Wenn die Diagnose einer Aortendissektion gestellt wird, ist es meist schon zu spät: Das Marfan-Syndrom hat einen Defekt der Mikrofibrillen-Synthese als Ursache und führt zu einer Schwäche elastischer Fasern. Am häufigsten sind das kardiale und vaskuläre System betroffen mit Aneurysmata und Dissektionen der Aorta. Welche Organsysteme erkranken noch? Was beinhaltet die Ghent-Nosologie? Was sollten Sie für das Staatsexamen und klinische Praxis wissen? Das alles finden Sie übersichtlich und kompakt im Folgenden!

Tipp: Keine Lust zu lesen? Dann starten Sie doch einfach kostenlos unseren Hammerexamen Online-Repetitorium.

chromosome

Bild: “Chromosomes 1” von Zappys Technology Solutions. Lizenz: CC BY 2.0


Ätiologie

1896 wurde das Marfan-Syndrom (MFS) vom Pariser Kinderarzt Antoine Marfan erstmalig beschrieben. Im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen lassen sich weder geschlechtliche noch geographische Häufungen feststellen. Das MFS wird autosomal-dominant vererbt oder entsteht durch Neumutation und kann die Häufung betreffend mit der Mukoviszidose verglichen werden. Der Gendefekt ist auf Chromosom 15q21 lokalisiert (Marfanlocus). Dieser lange Arm des Chromosoms 15 beherbergt das Gen für Fibrillin-1. In Folge kommt es zu einer gestörten Synthese der Mikrofibrillen und somit der elastischen Fasern.

Hauptmanifestationsorte des Marfan-Syndroms

Drei klinische Systeme sind hauptsächlich betroffen (TIPP: Die genannten Manifestationen liegen am meisten im Interesse des IMPP!)

  • Auge: Linsenluxationen
  • Muskuloskelettalsystem: Dolichostenomelie (Langschmalgliedrigkeit), Arachnodaktylie, Thoraxdeformationen
  • Herz/Aorta: Aortendissekion, Mitralklappeninsuffizienz

Die Ausprägungsgrade sind höchst variabel! Laut Dt. Ärzteblatt fehlen bei 40% der Patienten die Linsenluxationen. Die am häufigsten zum Tod führende Aortendissektion wird jedoch oft übersehen. Typisch für ein neonatales MFS sind neben oben genannten Manifestationen ein Greisengesicht, antimongoloide Lidstellung, stark eingekerbte Nasenwurzel, ausgeprägte Knautschohren und Kontrakturen peripherer Gelenke.

Ghent-Nosologie: Multidisziplinäre Diagnosestellung

Die 1996 eingeführte Ghent-Nosologie fasst alle Diagnosekriterien zusammen und erleichtert somit weltweit die Diagnosestellung eines MFS. Wenn die Familienanamnese negativ ist, müssen Hauptkriterien in zwei verschiedenen Organsystemen erfüllt sein und ein drittes System eine Beteiligung aufweisen. Das Dt. Ärzteblatt veröffentlicht folgende Übersichtstabelle:

Organsystem Hauptkriterien Nebenkriterien
Skelettsystem Hühnerbrust (Pectus carinatum)

operationspflichtige Trichterbrust

Verhältnis von Armspanne zuKörpergrösse grösser als 1,05

positives Daumen/Handgelenkzeichen

Skoliose >20° oder Spondylolisthesis

eingeschränkte Ellbogenstreckung (<70°)

Pes planus durch mediale Dislokation des inneren Malleolus

Protrusio acetabuli (nur radiologisch)

milde Trichterbrust

überbewegliche Gelenke

hoher, gotischer Gaumen (Zahnfehlstellungen durch enge Raumverhältnisse)

Dolichozephalie, Wangenknochenhypoplasie, Retrognathie

Auge Ektopia lentis abnorm flache Kornea

Verlängerung der Bulbusachse

hypoplastische Iris und hypoplastischer Ziliarmuskel

Kardial/Vaskulär Dilatation der Aortenwurzel (mit oder ohne Aortenklappeninsuffizienz)

Dissektion der Aorta ascendens

Mitralklappenprolaps (mit oder ohne Insuffizienz)

Dilatation des Truncus pulmonalis

Verkalkung der Mitralklappe (im Anulusbereich)

Integument Striae atrophicae

Rezidivierende Hernien

Dura lumbosakrale durale Ektasie
Lunge  Pneumothorax

Emphysemblasen in der Lungenspitze

Familienanamnese Verwandter 1. Grades erfüllt die diagnostischen Kriterien für das Marfan-Syndrom

Fibrillin-1-Mutation nachgewiesen

Therapie des MFS: Nur symptomatisch

Eine kausale Therapie ist bisher unbekannt!

Die Patienten können nur individuell symptomatisch therapiert werden. Wichtig sind entsprechend der Hauptmanifestationsorte regelmäßige Kontrollen in den Bereichen Ophthalmologie, Orthopädie und Kardiologie. Besondere Priorität hat hierbei die Überwachung des Aortendurchmessers durch Echokardiographie. Durch prospektive und retrospektive Studien mit Propanolol/Atenolol konnte eine Verlangsamung der Aortendilatation nachgewiesen werden, weshalb Beta-Blocker verbreitet zum Einsatz kommen. So können auch nötige kardiochirurgische Eingriffe hinausgezögert oder vermieden werden.

Die Lebenserwartung der Patienten mit MFS ist in den letzten Jahren gestiegen. Dies ist vor allem der kardiochirurgischen Eingriffe geschuldet, die besonders zeitnah therapeutisch durchgeführt werden. Dadurch werden Aortenrupturen und Aortendissektionen vermieden.

 

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind markiert *