Familiäre juvenile Polyposis

Die familiäre juvenile Polyposis (FJP), auch als juveniles Polyposis-Syndrom bezeichnet, ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das Wachstum hyperplastischer, hamartomatöser Polypen im Dickdarm Dickdarm Colon, Caecum und Appendix vermiformis gekennzeichnet ist. Polyposis-Syndrome sind eine Gruppe vererbter oder erworbener Erkrankungen, die mit einer Polypenbildung im Gastrointestinaltrakt einhergehen und sich mit weiteren Merkmalen außerhalb des Dickdarms manifestieren. Ursächlich sind Mutationen in Tumorsuppressorgenen oder Protoonkogenen mit Folge einer gestörten Zellzyklusregulation. Die familiäre juvenile Polyposis ist häufig auf Mutationen in den Genen SMAD4 ( Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 18q) und BMPR1A ( Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 10q) zurückzuführen. Kriterien für die Diagnosestellung sind das Auftreten von > 5 juvenilen Polypen, multiple juvenile Polypen in anderen Teilen des Verdauungstrakts oder ein juveniler Polyp bei positiver Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter. Die Behandlung umfasst eine intensive Beobachtung und Polypektomie, um das Risiko von gastrointestinalen Blutungen und Obstruktionen zu verringern. In schweren Fällen kann eine komplette Kolektomie erfolgen.

Aktualisiert: 20.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Mit Video-Repetitorien von Lecturio kommst du sicher
durch Physikum, M2 und M3.

Überblick

Definition

Die familiäre juvenile Polyposis (FJP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das Wachstum hyperplastischer, hamartomatöser Polypen im Dickdarm Dickdarm Colon, Caecum und Appendix vermiformis gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

  • Prävalenz von 1:100.000
  • Juvenile Polypen sind die häufigste Form hamartomatöser Polypen bei Kindern.
    • Kein erhöhtes Karzinomrisiko bei solitären juvenilen Polypen
    • Die familiäre juvenile Polyposis ist mit einem erhöhten Karzinomrisiko (kolorektale Karzinome und ggf. Pankreas- und Duodenalkarzinome) verbunden.
  • Durchschnittliches Alter bei Diagnosestellung: 18 Jahre
  • Neumutation in 25 %–50 % der Fälle

Ätiologie

Pathophysiologie

  • Die Gene SMAD4 und BMPR1A kodieren für Tumorsuppressorproteine.
  • Meist handelt es sich um Keimbahnmutationen, es können aber auch Neumutationen auftreten.
  • Defektes Protein MAD-Homolog 4 → Unterbrechung des TGF-β-Signalwegs → gestörte Zellzyklusregulation → unkontrollierte Zellproliferation → Hamartome → Karzinomrisiko ↑

Klinik

Anamnese

Körperliche Untersuchung

Diagnostik

Kriterien für die Diagnosestellung sind das Auftreten von > 5 juvenilen Polypen, multiple juvenile Polypen in anderen Teilen des Verdauungstrakts oder ein juveniler Polyp bei positiver Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter.

  • Laboruntersuchung: Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen
  • Bildgebende Verfahren:
    • Kolonkontrasteinlauf: Darstellung von Polypen und strukturellen Veränderungen
    • Kolonoskopie (Darmspiegelung):
      • Polypen sind typischerweise rund, glattflächig, rot und gestielt.
      • Die meisten Betroffenen weisen 50 bis 100 kolorektale Polypen auf.
      • In der Regel beschränkt sich das Polypenwachstum auf distale Kolonabschnitte und das Rektum Rektum Rektum und Analkanal. Es können jedoch auch Polypen im gesamten Gastrointestinaltrakt auftreten.
    • Histologische Eigenschaften juveniler Polypen:
      • Verbreiterte Lamina propria
      • Leukozyteninfiltration
      • Muzin-gefüllte, dilatierte Drüsen
Mehrere gestielte und sitzende, nicht blutende juvenile Polypen

Mehrere gestielte und sessile, nicht blutende juvenile Polypen

Bild: „Multiple pedunculated and sessile, nonbleeding polyps“ von Amna Ahmed und Badr Alsaleem. Lizenz: CC BY 4.0

Therapie

Beobachtung

  • Langzeit-Follow-up wegen erhöhtem Risiko für kolorektale Karzinome
  • Koloskopie:
  • Ösophagogastroduodenoskopie: Ab dem 10. – 15. Lebensjahr alle 1–3 Jahre bei Erkrankten sowie bei asymptomatischen Verläufen mit Mutationsnachweis
  • Genetische Untersuchung:
    • Identifikation von Mutationen in den Genen MADH4 oder BMPR1A
    • Empfohlen bei positiven klinischen Kriterien
    • Screening gefährdeter Familienmitglieder

Chirurgische Therapie

Komplikationen

Röntgenaufnahme der rektalen Obstruktion

Rektale Obstruktion:
Das Röntgenbild des Abdomens zeigt eine Dilatation des proximalen Dickdarms.

