Die Achalasie beginnt zumeist schleichend und die Patienten haben oft eine Odyssee an Arzt- und Facharztbesuchen hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. Umso wichtiger ist es, sich mit der Achalasie im Studium zu beschäftigen und sich an entscheidender Stelle wieder daran zu erinnern. Sei es gegenüber einem Patienten oder in der Prüfung. Erfahren Sie hier alle wichtigen Informationen zum Thema Achalasie.
Dieser Artikel berücksichtigt die Leitlinien, welche auf AWMF einsehbar sind. Die zum Zeitpunkt der Veröffentlichung dieses Artikels vorliegende und für das Thema Achlasie relevante Leitlinien-Version, können Sie einsehen.

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dieses ct zeigt eine dilatation bei einer achalasie

Bild: “A transverse CT image showing marked dilatation of the esophagus.” von James Heilman, MD. Lizenz: CC BY-SA 3.0


Definition

Achalasie als Funktionsstörung des Ösophagus

dieses cxr zeigt eine achalasie

Bild: “A CXR showing achalasia ( arrows point to the outline of the massively dilated esophagus )” von James Heilman, MD. Lizenz: CC BY-SA 3.0

Als Achalasie wird eine funktionell bedingte, muskuläre Engstellung des unteren Ösophagusabschnittes bezeichnet. Es zeigt sich außerdem eine verminderte Peristaltik sowie eine fehlende physiologische Erschlaffung des unteren Ösophagussphinkters beim Schluckvorgang. Unbehandelt geht die Achalasie vom Stadium I (hypermotile Form) über das Stadium II (hypomotile Form) in das Stadium III (amotile Form) über.

Epidemiologie

Ausnahmekrankheit Achalasie

Die Achalasie ist mit einer Inzidenz von 1/100000 Einwohnern eine eher seltene Erkrankung. Sie betrifft Männer und Frauen gleich häufig. Achalasie tritt meist zwischen der dritten und fünften Lebensdekade auf. Noch seltener kommt die Achalasie im Rahmen der autosomal-rezessiven Erbkrankheit Triple-A-Syndrom (Achalasie, Alakrimie und adrenale Insuffizienz) vor.

Ätiopathogenese

Kennzeichen der Achalasie

Die Ursache der primären Achalasie ist bis heute unbekannt. Es kommt aus bisher unklarer Genese zu einer Degeneration der inhibitorischen Ganglienzellen des Plexus myentericus (Auerbach-Plexus) im unteren Ösophagus. Diese Neurone sorgen im Normalfall für eine Relaxation des Ösophagus, insbesondere beim Schluckakt. Fehlen sie, hat dies eine mangelnde schluckreflektorische Erschlaffung zur Folge sowie einen erhöhten Ruhedruck des unteren Ösophagussphinkters. Man spricht auch von einer Koordinationsstörung der Ösophagusmotilität.

Da die Nahrung sich nun oftmals vor dem stets verengten unteren Ösophagussphinkter anstaut, kommt es im weiteren Verlauf zur Dilatation des Ösophagus direkt vor der Engstelle. Bei besonders ausgeprägtem Befund, entsteht das Bild eines „Megaösophagus“.

dieses ct zeigt eine dilatation bei einer achalasie

Bild: “A transverse CT image showing marked dilatation of the esophagus.” von James Heilman, MD. Lizenz: CC BY-SA 3.0

Tritt die Achalasie im Rahmen einer anderen Erkrankung auf, spricht man von einer sekundären Achalasie. Hier können unter anderem die Chagas-Krankheit (Trypanosoma cruzi – Infektion) oder Tumorerkrankungen ursächlich sein.

Symptome

Dysphagie und Regurgitation bei Achalasie

Die Patienten berichten in erster Linie von einer seit Jahren bestehenden Dysphagie. Oft müssen sie nach der Nahrungsaufnahme viel Flüssigkeit zu sich nehmen, um feste Bestandteile vollständig schlucken zu können. Im späteren Verlauf fällt jedoch selbst das Schlucken von Flüssigkeiten schwer.

