Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13 oder Pätau-Syndrom ist ein genetisches Syndrom, das durch das Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 13 verursacht wird. Als dritthäufigste Trisomie Trisomie Arten von Mutationen hat das Pätau-Syndrom eine Inzidenz von 1 zu 10.000 Lebendgeburten und tritt häufiger bei Frauen auf. Die meisten Fälle des Pätau-Syndroms werden pränatal durch mütterliches Screening und Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) diagnostiziert. Bei mehr als der Hälfte der Schwangerschaften kommt es zu spontanen Schwangerschaftsabbrüchen. Wenn die Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung vollendet wird, wird empfohlen, die Entbindung und die Neugeborenenversorgung in einem spezialisierten Zentrum durchführen zu lassen. Bei Neugeborenen werden unter anderem kraniofaziale und kardiale Fehlbildungen, schwere geistige Behinderungen und eine stark reduzierte Lebenserwartung festgestellt. Die meisten Säuglinge überleben nicht länger als 3 Monate. Da es keine Behandlung gibt und die Überlebenschancen gleich null sind, erhält die Familie Unterstützung und Ressourcen, um den natürlichen Verlauf der Krankheit zu bewältigen.

Aktualisiert: 29.08.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13 oder Pätau-Syndrom ist definiert durch das Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 13.

Epidemiologie

  • 3. häufigste autosomale Trisomie Trisomie Arten von Mutationen
  • 1 von 10.000 Lebendgeburten
  • Häufiger bei Frauen als bei Männern
  • Risiko steigt mit dem Alter der Mutter
  • 60 % der Föten gehen im 2. Trimester spontan ab.

Ätiologie

Merkspruch

“Mit 13 kommt man in die Pubertät”: P wie in Pätau-Syndrom oder 13 für Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13

Pathophysiologie

Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik

  • Chromosomen enthalten genetisches Material.
  • Menschliche Zellen:
  • Meiose Meiose Meiose:
    • Auf die DNA-Replikation folgt die reproduktive Zellteilung, bei der die Zellen die Chromosomen vor der Reproduktion trennen (von 46 → 23 Chromosomen).
    • Die normalerweise diploiden (2 Chromosomensätze) Zellen teilen sich in Keimzellen (Ei- oder Samenzellen) und werden haploid (ein Chromosomensatz).
  • Bei der Befruchtung entsteht eine diploide Zygote, wenn sich eine haploide Eizelle und ein haploides Spermium vereinigen.

Non-Disjunction

  • Häufigster Mechanismus: 90 % der Fälle
  • Bei Non-Disjunction:
    • Fehlerhafte Trennung von 2 homologen Chromosomen oder den Schwesterchromatiden
    • Diploide Zelle (mit einem Chromosomenpaar) teilt sich → eine Gamete hat am Ende 2 Chromosomen, während die andere Zelle keine hat (nicht lebensfähig)
    • Die Non-Disjunction führt zu Aneuploidie, einem Zustand des chromosomalen Ungleichgewichts.
  • Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13:
    • Der gesamte oder ein bestimmter Bereich von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 13 ist dreimal vorhanden (oder hat 3 Kopien).
    • Kann auftreten, wenn entweder:
      • Die Eizelle mit einem Chromosomenpaar 13 von einer normalen haploiden Zelle befruchtet wird (2 aus der Eizelle und 1 aus dem Spermium = 3).
      • Das Spermium mit einem Paar von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 13 eine normale haploide Zelle befruchtet (2 vom Spermium und 1 von der Eizelle = 3).

Robertsonsche Translokation

  • Gefunden bei < 20 % der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13-Fälle
  • Kein Zusammenhang mit dem mütterlichen Alter
  • Eine Translokation liegt vor, wenn ein Teil des Chromosoms an ein anderes Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik angehängt oder mit einem Segment eines anderen Chromosoms vertauscht wird.
  • Robertsonsche Translokation mit Beteiligung von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 13:
    • Translokation, die vorkommt zwischen:
    • Resultiert in:
      • Verlust ihrer kurzen Arme (keine schädlichen Auswirkungen, da die kurzen Arme redundante Gene tragen)
      • Fusion ihrer langen Arme → Ergebnis ist ein einziges Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik
    • Der Träger der Translokation ist zwar phänotypisch nicht betroffen, hat aber ein erhöhtes Risiko, Kinder mit genetischen Anomalien zu bekommen:
      • Der Träger hat eine betroffene Keimzelle, die 2 Kopien von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 13 trägt.
      • Wenn die betroffene Gamete (mit 2 Kopien) befruchtet wird oder eine normale Gamete (mit 1 Kopie) befruchtet, hat die Zygote 3 Kopien.

