Down-Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syndrom oder die Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 ist die häufigste Chromosomenanomalie und die häufigste genetische Ursache für Entwicklungsverzögerungen. Benannt wurde das Syndrom nach dem englischen Arzt J. Langdon Down, der die Chromosomenaberration bereits im Jahre 1866 klinisch beschrieb. Sowohl Jungen* als auch Mädchen* sind betroffen und weisen charakteristische kraniofaziale und muskuloskelettale Merkmale sowie zahlreiche medizinische Anomalien im Bereich des Herzens, des Magen-Darm-Trakts, der Augen und des Gehörs auf. Zu den charakteristischen Merkmalen der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen gehören nach oben gerichtete, mandelförmige Augen, deren Innenseiten von Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion bedeckt sind, ein breiter, abgeflachter Nasenrücken, kleine, abgerundete Ohren und ein kleiner Mund mit großer Zunge Zunge Mundhöhle: Lippen und Zunge. Das Screening auf Down-Syndrom erfolgt im 1. und 2. Trimester der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung und umfasst sowohl Bluttests als auch pränatale Ultraschalluntersuchungen. Letztlich bestätigt die Karyotypisierung die Diagnose im pränatalen oder postnatalen Zeitraum. Für das Down-Syndrom gibt es keine Heilung. Die Behandlung basiert auf den vorliegenden klinischen Manifestationen; sie umfasst ein starkes Unterstützungssystem und Frühinterventionsprogramme zur Förderung von Bildung und Entwicklung.

Aktualisiert: 10.07.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Epidemiologie und Genetik

Epidemiologie

  • Inzidenz: 1 von 700 Lebendgeburten
  • ↑ Risiko mit ↑ mütterlichem Alter:
    • Inzidenz: 1 von 100 bei einem mütterlichen Alter von 40 Jahren
    • Inzidenz: etwa 1 von 30 bei einem Alter der Mutter von 45 Jahren
    • Inzidenz: etwa 1 von 6 bei einem Alter der Mutter von 50 Jahren
  • 80 % der betroffenen Kinder werden von Frauen im Alter von unter 35 Jahren geboren(Gruppe, die die meisten Kinder bekommt)
  • Eine der häufigsten autosomalen Chromosomenanomalien
  • Häufigste genetische Ursache für Entwicklungsverzögerungen
  • Lebenserwartung: etwa 50 Jahre

Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik

Es gibt 3 Genotypen, die zum Down-Syndrom führen.

  • Vollständige Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21:
    • 90-95 % der Fälle
    • Jede Zelle des Körpers hat ein zusätzliches Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 21.
    • Tritt spontan auf, wird nicht vererbt
    • Am häufigsten aufgrund eines fehlenden Auseinanderweichens in der Meiose Meiose Meiose I (70 %)
    • Kann auch auf eine fehlende Trennung in der Meiose Meiose Meiose II zurückzuführen sein (20%)
    • Fehlsegregation typischerweise mütterlichen Ursprungs
    • Selten aufgrund einer väterlichen Fehlsegregation während der Spermatogenese (etwa 5 %)
    • Karyotyp: 47,XX,+21 (Mädchen) und 47,XY,+21 (Jungen)
  • Translokations-Trisomie 21:
    • Ungefähr 2–4 % aller Fälle
    • Ein Teil oder ein ganzes zusätzliches Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 21 wird an ein anderes akrozentrisches Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik (häufig Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 14) angehängt (transloziert).
    • Die Translokation kann spontan auftreten oder von einem nicht betroffenen Elternteil mit balancierter Translokation (Elternteil ist Träger) vererbt werden.
    • Das hohe mütterliche Alter ist kein Risikofaktor für die Translokationstrisomie 21.
    • Ausgeglichene Robertson-Translokation:
      • Der lange Arm von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 21 wird transloziert und mit dem langen Arm von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 14 fusioniert (die kurzen Arme beider Chromosomen werden gelöscht).
      • Karyotyp: 45,XX,t(21;14) oder 45,XY,t(21;14)
      • Das benötigte genetische Material befindet sich auf dem langen Arm der Chromosomen; das gesamte benötigte genetische Material ist vorhanden, der Phänotyp ist also normal.
    • Unausgewogene Translokation:
      • Führt zu einem Trisomie-21-Phänotyp
      • 2 normale Kopien des Chromosoms 21 sind zusammen mit dem translozierten t(21;14)-Chromosom vorhanden, was zu 3 Kopien des Chromosoms 21 führt.
      • Karyotyp: 46,XX,+21,t(21;14) oder 46XY,+21,t(21;14)
      • Spontane t(21;14)-Translokationen sind in der Regel mütterlichen Ursprungs.
      • Das Risiko eines Fötus mit Down-Syndrom beträgt 25 %, wenn ein Elternteil Träger der balancierten Translokation t(21;14) ist.
    • Eine t(21;21)-Robertson-Translokation tritt ebenfalls selten zwischen homologen Chromosomen auf (in den meisten Fällen ist t(21;21) eigentlich ein Isochromosom (dup21q), d. h. ein Arm des Chromosoms 21 verdoppelt sich, wodurch eine partielle Trisomie Trisomie Arten von Mutationen entsteht):
      • Tritt spontan auf
      • Das Isochromosom (dup21q) ist mit gleicher Wahrscheinlichkeit mütterlichen oder väterlichen Ursprungs.
      • Robertson-Translokation typischerweise mütterlichen Ursprungs
      • Das Risiko eines Fötus mit Down-Syndrom steigt bei Trägern einer t(21;21)-Translokation auf 100 %.
  • Mosaik-Trisomie 21:
    • 1-2 % aller Fälle
    • Gleichzeitiges Vorhandensein einer normalen Zelllinie mit normaler Chromosomenzahl und einer anderen Zelllinie mit 3 Kopien von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 21 ( Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21)
    • Verursacht durch Fehlsegregation während der Mitose
    • Der Zeitpunkt des mitotischen Fehlers beeinflusst das Verhältnis von trisomischen zu normalen Zellen.
    • Der Phänotyp hängt vom Verhältnis der normalen Zellen zu den trisomischen Zellen ab.
    • Karyotyp: 46,XX/47,XX,+21 oder 46,XY/47,XY,+21

