Multiple endokrine Neoplasie

Überblick

Definition

Multiple endokrine Neoplasien sind Erbkrankheiten, die durch das Vorhandensein von ≥ 2 endokrinen Tumoren gekennzeichnet sind.

Typen

• MEN 1:
  • Merkmale:
    • Prädilektion für Hyperplasien/Tumoren, die häufig die Nebenschilddrüsen Nebenschilddrüsen Nebenschilddrüsen, den Hypophysenvorderlappen und die Inselzellen des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion betreffen oder
    • Vorhandensein eines mit MEN 1 assoziierten Tumors in einer Familie mit klinisch bestätigter MEN 1
• MEN 2:
  • Prädisposition zur Entwicklung eines medullären Schilddrüsenkarzinoms, Tumoren der Glandulae parathyreoideae und Phäochromozytomen
  • Untertypen:
    • MEN 2A: medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus/Nebenschilddrüsenadenom
    • MEN 2B: medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom, Neurom
• MEN 4:
  • Neue Entität
  • Ähnlich wie MEN 1
  • Tumoren der Nebenschilddrüse, des Hypophysenvorderlappens und der Inselzellen des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion in Assoziation mit Gonaden-, Nebennieren-, Nieren- oder Schilddrüsentumoren

Allgemeine Beschreibungen

MEN 1

MEN 1 war früher als Wermer-Syndrom bekannt und kennzeichnet sich durch die 3 Ps: Parathyroid gland (Nebenschilddrüse), Pankreas und Pituitary gland ( Hypophyse Hypophyse Hypophyse).

Ätiologie und Epidemiologie

• Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik:
  • Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung
  • Mutation des MEN 1-Gens (Proteinprodukt: Menin) auf dem langen Arm von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 11 (11q13)
• Prävalenz: 2 pro 100.000 Personen
• In 90 % der Fälle Vererbung von einem betroffenen Elternteil
• Früheres Auftreten von neuroendokrinen Tumoren (NET) des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion in einem früheren Alter bei Assoziation mit MEN 1

Pathophysiologie

• Menin (kodiert durch MEN 1): Regulation der Genomstabilität, Proliferation und Apoptose
• Erhöhtes Risiko einer Neoplasie-Entwicklung bei Mutation des Gens
• Auftreten von de novo-Mutationen des MEN 1-Gens bei etwa 10 % der Personen, die mit einer nicht-familiären/sporadischen multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 assoziiert sind

Klinik

• Endokrin:
  • Primärer Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus (95 % der Fälle):
    • ↑ Parathormon (PTH), ↑ Kalzium Kalzium Elektrolyte
    • Nephrolithiasis Nephrolithiasis Nephrolithiasis
    • Osteopenie
    • Obstipation Obstipation Obstipation
    • Neuropsychiatrische Symptome
  • Neuroendokrine enteropankreatische Tumore (50–80 %):
    • Gastrinom (häufigste Form): Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES), gekennzeichnet durch Magenulzera, Reflux, Diarrhoe
    • Insulinom: Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie
    • Glukagonom: Diabetes Diabetes Diabetes Mellitus, nekrolytisches wanderndes Erythem, Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen, tiefe Venenthrombose Tiefe Venenthrombose Tiefe Venenthrombose und neuropsychiatrische Symptome
    • VIPom: chronisch-wässrige Diarrhoe, pfeifende Atmung, Flush
    • Somatostatinom: Diabetes Diabetes Diabetes Mellitus mellitus, Steatorrhoe und Cholelithiasis Cholelithiasis Cholelithiasis
  • Hypophysenadenome (30–40 %):
    • Prolaktinom (20 %): Hyperprolaktinämie Hyperprolaktinämie Hyperprolaktinämie
    • Somatotropin-Sekretion: Akromegalie Akromegalie Akromegalie und Großwuchs, Gigantismus Gigantismus Akromegalie und Großwuchs
    • Sekretion von adrenokortikotropem Hormon: Morbus Cushing
  • Karzinoide:
    • Thymus
    • Bronchien
    • ECL-Zell-Tumor
  • Nebennierenrindentumor (40 %): nicht funktionsfähig
• Nicht-endokriner Ursprung:
  • Lipom Lipom Lipom
  • Angiofibrom
  • Kollagenome

