Fallot-Tetralogie

Fallot-Tetralogie

Die Fallot-Tetralogie ist der häufigste angeborene zyanotische Herzfehler. Der Herzfehler ist eine Kombination aus 4 pathologischen Befunden: einer überreitenden Aorta, einem Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion und einer rechtsventrikulären Hypertrophie. Der Zeitpunkt und der Schweregrad der Manifestation hängen in der Regel vom Grad der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion ab. Die endgültige Diagnose wird in der Regel durch eine Echokardiografie gestellt. Im Röntgen-Thorax kann sich klassischerweise das „Holzschuhherz“ zeigen. Die endgültige Behandlung besteht in einer operativen Korrektur. Die Langzeitprognose nach operativer Korrektur ist gut, aber die kardiovaskuläre Morbidität ist erhöht.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Differentialdiagnosen

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Überblick

Definition

Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist der häufigste angeborene zyanotische Herzfehler und zeichnet sich durch die Kombination der folgenden 4 Merkmale aus:

Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes (englisches Akronym: RVOT)
Interventrikuläre Verbindung ( Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD) (VSD))
Konzentrische rechtsventrikuläre Hypertrophie (RVH)
Überreitende Aorta (über dem VSD)

Epidemiologie

2,5 % der angeborenen Herzfehler
Häufigster zyanotischer Herzfehler
Prävalenz: 2,7 pro 10.000 Lebendgeburten
Jungen = Mädchen
Verkürzte Lebenserwartung ohne Therapie, Überlebensrate nach 10 Jahren: 30 %

Ätiologie

Verlagerung des infundibulären Septums während der Embryonalentwicklung → Konsequenzen:
- Großer Malalignment-VSD (reicht manchmal bis in das muskuläre Septum)
- Nach rechts verlagerte Aorta
- Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes (englisches Akronym: RVOT) auf mehreren Ebenen:
  - Subvalvulär (Septumdeviation + muskuläre Hypertrophie)
  - Hypoplastische/stenotische Klappe
  - Stenotische Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie
Meist sporadisches Auftreten, aber in einigen Fällen mit genetischer Komponente
In 15 % der Fälle mit einem Syndrom assoziiert:
- DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom
- Down-Syndrom Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Alagille-Syndrom
Nicht-genetische Risikofaktoren:
- Rötelninfektion während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
- Alkoholkonsum der Mutter
- Mütterliches Alter > 40

Eselsbrücken

DROP:

Displaced aorta (Überreitende Aorta)
Right ventricular hypertrophy (Rechtsventrikuläre Hypertrophie)
Opening in the septum ( Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD))
Pulmonary stenosis (Pulmonalstenose)

PROVe:

Pulmonary stenosis (Pulmonalstenose)
Right ventricular hypertrophy (Rechtsventrikuläre Hypertrophie)
Overriding aorta (Überreitende Aorta)
VSD

Pathophysiologie

Der VSD ist groß und nicht restriktiv.
Druckausgleich zwischen linkem und rechtem Ventrikel
Die Richtung des Blutflusses hängt vom Grad der RVOT-Obstruktion ab:
- Azyanotische Klinik („pink fallot“):
  - RVOT-Widerstand < Aortenwiderstand
  - Links-Rechts-Shunt
- Zyanotische Klinik („blue fallot“):
  - RVOT-Widerstand (signifikante RVOT-Obstruktion) > Aortenwiderstand
  - Rechts-Links-Shunt
- Das Ausmaß des Shunts kann variieren:
  - Anfallsartige Erhöhung des RVOT-Widerstands
  - Plötzliche Zyanoseattacken
TOF kann mit anderen Herzfehlern kombiniert auftreten:
- Rechter Aortenbogen (25 % der Fälle)
- Anomalien der Herzkranzgefäße
- Multiple VSDs
- Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt Atrioventrikulärer Septumdefekt Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
- Persistierender Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA)

Hauptmerkmale der Fallot-Tetralogie: Autopsiepräparat, das durch die Vorderwand des rechten Ventrikels eröffnet wurde
Bild: “Tetralogy of Fallot autopsy” von North Carolina Children’s Heart Center, Department of Pediatrics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA. Lizenz: CC BY 2.0

Klinik

Das Alter bei Erstmanifestation ist umgekehrt proportional zum Grad der RVOT-Obstruktion.

Hochgradige RVOT-Obstruktion

Erstmanifestation im Neugeborenenalter
Ausgeprägte Zyanose
Lethargie
Trinkschwäche

Zyanose bei einem Neugeborenen aufgrund eines angeborenen Herzfehlers:
Der Säugling auf dem Bild zeigt eine Zyanose, die auf eine schlechte Durchblutung aufgrund eines angeborenen Herzfehlers zurückzuführen ist (in diesem Fall eine Transposition der großen Gefäße, aber alle Zyanosen durch angeborene Herzfehler sehen ähnlich aus). Die Zyanose kann subtil sein und zeigt sich am deutlichsten an den Lippen und Fingerspitzen.
Bild: „Cyanotic neonate“ von Jules Atkins. Lizenz: Public Domain

