Verzögerte Pubertät (Pubertas tarda)

Überblick

Definitionen

Eine Pubertas tarda (Pt) ist bei sonst gesunden Mädchen* (Jungen*) jenseits des chronologischen Alters von 13,5 (14) Jahren mit:

• Fehlenden Pubertätszeichen:
  • Mädchen*: fehlende sekundäre Brustentwicklung
  • Jungen*: fehlende Hodenvergrößerung
• Zeitbedarf für das Durchlaufen der Pubertät Pubertät Pubertät von einem Stadium B2 bis zur Menarche Menarche Menstruationszyklus (von den ersten Zeichen bis zum Erreichen eines Tanner-Stadiums P5 G5):
  • Mädchen*: mehr als 5,0 Jahre
  • Jungen*: mehr als 5,5 Jahre
• Stillstand einer begonnenen Pubertätsentwicklung von mehr als 18 Monaten

Epidemiologie

• 2,5 bis 5 % der gesunden Heranwachsenden
• Konstitutionelle Wachstumsverzögerung in 50 % der Fälle
• Primärer Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus in 13 % der Fälle
• Arten von Pt:
  • Konstitutionelle Wachstumsverzögerung
    • 50 % der Fälle
    • Häufig familiäre Anamnese einer Wachstumsverzögerung
    • Ggf. in Verbindung mit hohen sportlichen Leistungen
  • Zentraler (hypogonadotroper Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus): Störung der Hypophyse Hypophyse Hypophyse (↓ Sekretion von Gonadotropinen; luteinisierendes Hormon (LH) und follikelstimulierendes Hormon (FSH))
  • Gonadaler (hypergonadotroper Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus): Störung der Hoden Hoden Hoden/ Ovarien Ovarien Ovarien (↓ Empfindlichkeit gegenüber Gonadotropinen)

Klinik

Anamnese

• Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter mit verzögerter Pubertät Pubertät Pubertät
• Unterernährung Unterernährung Gedeihstörung
• Hohe Trainingsintensität
• Chronische Krankheit
• Beeinträchtigter Geruchssinn (Anosmie, Hyposmie)
• Kryptorchismus Kryptorchismus Kryptorchismus (fehlender Deszensus testis von einem oder beiden Hoden Hoden Hoden)
• Mittellinien- oder ventrale Entwicklungsdefekte ( Neuralrohrdefekte Neuralrohrdefekte Neuralrohrdefekte, Mund-/Gesichtsspalten, anale/rektale Defekte, Zwerchfelldefekte und Bauchwanddefekte)
• Maligne Erkrankungen mit Chemotherapie und Bestrahlung

Körperliche Untersuchung

• Pädiatrische Wachstumsdiagramme: Perzentile der Größe, Perzentile des Gewichts und Wachstumsgeschwindigkeit
• Tanner-Stadium für die Klassifizierung der sekundären Geschlechtsmerkmale
• Untersuchung des Hodenwachstums der Penislänge:
  • Hodenlänge > 2,5 cm und Penislänge > 3 cm = Hinweis auf den Beginn der Pubertät Pubertät Pubertät
  • Bestimmung der Hodengröße mit einem Prader-Orchidometer (Holzkügelchen zur Unterstützung der Größenbestimmung der Hoden Hoden Hoden)
  • Mikropenis: Anzeichen für hypogonadotropen Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus
• Entwicklung der Brustwarzen bei Mädchen*: Zeichen für den Beginn der Pubertät Pubertät Pubertät
• Eunuchoide Proportionalität (beim Klinefelter-Syndrom)
  • Armspannweite 5 cm > Höhe
  • Verhältnis zwischen oberem und unterem Segment von < 0,9
• Neurologische Anomalien
• Anzeichen von Adrenarche (Schambehaarung, Körpergeruch)
• Eine partielle Progression der Pubertät Pubertät Pubertät = Hinweis auf Pubertätsstillstand
• Anzeichen von genetischen Syndromen (z. B. Turner-Syndrom Turner-Syndrom Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)

Tanner-Stadien Tanner-Stadien Sexualphysiologie bei Mädchen*:

Tanner-Stadien Tanner-Stadien Sexualphysiologie bei Jungen:

Klinische Relevanz

Die folgenden Erkrankungen sind mögliche Ursachen für zentralen Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus:

