Restriktive Kardiomyopathie

Die restriktive Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich (RCM) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine fortschreitende Versteifung des Herzmuskels gekennzeichnet ist. Dies führt während der Diastole Diastole Herzzyklus zu einer Beeinträchtigung der Entspannung und Füllung des Herzens und daraus folgend zu einer diastolischen Dysfunktion und schließlich zu einer Herzinsuffizienz. Sie tritt am häufigsten als Folge von Narbenbildung, Schädigung und/oder Infiltration des Herzmuskels auf, wobei die Amyloidose Amyloidose Amyloidose, die häufigste Ursache ist. Eine RCM kann auch idiopathisch oder vererbt sein. Anzeichen und Symptome sind Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), geringe Belastungstoleranz, Müdigkeit und periphere Ödeme. Die Diagnose wird durch den klinischen Verdacht gestellt und durch EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG), Röntgenaufnahme des Thorax, Echokardiografie und kardiales MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT) bestätigt. Es existiert keine kausale Therapie für die RCM. Die Therapie umfasst die Behandlung der Herzinsuffizienz und die Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators. Patient*innen mit RCM sollten frühzeitig für eine Herztransplantation Herztransplantation Organtransplantation in Betracht gezogen werden.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Die restriktive Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich (RCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die durch eine verminderte Compliance der Ventrikel und eine diastolische Dysfunktion (beeinträchtigte Füllung der Ventrikel) bei normaler systolischer Funktion gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Seltenste Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich
5 % aller Fälle
Inzidenz und Prävalenz sind abhängig von der Ätiologie:
- Amyloidose Amyloidose Amyloidose
  - Männer* = Frauen*
  - Häufig bei älteren Menschen
- Sarkoidose Sarkoidose Sarkoidose: Frauen* > Männer*
- Hämochromatose: Männer* = Frauen*
- Löffler-Endokarditis
  - Erhöhte Inzidenz und häufige Todesursache in den Tropen Afrikas, Asiens sowie Süd- und Mittelamerikas
  - Sekundäre bis hohe Inzidenz von Endomyokardfibrose in diesen Gebieten

Ätiologie

Idiopathisch
Familiär:
- Verschiedene bekannte Genmutationen
- Typischerweise im Zusammenhang mit einer Amyloidose Amyloidose Amyloidose oder als Teil einer familiären hypertrophen Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich
Grunderkrankung, die zu Narbenbildung oder Schädigung des Herzmuskels führt:
- Amyloidose Amyloidose Amyloidose (häufigste Ursache)
- Sarkoidose Sarkoidose Sarkoidose
- Hämochromatose
- Endomyokardfibrose
- Loeffler-Endokarditis ( eosinophile Eosinophile Zellen des angeborenen Immunsystems Endokarditis Endokarditis Endokarditis)
- Fibrose nach Bestrahlung
- Sklerodermie Sklerodermie Sklerodermie
- Tumore

Amyloidosis cardiomyopathy — Kongorotfärbung des von Amyloidose betroffenen Myokards:
Bei kardialer Amyloidose enthält das Myokard große Flecken von hyalinem Material, das sich mit Kongorot anfärbt. Die Infiltration des Myokards macht es steif und verursacht eine restriktive Kardiomyopathie.
Bild: „Congo red staining“ von Yan Zhou et al. Lizenz: CC BY 3.0

Cardiac 0-amyloidosis — Kongorotfärbung des von Amyloidose betroffenen Myokards:
Bei kardialer Amyloidose enthält das Myokard große Flecken von hyalinem Material, das sich mit Kongorot anfärbt. Die Infiltration des Myokards macht es steif und verursacht eine restriktive Kardiomyopathie.
Bild: „Congo red staining“ von Yan Zhou et al. Lizenz: CC BY 3.0

