Genetik: Grundbegriffe + Definitionen

Grundbegriffe der Genetik

Die Genetik ist die Lehre von den Genen und ihren Funktionen und Auswirkungen. Um die Inhalte der Genetik nachvollziehen zu können, braucht es ein grundlegendes Verständnis für ihre spezifischen Begriffe und Definitionen rund um die relevanten Terminologien aus den Bereichen DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA, Genexpression, Genom, Mutationen und Vererbung.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Begriffe, die mit A–D beginnen

Begriffe, die mit E–L beginnen

Begriffe, die mit M–Q beginnen

Begriffe, die mit R–Z beginnen

Quellen

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Begriffe, die mit A–D beginnen

Allele: verschiedene Varianten eines Gens, die an demselben Ort (Genlocus) auf homologen Chromosomen vorkommen:
- Beispiel: unterschiedlichen Allele der ABO-Blutgruppen
- Null-Allel: Variante, die keine Funktion hat
Anticodon:
- Sequenz von 3 Basen in der tRNA tRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA, komplementär zu einem mRNA-Codon
- Wenn die tRNA tRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA an die mRNA mRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA gebunden ist, ermöglicht sie die Verknüpfung von Aminosäuren.
Autosom: ein nicht geschlechtsspezifisches Chromosom
- Synonym für somatische Chromosomen (Chromosomenpaare 1–22)
- Die DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA in Autosomen wird als atDNA oder auDNA bezeichnet.
Ausgeglichener Polymorphismus: Ein Gleichgewicht von ≥ 2 Allelen, das über lange Zeiträume hinweg konstant geblieben ist.
Barr-Körper: Geschlechtschromatin, sichtbares inaktives X-Chromosom
- Inaktiviert durch Lyonisierung, ein Inaktivierungsprozess, der während der Embryogenese stattfindet
- Als Heterochromatin dicht „verpackt“
Chimäre: extrem seltener Organismus, der aus Zellen unterschiedlicher Genotypen besteht
- Organismen können unterschiedliche Phänotypen haben.
- Es ist möglich, dass diese Organismen sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsorgane haben.
Chromosom: stäbchenförmige Strukturen im Zellkern, die von der DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA kodierte Gene tragen
- Die Rekombination von Chromosomen während der Meiose Meiose Meiose fördert die genetische Vielfalt.
- Chromosomen können mit einem Mikroskop während der Metaphase der Zellteilung gesehen werden.
Geklontes Gen:
- Rekombinantes DNA-Molekül, das dieselbe DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA besitzt
- Kommt entweder natürlich oder künstlich vor
Codon: eine Sequenz von 3 Basen in der DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA oder RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA, die für eine einzelne Aminosäure Aminosäure Grundlagen der Aminosäuren codiert
- Ermöglicht die Herstellung spezifischer Proteine Proteine Proteine und Peptide durch spezifische Gene
- 64 Codons: 61 codieren für Aminosäuren; 3 werden als Stoppsignal verwendet
Crossing-over: Austausch von genetischem Material zwischen Paaren homologer Chromosomen
Deletion: eine Veränderung, bei der ein Teil eines Chromosoms, welcher genetisches Material trägt, verloren geht
Diploid: eine Zelle, die 2 vollständige Kopien jedes Chromosoms in jedem Zellkern enthält
- Die Anzahl der Chromosomen in Körperzellen
- Beim Menschen: 46
- Alle menschlichen Zellen mit Ausnahme der Gametenzellen sind diploid.
Desoxyribonukleinsäure Desoxyribonukleinsäure Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA ( DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA):
- Besteht aus Nukleinsäuren Nukleinsäuren Nukleinsäuren (Moleküle): kodieren die Gene, die die Weitergabe der genetischen Information an die Nachkommen ermöglichen
- In Chromosomen organisiert
DNA-Polymerasen: Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme, die neue DNA-Stränge synthetisieren können, indem sie zuvor synthetisierte DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA (oder RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA) als Vorlage verwenden
Dominantes Allel: Das Allel eines Gens ist dominant, wenn es bei Heterozygotie, also bei Vorliegen eines weiteren Allels, trotzdem exprimiert wird.