Besonders im Liegen kommt es zur Regurgitation von Speisen, welche die Komplikationen einer Aspirationspneumonie und einer Ösophagitis birgt. Diese als Retentionsösophagitis bezeichnete Speiseröhrenentzündung lässt das Karzinomrisiko auf das bis zu 30-Fache im Vergleich zur Normalbevölkerung ansteigen. Im Zuge der vermehrten Regurgitation lässt sich oftmals ein Foetor ex ore feststellen.

Des Weiteren berichten die Patienten häufig über ein Völlegefühl. Sehr selten bestehen außerdem – insbesondere zu Beginn der Erkrankung – krampfartige retrosternale Schmerzen (hypermotile Achalasie), welche im weiteren Verlauf abnehmen.

Diagnostik

Anamnese bei Achalasie

In der Anamnese ist insbesondere zu erfragen, ob die Beschwerden plötzlich bzw. innerhalb kürzester Zeit auftraten und schnell progredient sind. Dies würde eher ein Karzinom als Verdachtsdiagnose nahe legen. Im Falle einer Achalasie hingegen bestehen die Beschwerden zumeist seit Jahren und der Patient präsentiert sich oft mit einer langen Krankengeschichte.

diese darstellung ist ein manometrisches schema einer achalasie

Bild: “Manometric schematic of achalasia demonstrating aperistaltic contractions, increased intraesophageal pressure and failure of relaxation of the lower esophageal sphincter.” von JC Petit. Lizenz: CC BY 3.0

Manometrie bei Achalasie

Die Manometrie (physikalische Druckmessung) gilt als Goldstandard zum Nachweis einer Achalasie. Hierbei erfolgt eine Druckmessung in unterschiedlichen Abschnitten des Ösophagus (der normale Ruhetonus liegt bei ca. 20 mmHg).

Es lassen sich die drei charakteristischen Merkmale feststellen: fehlende schluckreflektorische Erschlaffung, pathologische Peristaltik und ein erhöhter Ruhedruck. Im Zuge der Manometrie wird meist auch eine Einteilung in die verschiedenen Schweregrade der Achalasie vorgenommen:

Stadium Beschreibung
Stadium I Hypermotil: Die Muskulatur des Ösophagus kontrahiert sich aktiv, um den verengten unteren Ösophagusspinkter zu überwinden.
Stadium II Hypomotil: Der distale Ösophagus dilatiert bei stetiger Kontraktion des unteren Ösophagusspinkters.
Stadium III Amotil: Die Ösophagusmuskulatur kontrahiert sich nicht mehr. Nur der Ösophagussphinkter ist weiterhin enggestellt; zunehmende Dilatation des vorangestellten Ösophagusabschnittes.
diese roentgenaufnahme zeigt eine achalasie im zweiten stadium

Bild: “Breischluckuntersuchung: Achalasie im Stadium 2 nach Brombart.” von Hellerhoff. Lizenz: CC BY-SA 3.0

Ösophagus-Breischluck bei Achalasie

Bei einem röntgenologischen Ösophagus-Breischluck mit Barium zeigt sich typischerweise die sogenannte „Sektglasform“ mit prästenotischer Dilatation (Megaösophagus). Die Peristaltik ist gestört, das Kontrastmittel entleert sich nur verzögert aus dem Ösophagus in den Magen.

dieses roentgenbild zeigt die sektglasform einer achalasie

Bild: “typische Sektglasform im Kontrastmittel-Breischluck” von Farnoosh Farrokhi, Michael F. Vaezi. Lizenz: CC BY 2.0

Merke: Das IMPP zeigt gern Röntgen-Breischluck-Aufnahmen. Die „Sektglasform“ sollten Sie erkennen und mit der Achalasie assoziieren können.