Diagnostik

• Vorhandensein einer der zwei Bedingungen:
  • Auftreten von ≥ 2 MEN 1-Primärtumoren
  • Positive MEN 1-Familienanamnese + 1 primärer MEN 1-assoziierter Tumor
• DNA-Diagnostik:
  • Unklarer Nutzen von Routinetestungen bei MEN 1 in Bezug auf die Therapie
  • Diagnostik im Einzelfall:
    • Indexperson mit MEN 1
    • Verwandte ersten Grades bekannter Träger der MEN 1-Mutation
    • Atypische oder verdächtige MEN 1
• Screening anderer Familienmitglieder:
  • Primärer Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus: häufigstes Merkmal bei MEN 1
  • Optionale Untersuchung asymptomatischer Familienmitglieder:
    • Serumkalzium
    • Parathormon (PTH)
    • Vitamin-D-Spiegel

Therapie

• Behandlung:
  • Entfernung von Tumoren:
    • Parathyreoidektomie
    • Exzision von Pankreas- und Magen-/Darm-Tumoren
    • Transsphenoidale Chirurgie bei Hypophysentumoren
  • Protonenpumpenhemmer Protonenpumpenhemmer Antazida (Magensäure-neutralisierende Medikamente) für Personen mit ZES
• Zusätzliche Überwachung für asymptomatische Familienmitglieder mit bestätigter MEN 1-Mutation (MEN 1-Träger*innen):
  • Achten auf Symptome von MEN 1-assoziierten Tumoren
  • Jährliche Überwachung der Serumkalzium-, PTH- und Prolaktinspiegel
  • Bildgebende Verfahren (Enteropankreatische Neoplasien und Hypophysentumore) + Follow-up
• Prognose:
  • Todesursache bei 30 % der Betroffenen in Zusammenhang mit MEN 1
  • Endokrine Tumoren und Karzinoide des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion: Malignitätspotenzial und erhöhtes Mortalitätsrisiko

Eselsbrücke

3 Ps zur Verinnerlichung der häufigen Lokalisationen der Tumorentwicklung bei MEN 1:

• Pituitary ( Hypophyse Hypophyse Hypophyse)
• Parathyroid gland (Nebenschilddrüse)
• Pankreas

MEN 2A und MEN 2B

Überblick

• MEN 2A:
  • Früher bekannt als Sipple-Syndrom
  • Varianten:
    • Klassische MEN 2 (am häufigsten): medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus
    • MEN 2 mit kutaner Lichen-Amyloidose
    • MEN 2 mit Morbus Hirschsprung Morbus Hirschsprung Morbus Hirschsprung
    • Lediglich familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom
• MEN 2B:
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom
  • Assoziation mit marfanoidem Habitus, Neuromen der Schleimhaut (Lippe, Zunge Zunge Mundhöhle: Lippen und Zunge) und Darmganglioneuromen

Ätiologie und Epidemiologie

• Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik:
  • Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung
  • Mutation des RET (REarranged during Transfection) Proto-Onkogens (Kodierung für eine Transmembran-Tyrosinkinase) auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 10 (10q11.2)
• Prävalenz: 1 von 30.000 Personen
• Weniger verbreitet (5 –6 % der MEN 2-Fälle)

