Störungen der sexuellen Entwicklung: Diagnostik

Angeborene Störungen der sexuellen Entwicklung

Der Begriff „Störungen der sexuellen Entwicklung“ bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine atypische sexuelle Entwicklung eines Individuums gekennzeichnet sind, die Anomalien in der Struktur und/oder Funktion der inneren und/oder der äußeren Geschlechtsorgane beinhalten kann. Die typische Geschlechtsentwicklung beginnt mit dem chromosomalen Geschlecht (z. B. 46,XY oder 46,XX), das die sexuelle Differenzierung der Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick (z. B. Hoden Hoden Hoden oder Eierstöcke) bestimmt, die Hormone Hormone Endokrines System: Überblick ausschütten, die den Phänotyp (z. B. männlich oder weiblich) bestimmen. Die meisten Störungen der sexuellen Entwicklung sind auf Anomalien in bestimmten Chromosomen, Enzymen oder Rezeptoren Rezeptoren Rezeptoren zurückzuführen. Die Diagnose umfasst in der Regel die Analyse des Karyotyps und bestimmter Hormonspiegel. Die Behandlung kann komplex sein und umfasst häufig Psychotherapie Psychotherapie Psychotherapie, Hormonersatztherapie und/oder chirurgische Eingriffe.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Überblick über die Geschlechtsentwicklung

Zusammenfassung der häufigsten Störungen der sexuellen Entwicklung

Grundsätze der Diagnostik

Grundsätze der Therapie

Quellen

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Überblick über die Geschlechtsentwicklung

Definition

Störungen der sexuellen Entwicklung sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine pathologische sexuelle Entwicklung eines Individuums gekennzeichnet sind und Anomalien in der Struktur und/oder Funktion sowohl der inneren als auch der äußeren Geschlechtsorgane aufweisen.

Überblick über die typische Geschlechtsentwicklung

Chromosomales Geschlecht → bestimmt gonadales Geschlecht → bestimmt phänotypisches Geschlecht
Bis zur 6. Schwangerschaftswoche ist die Geschlechtsentwicklung identisch und nichtbinär. Zu den sich entwickelnden Strukturen gehören:
- Nichtbinäre, bipotente, undifferenzierte Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick
- Wolff- und Müller-Gänge (beide sind zunächst bei beiden Geschlechtern vorhanden)
- Urogenitalsinus
- Genitalhöcker, Genitalwulst und Genitalfalten
Die bei der Befruchtung vorhandenen Gene bestimmen, wie sich die sich entwickelnden bipotenten Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick differenzieren (z. B. in Hoden Hoden Hoden oder Eierstöcke).
Die sich entwickelnden Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick schütten dann Hormone Hormone Endokrines System: Überblick aus:
- Das Vorhandensein und/oder Fehlen bestimmter Hormone Hormone Endokrines System: Überblick bestimmt, wie sich die übrigen Strukturen differenzieren.
- Im Allgemeinen sind weibliche Organe und Strukturen der „Standard“-Phänotyp, wenn keine spezifischen Gene und Hormone Hormone Endokrines System: Überblick vorhanden sind, die die männliche Differenzierung anregen.

Geschlechtsorgane und -merkmale

Die Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick entwickeln sich auf der Grundlage des Karyotyps bzw. der Gene, die vorhanden sind.
- Hoden Hoden Hoden:
  - Entwickeln sich, wenn die Sex determining region of Y (SRY)-Gen vorhanden ist
  - Ausschüttung von Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene und Anti-Müller-Hormon (AMH)
- Eierstöcke: entwickeln sich, wenn das X-Chromosom vorhanden ist und/oder das SRY-Gen fehlt.
- Ovotestis: eine Keimdrüse, die sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe enthält und bei Betroffenen mit echtem Hermaphroditismus Hermaphroditismus Ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung (Echter Hermaphroditismus) vorkommt
Aus den Wolff-Gängen (= Ductus mesonephricus Ductus mesonephricus Niere) differenzieren sich in Gegenwart von Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene:
- Nebenhoden
- Vas deferens
- Samenbläschen
- Ductus ejaculatorius
Aus den Müller-Gängen (= Ductus paramesonephricus) differenzieren bei fehlendem AMH:
- Uterus
- Eileiter Eileiter Uterus, Cervix uteri und Tuba uterina
- Obere Drittel der Vagina Vagina Vagina, Vulva und Beckenboden
Die äußeren Genitalien entwickeln sich aus dem undifferenzierten Genitalhöcker, den Genitalwülsten und den Genitalfalten, je nachdem, ob Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene vorhanden ist oder nicht.
- Männlich: Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene → Penis Penis Penis und Hodensack Hodensack Hoden
- Weiblich: Mangel an Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene → Klitoris Klitoris Vagina, Vulva und Beckenboden, große Schamlippen, kleine Schamlippen
Die sekundären Geschlechtsmerkmale entwickeln sich auf der Grundlage des Hormonspiegels in der Pubertät Pubertät Pubertät.
- Männliche Merkmale: aufgrund des Vorhandenseins von Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene und/oder Dihydrotestosteron (DHT)
  - Scham- und Achselhaare
  - Gesichts- und Körperbehaarung nach männlichem Behaarungsytp (dunkel und grob)
  - Tiefer werdende Stimme
  - ↑ Muskelmasse
- Weibliche Merkmale ergeben sich aus dem Vorhandensein von Östrogen:
  - Entwicklung der Brüste
  - Breitere Hüften