Struktur der Chromosomen
Bild von Lecturio

Aufbau der DNA — Struktur der Chromosomen
Bild von Lecturio

Begriffe, die mit E–L beginnen

Gamete bzw. Keimzelle: eine reproduktive Geschlechtszelle (Eizelle oder Spermium) mit der haploiden Anzahl (23) von Chromosomen:
- Entsteht während der Meiose Meiose Meiose
- Die Keimzellen enthalten die Hälfte der genetischen Information eines jeden Individuums.
Gen: ein DNA-Molekül, das für die Synthese eines einzelnen Polypeptids codiert
- Die DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA wird in RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA kopiert, die wiederum in ein Protein umgesetzt wird.
- Gene kommen in Varianten vor, die Allele genannt werden.
Genkopplung: Gene sind miteinander verbunden, wenn sie sich auf demselben Chromosom in einem messbaren Abstand voneinander befinden und werden normalerweise gemeinsam vererbt.
- Diese Gene durchlaufen die Meiose Meiose Meiose oft zusammen.
- Je näher 2 Gene auf einem Chromosom liegen, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie gemeinsam vererbt werden.
Genom: gesamte DNA-Sequenz einer Keimzelle, einer Person, einer Population oder einer Art
Genotyp: Alle Allele, die am Locus (oder an eng miteinander verbundenen Loci) eines Blutgruppensystems vorhanden sind, die chromosomale Ausrichtung anzeigen.
- Ein Genotyp bestimmt den Phänotyp, also die beobachtbaren Merkmale.
- Genotypentests können durch DNA-Sequenzierung durchgeführt werden.
Geschlechtschromosomen: Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen
- XX: weiblich
- XY: männlich
Haploid: Anzahl der Chromosomen in Geschlechtszellen
- Die Hälfte der üblichen Chromosomenzahl
- Beim Menschen: 23
- Die Geschlechtszellen sind aufgrund des Meioseprozesses haploid.
Hemizygot: Nur eine Kopie eines Gens ist in einer diploiden Zelle oder einem diploiden Organismus vorhanden.
- Vererbung eines X-chromosomalen Gens bei Männern, da anstelle des zweiten X-Chromosoms ein Y-Chromosom vorhanden ist.
- Das Gen für Hämophilie Hämophilie Hämophilie A wird bei Männern als hemizygot bezeichnet, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.
Heterozygot: Zwei Genloci enthalten unterschiedliche Allele.
- Dieser Genotyp wird durch einen Groß- und einen Kleinbuchstaben beschrieben (z. B. Yy).
- Einige Merkmale sind für Heterozygoten vorteilhaft, was als Heterozygotenvorteil bezeichnet wird.
Homologe Chromosomen: zusammengehöriges Chromosomenpaar, eins von jedem Elternteil
Homozygot: Die Allele eines Gens sind an beiden Loci gleich.
- Homozygot-dominant: 2 Kopien des dominanten Allels
- Homozygot-rezessiv: 2 Kopien eines Allels, die für ein rezessives Merkmal kodieren
Karyotyp: beschreibt den vollständigen Chromosomensatz
- Diese Gene durchlaufen die Meiose Meiose Meiose oft zusammen.
- Je näher 2 Gene auf einem Chromosom liegen, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie gemeinsam vererbt werden.
Konsanguinität: ein gemeinsamer Vorfahre
- Mit anderen Worten: Blutsverwandtschaft
- Der Verwandtschaftskoeffizient wird durch r definiert, wobei r der Anteil der Homozygotie ist.
Locus: Der Ort, an dem sich allele Gene auf einem Chromosom befinden.
- Plural: Loci
- Die A, B und O Gene der Blutgruppen kommen am ABO-Locus vor.

Vollständiger männlicher Karyotyp:
Zu sehen ist ein vollständiger Chromosomensatz mit homologen Chromosomen und den beiden Geschlechtschromosomen X (Rote Markierung) und Y (Karyotyp 46, XY.)
Bild: „Human male karyotpe high resolution – Chromosome X“ von National Human Genome Research Institute. Lizenz: CCO 1.0

