Retinoblastom

Das Retinoblastom ist der häufigste Augentumor bei Kindern, aber insgesamt eine seltene Tumorerkrankung. Dieser maligne Netzhautumor geht von den retinalen Stammzellen aus. In den meisten Fällen wird das Retinoblastom durch eine genetische Mutation im Retinoblastom-Gen verursacht. Es kann aber auch zu einem sporadischen oder familiärem Retinoblastom kommen. Das Retinoblastom kann einseitig oder beidseitig vorkommen. Die Erkrankung macht sich typischerweise bei einem Kind unter 2 Jahren bemerkbar, als einseitige oder beidseitige Leukokorie (pathologische weiße Reflexion im Auge). Das Retinoblastom verläuft tödlich, wenn es nicht behandelt wird, aber bei früher Diagnosestellung und Therapieeinleitung liegt die Überlebensrate bei 95 %. Die Diagnose wird anhand ophthalmologischer Untersuchungen gestellt und mit einer apparativen Diagnostik ergänzt. Die Therapie ist Stadium-abhängig und umfasst verschiedene Behandlungsoptionen, wie Chemotherapie, Operation, Strahlentherapie, Kryotherapie oder Lasertherapie. Nach erfolgreicher Therapie sollte eine lebenslange Nachsorge erfolgen, da die Patient*innen ein erhöhtes Risiko für Zweitmalignome haben.

Aktualisiert: 16.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Epidemiologie

  • Häufigster Augentumor bei Kindern
  • Zweithäufigster primärer Augentumor bei Kindern (nach dem Aderhautmelanom)
  • Maligner Netzhauttumor ausgehend von den retinalen Stammzellen
  • Genetisch bedingt
  • Angeboren oder Entstehung in der frühen Kindheit
  • Inzidenz: 1 von 15.000
  • Retinoblastome machen ca. 2 % aller malignen Erkrankungen im Kindesalter aus
  • Mädchen und Jungen sind gleichermaßen betroffen
  • Macht etwa 4 % der malignen Tumoren bei Kindern unter 15 Jahren aus
  • Ungefähr 95 % der betroffenen Kinder werden vor dem Alter von 5 Jahren diagnostiziert
  • Mittleres Erkrankungsalter: 1 Jahr
  • Das mediane Diagnosealter liegt bei 18 20 Monaten
  • Etwa 40 % der Fälle sind erblich. Einseitige Retinoblastome sind meist nicht erblich
  • Bilaterale Manifestation in ca. 30 % der Fälle
  • Überlebensrate:
    • In entwickelten Ländern: > 95 %
    • In ärmeren Ländern/Entwicklungsländern: < 30 %
  • Letalitätsrate ohne Therapie: über 99 %

Pathophysiologie

  • Das Retinoblastom wird in 98 % der Fälle durch eine genetische Mutation des Retinoblastom-Gens (RB1 oder RB) verursacht.
    • RB1 ist ein wichtiger inhibierender Regulator des G1/S-Zellzyklusübergangs (Tumorsuppressorgen Retinoblastom-Protein Rb) und wird bei den meisten menschlichen Malignomen direkt oder indirekt inaktiviert.
  • Sporadisches Retinoblastom: (60 % der Fälle)
    • Zwei spontane somatische Mutationen im RB1-Gen-Vorläuferzellen, die zur Entwicklung des Retinoblastoms führen.
    • Eher einseitig und unifokal
    • Auftreten zwischen 2 und 5 Jahren
    • Es kommt nicht zu einer Vererbung defekter Allele.
  • Familiäre oder erbliche Form: (40 % der Fälle)
    • Das Kind erbt ein nicht funktionsfähiges Allel Allel Grundbegriffe der Genetik des RB1-Gens, das in allen Körperzellen vorhanden ist
    • Nur noch 1 (sporadische) Mutation des 2. Allels in einer neuronalen Vorläuferzelle ist notwendig, um ein Retinoblastom zu entwickeln
    • Bei Keimzellmutationen liegt der Gendefekt auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 13
    • Eher bilateral und/oder multifokal
    • Auftreten vor dem 1. Lebensjahr
Retinoblastom-Formen - vererbbar und nicht vererbbar

Schema der beiden Formen der Retinoblastom-Entwicklung: links ein hereditäres Retinoblastom und rechts ein sporadisches Retinoblastom. Bei der erblichen Form wird ein mutiertes RB1-Gen (in blau) an das Kind weitergegeben, und es ist nur eine weitere Mutation im gepaarten normalen Allel (in rot) erforderlich, um den Tumor zu entwickeln. Bei der sporadischen Form kann das RB1-Gen in der Keimbahn der Nachkommen (in dieser Abbildung nicht dargestellt) de novo mutiert sein, sodass es sich dann wie in der vererbbaren Form verhält, oder eine retinale Vorläuferzelle kann eine RB1-Mutation in beiden Allelen erhalten und dadurch ein Retinoblastom entwickeln.