Leichte bis mäßige RVOT-Obstruktion

Erstmanifestation in der Regel innerhalb von 6 Wochen nach der Geburt
Bei der körperlichen Untersuchung festgestelltes Herzgeräusch
Progrediente RVOT-Obstruktion → Zyanose
Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung
Hypoxämische Anfälle:
- Verschlimmerung der Zyanose
- Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge (schnelle, flache Atemzüge)
- Reizbarkeit
- Ausgelöst durch einen schnellen Anstieg des RVOT-Widerstands bei Anstrengungen wie:
  - Schmerzen, Weinen
  - Füttern
  - Stuhlgang
  - Aufregung
  - Fieber Fieber Fieber

Minimale RVOT-Obstruktion

Anfänglich asymptomatisch
Entwicklung einer pulmonalen Überflutung in den ersten 4–6 Wochen
Herzinsuffizienz: Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Patient*innen mit milder Ausprägung zeigen außerhalb von Zyanoseattacken keine Beeinträchtigung.
Blaue Lippen oder Nagelbetten, bei Zyanose
Auffällige Pulsoximetrie mit Sauerstoffsättigung Sauerstoffsättigung Grundlegende Verfahren < 92 %
Auskultationsbefund:
- Geräusch der Pulmonalstenose:
  - Lautes, raues, crescendo-decrescendo Systolikum
  - Hörbar am linken oberen Sternalrand, ausstrahlend nach hinten
- Singulärer 2. Herzton (keine pulmonale Komponente)
- Ein frühsystolisches Klicken
- Ein systolisches Schwirren im 3. und 4. Interkostalraum

Bildgebende Verfahren

Röntgen-Thorax:
- „Holzschuhförmiges“ Herz (nach oben gerichtete Apex, konkaver Truncus pulmonalis)
- Rechter Aortenbogen, wenn vorhanden
Echokardiografie:
- Wichtigstes diagnostisches Mittel
- Kann auch zur pränatalen Diagnose verwendet werden
- Beurteilt werden können:
  - Lage und Anzahl der VSDs
  - Anatomie und Schweregrad der RVOT-Obstruktion
  - Anatomie des Aortenbogens
  - Koronararterien
  - Assoziierte Anomalien

Typical preoperative chest X‐ray of tetralogy of Fallot — „Holzschuhherz“: Röntgen-Thorax eines 16 Monate alten Jungen mit Fallot-Tetralogie
Bild: “Typical preoperative chest X‐ray of a 16‐month‐old boy with tetralogy of Fallot” von Andrew C. Chatzis et al. Lizenz: CC BY 4.0

Weitere Untersuchungen

Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG) ( EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG); Anzeichen einer rechtsventrikulären Hypertrophie):
- Abweichung der Herzachse nach rechts
- Ausgeprägte R-Zacken in den anterioren Ableitungen
- Ausgeprägte S-Zacken in den posterioren Ableitungen
- Aufrechte T-Welle in V1
Herzkatheteruntersuchung:
- Zur weiteren Darstellung der Anatomie zusätzlich zum Echokardiogramm
- Zeigt gleiche systemische links- und rechtsventrikuläre Drücke
- Normale oder erniedrigte Pulmonalarteriendrücke
- Katheterinterventionelle Therapie möglich: Ballonvalvuloplastie der Pulmonalklappe Pulmonalklappe Anatomie des Herzens

Tetralogy of Fallot Still frame 2 — Echokardiografie eines Patienten mit Fallot-Tetralogie:
In der parasternalen kurzen Achse zeigt sich eine Verlagerung des infundibulären Septums in den rechtsventrikulären Ausflusstrakt.
Bild: “Tetralogy of Fallot” von North Carolina Children’s Heart Center, Department of Pediatrics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA. Lizenz: CC BY 2.0

Tetralogy of Fallot Still frame 1 — Echokardiografie eines Patienten mit Fallot-Tetralogie:
In der parasternalen kurzen Achse zeigt sich eine Verlagerung des infundibulären Septums in den rechtsventrikulären Ausflusstrakt.
Bild: “Tetralogy of Fallot” von North Carolina Children’s Heart Center, Department of Pediatrics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA. Lizenz: CC BY 2.0

Therapie

Konservative Therapie

Neugeborene mit hochgradiger Obstruktion: intravenöse Prostaglandine zum Offenhalten des Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA)
Hypoxämischer Anfall:
- Das Grundprinzip besteht in der Erhöhung des pulmonalen Blutflusses.
- Knie-Brust-Position (Hockstellung bei älteren Kindern): erhöht den systemischen Gefäßwiderstand Gefäßwiderstand Physiologie des Blutkreislaufs
- Sauerstoff: Vasodilatator für die Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie
- IV-Flüssigkeit: verbessert das Füllungsvolumen des rechten Vorhofs
- Sedierung
- Bei ausbleibender Besserung ggf. Betablocker Betablocker Antiarrhythmika der Klasse II oder Noradrenalin
Bei zunehmender infundibulärer Stenose: Betablockertherapie → reduziert RVOT-Obstruktion bis zur Korrektur-Operation
Alle Fälle: Endokarditisprophylaxe vor und bis 6 Monate nach der operativen Korrektur