Bild: „Abdominal X-ray zeigt die Dilatation der proximalen Darmsegmente“ von Katsikogiannis N, Tsaroucha A, Dimakis K, Sivridis E, Simopoulos C. Lizenz: CC BY 2.0

Prognose

  • Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms: 68 %
  • Magenkrebsrisiko: bis zu 21%

Differentialdiagnosen

  • Familiäre adenomatöse Polypen (FAP): Autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung, die durch die Entwicklung zahlreicher adenomatöser Polypen im Dickdarm Dickdarm Colon, Caecum und Appendix vermiformis charakterisiert ist. Es handelt sich um das häufigste der gastrointestinalen Polyposis-Syndrome. Unbehandelt treten bei Betroffenen meist im Alter von etwa 40 Jahren kolorektale Karzinome auf. Im Fokus der Behandlung stehen daher regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und eine prophylaktische Proktokolektomie.
  • Peutz-Jeghers-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS): Autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch gastrointestinale Polypen und mukokutane Pigmentflecken gekennzeichnet ist. Das Peutz-Jeghers-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) wird durch Mutationen im STK1-Gen verursacht und führt zur Entwicklung intestinaler und extraintestinaler Tumore. Die Therapie erfolgt symptomatisch und umfasst engmaschige Kontrolluntersuchungen und eine Polypektomie.
  • Cowden-Syndrom Cowden-Syndrom Cowden-Syndrom (CS): Autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im Tumorsuppressorgen PTEN verursacht wird und durch die Entwicklung multipler, benigner Hamartome gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine Genodermatose mit pathognomischen Hautveränderungen. Typisch ist zudem eine Makrozephalie. Die Therapie erfolgt symptomatisch und beinhaltet die Kontrolle und operative Entfernung der Hamartome.
  • Hereditärer non-polypöses kolorektales Karzinom (Englisches Akronym: HNPCC): Auch als Lynch-Syndrom Lynch-Syndrom bekannt. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen in den Mismatch-Repair-Genen (MMR) verursacht wird. Charakteristisch ist das frühe Auftreten kolorektaler Karzinome sowie ein erhöhtes Risiko für weitere Tumorerkrankungen. Die Behandlung erfolgt durch eine prophylaktische Kolektomie und regelmäßige Endoskopie.
  • Kolorektales Karzinom (KRK): Zweithäufigste Krebserkrankung bei Frauen und dritthäufigste Krebserkrankung bei Männern in Deutschland. Dickdarmkrebs Dickdarmkrebs Kolorektales Karzinom ist eine heterogene Erkrankung, der genetische und epigenetische Anomalien sowie das Einwirken exogener Umweltfaktoren zugrundeliegen. Meistens handelt es sich um Adenokarzinome. Da viele Fälle asymptomatisch verlaufen, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wichtig. Die Diagnose wird mittels Koloskopie gestellt. Die Therapie erfolgt in erster Linie chirurgisch.
  • Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom: Maligne Entartung der Follikelzellen der Schilddrüse Schilddrüse Schilddrüse oder der Calcitonin-produzierenden C-Zellen. Das papilläre Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom Schilddrüsenkarzinom ist häufig mit der FAP assoziiert. Zudem gelten die Exposition gegenüber ionisierender Strahlung und Jodmangel als Risikofaktoren. Die Diagnostik erfolgt durch Messung des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons (TSH), Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) und eine Schilddrüsenbiopsie. Die Therapie erfolgt chirurgisch.

Quellen

  1. Cohan, JN, Varma, MG (2020). Large intestine. In Doherty, G.M.(Ed.), Current Diagnosis & Treatment: Surgery, 15e. McGraw-Hügel. https://accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2860&sectionid=241183142
  2. Schalkow, J. (2020). Colorectal Tumors in Adolescents and Young Adults. Emedicine. https://emedicine.medscape.com/article/993370-overview#a2 (Zugriff am 20.06.2021)
  3. Chung, D., Delgado, K. (2020). Juvenile polyposis syndrome. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/juvenile-polyposis-syndrom#H251243034 (Zugriff am 21.06.2021)
  4. Zbuk, K., Eng, C. (2007). Hamartomatous polyposis syndromes. Medscape. https://www.medscape.org/viewarticle/561747_1 (Zugriff am 26.02.2022)
  5. Leitlinienprogramm Onkologie. S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom. Version 2.1. Januar 2019. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/021-007OLl_S3_Kolorektales-Karzinom-KRK_2019-01.pdf (Zugriff am 09.06.2022)

Kostenloses eBook

Lerne erfolgreich im Medizinstudium 

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

eLearning Award 2019

Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.

Comenius-Award 2019

Comenius-Award 2019

Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.

IELA-Award 2022

Die International E-Learning Association, eine Gesellschaft für E-Learning Professionals und Begeisterte, verlieh der Lecturio Learning Cloud die Gold-Auszeichnung in der Kategorie “Learning Delivery Platform”.

Comenius-Award 2022

In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

B2B Award 2020/2021

Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

B2B Award 2022

Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.

Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

Zach Davis

Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

Details