Klinik

Präsentation des Down-Syndroms

Klinische Präsentation des Down-Syndroms

Bild von Lecturio.

Kraniofazial

  • Brachyzephalie (abgeflachter Hinterschädel)
  • Mandelförmige Augen
  • Schräg verlaufende Lidspalten
  • Epikanthus
  • Okularer Hypertelorismus (↑↑ Abstand zwischen den Augen)
  • Brushfield-Flecken (kleine weiße oder graubraune Flecken am Rande der Iris)
  • Abgeflachter, breiter Nasenrücken
  • Tief angesetzte, kleine, abgerundete, gefaltete und/oder dysplastische Ohren
  • Kleiner Mund und kleines Kinn
  • Hochgewölbter Gaumen Gaumen Mundhöhle: Gaumen (Palatum) (Dach des Mundes)
  • Abnorme Zähne Zähne Anatomie der Zähne
  • Große, hervorstehende und/oder zerklüftete Zunge Zunge Mundhöhle: Lippen und Zunge
Brushfield-Flecken

Die Augen eines Babys mit Down-Syndrom:
Brushfield-Flecken sind zwischen dem inneren und dem äußeren Kreis der Iris sichtbar.

Bild: „Brushfield-Flecken“ von Szymon Tomczak. Lizenz: CC0

Auge

Hohe Prävalenz von Augenerkrankungen: Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter zu.

Ohr

Muskuloskelettal

  • Hypotonie Hypotonie Hypotonie
  • Kurzer Hals mit überschüssiger Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion im Nacken
  • Dysplasie der Mittelphalanx des 5. Fingers
  • Einfache transversale Palmarfalte
  • Verkürzte und breite Hände und Füße
  • Abtrennung der ersten und zweiten Zehe (Sandalenspalt)
  • Hypermobilität der Gelenke
  • Atlantoaxiale Instabilität (ligamentäre Instabilität zwischen den Wirbeln Atlas C1 und Axis C2)
  • Klinodaktylie (abnorme Krümmung des Fingers, typischerweise nach innen gekrümmt am 5. Finger)
  • Brachydaktylie (abnorme Verkürzung von Fingern oder Zehen)
  • Rektusdiastase (Auseinanderstehen der geraden Bauchmuskeln im Bereich der Linea alba)
  • Überschüssige Rippen Rippen Brustwand
  • Abnorme Wirbelkörper
  • Beckendysplasie mit nivelliertem Winkel von Hüftpfanne und Darmbein
Füße eines Jungen mit Down-Syndrom

Füße eines 10-jährigen Kindes mit Down-Syndrom, mit dem typischen großen Abstand zwischen der großen Zehe und der zweiten Zehe