Mosaik

  • Nicht alle Zellen sind trisomal.
  • Einige Zellen haben die normalen 2 Kopien von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 13.
  • Entsteht durch einen mitotischen Non-Disjunction-Fehler
  • Unabhängig vom mütterlichen Alter
  • Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Anzahl und Art der Zellen mit Trisomie Trisomie Arten von Mutationen ab.

Klinik

Männlicher Säugling mit Patau-Syndrom

Pätau-Syndrom: Männlicher Säugling im Gestationsalter von 37 2/7 Wochen mit Pätau-Syndrom, der eine alobäre Holoprosencephalie mit Zyklopie aufweist.
A) Zu den Gesichtsmerkmalen gehört eine abfallende Stirn mit einem Rüssel, der einer einzelnen zentralen Lidspalte übergeordnet ist.
B) Nahaufnahme der verschmolzenen Augenlider und des Rüssels mit einem einzigen Nasenloch
C) Polydaktylie mit sechs Fingern
D) Hintere Ansicht des Gehirns mit undeutlichen Gyri, Verschmelzung der Hemisphären und okzipitaler Enzephalozele
E) Transposition der Aorta (A) und hypoplastischer Truncus pulmonalis (P)

Bild: „Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13“ von Chan A, Lakshminrusimha S, Heffner R, Gonzalez-Fernandez F. Lizenz: CC BY 2.0

Diagnostik

Mütterliches Screening

  • Kombinierter Test im 1. Trimester in der 11. bis 14. Woche (+ mütterliches Alter):
    • Untersuchung des mütterlichen Serums:
      • ↓ β-hCG
      • ↓ Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A
    • Fötale Nackentransparenz (FNT):
  • 2. Trimester-Dreifachtest (Triple Screen) zwischen der 15. und 20. Woche: unverändertes/normales 𝛼-Fetoprotein, β-hCG, freies Estriol
  • Quadruple-Test im 2. Trimester (Quad-Screen) zwischen der 15. und 21. (idealerweise bis zur 18.) Woche:
    • Beste Option, wenn die Mutter zur Schwangerenvorsorge kommt und sich bereits im 2. Trimester befindet
    • Befund: unverändertes/normales freies Estriol, 𝛼-Fetoprotein, Inhibin A und β-hCG
  • Der vollständig integrierte Test besteht aus:
  • Integrierter Serumtest: vollständiger integrierter Test, jedoch ohne Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) FNT
  • Sequentielles Screening:
    • Das 1. Trimester-Screening wird durchgeführt und die Patientin über das Ergebnis informiert.
    • Ab einem bestimmten Schwellenwert werden Beratung und diagnostische Tests angeboten.
  • Zellfreier fötaler DNA-Test:
Tabelle: Mütterliches Screening im 1. und 2. Trimester
1. Trimester 2. Trimester
NT Schwangerschafts-assoziiertes Plasma-Protein-A β-hCG AFP Estriol β-hCG Inhibin A
Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13 ↓↓ Unverändert Unverändert Unverändert Unverändert
Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 ↑↑ ↓↓ ↓↓ ↓↓ ↓↓ Unverändert
Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 21 ↑↑ ↓↓
NT: Nackentransparenz
β-hCG: β-humanes Choriongonadotropin
AFP: 𝛼-Fetoprotein

Diagnostische Tests

  • Invasive diagnostische Tests:
  • Die fetale Karyotypisierung ist ein Bestätigungstest (kann pränatal oder postnatal durchgeführt werden).
Trisomie 13 Karyotyp

Ein Karyotyp mit Trisomie des 13. Chromosoms (roter Pfeil)

Bild: „Abbildung 2“ von Luiza E. Dorfman, et al. Lizenz: CC BY 4.0

Therapie und Prognose

Therapie

  • Planung der Entbindung in einem spezialisierten Zentrum mit einem Neonatologen
  • Unterstützende Therapien:
    • Intervention abhängig von der Art der Anomalien
    • Hospizpflege
  • Genetische Beratung und Chromosomenuntersuchungen bei den Eltern, insbesondere bei der Planung künftiger Schwangerschaften
  • Hilfsmittel (z. B. Support Organization for Trisomy (SOFT))

Prognose

  • 60 % der Schwangerschaften werden im 2. Trimester spontan abgebrochen.
  • Die übliche Überlebensdauer beträgt 7-10 Tage.
  • 80 % der lebend geborenen Kinder sterben innerhalb der ersten 3 Monate.