Operative Korrektur

Endgültig:

Immer erforderlich für normale Funktion/Lebenserwartung
Bevorzugte Therapie, wenn machbar
In der Regel innerhalb der ersten 6 Lebensmonate durchgeführt
Das Verfahren umfasst:
- VSD-Verschluss
- Resektion der RVOT-Obstruktion
- Erhalt der funktionellen Pulmonalklappe Pulmonalklappe Anatomie des Herzens, wenn möglich

Palliativ:

Indiziert bei:
- Schwerer RVOT-Obstruktion
- Frühgeborenen (zu klein für eine endgültige Korrektur)
- Therapierefraktärem hypoxämischem Anfall
- Anomalien der Koronararterien
- Hypoplasie der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie
Verfahren:
- Einsetzen eines Stents in den Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) oder den RVOT
- Anlegen eines Shunts:
  - Modifizierter Blalock-Taussig-Shunt (von der Arteria subclavia zur Arteria pulmonalis)
  - Zentrale Shunts

Prognose

Letalität ohne Behandlung:
- 50 % in den ersten Lebensjahren
- Bis zu 90 % bis 18 Jahre
TOF-Patienten nach Korrektur können eine normale Lebenserwartung haben.
Hohe kardiovaskuläre Morbidität; jährliche Kontrollunterschuchungen erforderlich
Höhere Morbidität mit residueller neurologischer Entwicklungsverzögerung, selbst bei korrigierten Säuglingen
Postoperative Komplikationen sind häufig:
- Ausbildung einer Restenose im RVOT, die eine erneute Operation erfordert
- Pulmonalklappeninsuffizienz Pulmonalklappeninsuffizienz Pulmonalklappeninsuffizienz nach Korrektur der Stenose
- Herzrhythmusstörungen, die zum plötzlichen Herztod führen können
- Erhöhtes Risiko für eine bakterielle Endokarditis Endokarditis Endokarditis

Differentialdiagnosen

Trikuspidalatresie: ein angeborener Herzfehler, der durch eine fehlerhafte Entwicklung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens gekennzeichnet ist. Die Trikuspidalatresie zeigt sich mit Zyanose, erschwerter Atmung und hypoxischen Anfällen. Bei der Untersuchung sind ein holosystolisches Herzgeräusch und ein singulärer 2. Herzton auskultierbar. Die Diagnose wird mittels Echokardiografie gestellt.
Transposition der großen Arterien Arterien Arterien: ein angeborener Herzfehler, der durch den Fehlabgang der großen Gefäße gekennzeichnet ist, sodass die Aorta aus dem rechten Ventrikel und der Truncus pulmonalis aus dem linken Ventrikel entspringen. Patient*innen präsentieren sich mit Zyanose, Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Herzinsuffizienz und Hypoxämie, die auf Sauerstoffgabe nicht anspricht.
Truncus arteriosus Truncus arteriosus Truncus arteriosus communis communis: Abgang der Aorta und der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie aus einem gemeinsamen Stamm, der auf einem VSD reitet. Symptomatisch ab den ersten Lebenstagen, mit Zyanose, Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Herzinsuffizienz, Trinkschwäche und übermäßigem Schwitzen. Die Diagnose wird durch Echokardiografie gestellt.
Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR): ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalvenen nicht im linken Vorhof münden. Patient*innen sind von Geburt an zyanotisch, mit Herzinsuffizienz und Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot). Gekennzeichnet durch eine breite Spaltung des 2. Herztons.
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens: ein angeborener Herzfehler, bei dem es zu einer Verlagerung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens in apikaler Richtung in den rechten Ventrikel kommt, was eine Obstruktion des RVOT verursacht. Zu den Symptomen gehören Zyanose, Herzrhythmusstörungen und Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung. Die Diagnose wird durch Echokardiografie gestellt.

Quellen

Doyle T., Kavanaugh-McHue A., Fish F.A. (2019). Management and Outcome of tetralogy of Fallot. https://www.uptodate.com/contents/management-and-outcome-of-tetralogy-of-fallot (Zugriff am 19.12.2020)
Doyle T., Kavanaugh-McHue A. (2018). Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. https://www.uptodate.com/contents/pathophysiology-clinical-features-and-diagnosis-of-tetralogy-of-fallot (Zugriff am 19.12.2020)
Kliegman R. M., St Geme, Joseph W., Blum, N. J., Shah, Samir S., Tasker, Robert C., & Wilson, Karen M. (2020). Cyanotic congenital heart disease: Lesions associated with decreased pulmonary blood flow. In R. M. Kliegman, J. W. St Geme, N. J. Blum, Shah, Samir S., Tasker, Robert C., & Wilson, Karen M. (Eds.). Nelson textbook of pediatrics (S. 239-2407.e1) https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501004570 (Zugriff am 19.12.2020)
Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e.V. (DGPK) (2021). S2k-Leitlinie Fallot’sche Tetralogie. https://www.dgpk.org/leitlinien/ (Zugriff am 12.02.2022)
Haas N. A., Kleideiter U. (2018) Kinderkardiologie – Klinik und Praxis der Herzerkrankungen bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen. S. 158-163