Bild: „Füße eines Jungen mit Down-Syndrom“ von Loranchet. Lizenz: CC BY 3.0

Kardiovaskulär

Gastrointestinal

Hämatologisch

  • Polyzythämie (↑ Erythrozyten Erythrozyten Erythrozyten)
  • Leukopenie (↓ WBKs)
  • Thrombozytose
  • Transiente myeloproliferative Störung, auch bekannt als transiente Leukämie:
    • Wird fast ausschließlich bei Neugeborenen mit Down-Syndrom gefunden
    • Meistens asymptomatisch
    • Spontane Rückbildung innerhalb von 2–3 Monaten
    • Seltener schwerer Verlauf, der zu Organschäden und Tod führen kann
  • ↑ Risiko einer Leukämie (ALL, AML)

Endokrin

Fortpflanzung

Neurologisch

  • ↑ Risiko einer früh einsetzenden Alzheimer-Krankheit (typischerweise im Alter von 40 Jahren)
  • ↑ Risiko der Entwicklung von Epilepsie Epilepsie Epilepsie

Psychiatrisch/Verhaltensmedizinisch

Entwicklung

  • Beeinträchtigte Entwicklung im 1. Lebensjahr festgestellt:
    • Beeinträchtigte motorische Entwicklung: Meilensteine werden etwa im doppelten Alter der Norm erreicht.
    • Beeinträchtigte Sprachentwicklung: Das durchschnittliche Alter für das erste Wort liegt bei 18 Monaten.
  • Die kognitiven Beeinträchtigungen reichen von leicht bis schwer, wobei die meisten eine leichte bis mittlere geistige Behinderung aufweisen.
  • Wachstumsverzögerung/↓ Wachstumsrate

Andere damit verbundene Bedingungen

  • Fettleibigkeit
  • Schlafapnoe
  • ↑ Prävalenz von Infektionen, insbesondere Atemwegsinfektionen

Diagnostik

Pränatale Diagnostik

Das Screening wird vor der 20. Schwangerschaftswoche empfohlen.

  • Der kombinierte Test im 1. Trimester in der 11. bis 13. Woche erkennt < 90 % der Fälle:
    • Untersuchung des mütterlichen Serums:
      • ↑ β-hCG
      • ↓ Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A
    • Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie):
      • ↑ Messung der Nackentransparenz (Ödem des hinteren Halses)
      • Fehlendes oder hypoplastisches Nasenbein
      • Verkürzte Röhrenknochen (Oberarmknochen, Oberschenkelknochen)
      • Verkürzte Mittelphalangen des 5. Fingers mit abnormaler Krümmung
  • Dreifach-Test im 2. Trimester (Triple Screening) zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche:
    • ↑ β-hCG
    • ↓ α-Fetoprotein
    • ↓ Freies Estriol
  • Vierfach-Test im 2. Trimester (Quadrupel-Screening) zwischen der 15. und 18. Woche:
    • ↓ Freies Estriol
    • ↓ α-Fetoprotein
    • ↑ Inhibin A
    • ↑ β-hCG
  • Sequentieller integrierter Test: Kombination aus kombiniertem Test im 1. Trimester und Quadrupel-Test im 2. Trimester
  • Der vollständige integrierte Test zwischen der 10. und 13. Woche umfasst die Messung des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins A aus dem mütterlichen Serum und der Nackentransparenz
  • Der zellfreie fetale DNA-Test kann jederzeit nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
  • Diagnostische Tests:
  • Die fetale Karyotypisierung ist bestätigend.
Trisomie 21-Ultraschall

Trisomie 21 im Ultraschall:
Ultraschallbild eines Fötus in der 12. Woche, das die Nackentransparenz und das Vorhandensein des Nasenbeins zeigt

Bild: „Ultraschallbild des zweiten Fötus in der 12. Woche“ von The 2nd University Department of Obstetrics and Gynecology, Hippokratio General Hospital, Aristotle University of Thessaloniki, Konstantinoupoleos 49, 54642 Thessaloniki, Griechenland. Lizenz: CC BY 2.0

Postnatale Diagnostik

  • Anamnese und klinische Untersuchung
  • Screening auf Begleiterkrankungen:
    • Pädiatrische kardiologische Untersuchung und Echokardiografie zur Feststellung von angeborenen Herzerkrankungen
    • Hörtest
    • Pädiatrische ophthalmologische Untersuchung
    • Routinelaboruntersuchungen: Großes Differenzialblutbild, Schilddrüsenfunktionstest, Glukosescreening
  • Bestätigt durch Karyotyp-Analyse

Therapie

Da das Down-Syndrom weit verbreitet ist, der Schweregrad der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann und es keine Heilung gibt, konzentriert sich der Großteil der Behandlung auf das Screening und die Prävention der verschiedenen klinischen Manifestationen und Komplikationen, die mit dem Syndrom einhergehen.