Begriffe, die mit M–Q beginnen

Meiose Meiose Meiose: Zellteilung, aus der Keimzellen hervorgehen
- Aus der Mutterzelle entstehen Keimzellen.
- Produziert haploide Zellen, die jeweils einen Chromosomensatz enthalten
- Während der Meiose Meiose Meiose kommt es zu einer genetischen Kreuzung (Crossing-over), die zu einer Variabilität des Genotyps bei den Nachkommen führt.
Messenger-RNA ( mRNA mRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA): Kopie der DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA, die als Vorlage für die Proteinbiosynthese verwendet wird
- Von Ribosom gelesen
- Einsträngig
- Bildung der Proteine Proteine Proteine und Peptide aus dem enthaltenen Code durch Ribosomen nach Bindung mit tRNA tRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA
Mitose: Zellteilung, die zur Bildung von zwei Zellen führt, die jeweils die gleiche Anzahl von Chromosomen wie die Mutterzelle haben
- Erzeugt im Gegensatz zur Meiose Meiose Meiose genetisch identische Nachkommen
- Nur in eukaryotischen Zellen
Monozygote Zwillinge: eineiige Zwillinge Eineiige Zwillinge Mehrlingsschwangerschaft
- Zwillinge aus einer einzigen befruchteten Eizelle
- Tritt bei etwa 1 von 300 Lebendgeburten auf
Mutation: Veränderung der Nukleotidsequenz des Genoms
- Verursacht durch:
  - Fehler bei der Zellteilung
  - DNA-Schäden
  - Insertion oder Deletion: verursacht durch ein mobiles genetisches Element
- Mutationen führen nicht immer zu einer Veränderung des Phänotyps.
Non-Disjunction: fehlende Trennung von zwei Chromosomen desselben homologen Chromosomenpaares während der Zellteilung
Nukleinsäuren Nukleinsäuren Nukleinsäuren: Moleküle, die aus Nukleotiden bestehen
- Setzen DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA und RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA zusammen
- Entscheidend für die Proteinbiosynthese
Nukleosid:
- Nukleobase und ein 5-Kohlenstoff-Zucker
- Ähnlich zu Nukleotiden; ihnen fehlt jedoch eine Phosphatgruppe
Operator: eine kurze Sequenz von Nukleotiden, die die benachbarten strukturellen Gene in ihrer Expression regulieren
- Abschnitt des Operons
- An den Operator können Aktivatoren und Repressoren der Genexpression binden.
Operon: eine Funktionseinheit von Genen, die zu einer Promotorregion gehören
- Diese Gene werden häufig gemeinsam exprimiert.
- Die Regulierung des Operons kann die Expression erhöhen oder verringern.
Phänotyp: Merkmale, die sich aus den Genen eines Organismus ergeben
- Der Phänotyp kann sich vom Genotyp, der den genetischen Code beschreibt, unterscheiden.
- Der Phänotyp hängt von der Expression und den Umweltfaktoren ab, die die Expression beeinflussen.
Plasmid: extrachromosomale zirkuläre DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA in Bakterien
- Plasmide können sich unabhängig voneinander replizieren und für ein Produkt kodieren, das einen physiologischen Vorteil bietet.
- DNA-Einheiten, die in der Lage sind, sich unabhängig voneinander in einem Wirt zu replizieren
Polymorphismus: das Vorhandensein von ≥ 2 unterschiedlichen Phänotypen, die aus ≥ 2 Allelen resultieren, jedes mit einer nennenswerten Häufigkeit
Populationsgenetik: der Zweig der Genetik, der sich damit beschäftigt, wie Gene in Populationen verteilt sind und wie sich die Häufigkeit von Genen und Genotypen verändert
- Die Populationsgenetik erklärt das Konzept der Dominanz, einen phänotypischen Effekt, wenn ein Allel vorhanden ist.
- Das Studium der Populationsgenetik versucht, Selektion und genetischen Drift zu erklären.
Proband: das Familienmitglied, dessen Phänotyp zu einer Familienstudie führt
- Auch Indexfall genannt
- Innerhalb eines Stammbaums ist diese Person ein schattiertes Quadrat (männlich) oder ein Kreis (weiblich).

Gegenüberstellung der Mitose und Meiose
Bild von Lecturio

Die Struktur einer reifen eukaryotischen mRNA umfasst — Gegenüberstellung der Mitose und Meiose
Bild von Lecturio