Endoskopie mit Biopsie bei Achalasie

Eine Ösophagoskopie mit Biopsie-Entnahme ist obligat, um das Vorliegen eines Karzinoms auszuschließen. Aus Gründen des erhöhten Risikos im weiteren Verlauf der Erkrankung ein Karzinom zu entwickeln, sollte diese alle ein bis zwei Jahre wiederholt werden. Im Rahmen der Achalasie zeigt die Endoskopie typischerweise einen weit gestellten Ösophagus sowie einen unteren Ösophagussphinkter, der mit dem Endoskop leicht passierbar ist.

Merke: Wegen der erhöhten Karzinomgefahr sind regelmäßige endoskopische Kontrollen notwendig.

Differentialdiagnosen

Vermeintliche Achalasien

Zu den Differentialdiagnosen der Ösophagusachalasie zählt insbesondere das Ösophaguskarzinom, das meist mit einer deutlich schnelleren Progredienz aufwartet. Bei einer B-Symptomatik sollten Sie unbedingt eine Biopsie einleiten! Weitere Motilitätsstörungen, die zu den Differentialdiagnosen der Ösophagusachalasie zählen, sind:

  • Ösophagusspasmus: Der Ösophagusspasmus ist eine seltene, ebenfalls neuromuskuläre Funktionsstörung der Speiseröhre unbekannter Genese. Es treten anfallsartig retrosternale Schmerzen und eine Dysphagie auf. Diagnostisch wegweisend ist hier die 24h-Manometrie, in der sich primär verstärkte und anhaltende Ösophaguskontraktionen zeigen. In leichteren Fällen werden Kalziumantagonisten gegeben. In schweren Fällen wird Botulinustoxin injiziert oder chirurgisch interveniert.
  • Hyperkontraktiler Ösophagus („Nussknackerösophagus“): Diese Motilitätsstörung ist insbesondere gekennzeichnet durch unphysiologisch langanhaltende Kontraktionen (> 5 Sekunden) der Ösophagusmuskulatur sowie besonders hohe Druckamplituden (Einzelamplituden zum Teil > 200 mmHg). Dies lässt sich in der Manometrie nachweisen. Die Funktion des unteren Ösophagussphinkters ist bei dieser Motilitätsstörung nicht eingeschränkt.

Therapie

Pharmakologische Therapie der Achalasie

Leider sind die Langzeitresultate schlecht, dennoch kann insbesondere im hypermotilen Stadium ein Therapieversuch mit einem Kalziumantagonisten wie z.B. Nifedipin versucht werden. Nifedipin senkt den Druck des unteren Ösophagussphinkters. Es sollte eine halbe Stunde vor den Mahlzeiten eingenommen werden.

Interventionelle Therapie der Achalasie

Pneumatische Ballondilatation: Hierbei wird im Zuge einer Ösophagoskopie der Kardiamuskel dilatiert bzw. kontrolliert eingerissen. Oftmals genügt eine Sitzung nicht und die Patienten müssen mehrmals behandelt werden. Die Erfolgsrate liegt bei ca. 60 %. Aufgrund der Gefahr einer Perforation (2 – 5 %) sollte nach dem Eingriff zur Kontrolle immer ein Ösophagus-Breischluck durchgeführt werden.

Achtung: Bei Verdacht auf eine Perforation darf hierfür kein Barium verwendet werden (Gefahr einer Mediastinitis oder Peritonitis!) sondern ein wasserlösliches Kontrastmittel.

Eine weitere Alternative ist die endoskopische Injektion von Botulinumtoxin. Dieses wird direkt in den unteren Ösophagussphinkter gespritzt, um dessen Dilatation zu erreichen. Meist muss die Prozedur allerdings nach einem halben Jahr wiederholt werden. Aufgrund der kurzen Wirkdauer, ist diese Methode also Patienten vorbehalten, bei welchen aufgrund ausgeprägter Komorbiditäten keine anderen Eingriffe möglich sind.