Sex differentiation — Geschlechtsdifferenzierung
Bild von Lecturio.

Phenotypic differentiation of the external genitalia in male and female embryos — Geschlechtsdifferenzierung
Bild von Lecturio.

Typisch männliche Geschlechtsentwicklung

Die männliche Entwicklung beginnt aufgrund des Vorhandenseins des SRY-Gens.

SRY-Gen → produziert SRY-Protein (auch als testis-determinierender Faktor (TDF) bekannt):
- Stimuliert die Differenzierung der bipotenten Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick im Hoden Hoden Hoden
- Stimuliert die Entwicklung von:
  - Tubuli seminiferi (Hodenkanälchen)
  - Leydig-Zellen
  - Sertoli-Zellen
- Unterdrückt die Differenzierung der Eierstöcke
Hoden Hoden Hoden sezernieren:
- AMH
- Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene
- DHT
Die oben genannten Hormone Hormone Endokrines System: Überblick verursachen:
- Stimulierung der Wolff-Gänge (etwa in der 8. Woche) zur Differenzierung in Nebenhoden, Samenleiter, Samenblasen und Ductus ejaculatorius
- Rückgang der Müller-Gänge
- Differenzierung von Prostata Prostata Prostata und äußeren Genitalien
Der Prozess der Differenzierung ist bis zur 12. Schwangerschaftswoche weitgehend abgeschlossen.

Geschlechtsbestimmung beim Menschen: Das Y-Chromosom enthält das SRY-Gen (Sex-determining Region Y), das für den testis-determining factor (TDF) kodiert, der bewirkt, dass sich aus den embryonalen Keimdrüsen Hoden (männliche Keimdrüsen) bilden und eine männliche Entwicklung stattfindet. Fehlt das TDF-Protein (d. h. kein Y-Chromosom), entwickeln sich die embryonalen Keimdrüsen zu Ovarien (weibliche Keimdrüsen). Frauen besitzen zwei Kopien des X-Chromosoms (XX), Männer besitzen ein X- und ein (kürzeres) Y-Chromosom (XY).
Bild von Lecturio

Männliche Geschlechtsentwicklung — Geschlechtsbestimmung beim Menschen: Das Y-Chromosom enthält das SRY-Gen (Sex-determining Region Y), das für den testis-determining factor (TDF) kodiert, der bewirkt, dass sich aus den embryonalen Keimdrüsen Hoden (männliche Keimdrüsen) bilden und eine männliche Entwicklung stattfindet. Fehlt das TDF-Protein (d. h. kein Y-Chromosom), entwickeln sich die embryonalen Keimdrüsen zu Ovarien (weibliche Keimdrüsen). Frauen besitzen zwei Kopien des X-Chromosoms (XX), Männer besitzen ein X- und ein (kürzeres) Y-Chromosom (XY).
Bild von Lecturio

Typisch weibliche Geschlechtsentwicklung

Die Entwicklung des Eierstocks aus der bipotenten Keimdrüse erfordert:
- Fehlen von SRY (verhindert die Differenzierung in Hoden Hoden Hoden)
- Vorhandensein mehrerer Gene auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 1, darunter:
  - WNT4
  - R-Spondin-1 (RSPO1)
- Beginnt um die 10. Woche der Entwicklung
Die Differenzierung und Entwicklung der Müller-Gänge und der äußeren Genitalien erfolgt bei Fehlen von Androgenen und AMH im Hoden Hoden Hoden.
Die Embryonen entwickeln sich im „weiblichen Hormonmilieu“ der Mutter; es ist daher unklar, ob die vom Fötus produzierten Hormone Hormone Endokrines System: Überblick für dessen Entwicklung erforderlich sind.