Begriffe, die mit R–Z beginnen

Rekombinante DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA: DNA-Moleküle, die durch Verbindung von genetischem Material aus unterschiedlichen Quellen hergestellt werden.
Restriktionsendonukleasen: DNA-Enzyme, die die DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA an internen Positionen auf einem Strang spalten, weil sie bestimmte Sequenzen erkennen
- Die Länge des gespaltenen Strangs beträgt oft 4–6 Basenpaare.
- Bakterieller Ursprung
Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismen: DNA-Bereiche unterschiedlicher Länge, die durch Restriktionsendonukleasen aus der DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA herausgeschnitten werden können
- Da die Fragmentlängen von Individuum zu Individuum variieren, sind sie polymorph und können als genetische Marker verwendet werden.
- Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismusanalyse: Test, bei dem eine DNA-Probe durch Restriktionsenzyme fragmentiert und die Fragmente nach Größe sortiert werden
Reverse Transkriptase: eine RNA-abhängige DNA-Polymerase, die DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA aus einer RNA-Vorlage synthetisiert
- Verwendet von HIV HIV Retroviren: HIV
- Dieses Enzym ermöglicht die Umwandlung von einzelsträngiger RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA in doppelsträngige DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA.
Rezessiv: ein vererbbares Merkmal, das von Allelen weitergegeben wird, die bei den Nachkommen nur dann zum Ausdruck kommen, wenn sie von beiden Eltern vererbt wurden
- Damit ein rezessives Merkmal zum Phänotyp wird, muss ein Individuum alle rezessiven Allele tragen.
- Rezessive Allele werden häufig mit Kleinbuchstaben und dominante Allele mit Großbuchstaben gekennzeichnet.
Ribonukleinsäure Ribonukleinsäure Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA ( RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA): Nukleinsäurestränge, die aus einer DNA-Vorlage gebildet werden
- Ähnlich wie DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA, jedoch mit Ribose anstelle von Desoxyribose und Uracil anstelle von Thymin Thymin Nukleinsäuren als Base
- Wichtig für die Kodierung, Dekodierung und Expression von Genen
Ribosomale RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA ( rRNA rRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA): RNA-Typ, der in Ribosomen, dem Ort der Proteinbiosynthese, vorkommt
- Nicht-codierende RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA
- Die rRNA rRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA ist die häufigste Form der RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA in Zellen.
Ribosomen: Komplexe aus rRNA rRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA und Protein im Zytoplasma, die als Plattform für die Übersetzung der mRNA mRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA zu Proteinen dienen
Stammbaum: Diagramm, das die Vererbung von Merkmalen innerhalb einer Familie zeigen kann
Transfer-RNA Transfer-RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA ( tRNA tRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA): RNA-Typ, der die Übersetzung von mRNA mRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA zu Proteinen erleichtert
- Enthält Anticodons, die die molekulare Verbindung zwischen den Codons der mRNA mRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA und den Aminosäuresequenzen der Proteine Proteine Proteine und Peptide bilden
- Die tRNA tRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA ist für den Prozess der Translation notwendig.
Transienter Polymorphismus: vorübergehender Polymorphismus, bei dem ein Allel (schädliches Gen) verschwindet oder ein Allel (nützliches Gen) an Häufigkeit zunimmt
Transkription: Synthese von einzelsträngiger RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA durch die RNA-Polymerase unter Verwendung der DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA als Vorlage
- Aus der DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA, die für ein Protein kodiert, wird die mRNA mRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA gebildet.
- Abschnitte der DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA, die nicht für Proteine Proteine Proteine und Peptide codieren, werden in nicht-codierende RNA RNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA umgeschrieben.
Translation: der Prozess der Übersetzung der Codon-Sequenz in der mRNA mRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA in Polypeptide mithilfe von tRNA tRNA Die Ribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten von RNA und Ribosomen:
- 3 Phasen: Initiation → Elongation → Termination
- Die Übersetzung wird durch Ribosomen ermöglicht.
Transposition: horizontaler Gentransfer
- Beschreibt den Austausch von genetischem Material
- Unabhängig von der Reproduktion
- Ein häufiger Mechanismus von Antibiotikaresistenz
X-Chromosom: das Geschlechtschromosom, das bei Frauen zweimal (XX) und bei Männern einmal (XY) vorhanden ist
X-chromosomal: beschreibt ein Gen auf dem X-Chromosom
Y-Chromosom: das Geschlechtschromosom, das nur bei Männern vorhanden ist (XY)
Zweieiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Mehrlingsschwangerschaft: Zwillinge, die aus 2 getrennt befruchteten Eizellen entstanden sind

Zentrales Dogma der Molekularbiologie
Bild von Lecturio

Ein Ribosom ist ein zelluläres Teilchen — Zentrales Dogma der Molekularbiologie
Bild von Lecturio

Quellen

Letendre, P. Genetic terminology. (n.d.). https://sites.ualberta.ca/~pletendr/tm-modules/genetics/70gen-term.html (Zugriff am 26.07.2020)
McGrath, C. (2020). Human genetics: a look in the mirror. Genome Biology and Evolution 12:1256–1257. https://doi.org/10.1093/gbe/evaa139
Portin, P., Wilkins, A. (2017). The evolving definition of the term “gene.” Genetics 205:1353–1364. https://doi.org/10.1534/genetics.116.196956
Jackson M, Marks L, May GHW, Wilson JB. (2018). The genetic basis of disease. Essays Biochem 62:643–723. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279436/