Differentialdiagnosen

  • Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 oder Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Vorhandensein von 3 Kopien des 18. Chromosoms. Viele klinische Befunde der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 18 überschneiden sich mit denen der Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13.
  • Pseudotrisomie 13: eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung, die durch Holoprosencephalie, assoziierte Mittellinienanomalien im Gesicht, Polydaktylie und Herzanomalien einschließlich Vorhof- und Ventrikelseptumdefekten gekennzeichnet ist. Die vorgeburtliche Diagnose erfolgt per Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie). Wie die Trisomie Trisomie Arten von Mutationen 13 hat auch die Pseudotrisomie 13 eine schlechte Prognose.
  • Meckel-Gruber-Syndrom: eine schwere autosomal-rezessive Entwicklungsstörung, die durch mehrere Genmutationen verursacht wird. Es besteht eine große klinische Variabilität und eine Kontroverse über die minimalen Diagnosekriterien. Das Meckel-Gruber-Syndrom kann eine zystische Nierenerkrankung und eine ZNS-Fehlbildung umfassen, am häufigsten eine okzipitale Enzephalozele Enzephalozele Neuralrohrdefekte und Polydaktylie. Genitale Anomalien und Lungenhypoplasie (die häufigste Todesursache) werden ebenfalls beobachtet.
  • Bardet-Biedl-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Diabetes insipidus: eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die auf Mutationen in mehreren Genen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fortschreitende Sehbehinderung, Polydaktylie, Stammfettleibigkeit, Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus, Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten.
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: ein angeborenes Syndrom, das durch eine Anomalie im Cholesterinstoffwechsel Cholesterinstoffwechsel Cholesterinstoffwechsel verursacht wird, die auf einem Mangel des Enzyms 7-Dehydrocholesterin (7-DHC) Reduktase beruht. Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wachstumseinschränkung, Mikrozephalie, mittelschwere bis schwere geistige Behinderung und multiple Fehlbildungen. Zu den Fehlbildungen gehören ausgeprägte Gesichtszüge, Gaumenspalten, Herzfehler, unterentwickelte äußere Genitalien bei Männern, postaxiale Polydaktylie und 2–3 Syndaktylien Syndaktylien Entwicklung der Gliedmaßen der Zehen. Das klinische Spektrum ist breit gefächert; es wurden auch Personen mit normaler Entwicklung und nur geringen Fehlbildungen beschrieben.

Quellen

  1. Cunningham, F., et al. (Eds.). (2018). Williams Obstetrics, 25. Auflage. McGraw-Hill.
  2. Giersch, A. (2019). Congenital cytogenetic abnormalities. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/congenital-cytogenetic-abnormalities. (Zugriff am 23.03.2021)
  3. Jones, K.L., et al. (2013). Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7. Auflage. Elsevier Saunders.
  4. McCarthy, J.J., Mendelsohn, B.A. (Eds.). (2016). Pregnancy. Precision Medicine: A Guide to Genomics in Clinical Practice. McGraw-Hill.
  5. Genetic Testing Registry (GTR). Meckel Syndrome Type 1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3714506/
  6. Meeks, N., et al. (2018). Genetics & Dysmorphology. In William, H. Jr., et al. (Eds.). Current Diagnosis & Treatment: Pediatrics. 24. Auflage. McGraw-Hill Education. accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1153315258
  7. Noriega, M.A., Siddik, A.B. (2021). Trisomy 13. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559091/ (Zugriff am 23.03.2021)
  8. Spagnoli, C., Kugathasan, U., Brittain, H., Boyd, S.G. (2015). Epileptic spasms and early-onset photosensitive epilepsy in Patau syndrome: An EEG study. Brain & development. 37(7),704–713. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2014.10.007
  9. Genetic testing registry (GTR). Smith-Lemli-Opitz Syndrome. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0175694/

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

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Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

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Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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