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Glykogenspeicherkrankheiten, auch Glykogenosen genannt, sind genetische Defekte, die zu Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels führen. Die Erkrankungen werden durch pathogene Varianten in Genen verursacht, die Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme beeinflussen, die am Glykogenabbau beteiligt sind. Ein Mangel an einem dieser Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme kann in der Leber Leber Leber oder in den Muskeln auftreten und zu Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie und/oder abnormaler Glykogenablagerung im Gewebe führen. Die klinischen Präsentationen variieren von letalem Verlauf in der Neugeborenenperiode bis hin zu Symptombeginn im Erwachsenenalter. Es gibt mindestens 14 Arten von Glykogenosen, wobei die 4 häufigsten und relevantesten der Morbus von Gierke, der Morbus Pompe, der Morbus Cori und der Morbus McArdle sind. Die Diagnosestellung erfolgt überwiegend anhand des klinischen Bildes; der Nachweis von Glykogen in Geweben erfolgt durch Biopsie. Häufig findet auch eine Messung der Enzymaktivität Anwendung und eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt die Diagnose. Die Therapie zielt darauf ab, Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie, Hyperurikämie Hyperurikämie Gicht (Hyperurikämie), Hyperlipidämie und Laktatazidose zu behandeln oder zu vermeiden. Derzeit gibt es keine kausale Therapie, aber Gentherapien befinden sich in Studienphasen.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das in Körpergeweben gespeicherte Glykogen aufgrund eines Enzymmangels nicht abgebaut oder umgewandelt werden kann. Die abnormalen Glykogenablagerung führen zu Leber-, Muskel- oder Herzerkrankungen und episodischen Hypoglykämien (bei den meisten Formen), da der Körper Glykogen nicht als Energiequelle verwenden kann.
Die Glykogenose Typ 1 (Morbus von Gierke) wird durch Mutationen verursacht, die einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphatase (Glykogenose Typ Ia) oder des Enzyms Glukose-6-phosphat-Translokase (Glykogenose Typ Ib) bewirken. Das führt zu übermäßiger Glykogen- und Fettansammlung im Gewebe und zu Hypoglykämien.
Die Glykogenose TypII (Morbus Pompe) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherstörung, die durch eine pathogene Variante des Strukturgens GAA verursacht wird. Der Defekt führt zu einem Enzymmangel der Alpha-Glucosidase mit anschließender Glykogenakkumulation in Herz- und Skelettmuskulatur Skelettmuskulatur Muskelphysiologie der Skelettmuskulatur.
Myopathische Veränderungen bei spät einsetzendem Morbus Pompe:
A: HE-Färbung – ausgedehnte Vakuolenbildung in vielen Fasern.
C und E: HE-Färbung – Vakuolenbildung in nur wenigen Fasern bei einem anderen Betroffenen.
B, D und F: PAS-Färbung – Vakuolenfasern wurden positiv für Glykogen gefärbt.
Klinische Merkmale bei Morbus Pompe:
Atrophie des Quadrizepsmuskels (A), Scapula alata (B) und Ptosis (C) als bemerkenswerte klinische Merkmale bei Erwachsenen mit Morbus Pompe. Die Fotos werden mit Genehmigung der gezeigten Personen abgebildet.
Die Glykogenose Typ III (Morbus Cori) wird durch einen Mangel an Amylo-1,6-Glucosidase (“Debranching Enzyme”) verursacht und führt zur Glykogenablagerung in Leber Leber Leber, Muskel und Herz.
Die Glykogenose Typ V (Morbus McArdle), auch bekannt als Myophosphorylase-Mangel, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Mutationen in der Muskel-Isoform der Phosphorylase (Muskelglykogen-Phosphorylase, oder PYGM) in 11q13 verursacht wird.
| von Gierke (Typ I) | Pompe (Typ II) | Cori (Typ III) | McArdle (Typ V) | |
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| Klinische Präsentation |
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Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.
Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.
Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.
Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.
Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.
Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.
Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.
Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.
Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.
Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.
Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.
Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.