Pathophysiologie

• Aktivierung von RET → Stimulation mehrerer nachgeschalteter Signalwege (unter Beteiligung von Kinasen) → Zellwachstum und -proliferation
• Assoziation von MEN 2 mit einer Gain-of-Function-Mutation des RET-Gens
• Abhängigkeit der Entwicklung eines medullären Schilddrüsenkarzinoms von dem Codon, das an der Keimbahnmutation beteiligt ist:
  • Großteil bei MEN 2A: RET-Codon Cys634Arg
  • Großteil bei MEN 2B: RET-Codon Met918Thr (höchstes Risiko für frühe Metastasierung Metastasierung TNM-Klassifikation: Grading, Staging und Metastasierung und aggressives medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom)

Klinik

• MEN 2A (klassisch):
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom (95–100 %):
    • Raumforderung im Halsbereich oder vergrößerte Lymphknoten Lymphknoten Lymphsystem
    • Spitzeninzidenz: 3. Lebensdekade
  • Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom (50 %):
    • Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie, Tachykardie, Kopfschmerzen und Diaphorese
    • Durchschnittsalter bei Präsentation: 25–32 Jahre
    • Bilaterale Ausbreitung möglich
  • Primärer Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus (25 %)
• MEN 2A mit kutaner Lichen-Amyloidose:
  • Papulöse, schuppige und juckende Läsionen zwischen den Scapulae oder Extensoren
  • Pathologie: Amyloidablagerungen
• MEN 2A mit Morbus Hirschsprung Morbus Hirschsprung Morbus Hirschsprung: aganglionäres Megakolon Megakolon Megakolon (fehlende autonome Ganglienzellen im Dickdarm Dickdarm Colon, Caecum und Appendix vermiformis)
• MEN 2B:
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom (95–100 %): etwas früheres Auftreten als bei MEN 2A
  • Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom (50 %): ähnlich zu MEN 2A
  • Neurome der Schleimhaut
  • Darmganglioneurome
  • Marfanoider Habitus

Diagnostik

• Verdacht auf MEN 2 bei Personen mit medullärem Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom oder verwandten Tumoren:
  • < 35 Jahre
  • Multizentrische und/oder bilaterale Läsionen
  • Zusätzlich zur Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter
• Testung auf bestimmte Tumore:
  • Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom: fraktionierte Metanephrine im Plasma Plasma Transfusionsprodukte, dann CT der Nebenniere
  • Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus: Serumkalzium, PTH
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom: Serum-Calcitonin, Sonographie des Halses und Schilddrüsenbiopsie im Falle einer Raumforderung
• DNA-Diagnostik (RET-Mutationsanalyse):
  • Im Gegensatz zu MEN 1: klarer Vorteil von Gentests für die Diagnostik bei Familienmitgliedern (insbesondere Personen mit einem Risiko für aggressives medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom)
  • Indikationen:
    • Klinisch bestätigte MEN 2
    • Vorhandensein von medullärem Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom oder Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom + ein Familienmitglied mit einer der beiden Erkrankungen
    • Vorhandensein von medullärem Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom oder Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom oder verwandten Tumoren mit verdächtigen Merkmalen (junges Alter, multizentrische Läsionen, 2 verschiedene Organe betroffen)
    • Sporadisches medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom
    • Verwandte ersten und zweiten Grades von Betroffenen mit MEN 2
• Wenn keine RET-Mutation oder kein autosomal-dominantes Muster vorliegt:
  • ≥ 2 klassische klinische Merkmale von MEN 2A, die für die Diagnostik erforderlich sind
  • Mehrheit der klassischen klinischen Merkmale von MEN 2B für die Diagnostik erforderlich

