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Das Down-Syndrom oder die Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 ist die häufigste Chromosomenanomalie und die häufigste genetische Ursache für Entwicklungsverzögerungen. Benannt wurde das Syndrom nach dem englischen Arzt J. Langdon Down, der die Chromosomenaberration bereits im Jahre 1866 klinisch beschrieb. Sowohl Jungen* als auch Mädchen* sind betroffen und weisen charakteristische kraniofaziale und muskuloskelettale Merkmale sowie zahlreiche medizinische Anomalien im Bereich des Herzens, des Magen-Darm-Trakts, der Augen und des Gehörs auf. Zu den charakteristischen Merkmalen der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen gehören nach oben gerichtete, mandelförmige Augen, deren Innenseiten von Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion bedeckt sind, ein breiter, abgeflachter Nasenrücken, kleine, abgerundete Ohren und ein kleiner Mund mit großer Zunge Zunge Mundhöhle: Lippen und Zunge. Das Screening auf Down-Syndrom erfolgt im 1. und 2. Trimester der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung und umfasst sowohl Bluttests als auch pränatale Ultraschalluntersuchungen. Letztlich bestätigt die Karyotypisierung die Diagnose im pränatalen oder postnatalen Zeitraum. Für das Down-Syndrom gibt es keine Heilung. Die Behandlung basiert auf den vorliegenden klinischen Manifestationen; sie umfasst ein starkes Unterstützungssystem und Frühinterventionsprogramme zur Förderung von Bildung und Entwicklung.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Es gibt 3 Genotypen, die zum Down-Syndrom führen.
Karyotyp der Trisomie 21 (Down-Syndrom): Ein Karyotyp ist eine Labortechnik, bei der die Chromosomen einer Person gepaart und fotografiert werden. Bei einem Patienten mit Down-Syndrom sind in der Regel 3 Kopien des Chromosoms 21 sichtbar.
Bild: “21 trisomy – Down syndrome” von Was a bee. Lizenz: Public Domain
Schema einer genetischen Mutation, in diesem Fall der Trisomie 21
Bild: “Trisomie 21 Genom-Schema” von Courtesy: National Human Genome Research Institute. Lizenz: Public Domain
Down-Syndrom-Translokation
Bild: “Down syndrome translocation” von Courtesy: National Human Genome Research Institute. Lizenz: Public Domain
Robertsonsche Translokation des Down-Syndroms in Familien: Bei einer Robertson-Translokation, die das Down-Syndrom verursacht, wird ein Teil eines Zusätzlichen oder ein ganzes zusätzliches Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angehängt (transloziert). Personen, die dieses Chromosom geerbt haben, besitzen 3 Kopien des genetischen Materials auf Chromosom 21 und haben somit das Down-Syndrom.
Bild von Lecturio
Klinische Präsentation des Down-Syndroms
Bild von Lecturio.
Die Augen eines Babys mit Down-Syndrom:
Brushfield-Flecken sind zwischen dem inneren und dem äußeren Kreis der Iris sichtbar.
Hohe Prävalenz von Augenerkrankungen: Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter zu.
Füße eines 10-jährigen Kindes mit Down-Syndrom, mit dem typischen großen Abstand zwischen der großen Zehe und der zweiten Zehe
Bild: „Füße eines Jungen mit Down-Syndrom“ von Loranchet. Lizenz: CC BY 3.0Das Screening wird vor der 20. Schwangerschaftswoche empfohlen.
Trisomie 21 im Ultraschall:
Ultraschallbild eines Fötus in der 12. Woche, das die Nackentransparenz und das Vorhandensein des Nasenbeins zeigt
Da das Down-Syndrom weit verbreitet ist, der Schweregrad der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann und es keine Heilung gibt, konzentriert sich der Großteil der Behandlung auf das Screening und die Prävention der verschiedenen klinischen Manifestationen und Komplikationen, die mit dem Syndrom einhergehen.
Die Lebenserwartung der Betroffenen liegt derzeit bei durchschnittlich 50 Jahren und ist aufgrund verbesserter therapeutischer Möglichkeiten ansteigend.
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In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.
Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.
Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.
Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.
Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.
Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.
Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.
Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.
Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.
Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.
Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.
Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.
Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.