Medizinische Behandlung

  • Wachstum:
    • Überwachung des Wachstums während der gesamten Kindheit und Jugend
    • Die CDC stellt spezielle Wachstumstabellen zur Verfügung.
  • Ernährung und Prävention von Fettleibigkeit:
    • Beachtung der Ernährung und der körperlichen Aktivität ab einem Alter von 2 Jahren
    • Überwachung der Gewichtszunahme während der gesamten Lebensspanne
    • Kalzium- und Vitamin-D-Präparate zur Verringerung des Knochenschwunds
  • Gehör:
    • Hörtests alle 6 Monate bis zum Alter von 5 Jahren, danach jährlich
    • Überweisung an einen HNO-Arzt, wenn der Hörtest nicht erfolgreich war
    • Kann Hörgeräte oder Cochlea-Implantate erfordern
  • Sehvermögen:
    • Jährliche Untersuchung für Kinder mit bekannten augenärztlichen Erkrankungen
    • Korrektionsbrillen für Refraktionsfehler Refraktionsfehler Refraktionsfehler
    • Nicht betroffene Kinder sollten sich einer Augenuntersuchung unterziehen:
      • Jährlich bei einem Alter < 5 Jahre
      • Alle 2 Jahre bei 5-13-Jährigen
      • Alle 3 Jahre für Altersgruppen ab 13 Jahren
  • Zahnmedizinisch:
    • Besuche alle 6 Monate
    • Die Behandlung und Reinigung kann kompliziert sein und eine Sedierung erfordern.
  • Kardiovaskulär:
  • GI: Screening auf Zöliakie Zöliakie Zöliakie ab einem Alter von 1 Jahr
  • Hämatologisch:
    • Jährliche Hämoglobin-Messung bis zum Alter von 13 Jahren zur Feststellung von Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen
    • Wenn vorübergehende myeloproliferative Störungen festgestellt werden:
      • Wiederholung des Differenzialblutbilds alle 3 Monate bis zum Alter von 3 Jahren.
      • Alle 6 Monate für die Altersgruppe 3–6 Jahre
  • Endokrin:
  • Muskuloskelettale/neurologische Erkrankungen:
    • Physiotherapie bei hypotonem Muskeltonus
    • Atlantoaxiale Instabilität:
      • Jährliches Screening mit gründlicher neurologischer Untersuchung auf Anzeichen oder Symptome einer Rückenmarksverletzung Rückenmarksverletzung Rückenmarksverletzungen
      • Vorsicht beim Sport und bei anderen risikoreichen Aktivitäten (z. B. Trampolinbenutzung)
      • Röntgenaufnahmen der Halswirbelsäule, insbesondere seitliche Aufnahmen, ab einem Alter von 3 Jahren:
        • Wenn bei der Untersuchung neurologische Defizite festgestellt werden
        • Als Screening im Rahmen der Sportvorbereitungsuntersuchung
        • Vor medizinischen Eingriffen, die eine extreme Kopfhaltung erfordern
      • Wenn Anomalien auf HWS-Filmen zu sehen sind → Halskrause anlegen, an einen Kinderneurochirurgen oder einen Kinderorthopäden überweisen, MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT) der Halswirbelsäule durchführen lassen
  • Schlafapnoe:
    • Screening auf Symptome ab einem Alter von 1 Jahr
    • Schlafstudie oder Überwachung der Pulsoxymetrie während des Schlafs im Alter von 4 Jahren empfohlen
  • Fortpflanzung:

Chirurgische Behandlung

  • Korrektur von angeborenen Herzfehlern
  • Korrektur von GI-Anomalien
  • In seltenen Fällen ist eine chirurgische Korrektur von Augenerkrankungen (z. B. Schielen, Katarakt Katarakt Katarakt bei Erwachsenen) zur Verbesserung der Sehkraft erforderlich.
  • Chirurgische Versteifung oder Stabilisierung bei schwerer atlantoaxialer Instabilität
  • Adenotonsillektomie oder andere chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Schlafapnoe

Pädagogische/frühzeitige Interventionen

  • Neuropsychologische, entwicklungsbezogene, pädagogische und verhaltensbezogene Beurteilungen/Screenings
  • Sonderpädagogik
  • Logopädie und Sprachtherapie
  • Berufliche Bildung

Andere

Die Lebenserwartung der Betroffenen liegt derzeit bei durchschnittlich 50 Jahren und ist aufgrund verbesserter therapeutischer Möglichkeiten ansteigend.

