Akromegalie und Großwuchs

Die Akromegalie und der Großwuchs werden durch eine übermäßige Produktion von Wachstumshormon (Englisches Akronym: GH) durch die Hypophyse Hypophyse Hypophyse verursacht. Hierbei kommt es zusätzlich zu einem Überschuss des Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), der ebenso für die Klinik entscheidend ist. Als Hauptursache für die beiden Erkrankungsbilder gelten somatotrope Hypophysenadenome. Weiterhin möglich sind, wenn auch selten, extrahypophysäre Erkrankungen. Erkranken Betroffene bereits im Kindesalter, so kommt es aufgrund noch nicht verschlossener Wachstumsfugen zum Großwuchs, der durch eine besonders große Körperlänge auffällt, die 2 m überschreiten kann. Bei einem Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter, der deutlich häufiger ist, kommt es hingegen zur Akromegalie. Hierbei sind nur bestimmte Körperstrukturen vergrößert, da die Wachstumsfugen bereits verschlossen sind. Diagnostisch wegweisend sind neben der typischen Klinik die Labordiagnostik und die Bildgebung. Therapiemöglichkeiten sind chirurgisch, medikamentös oder strahlentherapeutisch.

Aktualisiert: 20.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Epidemiologie und Ätiologie

Epidemiologie

  • Prävalenz: 5.000-10.000
  • Inzidenz: 270-330 pro Jahr
  • Medianes Diagnosealter: 4. – 5. Lebensdekade
  • Intervall von 7 – 10 Jahren vom Erkrankungsbeginn bis zur Diagnose
  • Verkürzung der Lebenszeit um etwa 10 Jahre aufgrund v.a. kardio- und zerebrovaskulärer Komplikationen und dem vermehrten Auftreten von Mamma- und kolorektalen Karzinomen
  • Mögliche normale Lebenserwartung bei frühzeitiger Behandlung im Kindesalter

Ätiologie

  • Somatotropes Adenom des Hypophysenvorderlappens (HVL) in > 95 % der Fälle
  • GH- und GH-Releasing-Hormon (GHRH)-sezernierende Tumoren der Bauchspeicheldrüse, der Lunge Lunge Lunge: Anatomie und der Nebennieren Nebennieren Nebennieren (selten)
  • Genetische Normvarianten des Großwuchses:
    • Familiärer Großwuchs (häufigste Variante)
    • Konstitutionelle Beschleunigung von Pubertät Pubertät Pubertät und Wachstum
  • Chromosomenstörungen, die Großwuchs verursachen:
    • Klinefelter-Syndrom
    • 47,XYY-Syndrom
    • Fragiles-X-Syndrom (Normalisierung oder gar unterdurchschnittliche Größe im Erwachsenenalter)
    • Mosaik-Trisomie 8 (Großwuchs im Säuglingsalter, danach Normalisierung oder Kleinwuchs Kleinwuchs Kleinwuchs bei Kindern)
    • Pallister-Killian-Syndrom (Großwuchs im Säuglingsalter, danach Normalisierung oder Kleinwuchs Kleinwuchs Kleinwuchs bei Kindern)

Klassifikation des Großwuchses

  • Pränataler vs. postnataler Großwuchs
  • Primärer (intrinsich, meist genetisch bedingt) vs. sekundärer (exogen oder endokrin bedingt) Großwuchs

Pathophysiologie

Pathophysiologie

  • Übermäßiges GH (Somatotropin)
  • Sezernierung von GH im HVL
  • Funktion von GH: Wachstum und Stoffwechselfunktionen
  • Interaktion mit Insulin Insulin Insulin zur Kontrolle des Fett-, Glucose- und Proteinstoffwechsels während der Nahrungskarenz und der Nahrungsaufnahme
  • Haupteffekte:

Regulation

Die Regulation erfolgt stufenweise :

  1. Sekretion von GHRH und Somatostatin (GH-hemmendes Hormon) aus dem Hypothalamus Hypothalamus Hypothalamus
  2. Sekretion von GH aus der Adenohypophyse
  3. Produktion von IGF-1 in der Leber Leber Leber
  4. Proliferative Wirkung auf Knochen Knochen Aufbau der Knochen, Knorpel, Skelettmuskulatur Skelettmuskulatur Muskelphysiologie der Skelettmuskulatur, Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, Weichteile, Organe und Erhöhung der Blutglucose (langfristiges Risiko einer Insulinresistenz):
Schematische Darstellung der direkten und indirekten Wirkungen des Wachstumshormons

Schematische Darstellung der direkten und indirekten Wirkungen des Wachstumshormons (GH)