Zusammenfassung der häufigsten Störungen der sexuellen Entwicklung

**Tabelle: Häufige Störungen der sexuellen Entwicklung**
Störung	Pathophysiologie	Wichtige Punkte
Androgenresistenz Androgenresistenz Androgenresistenz (AIS)	Verringertes oder fehlendes Ansprechen auf Androgene Androgene Androgene und Antiandrogene Aufgrund von Mutationen, die die Menge oder Funktion der Androgenrezeptoren beeinträchtigen ↑↑ Testosteronspiegel im Serum	Betroffene Personen haben Genotyp 46,XY. Phänotypisch weibliche Genitalien Hoden Hoden Hoden vorhanden (ohne Hodensack Hodensack Hoden) Keine Müllerschen Strukturen Typischerweise in der Jugend primäre Amenorrhö, gut entwickelte Brüste und spärliche Schambehaarung
5-α-Reduktase-Mangel	Eine Loss-of-Function-Mutation im 5-α-Reduktase-Gen beeinträchtigt die Umwandlung von Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene in Dihydrotestosteron (DHT). Normales oder ↑ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene mit ↓ DHT	Betroffene Personen haben Genotyp 46,XY. Beeinträchtigte Virilisierung in utero → uneindeutige Genitalien bei der Geburt Hoden Hoden Hoden vorhanden Keine Müllerschen Strukturen
Aromatase-Mangel Aromatase-Mangel Aromatase-Mangel	↓ Aromatase → ↓ Umwandlung von Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene in Östrogen Einzelpersonen haben: ↓ Östrogen ↑ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene	Genoty 46,XX: Müllersche Strukturen vorhanden Virilisierte/ambivalente Genitalien Primäre Amenorrhö, keine Brustentwicklung, normale Schambehaarung 46,XY-Genotyp: Normale Wolffsche Strukturen und phänotypisch männliche Genitalien Betroffene können an Hodenhochstand, geringer Libido und/oder Fertilitätsproblemen leiden Alle sind anfällig für Auswirkungen von ↑ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene (z. B. Fruchtbarkeitsstörungen, Dyslipidämie, Glukoseintoleranz).
Adrenogenitales Syndrom Adrenogenitales Syndrom Adrenogenitales Syndrom	Aufgrund von Mängeln an einem der an der Steroidsynthese beteiligten Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme 21-Hydroxylase-Mangel ist bei weitem der häufigste Die Zwischensubstrate werden stattdessen für die Testosteronsynthese verwendet (siehe Abbildung unten). Führt zu ↓ Cortisol, ↓ Aldosteron, ↑ ACTH ACTH Hormone der Nebenniere und ↑ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene	Genoty 46,XX: Müllersche Strukturen vorhanden Virilisierte/ambivalente Genitalien 46,XY-Genotyp: Normale Wolffsche Strukturen und phänotypisch männliche Genitalien Salzverlustkrise (1-2 Lebenswochen) Frühe Virilisierung Alle sind anfällig für die Auswirkungen von ↑ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene und Nebennierentumoren.
Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom Kallmann-Syndrom	Verminderte Sekretion oder Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) Führt zu einem Mangel an allen Sexualhormonen Betrifft beide Geschlechter Kann auf Mutationen in einer Vielzahl von Genen zurückzuführen sein	Fehlen der Geschlechtsreifung in der Pubertät Pubertät Pubertät aufgrund eines Mangels an Sexualhormonen Hauptbefund: verbunden mit Anosmie (fehlender Geruchssinn) Andere Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit Hörminderung, Syndaktylie und Nierenagenesie Nierenagenesie Angeborene Nierenanomalien ebenfalls möglich
