Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 genannt, ist ein genetisches Syndrom, das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 verursacht wird. Das zusätzliche Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik kommt entweder durch 3 vollständige Kopien von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 18 oder ein zusätzliches Segment von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 18. Als zweithäufigste Trisomie Trisomie Arten von Mutationen tritt das Edwards-Syndrom bei 1 von 5.500 Lebendgeburten auf und nimmt mit dem mütterlichen Alter zu. Viele Fälle werden pränatal durch mütterliche Vorsorgeuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen entdeckt. Zu den Anomalien gehören intrauterine Wachstumsstörungen (IUGR), überlappende Finger, typische kraniofaziale Merkmale, Wiegenkufen-Füße und angeborene Herzfehler. Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 führt häufig zu einem fetalen Abort. Bei Risikoschwangerschaften treten die meisten Todesfälle in den ersten 6 Lebensmonaten auf. Die Entbindung in einem spezialisierten Zentrum wird für voll ausgetragene Schwangerschaften empfohlen und die Durchführung von Eingriffen richtet sich nach den assoziierten Anomalien.

Aktualisiert: 29.08.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Das Edwards-Syndrom oder die Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 ist definiert durch das Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 18.

Epidemiologie

Ätiologie

Pathophysiologie

Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik

  • Chromosomen enthalten genetisches Material.
  • Menschliche Zellen:
  • Meiose Meiose Meiose:
    • Auf die DNA-Replikation folgt die reproduktive Zellteilung (die Zellen trennen die Chromosomen vor der Reproduktion von 46 → 23 Chromosomen).
    • Diploide (2 Chromosomensätze) Zellen teilen sich in eine Ei- oder Samenzelle und werden zu einer haploiden (1 Chromosomensatz) Zelle.
  • Bei der Befruchtung entsteht eine diploide Zygote, wenn sich eine haploide Eizelle und ein Spermium vereinigen.

Non-Disjunction

  • Häufigster Mechanismus
  • Bei Non-Disjunction:
    • Fehlerhafte Trennung von 2 homologen Chromosomen oder Schwesterchromatiden
    • Eine diploide Zelle mit einem Chromosomenpaar teilt sich → eine Gamete hat am Ende 2 Chromosomen, während die andere Zelle keine hat (nicht lebensfähig)
    • Führt zu Aneuploidie (Ungleichgewicht der Chromosomen)
  • Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18:
    • Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 18 ist dreimal vorhanden (oder hat 3 Kopien).
    • Vorkommen:
      • Die Eizelle mit einem Chromosomenpaar 18 wird von einer normalen haploiden Zelle befruchtet (2 aus der Eizelle und 1 aus dem Spermium = 3).
      • Das Spermium mit einem Chromosomenpaar 18 befruchtet eine normale haploide Zelle (2 vom Spermium und 1 von der Eizelle = 3).

Translokation

  • Eine Translokation liegt vor, wenn sich ein Teil des Chromosoms entweder an ein Segment eines anderen Chromosoms anlagert oder mit einem solchen ausgetauscht wird.
  • Translokations-Trisomie 18 oder partielle Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18:
Unausgewogene Translokation

Unausgewogene Translokation:
Zusätzliches Material von Chromosom 18 (langer Arm), das an Chromosom 15 (links) hängt und partielle Trisomie 18 aus 2 Chromosomensätzen 18 + einem zusätzlichen langen Arm Chromosom 18 (rechts)

Bild von Lecturio.

Mosaik

Klinik

Diagnostik

Mütterliches Screening

  • Kombinierter Test im 1. Trimester:
    • 11. bis 14. Schwangerschaftswoche
    • Untersuchung des mütterlichen Serums:
      • ↓ ꞵ-hCG
      • ↓ Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein A
    • Fötale Nackentransparenz:
  • 2. Trimester-Dreifachtest (Triple-Screen):
    • 15. bis 20. Schwangerschaftswoche; idealerweise bis zur 18.
    • ↓ 𝛼-Fetoprotein, β-hCG, freies Estriol
  • Quadrupel-Test im 2. Trimester (Quad-Screen):
    • 15. bis 21. Schwangerschaftswoche; idealerweise bis zur 18.
    • Die beste Option, wenn die Mutter sich zur Schwangerenvorsorge im 2. Trimester vorstellt.
    • Befunde:
      • Unverändertes Inhibin A
      • ↓ Freies Östriol, 𝛼-Fetoprotein, β-hCG
  • Vollständig integrierter Test:
    • Kombination von schwangerschaftsassoziiertem Plasmaprotein A aus dem 1. Trimester und Quadrupeltest aus dem 2. Trimester
    • Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) der fötalen Nackentransparenz
  • Integrierter Serumtest: vollständiger integrierter Test ohne Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) der fötalen Nackentransparenz
  • Sequentielles Screening:
    • Screening im 1. Trimester: Die Patientin wird über das Ergebnis informiert.
    • Oberhalb eines bestimmten Schwellenwerts wird eine Beratung durchgeführt und eine diagnostische Untersuchung (z. B. Chorionzottenbiopsie) angeboten.
  • Zellfreier DNA-Test:
Tabelle: Mütterliches Screening 1. und 2. Trimester
1. Trimester 2. Trimester
NT PAPP-A hCG AFP Estriol hCG Inhibin A
Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13 ↓↓ Unverändert Unverändert Unverändert Unverändert
Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 ↑↑ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ Unverändert
Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 ↑↑ ↓↓
NT: Nackentransparenz
PAPP-A: Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A
hCG: humanes Choriongonadotropin (human chorionic gonadotropin)
AFP: 𝛼-Fetoprotein