Therapie

• Allgemeine Grundsätze:
  • Operative Therapie basierend auf vorhandenem/n Tumor(en):
    • Thyreoidektomie
    • Adrenalektomie
    • Parathyreoidektomie
  • Medulläres Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom:
    • Ausschluss eines Phäochromozytoms vor jeder Operation
    • Vorliegen eines Phäochromozytoms: Adrenalektomie vor der Thyreoidektomie, um tödliche Komplikationen zu vermeiden
  • Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom:
    • Präoperative Alpha-Blockade vor Adrenalektomie empfohlen, um eine hypertensive Krise zu verhindern
    • Falls bilaterale Adrenalektomie erforderlich ist: Verabreichung von Glukokortikoiden, um eine Nebenniereninsuffizienz Nebenniereninsuffizienz Nebenniereninsuffizienz und Morbus Addison zu vermeiden
  • Postoperatives Monitoring nach Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus:
    • Bei Hypoparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus
    • Bei Läsionen des N. laryngeus recurrens oder -superior
• Weitere Empfehlungen für Träger*innen von RET-Mutationen:
  • Abhängigkeit des Risikos der Entwicklung eines medullären Schilddrüsenkarzinoms von der Codon-Mutation
  • Abhängigkeit einer prophylaktischen Thyreoidektomie vom Risiko:
    • High-risk-Mutation (Codon Met918Thr): Operation innerhalb des 1. Lebensjahres
    • Jährliches Screening für andere Patient*innen; altersabhängiger Operationszeitpunkt
  • Jährliche Bestimmung von fraktionierten Metanephrinen (Fortfahren mit bildgebenden Verfahren im Falle positiver fraktionierter Metanephrine)
  • Serumkalzium (Bestimmung von PTH im Falle erhöhter Werte)

Eselsbrücke

3 Ps zur Verinnerlichung der häufigen Lokalisationen der Tumorentwicklung bei MEN 2:

• MEN 2A: 2 Ps
  • Parathyroid gland (Nebenschilddrüse)
  • Phäochromozytom
• MEN 2B: 1P
  • Phäochromozytom

MEN 4

Überblick

• Begrenzte Informationen; Erkenntnisse aus den letzten zehn Jahren
• Ursprüngliche Benennung bei Ratten: MENX
• Charakterisiert durch:
  • MEN 1-assoziierte Tumoren (Nebenschilddrüsenadenome, Hypophysenadenome und Neuroendokrine Tumoren des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion)
  • Gonaden-, Nieren-, Schilddrüsen- und Nebennierentumoren

Ätiologie und Epidemiologie

• Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik:
  • Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung
  • Mutation des Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor (Englisches Akronym: CDKN)-Gens CDKN1B im Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 12p13
• Personen mit MEN1-Tumoren:
  • Etwa 10 % ohne MEN1-Genmutation
  • In etwa 3 % Gen CDKN1B betroffen

Pathophysiologie

• Loss-of-Function-Mutationen im CDKN1B-Gen, die bei Personen mit MEN 1-ähnlichen Tumoren identifiziert wurden
  • Folge: reduziertes Zellzyklus-Kontrollpunkt-Protein p27 ( Regulation der Transkription Regulation der Transkription Regulation der Transkription, Hemmung der Zellzyklus-Progression)
• Verminderte Funktion von p27 → genomische Instabilität, unkontrolliertes Zellwachstum und -proliferation

Klinik

• Nebenschilddrüsenadenom (bei etwa 80 % der Betroffenen)
• Hypophysenadenom Hypophysenadenom Hypophysenadenome (bei etwa 37 % der Betroffenen) mit variabler Ausprägung:
  • Nicht-funktionsfähig
  • Somatotropinome
  • Prolaktinom
  • Kortikotropinome
• Neuroendokrine Tumoren des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion: geringere Penetranz als MEN 1
• Nierentumore
• Fortpflanzungs- und Nebennierentumore

Diagnostik

• Keine einheitlichen Früherkennungsempfehlungen aufgrund geringer Fallzahlen
  • Gentests für Personen mit CDKN1B-Mutationen, die Merkmale von MEN 1-Tumoren aufweisen, aber keine Mutationen im MEN1-Gen aufweisen
  • Gentests für Verwandte ersten Grades

Therapie

• Primärer Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus: Parathyreoidektomie
• Hypophysenadenom Hypophysenadenom Hypophysenadenome: Transsphenoidale Operation nach Indikation
• Exzision neuroendokriner Tumoren des Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion
• Überwachung bzgl. anderer Tumore