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ	Nicht funktionsfähiges Ovargewebe → ↓↓ Östrogen Aufgrund verschiedener Mutationen, die die Entwicklung der Ovarien Ovarien Ovarien beeinträchtigen	Die betroffenen Personen haben Genoytp 46,XX. Phänotypisch weibliche Genitalien Müllersche Strukturen vorhanden Tritt in der Adoleszenz mit primärer Amenorrhö und Fehlen aller sekundären Geschlechtsmerkmale auf
Swyer-Syndrom Swyer-Syndrom Swyer-Syndrom	46,XY-Genotyp mit nicht funktionsfähigem Keimdrüsengewebe → ↓ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene und ↓ Östrogen AMH und Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene werden im sich entwickelnden Embryo nicht ausgeschüttet → Entwicklung von Gebärmutter Gebärmutter Uterus, Cervix uteri und Tuba uterina, Vagina Vagina Vagina, Vulva und Beckenboden und weiblichen Geschlechtsorganen Die Mutationen können auf einem X-, Y- (SRY-Region) oder autosomalen Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik liegen.	Phänotypisch weibliche Genitalien Müllersche Strukturen vorhanden Unentwickelte Hoden Hoden Hoden werden als „Streak-Gonaden“ bezeichnet → ↑ Risiko für Tumore: Gonadoblastom Dysgerminom Tritt in der Adoleszenz mit primärer Amenorrhö und Fehlen aller sekundären Geschlechtsmerkmale auf
Echter Hermaphroditismus Hermaphroditismus Ovotestikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung (Echter Hermaphroditismus)	Die Betroffenen haben mindestens eine Ovotestis-Gonade, die sowohl Eierstock- als auch Hodenelemente enthält. Betroffene können einen normalen Eierstock oder Hoden Hoden Hoden auf der kontralateralen Seite haben. Der Karyotyp kann entweder 46,XX (etwa 80 %), 46,XY oder ein 46,XX/XY-Mosaik (selten) sein.	Ambivalente oder normale äußere Genitalien bei der Geburt Die inneren Strukturen hängen von den benachbarten Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick ab: Die Eileiter Eileiter Uterus, Cervix uteri und Tuba uterina können sich neben einem Eierstock oder einem Ovotestis entwickeln (in 60–70 % der Fälle). Samenleiter und Nebenhoden entwickeln bei Vorhandensein von Hoden Hoden Hoden. Bei Vorhandensein eines Eierstocks kann sich ein Uterus entwickeln.
Turner-Syndrom Turner-Syndrom Turner-Syndrom	Chromosomenanomalie mit einem teilweise oder vollständig fehlenden X-Chromosom Entsteht durch eine Non-Disjunction während der Meiose Meiose Meiose oder Mitose	Betroffene Personen haben Genotyp 45,X0. Phänotypisch weibliche Genitalien Müllersche Strukturen vorhanden Charakteristisches Erscheinungsbild, wie z. B. Kleinwuchs Kleinwuchs Kleinwuchs bei Kindern, Pterygium colli, Schildthorax und tiefer Haaransatz Mehrere Anomalien, die das Herz-, Nieren-, Fortpflanzungs-, Skelett- und Lymphsystem Lymphsystem Lymphsystem betreffen Häufigste Ursache der primären Amenorrhö
Klinefelter-Syndrom	Chromosomenanomalie, gekennzeichnet durch eine oder mehrere X-Chromosomen in einem männlichen Karyotyp Am häufigsten 47,XXY Andere mögliche Karyotypen: 48,XXXY und 48,XXYY ↓ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene und ↑ Östrogen im Vergleich zu typischen Werten bei Männern	Phänotypisch männliche Genitalien Wolffsche Strukturen vorhanden; Müllersche Strukturen nicht vorhanden Zeigt sich im Jugendalter mit kleinen Hoden Hoden Hoden, ↓ Körperbehaarung, Gynäkomastie Gynäkomastie Gynäkomastie und Unfruchtbarkeit Unfruchtbarkeit Unfruchtbarkeit Häufigste Ursache für Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus bei Männern