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Klinik

Diagnostik

  • Dringende Überweisung zum Augenarzt
  • Ophthalmoskopie in Narkose, mit Ultraschallbildgebung
    • Grau-weißlicher Netzhauttumor
  • Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie (MRT) ( MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT)) des Gehirns und der Augenhöhlen
  • CT zur Darstellung der Ausbreitung des Tumors in der Orbita Orbita Orbita und extraokuläre Muskeln und entlang des Sehnervs.
  • Keine formellen Staging-Studien erforderlich (d.h. Knochenmarkuntersuchung, Lumbalpunktion und/oder Radionuklid-Knochenscan) → Metastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose selten vorhanden
  • Eine Gendiagnostik oder genetische Beratung werden empfohlen.
  • Erbliche Vorbelastung abklären

Therapie und Prognose

Therapie

Die Behandlung hängt vom Stadium ab, wobei mehrere Therapien zum Erhalten der Sehkraft verfügbar sind. Ziel ist das Überleben des Kindes und hoffentlich den Erhalt der Sehkraft.

Die Therapie von Retinoblastomen erfolgt meist in spezialisierten Kliniken. Wesentlich für die Prognose vor der Therapie ist die Ausbreitung des Tumors.

Behandlungsoptionen

  • Operation
  • Chemotherapie
  • Strahlentherapie
  • Kryotherapie
  • Lasertherapie

Es kann entweder Augapfel-erhaltend therapiert werden oder das Auge wird enukleiert.

  • Kleine, unkomplizierte extrafoveale Tumore: Kryotherapie oder Laser-Photokoagulation
  • Fortgeschrittenere Stadien: lokale und systemische Chemotherapie, radioaktive Plaques
  • Anatomische oder funktionelle Beeinträchtigung durch Tumor: Enukleation
  • Große Tumore: teilweise Möglichkeit der Chemotherapie zur Tumorverkleinerung mit anschließender lokaler Therapie. Ist dies nicht möglich, muss das Auge enukleiert werden, mit Resektion des N. opticus (falls betroffen).
  • Metastasierung Metastasierung TNM-Klassifikation: Grading, Staging und Metastasierung:
  • Lebenslange Nachsorge zur Erkennung von Zweitmalignomen ist notwendig!

Prognose

  • Überleben: > 95 % in entwickelten Ländern; < 30 % in Ländern mit sehr begrenzten Ressourcen.
  • Die Prognose des Sehvermögens hängt von der Tumorausdehnung ab: 50 % der Patient*innen erreichen eine endgültige Sehschärfe Sehschärfe Augenuntersuchung von 20/40 oder besser.
  • Letalitätsrate für bilaterale Retinoblastome: 5-8 %

Differentialdiagnosen

Die Differentialdiagnosen umfassen alle Erkrankungen, die eine Leukokorie verursachen können.

