Die hereditäre Hämochromatose stellt die häufigste genetische Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung dar. Die gesteigerte intestinale Eisenresorption führt zu einer Eisenakkumulation in den Organen, wobei vor allem die Leber betroffen ist. Als erstes fallen Ihnen sicher die Begriffe „Bronzediabetes“, Mutation des HFE-Gens und Aderlass ein. Und wie sieht es mit Diagnostik und Therapie aus? Lesen Sie folgenden Artikel und Sie sind optimal vorbereitet für Staatsexamen und die klinische Praxis!

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Bild: “black tea” von Bojana Bakalcheva. Lizenz: CC BY 2.0

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Primäre und sekundäre Hämochromatose

Die Hämochromatose lässt sich unterteilen in primäre und sekundäre Form. Bei der primären handelt es sich um die hereditäre Form, die autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz vererbt wird und die „klassische“ darstellt. Die seltenere sekundäre Form kann z.B. durch folgende Grunderkrankungen entstehen:

  • Thalassaemia major
  • Sideroblastische Anämie
  • Chronische hämolytische Anämie
  • Erythrozytentransfusionen
  • Porphyria cutanea tarda
  • Hepatitis B und C
  • Alkoholabusus

Das verantwortliche Gen für die primäre hereditäre Hämochromatose ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 lokalisiert. Es kommt so zu einer gestörten Transferrin-vermittelten Eisenresorption im Darm.

Eisenakkumulation – Symptome der Hämochromatose

Die übersteigerte Aufnahme, vor allem im Duodenum, resultiert in einer Ablagerung in verschiedenen Organen, vor allem in den Hepatozyten.

WICHTIG: Der menschliche Körper besitzt keinen physiologischen Exkretionsmechanismus für Eisen! Zuviel kann also nicht ausgeschieden werden, wie es z.B. bei Vitamin C möglich ist. Normal wäre eine Resorption von 1-1,5mg/d, bei Hämochromatose werden bis zu 4mg/d resorbiert.

Patienten mit Hämochromatose klagen typischerweise über Arthralgien (vor allem Metakarpophalangealgelenke II und III), Potenzstörungen und eine Hyperpigmentiertung der Haut (Bronzefärbung). Da die in den Hepatozyten am meisten Eisen akkumuliert, entwickelt sich eine Leberzirrhose. Ebenfalls häufig sind die Manifestationen Diabetes Mellitus und Kardiomyopathie. Der Begriff „Bronzediabetes“ beschreibt eine Kombination der Symptome Hyperpigmentierung und DM.

Diagnostik: Laborwerte, Leberbiopsie und humangenetische Untersuchung der Hämochromatose

Klassischerweise sind Serumeisen, Transferrinsättigung (TS), Ferritin im Plasma und Transaminasenwerte erhöht und das Transferrin erniedrigt. Die TS ist der Parameter mit der höchsten Aussagekraft! Ein TS > 45% entspricht einer Sensitivität von 0.98 für den Nachweis einer hereditären Hämochromatose. Bei der humangenetischen Untersuchung wird eine homozygote C282Y-Mutation des HFE-Gens festgestellt. Der Mutationsnachweis und das Labor reichen aus, um die Diagnose zu bestätigen, sonst gibt weiterhin eine Leberbiopsie Aufschluss. Bioptisch bestätigt sich ein Verdacht durch das Bild einer Siderose mit Ablagerung in den Hepatozyten.

Hierbei kann der Lebereisenindex bestimmt werden, Werte über 1,9 sprechen für eine Hämochromatose

Lebereisenindex = Eisenkonzentration der Leber / Lebensalter

Ernährung und Therapie bei Hämochromatose

Es ist nur eine symptomatische Therapie möglich. Das Gegenteil der Therapie bei Eisenmangelanämie ist der Fall: Betroffene sollten eine eisen-arme Diät einhalten und reichlich schwarzen Tee konsumieren, der Eisen „abfängt“! Die wichtigste Maßnahme ist jedoch der Aderlass. Die Phlebotomie findet initial mehrmals pro Woche statt und kann im Verlauf auf einen 2-3-Monats-Turnus reduziert werden. Falls Aderlässe kontraindiziert sind, können Chelatbildner wie Deferoxamin zum Einsatz kommen.

Beim Aderlass werden jeweils 500 ml Blut abgelassen, dabei werden 250 mg Eisen eliminiert. Der Zielwert des Serumferritins liegt bei 20 – 50µg/l.

WICHTIG: Wird die Therapie begonnen, bevor die Leber zirrhotische Umbauprozesse initialisiert, haben Patienten mit Hämochromatose eine normale Lebenserwartung!

 

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