Operative Eingriffe bei Achalasie

Als Therapiealternativen bei unzureichendem Erfolg der oben beschriebenen Methoden kommen operative Verfahren zum Einsatz. Hier liegt die Erfolgsquote bei mehr als 90 %. Allerdings muss mit der Komplikation einer postoperativen Refluxerkrankung gerechnet werden. Es werden in erster Linie zwei Operationstechniken angewandt:

  1. Extramuköse Kardiamyotonie nach Gottstein/Heller (laparoskopisch oder transabdominal): Die Muskulatur des Mageneingangs (Kardia) wird longitudinal über eine Länge von ca. 6 cm gespalten. Die Mukosa wird dabei geschont. Um einer Refluxerkrankung vorzubeugen, wird meist eine Fundoplicatio nach Nissen angeschlossen.
  2. Transgastrische Ösophagofundostomie nach Prager: Hierbei wird transgastrisch eine linksseitige Seit-zu-Seit-Ösophagofundostomie (TSE) durchgeführt, wobei die Gastrotomie verschlossen wird und meist zusätzlich noch eine partielle Fundoplicatio erfolgt.

Im Falle eines Fehlschlagens aller Therapieversuche muss als Ultima Ratio schließlich über eine Ösophagektomie mit Dünndarm-Interponat nachgedacht werden.

Merke: Die Ballondilatation gilt als Therapiemethode der Wahl.

Beliebte Prüfungsfragen zur Achalasie

Die Lösungen befinden sich unterhalb der Quellen.

1. Welche Antwort beschreibt die Achalasie am ehesten?

  1. Eine angeborene Fehlbildung des Ösophagus
  2. Eine gestörte Erschlaffung des unteren Ösophagussphinkters
  3. Einen Überschuss an Ganglienzellen des ösophagealen Auerbach-Plexus
  4. Einen verminderten Ruhetonus des unteren Ösophagussphinkters
  5. Keine der genannten Antworten ist richtig.

2. Bei einer 32-jährigen Patientin mit Achalasie im amotilen Stadium ist welche Therapiemaßnahme am ehesten indiziert?

  1. Fundoplicatio nach Nissen
  2. Ösophagektomie mit Dünndarm-Interponat
  3. Pharmakologische Therapie mit Nifedipin
  4. Pneumatische Ballondilatation
  5. Botulinuminjektion in den unteren Ösophagussphinkter

3. Ein 40-jähriger Patient stellt sich mit einer seit längeren Zeit bestehenden Dysphagie bei Ihnen in der Allgemeinmedizinischen Praxis vor. Er beschreibt, dass ihm inzwischen selbst das Schlucken von Flüssigkeiten schwer fällt. Insbesondere nachts quälen ihn ein chronischer Husten und Regurgitationen. Welches der folgenden diagnostischen Verfahren sichert die Verdachtsdiagnose am besten?

  1. Langzeit-ph-Metrie
  2. MRT von Hals und Thorax
  3. H2-Atemtest
  4. Röntgen-Thorax
  5. Ösophagusmanometrie

Quellen und Leitlinien zur Achalasie

S2k-Leitlinie Gastroösophageale Refluxkrankheit der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS). In: AWMF online (Stand 31.05.2014 , gültig bis 31.05.2019)

Gerd Herold und Mitarbeiter, Innere Medizin, 2015

Dr. Hanns Ackermann, Dr. med. Konrad Aden u.a. , AllEx Kompendium für die 2. ÄP, Thieme Verlag, 2012

Wienbeck, M. and P. Heitmann, Die pneumatische Dilatation zur Behandlung der Achalasie der Speiseröhre, DMW-Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1973

Gockel, Ines, Michaela Müller, and Johannes Schumacher, Achalasie–eine oft zu spät diagnostizierte und ätiologisch ungeklärte Krankheit, Deutsches Aerzteblatt International, 2012

ACG-US-Leitlinie zur Diagnose und Therapie von Achalasie via med.upenn.edu

Achalasie-Selbsthilfe e.V. via achalasie-selbsthilfe.de

Lösungen zu den Fragen: 1B, 2D, 3E

 

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