  • Persistierende fetale Vaskularisation: Versagen des embryonalen primären Glaskörper- und Hyaloid-Gefäßsystems, sich während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung zurückzubilden. Die Prognose der Sehkraft ist schlecht.
  • Frühgeborenenretinopathie Frühgeborenenretinopathie Frühgeborenenretinopathie (ROP): eine potenziell erblindende Augenerkrankung, die hauptsächlich Frühgeborene betrifft. Die Störung wird durch eine Neovaskularisation mit abnormalen und verletzlichen Gefäßen aufgrund von Wachstumsfaktoren, die von unvollständig entwickelten peripheren Netzhautgefäßen freigesetzt werden. Die Gefäße bluten leicht und verursachen Narben. Die meisten Fälle von ROP verlaufen mild.
  • Katarakt Katarakt Katarakt bei Erwachsenen: eine angeborene oder erworbene Erkrankung, bei der die Augenlinse zunehmend trüb wird, was zu verschwommenem Sehen führt.
  • Morbus Coats: eine idiopathische Erkrankung, die durch eine Teleangiektasie der Netzhaut Netzhaut Anatomie des Auges mit Zusammenbruch der Blut-Netzhaut-Schranke gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Kinder betroffen. Kann Netzhautablösung Netzhautablösung Netzhautablösung (Amotio/Ablatio retinae) und Blindheit verursachen.
  • Glaskörperblutung Glaskörperblutung Erkrankungen des Glaskörpers: Vorhandensein von Blut im Glaskörper. Drei Zustände verursachen die meisten Fälle von Glaskörperblutungen: Augentraumata, hintere Glaskörperablösung in Verbindung mit Netzhautablösung Netzhautablösung Netzhautablösung (Amotio/Ablatio retinae) und proliferative diabetische Retinopathie Diabetische Retinopathie Chronische Komplikationen bei Diabetes mellitus.
  • Okuläre Toxocariasis Toxocariasis Toxocariasis (Augenlarva migrans): eine seltene Infektion, die durch Spulwürmer, Toxocara canis und Toxocara cati verursacht wird. Manifestiert sich mit einer posterioren Uveitis Uveitis Uveitis und ist mit vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Glaskörpertrübungen und Leukokorie verbunden.
  • Familiäre exsudative Vitreoretinopathie: eine Gruppe seltener Erbkrankheiten mit abnormaler retinaler Angiogenese, die eine unvollständige Vaskularisierung der peripheren Netzhaut Netzhaut Anatomie des Auges verursacht. Kann zu sekundärer Neovaskularisation mit Fortschreiten zur Erblindung führen.
  • Kolobom: eine Entwicklungsstörung aufgrund des Versagens der Fissur Fissur Generalisierte und lokalisierte Exantheme des Sehnervs (Aderhaut), sodass ein Defekt überall entlang des unteren Teils des Auges vorhanden sein kann, von der Papille bis zur Iris. Eine große Papille und ein chorioretinales Kolobom können eine Leukokorie verursachen.
  • Retinales astrozytäres Hamartom: ein normalerweise indolenter Tumor, der bei etwa der Hälfte der Patient*innen mit Tuberöse-Sklerose-Komplex auftritt. Das Krankheitsbild ist auch mit Neurofibromatose verbunden.

Quellen

  1. Kaufman PL, Kim J, Berry JL. (2018). Retinoblastoma: Clinical presentation, evaluation, and diagnosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-clinical-presentation-evaluation-and-diagnosis#H3 (Zugriff am 30. August 2020).
  2. Kaufman PL, Kim J, Berry JL. (2018). Retinoblastoma: Treatment and outcome. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/retinoblastoma-treatment-and-outcome?topicRef=6275&source=see_link (Zugriff am 30. August 2020).
  3. Lazar, A.L. (2020). In Kumar, V., Abbas, A. K., Aster, J.C., (Eds.), Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. (10 ed., pp. 1324, 290-294). Elsevier, Inc.
  4. Berry JL, Polski A, Cavenee WK, Dryja TP, Murphree AL, Gallie BL. The RB1 Story: Characterization and Cloning of the First Tumor Suppressor Gene. Genes (Basel). 2019 Nov 1;10(11):879. doi: 10.3390/genes10110879.
  5. Hurwitz RL, Hurwitz M. Retinoblastoma. National Organization for Rare Disorders (NORD). https://rarediseases.org/rare-diseases/retinoblastoma/ (Zugriff am 31. August 2020).
  6. Demirci H, Shields CL, Meadows AT, Shields JA. Long-term visual outcome following chemoreduction for retinoblastoma. Arch Ophthalmol. 2005;123(11):1525. 
  7. Shields, C.L., Schoenberg, E.,  Kocher, K., et al. (2013), Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology. 2013;120(2):311-316.
  8. Franz Grehn. Augenheilkunde. 32. Auflage. Springer Verlag; 2019.
  9. Maria Yiallouros. Kinderkrebsinfo. “Retinoblastom (Kurzinformation)”. Stand 13.09.2022. https://www.gpoh.de/kinderkrebsinfo/content/erkrankungen/weitere_solide_tumoren/pohretino_patinfo120120611/pohretino_patinfokurz120120611/index_ger.html (Zugriff am 02. Oktober 2022).

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

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Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

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Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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