Pathophysiologie

Der Herzmuskel Herzmuskel Anatomie des Herzens wird zunehmend steif durch:
- Infiltration mit pathologischen Zellen/Substanzen
- Übermäßige Ablagerung von Stoffwechselnebenprodukten
- Direkte fibrosierende Verletzungen
Reduzierte Compliance und eingeschränkte Expansionsfähigkeit → gestörte Entspannung des Herzens ( Diastole Diastole Herzzyklus)
Herzmuskel Herzmuskel Anatomie des Herzens kann sich während der Diastole Diastole Herzzyklus nicht richtig füllen → erhöhter Füllungsdruck und diastolische Dysfunktion → Vorhöfe werden aufgrund des erhöhten Drucks erweitert/vergrößert → pulmonale und systemische Stauung
Bei einer Erhöhung der Herzfrequenz Herzfrequenz Herzphysiologie kann das Herz nicht mehr ausreichend ↑ Herzzeitvolumen Herzzeitvolumen Herzmechanik
Die systolische Funktion ist normalerweise normal.
Keine ventrikuläre Dilatation oder Verdickung

Klinik

Die Symptome sind ähnlich wie Symptome bei einer Rechtsherzinsuffizienz.

Symptome

Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), insbesondere unter Belastung
Orthopnoe Orthopnoe Atemwegsobstruktion ( Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) beim Liegen, wie beim Schlafen)
Belastungsintoleranz
Schwellungen der unteren Extremitäten und möglicherweise des Bauches
Gewichtszunahme
Schwindel
Synkopen
Brustschmerzen Brustschmerzen Brustschmerzen
Herzklopfen
Husten
Müdigkeit
Schwäche

Körperliche Untersuchung

Herz:
- Protodiastolischer Galopp (Galopprhythmus mit 3. Herzton am Diastolenanfang)
- Systolisches Herzgeräusch (durch Mitral- oder Trikuspidalinsuffizienz)
- Herzspitzenstoß typischerweise unauffällig
- Juguläre Venenstauung, insbesondere das Kussmaul-Zeichen (juguläre Stauung bei Inspiration)
Pulmonal: Rasseln oder Knistern über Lungenlappen (sekundär bei Lungenödem Lungenödem Atemwegsobstruktion)
Abdominal: Hepatomegalie
Lochfraßödem an den unteren Extremitäten

Jugularvenendehnung HF — Jugularvenenstauung:
Eine Halsvenenstauung kann ein unspezifischer Befund bei einer Herzinsuffizienz sein.
Bild von Lecturio.

Pitting edema on legs — Patient mit Lochfraßödem der unteren Gliedmaßen, Ekchymose und Petechien:
Lochfraßödeme der unteren Extremitäten sind ein unspezifisches Symptom multipler Ätiologien und sind auf die Ansammlung von Flüssigkeit im interstitiellen Raum zurückzuführen.

Bild: „Patient’s lower limbs presenting with severe oedema” von Section of Urgency and Emergency, Division of Cardiology, Department of Intensive Care, Fundação Pública Estadual Hospital de Clínicas Gaspar Vianna. Lizenz: CC BY 4.0

Diagnostik

Anamnese und körperliche Untersuchung

Anzeichen und Symptome, die auf eine Herzinsuffizienz hinweisen:
- Aszites Aszites Aszites
- Ödeme
- Verminderte Belastungstoleranz
Anzeichen für ursächliche Pathologien:
- Hämochromatose: Bronzehaut
- Amyloidose Amyloidose Amyloidose: Karpaltunnelsyndrom Karpaltunnelsyndrom Karpaltunnelsyndrom
- Sarkoidose Sarkoidose Sarkoidose: Atemwegssymptome

Labordiagnostik

↑ BNP:
- BNP ist ein Marker für die Herzinsuffizienz.
- Nierenversagen kann auch das BNP erhöhen und ist in diesen Fällen nicht geeignet
Nierenparameter beobachten
Um die zugrunde liegende Ursache herauszufinden: Durchführung von zusätzlichen Tests wie Serum- und Urinproteintests ( Amyloidose Amyloidose Amyloidose)

Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG)

Anzeichen nicht spezifisch
Pathologische P-Wellen als Zeichen einer Vorhofbelastung
In fortgeschrittenen Stadien: Erregungsrückbildungsstörungen
Langzeit-EKG all 2 Jahre