Diagnostische Tests

Trisomia_18

Karyotyp einer Person, die am Edward-Syndrom leidet: Es sind drei Kopien von Chromosom 18 zu sehen.

Bild: „Trisomia 18“ von Serra Amoros. Lizenz: CC BY-SA 4.0

Therapie und Prognose

Therapie

  • Entbindung in einem spezialisierten Zentrum mit einem Neonatologen
  • Supportive Therapien:
    • Intervention: abhängig von der Art der Anomalien
    • Hospizpflege
  • Genetische Beratung und Chromosomenuntersuchung Chromosomenuntersuchung Chromosomenuntersuchung für Eltern (insbesondere bei der Planung künftiger Schwangerschaften)
  • Unterstützende Ressourcen (z. B. Support Organization for Trisomy, oder SOFT)

Prognose

  • Die Mehrheit der Kinder stirbt im Mutterleib.
  • Von den lebend geborenen Kindern sterben 50 % in den ersten 2 Lebenswochen, 80–90 % in den ersten 6 Lebensmonaten.
  • Der Tod ist in der Regel auf zentrale Apnoe und kongestives Herzversagen zurückzuführen.

Differentialdiagnosen

  • Pätau-Syndrom Pätau-Syndrom Pätau-Syndrom (Trisomie 13) ( Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13): Vorhandensein von 3 Kopien des 13. Chromosoms. Viele klinische Befunde der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 und 13 überschneiden sich, aber Lippen- und/oder Gaumenspalten, Kolobome der Iris, Kopfhautdefekte und Polydaktylie werden häufiger bei Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13 beobachtet. Sowohl Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 als auch 13 haben eine schlechte Prognose.
  • TAR-Syndrom (engl. Thrombocytopenia absent Radius Radius Unterarm Syndrome): ein Mikrodeletionssyndrom, das Thrombozytopenie Thrombozytopenie Thrombozytopenie, angeborene Herzfehler und das Fehlen der beidseitigen Radien in den Unterarmen verursacht. Es kann zu Blutungen im Gehirn und in anderen Organen kommen. Bei Patient*innen ohne Blutungsprobleme können normale geistige Fähigkeiten erwartet werden. Bei Kindern mit Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 kann es zu fehlenden Radien und Thrombozytopenie Thrombozytopenie Thrombozytopenie kommen.
  • Fötale Akinesie-Deformationssequenz (auch bekannt als Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1): Zu den Merkmalen der fetalen Akinesie-Deformationssequenz gehören fetale Akinesie, pulmonale Hypoplasie Pulmonale Hypoplasie Pulmonale Hypoplasie, intrauterine Wachstumsretardierung, Gesichtsanomalien, andere Entwicklungsanomalien und multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), einschließlich überlappender Finger. Etwa 30 % der betroffenen Personen werden tot geboren. Lebend geborene Säuglinge haben aufgrund von Komplikationen der pulmonalen Hypoplasie eine begrenzte Überlebenszeit.
  • Kolobome, Herzfehler, Atresie der Choanen, Wachstumseinschränkung/Entwicklungsverzögerung, Urogenitalanomalien und Ohranomalien (CHARGE-Syndrom): In über 50 % der Fälle ist eine genetische Mutation im CHD7-Gen beteiligt. Es wird keine spezifische Behandlung empfohlen, da die Behandlung je nach dem Grad der größeren und kleineren Anomalien individuell angepasst wird.

Quellen

  1. Cereda, A., Carey, J. C. (2012). The trisomy 18 syndrome. Orphanet journal of rare diseases. 7(81). https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-81
  2. Edwards, J. H., et al. (1960). A New Trisomic Syndrome. Lancet. 1(7128), 787–790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13819419/
  3. Giersch, A. (2019). Congenital cytogenetic abnormalities. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/congenital-cytogenetic-abnormalities (Zugriff am 23.03.2021)
  4. Jones, K. L., et al. (2013). Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7. Auflage. Elsevier Saunders.
  5. Meeks, N. J. L., et al. (2018). Genetics & Dysmorphology. In Hay William Jr., W., et al. Current Diagnosis & Treatment: Pediatrics. 24. Auflage. McGraw-Hill Education. accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1153315258
  6. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (2012). Fetal Akinesia Deformation Sequence. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9634/fetal-akinesia-deformation-sequence
  7. National Organization for Rare Disorders (NORD). (2020). Trisomy 18. https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-18-syndrome/

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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