Differentialdiagnosen

• Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus: Erkrankung, die mit erhöhten PTH-Werten im Blut einhergeht. Der Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus kann je nach Pathogenese in primär, sekundär oder tertiär eingeteilt werden. Der primäre Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus ist eine Erkrankung der Nebenschilddrüse, die mit einer abnormalen PTH-Sekretion einhergeht. Der sekundäre Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus resultiert aus einem abnormalen Kalziumstoffwechsel, der unbehandelt zum tertiären Typ übergehen kann, der mit einer Hypertrophie der Nebenschilddrüse und einer PTH-Übersekretion einhergeht. Die Diagnostik basiert auf Serum-PTH-, Calcium-, Phosphat- und Urin-Calciumspiegeln. Die chirurgische Parathyreoidektomie wird bei Personen mit primärem und tertiärem Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus durchgeführt. Bei sekundärem Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus erfolgt eine Therapie der Grunderkrankung und eine Substitution von aktivem Calcitriol und ggf. Calcium.
• Gastrinom: Tumoren, die Gastrin absondern und für das ZES verantwortlich sind. Gastrinome sind mit MEN 1 assoziiert. Der oft maligne Tumor kann vom Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion, Magen Magen Magen, Dünndarm Dünndarm Dünndarm und/oder von den Lymphknoten Lymphknoten Lymphsystem ausgehen. Das Zollinger-Ellison-Syndrom ist mit erhöhten Gastrinspiegeln und einer gesteigerten Magensäureproduktion assoziiert und manifestiert sich mit Magenulzera, gastroösophagealem Reflux und Diarrhoe. Die Diagnostik basiert auf dem Nüchtern-Serum-Gastrin-Spiegel. Die Therapie umfasst die chirurgische Resektion von Gastrinomen und/oder die symptomatische Therapie, falls eine Resektion nicht möglich ist.
• Insulinom: ein NET, der sich mit einer Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie manifestiert, die durch eine unangemessen hohe Insulinsekretion verursacht wird. Insulinome Insulinome Insulinome treten häufiger als solitärer benigner Tumor auf, können aber manchmal mit MEN 1 in Verbindung gebracht werden. Zu den Symptomen einer Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie und einer adrenergen Stimulation gehören Palpitationen, Schwäche, Diaphorese, abnormales Verhalten, Zittern und eine verschwommene Sicht. Die Diagnostik basiert auf biochemischen Tests. Die chirurgische Resektion ist die Therapie der Wahl.
• Glukagonom: ein Glukagon-sezernierender Tumor, der aus den α-Zellen der Pankreasinseln stammt. Die meisten Glukagonome sind maligne, und viele sind Teil von MEN 1. Erhöhte Glukagonspiegel führen zu einer erhöhten Gluconeogenese Gluconeogenese Gluconeogenese und Glykogenolyse Glykogenolyse Glykogenstoffwechsel. Die Betroffenen haben Diabetes Diabetes Diabetes Mellitus, nekrolytische migratorische Erytheme, Gewichtsverlust, Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen, tiefe Venenthrombosen und neuropsychiatrische Symptome. Die Diagnostik basiert auf einer Labordiagnostik, die erhöhte Glukagonspiegel zeigt und auf bildgebenden Verfahren, die Raumforderungen im Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion zeigen. Die Therapie ist in der Regel supportiv und umfasst eine Octreotid-Therapie (Somatostatin-Analogon). Bei lokalisierter Erkrankung wird eine chirurgische Resektion versucht. In fortgeschrittenen Fällen werden Chemotherapie und gezielte molekulare Wirkstoffe eingesetzt.