• Anorexia nervosa Anorexia nervosa Anorexia nervosa (Magersucht): eine Essstörung, die durch selbst auferlegtes Hungern aufgrund einer starken Angst vor Gewichtszunahme gekennzeichnet ist. Am häufigsten bei heranwachsenden Mädchen*. Die verringerte Kalorien- und Nährstoffzufuhr führt häufig zu einem Rückgang der Sexualhormone und damit zur Amenorrhoe Amenorrhoe Kongenitale Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane. Die Patient*innen haben ein niedriges Körpergewicht (BMI ≤ 18,5 kg/m2) und verschiedene physiologische und psychologische Komplikationen. Die Behandlung besteht hauptsächlich aus Psychotherapie Psychotherapie Psychotherapie und Unterstützung bei der Gewichtszunahme.
• Sportliche Amenorrhoe Amenorrhoe Kongenitale Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane: sekundäre Amenorrhoe Amenorrhoe Kongenitale Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane, die durch das Ausbleiben der Menstruation Menstruation Menstruationszyklus aufgrund einer abnormen pulsierenden Sekretion von Gonadotropin-Releasing-Hormon im Zusammenhang mit hohen sportlichen Leistungen verursacht wird. Die Diagnose wird klinisch durch das Vorhandensein einer Amenorrhoe Amenorrhoe Kongenitale Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane bei extremer Sportlichkeit gestellt. Die Behandlung ist supportiv.
• Zöliakie Zöliakie Zöliakie: auch glutensensitive Enteropathie genannt, ist eine Autoimmunerkrankung gegenüber Gliadin, einem Bestandteil von Gluten Gluten Zöliakie. Die Patient*innen leiden unter Durchfall Durchfall Durchfall (Diarrhö), Malabsorption Malabsorption Malassimilation: Maldigestion und Malabsorption und Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung. Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus und verzögerte Pubertät Pubertät Pubertät sind mögliche Komplikationen. Eine Untersuchung auf serologische Antikörpertests erfolgt, und die Diagnose wird durch eine Dünndarmbiopsie bestätigt. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen glutenfreien Diät.
• Hypothyreose Hypothyreose Hypothyreose: ein Zustand verminderter Schilddrüsenhormonausschüttung, der eine verzögerte sexuelle Entwicklung oder unvollständige isosexuelle Frühreife verursachen kann. Hypothyreose Hypothyreose Hypothyreose ist definiert als ein Mangel an den Hormonen T3 und T4. Die klinischen Merkmale der Hypothyreose Hypothyreose Hypothyreose sind in erster Linie auf die Anhäufung von Matrixsubstanzen und eine verringerte Stoffwechselrate zurückzuführen. Die Hypothyreose Hypothyreose Hypothyreose wird durch die Verabreichung von synthetischem T4 behandelt.

Die folgenden Erkrankungen sind mögliche Ursachen für primären Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus:

• Turner-Syndrom Turner-Syndrom Turner-Syndrom: ein genetisches Syndrom, das durch einen 45,X0-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die Patient*innen präsentieren sich als kleine Mädchen* mit einem gedrungenem Hals. Ein verminderter Sexualhormonspiegel führt zu einer primären Amenorrhöe. Weitere Anomalien können im Herz-, Nieren-, Fortpflanzungs-, Skelett- und Lymphsystem Lymphsystem Lymphsystem beobachtet werden. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Die Behandlung ist supportiv und der Einsatz von Östrogen und Progesteron Progesteron Gonadenhormone ist erforderlich.
• Klinefelter-Syndrom: ein genetisches Syndrom, das durch einen 47,XXY-Karyotyp gekennzeichnet ist und zu Hodenfunktionsstörungen und männlicher Unfruchtbarkeit Unfruchtbarkeit Unfruchtbarkeit führt. In der Regel werden die Symptome nicht in der Kindheit beobachtet. Im Erwachsenenalter sind die Betroffenen in der Regel groß und weisen eine Gynäkomastie Gynäkomastie Gynäkomastie und Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus auf. Die Behandlung ist supportiv mit Sexualsteroid-Ersatz.

Der folgende Zustand ist eine mögliche Komplikation der verzögerten Pubertät Pubertät Pubertät:

• Osteoporose Osteoporose Osteoporose: ein Zustand, der durch eine verminderte Knochendichte gekennzeichnet ist. Das Alter bei Beginn der Pubertät Pubertät Pubertät steht in umgekehrtem Verhältnis zur Knochendichte und -masse. Die Diagnose wird durch eine niedrige Knochenmineraldichte in einem Dual Energy X-ray Absorptiometry (DEXA)-Scan gestellt. Die Behandlung basiert auf der Aufrechterhaltung eines angemessenen Kalzium- und Vitamin D-Spiegels sowie auf der Einnahme von Bisphosfonaten. Zu den Komplikationen gehört ein erhöhtes Risiko von Knochenbrüchen.