Bild von Lecturio. Lizenz: CC BY-NC-SA 4.0

Klinik

Klinischer Befund

Komplikationen

Diagnostik

  • Labordiagnostik:
    • ↑ alterskorrigierter Wert für IGF-1 (sehr aussagekräftig)
    • ↑ GH-Konzentrationen im Serum (Mehrfachmessungen aufgrund pulsatiler Sekretion obligat)
    • Nicht vorhandene GH-Supprimierung während des oralen Glukosetoleranztests (OGTT)
    • Chromosomenanalyse, Array-CGH und weitere molekularbiologische Untersuchungen bei Kindern mit Großwuchs (nach Ausschluss von Normvarianten) zur Diagnostik von gonosomalen Pathologien und Mikrodeletions-/duplikationssyndromen oder uniparentalen Disomien
  • Bildgebende Verfahren:
    • MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT):
    • CT:
      • Abdomen und Becken: Suche nach Pankreas-, Nebennieren- und Ovarialtumoren, die GH/GHRH sezernieren
      • Thorax: Suche nach Bronchialkarzinom, das GH/GHRH sezerniert
    • Obligat: Röntgen Röntgen Röntgen der linken Hand Hand Hand im Fall von Großwuchs aufgrund eines stark beschleunigten Knochenalters (3-4 Jahre Akzeleration)
  • Vermessung des Körpers zur Differentialdiagnostik (z.B. dysproportionierter extremitätenbetonter Großwuchs bei Marfan-Syndromen und chromosomalen Aberrationen mit überzähligen Geschlechtschromosomen Geschlechtschromosomen Grundbegriffe der Genetik)

Therapie

  • Chirurgisch:
    • Transsphenoidale Adenomektomie über endonasalen Zugang (Bei Hypophysenadenomen; Therapie der 1. Wahl)
    • Risiko einer HVL-Insuffizienz
  • Strahlentherapie:
    • Konventionelle Röntgenbestrahlung
    • Stereotaktische Radiochirurgie
    • Effekt erst nach Jahren
    • Risiko einer HVL-Insuffizienz
  • Medikamentös:
    • Bei Kontraindikationen oder nicht ausreichender Wirkung von Operation oder Strahlentherapie
    • Dopamin-D2-Agonisten (z.B. Bromocriptin Bromocriptin Pharmakotherapie bei Morbus Parkinson)
      • ↓ GH-Produktion
      • Erfolgsrate 20 %
    • Somatostatinanaloga (z.B. Octreotid Octreotid Antidiarrhoika)
      • Adenomverkleinerung und Normalisierung der GH-Spiegel
    • GH-Rezeptor-Antagonisten (z.B. Pegvisomant)
      • Normalisierung der IGF-1-Spiegel

Differentialdiagnosen

  • McCune-Albright-Syndrom (MAS): Das MAS zählt zu den neurokutanen Syndromen und ist sehr selten. Symptome sind die polyostotische fibröse Dysplasie, Café-au-lait-Flecken, eine Pseudopubertas praecox, eine Hyperthyreose Hyperthyreose Thyreotoxikose und Hyperthyreose, ein Hypercortisolismus, eine Hyperprolaktinämie Hyperprolaktinämie Hyperprolaktinämie und die Akromegalie aufgrund einer somatotropen Hyperplasie. Eine weitere Differenzierung der Betroffenen erfolgt anhand zusätzlicher Konstellationen von Symptomen.
  • Multiple endokrine Neoplasie Multiple endokrine Neoplasie Multiple endokrine Neoplasie (MEN): Das Hypophysenadenom Hypophysenadenom Hypophysenadenome ist ein Bestandteil der autosomal-dominant-vererbten MEN 1 (Wermer-Syndrom), die auch Nebenschilddrüsen- und Pankreastumoren umfasst. Zusätzlich zu überschüssigem GH weisen Betroffene weitere endokrine Anomalien auf.
  • Akromegaloidismus: Der Akromegaloidismus ist selten und beschreibt Weichteil- und Hautveränderungen, die normalerweise mit einer Akromegalie assoziiert sind. Allerdings zeigen die Labordiagnostik und die Bildgebung keine für die eine Akromegalie typischen Veränderungen.
  • Pachydermoperiostose (PDP): Betroffene stellen sich mit Vergrößerungen der Finger und Zehen, Schwellung oder Schmerzen der großen Gelenke, Vergröberung der Gesichtszüge und einer Cutis verticis gyrata (Faltenbildung der Kopfhaut, die an die Gyri des Gehirns erinnert) vor. Die Erkrankung wird durch Mutationen in HPGD-Gen verursacht, das für die 15-Hydroxyprostaglandin-Dehydrogenase, das Schlüsselenzym des Prostaglandinabbaus, kodiert. Die Falten der Kopfhaut helfen, die Pachydermoperiostose von der Akromegalie zu unterscheiden.

Quellen

  1. Melmed, S. (2020). Treatment of acromegaly. In Snyder, P.J. (Ed.), UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-acromegaly (Zugriff am 02.06.2020)
  2. Melmed, S. et al. (2018). Primary Immune Deficiency Diseases. In Jameson J., et al. (Ed.), Harrison’s Principles of Internal Medicine (20th ed. Chapter 373). McGraw-Hill.
  3. Gerd Herold: Innere Medizin 2021 (2021). 1. Auflage. S. 800f.. Akromegalie. ISBN 978-3-9821166-0-0
  4. Deutsches Akromegalie-Register. Akromegalie. https://www.akromegalie-register.de/akromegalie/ (Zugriff am 24.05.2022)
  5. Moog, Ute et al. (2014). Medizinische Genetik für die Praxis. DOI: 10.1055/b-0034-97393. https://www.thieme-connect.de/products/ebooks/lookinside/10.1055/b-0034-97393 (Zugriff am 27.05.2022)

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eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

eLearning Award 2019

Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
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Comenius-Award 2019

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Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
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Comenius-Award 2022

In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

B2B Award 2020/2021

Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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