21-Hydroxylase-Mangel:
Schematische Darstellung der Pathophysiologie des adrenogenitalen Syndroms aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels
Bild von Lecturio.

Grundsätze der Diagnostik

Die Differenzialdiagnose für Störungen der sexuellen Entwicklung umfasst in der Regel viele der oben genannten Erkrankungen. Die allgemeine diagnostische Vorgehensweise zur Bestimmung der richtigen Diagnose ist im Folgenden aufgeführt.

Körperliche Untersuchung

Untersuchung der Genitalien:
- Uneindeutige Genitalien sind wahrscheinlich auf ↑ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene/DHT bei Personen ohne SRY (z. B. 46,XX) oder ↓ Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene bei Personen mit SRY (z. B. 46,XY) zurückzuführen.
- Beurteilen der Größe der Hoden Hoden Hoden und Prüfung, ob ein Deszensus stattgefunden hat
Untersuchung des Beckens bei weiblichem Phänotyp:
- Sichtbarkeit Zervix
- Uterus tastbar
Bewertung der sekundären Geschlechtsmerkmale bei Jugendlichen/Erwachsenen:
- Entwicklung der Brüste = Östrogen vorhanden
- Scham- und Achselhaare = Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene vorhanden
- Gesichts-/Körperbehaarung, tiefer werdende der Stimme = Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene vorhanden
Achten auf charakteristische Merkmale, die mit bestimmten Syndromen assoziiert sind (z. B. tiefer Haaransatz beim Turner-Syndrom Turner-Syndrom Turner-Syndrom).

Androgen insensitivity syndrome — Androgenresistenz:
Eine 30-jährige Patientin mit primärer Amenorrhö. Bei der Untersuchung werden gut entwickelte Brüste und das Fehlen von Schamhaaren festgestellt, was auf ein Vorhandensein von Östrogenen ohne signifikante Testosteronspiegel hinweist.
Bild: „Complete androgen insensitivity syndrome or testicular feminization: Review of literature based on a case report“ von The Pan African Medical Journal. Lizenz: CC BY 2.0

Female with Turner syndrome — Androgenresistenz:
Eine 30-jährige Patientin mit primärer Amenorrhö. Bei der Untersuchung werden gut entwickelte Brüste und das Fehlen von Schamhaaren festgestellt, was auf ein Vorhandensein von Östrogenen ohne signifikante Testosteronspiegel hinweist.
Bild: „Complete androgen insensitivity syndrome or testicular feminization: Review of literature based on a case report“ von The Pan African Medical Journal. Lizenz: CC BY 2.0

Labordiagnostik

Karyotyp-Untersuchung mittels FISH zur Beurteilung des Vorhandenseins oder Fehlens des SRY-Gens
Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene:
- Erniedrigt bei Kallman-, Swyer- und Klinefelter-Syndrom
- Erhöht oder normal bei Androgenresistenz Androgenresistenz Androgenresistenz (AIS), 5α-Reduktasemangel, Aromatasemangel und kongenitaler Nebennierenhyperplasie
DHT:
- Erniedrigt bei 5α-Reduktase-Mangel
- Erhöht bei Androgenresistenz Androgenresistenz Androgenresistenz (AIS)
Follikelstimulierendes Hormon (FSH) und luteinisierendes Hormon (LH):
- Erniedrigt bei Kallman-Syndrom (aufgrund von ↓ Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH))
- Zunahme bei Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ und Swyer-Syndrom Swyer-Syndrom Swyer-Syndrom (normale GnRH-Funktion mit nicht ansprechenden Gonaden)
17-Hydroxyprogesteron: ↑ bei dem adrenogenitalen Syndrom

Bildgebung

Becken-Sonografie:

Vorhandensein oder Fehlen eines Uterus
Untersuchung der Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick

Erwägen einer Bildgebung der Nieren Nieren Niere und der Harnwege, da Anomalien der Geschlechtsorgane häufig mit Anomalien der Nieren Nieren Niere und der Harnwege verbunden sind.

Grundsätze der Therapie

Faktoren, die die Therapie beeinflussen:
- Alter bei Vorstellung (Säugling, Jugendlicher oder Erwachsener)
- Geschlechtsidentität und Präferenzen der Patient*innen
- Hormonstatus
Psychotherapie Psychotherapie Psychotherapie/Beratung: Alle Patient*innen (und möglicherweise auch Familienangehörige) sollten an eine Therapie überwiesen werden.
Eine Hormonersatztherapie (Englisches Akronym: HRT) kann bei Patient*innen mit Hormonmangel (z. B. Testosteron Testosteron Androgene und Antiandrogene und/oder Östrogen) angezeigt sein.
Chirurgie:
- Abnorme Keimdrüsen Keimdrüsen Endokrines System: Überblick, insbesondere Gonadoblastome und Dysgerminome, stellen ein hohes Risiko für Malignität dar → chirurgische Entfernung empfohlen
- Rekonstruktive oder geschlechtsangleichende Operationen

Quellen

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Michael Schünke u.a.: Prometheus Lernatlas der Anatomie, Innere Organe (2018). 5. Auflage. Thieme Verlag. S. 56–61. ISBN 978-3-13-242087-8