Thalassämie

Als Thalassämien werden eine Gruppe von Erkrankungen erblicher Ursache bezeichnet, die zu einer mikrozytären hypochromen Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen führen. Sie resultieren aus einem Mangel der α- oder β-Globinketten, der zu einer Hämoglobinopathie führt. Die klinische Präsentation einer Thalassämie hängt von der Anzahl der vorhandenen defekten Ketten ab und kann von asymptomatisch bis hin zu einer Transfusionsabhängigkeit bei schwerer betroffenen Patient*innen reichen. Die Diagnose kann durch Hämoglobin-Elektrophorese bestätigt werden, die das Vorhandensein von anormalen α- oder β-Globinketten zeigt.

Aktualisiert: 16.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Mit Video-Repetitorien von Lecturio kommst du sicher
durch Physikum, M2 und M3.

Überblick

Krankheitsmerkmale

  • Thalassämien sind erbliche Hämoglobin (Hb)-Erkrankungen der α- oder β-Globin-Gene. Defekte in diesen Genen führen zu einer abnormalen Hämoglobin- und Erythrozyten-Struktur und -Funktion.
  • Tritt auf in Form einer mikrozytären hypochromen Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen:
    • Leichte Fälle können asymptomatisch sein.
    • In schweren Fällen kann es zu Splenomegalie Splenomegalie Splenomegalie, Hämolyse und Skelettanomalien kommen.

Epidemiologie

  • Weltweite Prävalenz:
    • α-Thalassämie: 5 %; am häufigsten in Afrika und Asien
    • β-Thalassämie: 3 %; am häufigsten im Mittelmeerraum
  • Gleiche Inzidenz bei Männern und Frauen

Ätiologie

  • Autosomal-rezessiver Erbgang
  • α-Thalassämie : 2 α-Gene (HbA 1 und HbA2) = 4 Allele (αα/αα)
    • Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 16: Deletion
    • 4 Arten von Krankheitsvarianten:
      • Minima: Deletion von 1 α-Gen
      • Minor: Deletion von 2 α-Genen (gleiches Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik = cis, entgegengesetzte Chromosomen = trans)
      • HbH-Krankheit: Deletion von 3 α-Genen
      • Hb-Barts-Hydrops-fetalis-Syndrom: Deletion von 4 α-Genen
  • β-Thalassämie: 1 β-Gen (HbB) = 2 Allele
    • Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 11:
      • Splicing-Mutation (β + : verminderte Expression) oder
      • Nonsense-Mutation (β 0 : fehlende Expression)
    • 2 Arten von Krankheitsvarianten:
      • β-Thalassaemia minor: heterozygot, ca. 50 % verminderte Synthese
      • β-Thalassaemia major: homozygot, keine Produktion von β-Globulin, Anstieg von HbA₂(α₂δ₂) und HbF(α₂γ₂), kein HbA
Tabelle: Ätiologie der α-Thalassämien
Anzahl der deletierten Gene/Genotyp Erkrankung Klinik
1
(αα/α-)
α-Thalassaemia minima Asymptomatisch
2
(α-/α-; trans)
(αα/–; cis)
α-Thalassaemia minor
3
(α-/–)
HbH (4 β-Ketten) Mittelschwere bis schwere Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen
4
(–/–)
Hb Barts (4 γ Ketten) Hydrops fetalis (unvereinbar mit dem Leben)
Hb: Hämoglobin
Tabelle: Ätiologie der β-Thalassämien
Anzahl der deletierten Gene/Genotyp Erkrankung Klinik
β0/β oder β+/β β-Thalassaemia minor Asymptomatisch (milde Klinik)
β0/β0 oder β+/β+ β-Thalassaemia major (Cooley-Anämie) Schwere, transfusionsbedürftige hämolytische Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen

Pathophysiologie

Klinik

Tabelle: Klinisches Erscheinungsbild nach Variante
Erkrankung Klinisches Bild
α-Thalassaemia minima Asymptomatisch
α-Thalassaemia minor/td>
HbH-Krankheit
  • Schwere Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen (von Geburt an)
  • Knochenmarkserweiterung
    • Facies thalassaemica (Knochenmarkhyperplasie im Kieferknochen und Os frontale)
    • Fragilitätsfrakturen
  • Transfusionsbedingt: Eisenüberladung
Hb-Barts-Hydrops-fetalis-Syndrom
  • In utero
  • High-Output-Failure, Anasarka
  • Hepatosplenomegalie
  • Letal ( in utero ) oder früher Kindheit
β-Thalassaemia minor
β-Thalassaemia major (Cooley-Anämie)
Hb: Hämoglobin
Frontal Bossing aufgrund übermäßigen Bedarfs an Hämatopoese

Facies thalassaemica aufgrund übermäßigen Bedarfs an Hämatopoese

Bild : “Frontal bossing (abnormally enlarged forehead) in a child” by National Human Genome Research Institute (NIH). License: Public Domain