EKG mit restriktiver Kardiomyopathie — Patient mit kardialer Amyloidose:
Rechts- und linksventrikuläre Aufzeichnung mit übereinstimmender Druckänderung während der Exspiration und Inspiration, was die Diagnose einer restriktiven Kardiomyopathie verstärkt.
Bild: „Cardiac amyloidosis“ von Division of Cardiology, University of South Alabama, Mobile, Alabama, USA. Lizenz: CC BY 2.5

Röntgenaufnahme des Thorax

Vergrößerung der Vorhöfe
Anzeichen für eine Lungenstauung
Das Vorliegen einer Perikardverkalkung führt zum Verdacht auf eine konstriktive Perikarditis als Alternativdiagnose

Echokardiographie

Diagnose weisend
Befunde:
- Starke Vergrößerung der beiden Vorhöfe bei normal großen Ventrikeln
- Gestörte diastolische Funktion, normale systolische Funktion
- Bei infiltrativen Prozessen oder Speicherkrankheiten: pathologisch veränderte Ventrikel

Kardiale Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie (MRT) mit Gadolinium-Anreicherung

Das kardiale MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT) mit Gadolinium-Anreicherung dient der Bestimmung des Ausmaßes und dem Nachweis von:

Myokardschädigung
Fibrose
Narbenbildung
Nekrose
Infiltrative Prozesse

Außerdem dient das MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT) dem Ausschluss einer Perikarditis Perikarditis Perikarditis constrictiva.

Zusätzliche diagnostische Verfahren

Endomyokardbiopsie: Nachweis oder Ausschluss einer zugrundeliegenden endokardialen Fibrose (restriktive Form einer Eisenspeicherkrankheit, Glykogenose) oder einer lysosomalen Speicherkrankheit
Herzkatheteruntersuchung in der Primärdiagnostik häufig erforderlich: Beurteilung des Ausmaßes der pulmonal arteriellen Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie und der pulmonalen Widerstandserhöhung
Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die zugrunde liegende Ursache zu bestimmen.
Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter
Die idiopathische RCM ist eine Ausschlussdiagnose.

Therapie

Die Therapie zielt auf die Behandlung der Herzinsuffizienz und die zugrunde liegenden sekundären Ursachen ab. Es gibt keine kausale Therapie für die restriktive Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich.

Behandlungsziele:

↓ Lungen- und systemische Venenstauung
↓ Venendruck
HF-Kontrolle bei ↑ Füllzeit (mit Vorsicht, um Bradykardie Bradykardie Bradyarrhythmien zu vermeiden)
Aufrechterhaltung der atrialen Kontraktilität
Verbesserung der Belastungsintoleranz
Behandeln von Anämien, Elektrolytstörungen, Nährstoffmängeln und Hypercalcämie

Medikamentöse Therapie:

Schleifendiuretika Schleifendiuretika Schleifendiuretika: ↓ Ödem/Flüssigkeitsüberladung
Kalziumkanalblocker (z. B. Verapamil Verapamil Medikamente gegen die pulmonale Hypertonie) zur Kontrolle der Herzfrequenz Herzfrequenz Herzphysiologie und der Füllzeit
Betablocker Betablocker Antiarrhythmika der Klasse II können HF, Füllzeit und ↑ ventrikuläre Entspannung kontrollieren
Therapie eines Vorhofflimmerns: Antikoagulation, Frequenzkontrolle, Rhythmuskontrolle
Antiarhythmische Therapie

Operative Therapie:

Kardioverter-Defibrillator-Implantation bei signifikanten Arrhythmien oder Überleitungsstörungen
Herztransplantation Herztransplantation Organtransplantation frühzeitig!
Ggf. mechanische Herzunterstützungstherapie

Komplikationen

Arrhythmien
Thromboembolische Ereignisse (z. B. Lungenembolie Lungenembolie Lungenarterienembolie (LAE) oder zerebrovaskuläre Ereignisse)
Plötzlicher Herztod Plötzlicher Herztod Plötzlicher Herzstillstand

Prognose

Niedrige Überlebensraten
Patient*innen mit restriktiver Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich aufgrund von Bestrahlung/Chemotherapie oder Amyloidose Amyloidose Amyloidose haben eine schlechtere Prognose.
Männliches Geschlecht, Alter > 70 Jahre und fortgeschrittenere diastolische Dysfunktion sind ebenfalls mit einer schlechten Prognose verbunden.