• VIPom: seltener Tumor, der durch die Hypersekretion von vasoaktivem intestinalem Polypeptid (VIP) gekennzeichnet ist. Der Tumor entspringt aus dem Pankreas Pankreas Pankreas: Anatomie und Funktion und manifestiert sich mit chronisch wässriger Diarrhoe mit begleitender Hypokaliämie und Dehydratation sowie pfeifenden Atemgeräuschen und Flush (bekannt als Verner-Morrison- oder WDHA-Syndrom). Die meisten Tumoren treten sporadisch auf, einige sind jedoch mit MEN 1 assoziiert. Die Diagnostik basiert auf der Bestimmung der VIP-Spiegel im Serum. Die Therapie besteht in der medikamentösen Therapie der Symptome und der vollständigen chirurgischen Entfernung des Tumors.
• Hypophysenadenom Hypophysenadenom Hypophysenadenome: Tumor, der sich im Hypophysenvorderlappen entwickelt. Hypophysenadenome werden aufgrund ihrer Größe entweder als Mikro- oder Makroadenome und ihrer Fähigkeit, Hormone Hormone Endokrines System: Überblick zu sezernieren, klassifiziert. Nicht-funktionierende oder nicht-sezernierende Adenome sezernieren keine Hormone Hormone Endokrines System: Überblick, sondern komprimieren das umgebende Hypophysengewebe und führen zur Hypophyseninsuffizienz. Sekretorische Adenome sezernieren je nach Zelltyp, aus dem sie entstanden sind, verschiedene Hormone Hormone Endokrines System: Überblick und können zu Hyperpituitarismus führen.
• Karzinoid: kleiner, gut differenzierter, langsam wachsender Tumor, der häufig im Gastrointestinaltrakt und bronchopulmonalen Trakt vorkommt. Zusammen mit endokrinen Pankreastumoren werden Karzinoide unter dem Begriff “neuroendokrine Tumore” zusammengefasst. Das Karzinoidsyndrom beschreibt die Symptome, die mit einer unregulierten Produktion vasoaktiver Hormone Hormone Endokrines System: Überblick durch die Tumore assoziiert sind. Von neuroendokrinen Tumoren des GI-Trakts produzierte vasoaktive Substanzen verursachen kein Karzinoidsyndrom, bis die Tumore in die Leber Leber Leber metastasieren. Symptome des Karzinoidsyndroms sind Flush, Diarrhoe und Bronchospasmus. Die Therapie umfasst hauptsächlich die chirurgische Tumorresektion und die Verwendung von Somatostatin-Analoga.
• Schilddrüsenkarzinoms: maligne Erkrankung, die aus den Zellen der Schilddrüse Schilddrüse Schilddrüse und aus Calcitonin-produzierenden C-Zellen (medulläre Karzinome) entsteht. Treibermutationen, die den Rezeptor-Tyrosinkinase-Weg betreffen, eine positive Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter bzgl. Krebs oder verwandten Syndromen und ionisierende Strahlungen erhöhen das Risiko. Das Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom kann sich als Schilddrüsenknoten Schilddrüsenknoten Schilddrüsenknoten oder vergrößerte Halslymphknoten präsentieren. Die Diagnostik erfolgt durch die Bestimmung des TSH-Spiegels sowie durch Sonographie und Biopsie. Die Therapie erfolgt durch Thyreoidektomie, mit Radiojodtherapie und systemischer Therapie je nach Art und Ausmaß des Schilddrüsenkarzinoms.
• Phäochromozytom Phäochromozytom Phäochromozytom: ein Katecholamin-sezernierender Tumor, der von chromaffinen Zellen abstammt, wobei der Großteil aus dem Nebennierenmark stammt. Phäochromozytome können auch aus den sympathischen Ganglien (Paragangliome) entstehen. Eine übermäßige Katecholaminproduktion kann zu Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie, Tachykardie, Kopfschmerzen und Diaphorese führen. Die Diagnostik basiert auf fraktionierten Metanephrinen im Plasma Plasma Transfusionsprodukte. Die chirurgische Resektion ist die einzige kurative Therapie.