Diagnostik

Basisdiagnostik

Peripherer Abstrich Mikrozytäre, hypochrome Anämie

Peripherer Blutausstrich: mikrozytäre hypochrome Anämie mit Targetzellen (Schießscheibenform); eine Anisozytose (ungleich große Erythrozyten) ist ebenfalls zu erkennen

Bild : “Target cells (Codocytes, Leptocytes or Mexican hat cells)” von Prof. Osaro Erhabor. Lizenz: CC0 1.0

Bestätigende Untersuchungen

  • Hb-Elektrophorese
  • Befunde physiologischer Hb-Elektrophoresen:
    • HbA1: 95 %
    • HbA2 : 3-5 %
    • HbF: <0,5 %
    • Kein HbH oder Hb-Barts bei normaler Hb-Elektrophorese
  • Bei α-Thalassämie:
    • Minima: normaler Anteil von HbA1 und HbA2
    • Minor: normaler Anteil von HbA1 und HbA2, bei Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen im Blutbild
    • HbH-Krankheit: β-Tetrade (d. h. die Hb-Elektrophorese zeigt nur eine β-Bande)
    • Hb Barts: γ-Tetrade (d. h. die Hb-Elektrophorese zeigt nur eine γ-Bande)
  • Bei β-Thalassämie
    • Minor:
      • ↓ HbA1 (93 %)
      • ↑ HbA₂ (5 %)
      • ↑ HbF (2 %)
    • Major:
      • Kein HbA1
      • ↑ HbF (90 %)
      • ↑ HbA₂ (10 %)
  • Weitere Untersuchungen:
  • DNA-Analyse
    • Ziel: Identifizierung der zugrunde liegenden Mutation
    • Methoden: PCR-basierte Verfahren oder DNA-Sequenzierung von Globin-Genen 
  • Bildgebung

Therapie

Minima- und Minor- α- und β-Thalassämie

Cooley-Anämie und HbH-Krankheit

Differentialdiagnosen

Die Differentialdiagnosen umfassen andere Erkrankungen, die mit mikrozytärer Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen oder Targetzellen assoziiert sind.

  • Eisenmangelanämie Eisenmangelanämie Eisenmangelanämie: eine häufige Ursache für mikrozytäre hypochrome Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen neben Thalassämie. Die Betroffenen stellen sich oft mit Blässe und Müdigkeit vor. Eine Evaluierung des Eisenstatus ist erforderlich, um die Diagnose zu stellen. Die Befunde einer Blutuntersuchung zeigen einen verringerten Eisenspiegel und eine erhöhte totale Eisenbindungskapazität hin. Die Therapie erfolgt mittels oraler Eisensubstitution.
  • ACD (“anemia of chronic disease”): sekundär zu einer inflammatorischen, infektiösen oder malignen Erkrankung. Die Betroffenen stellen sich mit ähnlichen Befunden wie bei einer Eisenmangelanämie Eisenmangelanämie Eisenmangelanämie vor. Der Eisenstatus zeigt niedrige Serumeisen- und Transferrinspiegel; der Ferritinspiegel ist jedoch normal oder erhöht. Die Behandlung richtet sich an die zugrunde liegende chronische Erkrankung.
  • Lebererkrankung: Targetzellen sind im peripheren Blutausstrich von Patient*innen mit Lebererkrankungen zu sehen. Diese Targetzellen, die ein großes und zielscheibenartiges Erscheinungsbild haben, werden aufgrund überschüssiger Membranlipiden gebildet.
  • Patient*innen nach Splenektomie : Targetzellen und Howell-Jolly-Körper erscheinen im peripheren Blutausstrich von Personen, die eine Splenektomie hattten. Die Betroffenen können auch einen leichten bis deutlichen Anstieg der Thrombozytenzahl (Thrombozytose) haben.

Quellen

  1. Needs T., Gonzalez-Mosquera L.F., Lynch D.T. (2020). Beta Thalassemia. StatPearls.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK531481/ (Zugriff am 05.07.2021)
  2. Harewood J., Azevedo A.M. (2020). Alpha Thalassemia. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441826/ (Zugriff am 05.07.2021)
  3. Scordino T. (2016). Target Cells. American Society of Hematology. Morphologic Variants of Normal Cells. https://imagebank.hematology.org/image/60310/target-cells
  4. Cario et al.: Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der sekundären Eisenüberladung bei angeborenen Anämien, Diagnostik und Therapie. Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Stand: 2015. (Zugriff am 27.06.22)

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

eLearning Award 2019

Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.

Comenius-Award 2019

Comenius-Award 2019

Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.

IELA-Award 2022

Die International E-Learning Association, eine Gesellschaft für E-Learning Professionals und Begeisterte, verlieh der Lecturio Learning Cloud die Gold-Auszeichnung in der Kategorie “Learning Delivery Platform”.

Comenius-Award 2022

In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

B2B Award 2020/2021

Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

B2B Award 2022

Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.

Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

Zach Davis

Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

Details