Differentialdiagnosen

  • Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 ( Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18)): genetisches Syndrom, das durch das Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 18 verursacht wird. Das Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ist die zweithäufigste Trisomie Trisomie Arten von Mutationen, wobei es überwiegend bei Mädchen auftritt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Herzfehler, geballte Fäuste mit überlappenden Fingern und Tintenlöscher-Füße. Die Diagnose wird durch eine Karyotyp-Analyse gestellt. Es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten und die meisten Betroffenen überleben nicht länger als 1 Lebensjahr.
  • Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13 (Patau-Syndrom): genetisches Syndrom, das durch das Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 13 verursacht wird. Das Patau-Syndrom ist die dritthäufigste Trisomie Trisomie Arten von Mutationen. Zu den klinischen Merkmalen gehören Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, Herzfehler, Augenfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Hypotonie Hypotonie Hypotonie. Die Diagnose wird durch eine Karyotyp-Analyse gestellt. Es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten und die meisten Betroffenen überleben nicht länger als 1 Lebensjahr.
  • Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom: auch cerebro-hepato-renales Syndrom genannt. Das Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung der Peroxisomen-Biosynthese und gilt als angeborene Stoffwechselstörung. Gekennzeichnet ist es durch eine Verringerung oder das Fehlen von funktionellen Peroxisomen. Die klinischen Merkmale sind von Geburt an vorhanden und umfassen kraniofaziale und skelettale Anomalien sowie Augenstörungen, Hypotonie Hypotonie Hypotonie und Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter. Es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten und die meisten Betroffenen überleben nicht länger als 1 Lebensjahr.

Quellen

  1. Down Syndrome. (2020). Medline Plus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/down-syndrome/ (Zugriff am 30.01.2021)
  2. Centers for Disease Control and Prevention. (2020). Facts about Down syndrome. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html (Zugriff am 30.01.2021)
  3. Down Syndrome. (2015). Online Mendelian Inheritance of Man (OMIM). https://omim.org/entry/190685
  4. Down Syndrome tests. (2020). Medline Plus. https://medlineplus.gov/lab-tests/down-syndrome-tests/ (Zugriff am 29.01.2021)
  5. Down Syndrome. Genetic and Rare Disease Information Center (GARD). https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10247/down-syndrome (Zugriff am 30.01.2021)
  6. Ostermaier K (2020). Down syndrome: Clinical features and diagnosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis (Zugriff am 29.01.2021)
  7. Ercis M, Balci S (1999). Can a parent with balanced Robertsonian translocation t(21q;21q) have a non-Down’s offspring? Lancet 353:751. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)76118-3
  8. Bianca S (2002). Noncongenital heart disease aspects of Down’s syndrome. Images Paediatr Cardiol 4(4), 3–11.
  9. Kolgeci S, Azemi M, Ahmeti H, et al. (2012). Recurrent Abortions and Down Syndrome Resulting from Robertsonian Translocation 21q;21q. Med Arh 66(5): 350–352. DOI: 10.5455/medarh.2012.66.350-352
  10. Cell-free DNA screening. (2019). Genetic Support Foundation. https://www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-screening-tests/cell-free-dna-screening/ (Zugriff am 30.01.2021)
  11. Second Trimester Screening. (2019). Genetic Support Foundation. https://www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-screening-tests/second-trimester-screening/ (Zugriff am 30.01.2021)
  12. Ostermaier K. (2020). Down syndrome: Management. UpToDate.https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management (Zugriff am 03.02.2021)
  13. Bouchard M, Bauer JM, Bompadre V, et al. (2019). An updated algorithm for radiographic screening of upper cervical instability in patients with Down syndrome. Spine Deform 7(6): 950–956. doi: 10.1016/j.jspd.2019.01.012. 
  14. Stephen E, Dickson J, Kindley AD, et al. (2007). Surveillance of vision and ocular disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol 49(7): 513–5. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00513.x.
  15. Nerfeldt, P., & Sundelin, A. (2020). Obstructive sleep apnea in children with down syndrome – Prevalence and evaluation of surgical treatment. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 133. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2020.109968
  16. AWMF-Register Nr. 027/051 Klasse: S2k Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter, Konsensbasierte Leitlinie (S2k) der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und weiterer Organisationen https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-051l_S2k_Down-Syndrom-Kinder-Jugendliche_2016-09-abgelaufen.pdf

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eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

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Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.

Comenius-Award 2019

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Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
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In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

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Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

B2B Award 2022

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In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.

Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

Zach Davis

Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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