreicht werden.
Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) oder Down-Syndrom Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21): ein genetisches Syndrom, das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 verursacht wird und mit fortgeschrittenem mütterlichen* Alter einhergeht. Dieses Syndrom kann bei der fetalen Ultraschalluntersuchung und beim pränatalen Screening (typischerweise niedriges AFP, Östriol un erhötes β-HCG im Triple-Test) vermutet und durch einen Gentest bestätigt werden. Klassische Merkmale sind Hypotonie Hypotonie Hypotonie, kurzer Hals, Epikanthusfalten, Herzfehler, Vierfinger- und Sandalenfurche. Es besteht eine erhöhte Inzidenz von Lungenhypoplasien.
Trisomie 18 Trisomie 18 Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18): die zweithäufigste Trisomie Trisomie Arten von Mutationen. Dieses genetische Syndrom wird durch das Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 18 verursacht, wobei Mädchen* häufiger betroffen sind. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Herzfehler, geballte Fäuste mit überlappenden Fingern und Wiegenkufen-Füße. Weitere Befunde können eine Zwerchfelleviszerierung und eine Lungenhypoplasie sein. Die Diagnose wird durch eine Karyotyp-Analyse gestellt. Es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten, und viele Patient*innen überleben nicht länger als ein Lebensjahr.
Trisomie 13 Trisomie 13 Pätau-Syndrom (Trisomie 13) oder Patau-Syndrom: die dritthäufigste Trisomie Trisomie Arten von Mutationen. Dieses genetische Syndrom wird durch das Vorhandensein von 3 Kopien des 13. Chromosoms verursacht. Zu den klinischen Merkmalen gehören Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, Herzfehler, Augenfehlbildungen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Hypotonie Hypotonie Hypotonie. Dieses Syndrom ist auch mit einer pulmonalen Hypoplasie verbunden. Die Diagnose wird durch eine Karyotyp-Analyse gestellt. Es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten, und die meisten Patient*innen überleben nicht länger als ein Lebensjahr.

Quellen

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