Differenzialdiagnosen

Konstriktive Perikarditis Perikarditis Perikarditis: eine Erkrankung, bei der das Perikard Perikard Anatomie des Herzens verdickt und fibrotisch wird, wodurch die Funktion des Herzens beeinträchtigt wird: Anzeichen und Symptome sind denen einer RCM ähnlich. Alles, was eine akute Perikarditis Perikarditis Perikarditis ( Entzündung Entzündung Entzündung des Herzbeutels) verursachen kann, kann auch eine konstriktive Perikarditis Perikarditis Perikarditis verursachen. Die konstriktive Perikarditis Perikarditis Perikarditis kann von einer RCM durch das Vorhandensein eines bei der Untersuchung festgestellten Perikardklopfens, Verkalkungen im Perikard Perikard Anatomie des Herzens, die auf einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs zu sehen sind, und differenzierende Befunde bei der Herz-MRT Herz-MRT Bildgebung des Herzens und der großen Gefäße unterschieden werden. Die Behandlung beinhaltet die Entfernung des Perikards.
Dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie (DCM): häufigste Form der nichtischämischen Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich: Die Ätiologie kann idiopathisch, familiär oder sekundär zu einer Vielzahl von Grunderkrankungen sein. Die dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie ist durch eine Vergrößerung eines oder beider Ventrikel und eine verminderte systolische Funktion gekennzeichnet. Patient*innen präsentieren sich typischerweise mit Anzeichen und Symptomen einer Herzinsuffizienz. Die Behandlung ist auch ähnlich der bei einer RCM. Die dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie ist der häufigste Grund für eine Herztransplantation Herztransplantation Organtransplantation.
Hypertrophe Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): die häufigste vererbte Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich: Genmutationen betreffen kontraktile Komponenten des Herzens. Das Vererbungsmuster ist am häufigsten autosomal-dominant; es treten jedoch auch de novo-Mutationen auf. HCM ist gekennzeichnet durch eine oder mehrere linksventrikuläre asymmetrische Wandverdickungen, diastolische Dysfunktion und beim Subtyp hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich (HOCM) auch eine linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion. Die Patient*innen können asymptomatisch sein oder auch als erstes Anzeichen der Erkrankung einen plötzlichen Herztod erleiden. Bei symptomatischen Personen treten Belastungsdyspnoe, Brustschmerzen Brustschmerzen Brustschmerzen, Präsynkopen oder Synkopen auf. Die Diagnose erfolgt durch EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG), Echokardiografie, Belastungstest und kardialem MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT). Die Behandlung symptomatischer Personen umfasst die Gabe von Betablocker Betablocker Antiarrhythmika der Klasse II und ggf. zusätzlich, je nach Vorliegen einer Arrhythmie und einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, weiter Maßnahmen.

Quellen

Dilated cardiomyopathy. (2021). Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/000168.htm (Zugriff am 05.02.2021).
Angelini A, Calzolari V, Thiene G, et al. (1997). Morphologic spectrum of primary restrictive cardiomyopathy. Am J Cardiol 80(8):1046–50. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9352976/
Fitzpatrick AP, Shapiro LM, Rickards AF, Poole-Wilson PA. (1990). Familial restrictive cardiomyopathy with atrioventricular block and skeletal myopathy. Br Heart J 63(2):114–8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2317404/
Kushwaha SS, Fallon JT, Fuster V. (1997). Restrictive cardiomyopathy. N Engl J Med. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8995091/
Benotti JR, Grossman W, Cohn PF. (1980). Clinical profile of restrictive cardiomyopathy. Circulation. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6445242/
Ammash NM, Seward JB, Bailey KR, Edwards WD, Tajik AJ. (2000). Clinical profile and outcome of idiopathic restrictive cardiomyopathy. Circulation. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10831523/
Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie. (2012). Leitlinien Pädiatrische Kardiologie: Primäre Kardiomyopathien. https://www.dgpk.org/fileadmin/user_upload/Leitlinien/18%20LL%20Primaere%20Kardiomyopathien.pdf (Zugriff am 26.09.2022).