Angeborene Zwerchfellhernien

Bei angeborenen Zwerchfellhernien handelt es sich um embryologisch bedingte Defekte des Zwerchfells, durch die abdominale Strukturen in den Thorax gelangen können. Das Vorhandensein von Eingeweiden und intraabdominalen Organen im Brustkorb beeinträchtigt die embryonale Entwicklung der Lunge Lunge Lunge: Anatomie, was die Hauptursache für postnatale Pathologien ist. Die pränatale Diagnose wird in der Regel durch Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung gestellt, gefolgt von einer Bestätigung durch Röntgenaufnahmen des Thorax nach der Geburt. Eine sofortige Sicherung der Atemwege bei der Geburt mit endotrachealer Intubation und mechanischer Beatmung ist häufig erforderlich. Eine chirurgische Intervention ist die einzige Möglichkeit der Heilung. Die Prognose ist unterschiedlich, aber Kinder mit Zwerchfellhernien leiden in der Regel lebenslang unter pulmonalen Komplikationen.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Überblick

Klinik und Diagnostik

Therapie

Differentialdiagnose

Quellen

Kostenloser
Download

Lernleitfaden
Medizin ➜

Mit Video-Repetitorien von Lecturio kommst du sicher
durch Physikum, M2 und M3.

Kostenlos testen

Überblick

Definition

Abnorme Verbindung zwischen Abdomen und Thorax durch einen Zwerchfelldefekt
Entsteht, wenn die Pleuroperitonealfalten während der Embryonalentwicklung nicht verschmelzen

Epidemiologie

Inzidenz: 1 von 10.000 Lebendgeburten
Kein Zusammenhang mit Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit
Meistens sporadisch, selten familiär gehäuft
Zu den assoziierten Anomalien, die in etwa 30 % der Fälle einer kongenitalen Zwerchfellhernie (congenital diaphragmatic hernia, CDH) auftreten, gehören:
- Läsionen des zentralen Nervensystems (ZNS) und des Herz-Kreislauf-Systems
- Omphalozele Omphalozele Omphalozele (Nabelschnurbruch)
- Ösophagusatresie
Zu den assoziierten chromosomalen Syndromen gehören:
- Trisomien 13, 18 und 21
- Turner-Syndrom Turner-Syndrom Turner-Syndrom
Bei der Mehrzahl der CDH (bis zu 90 %) handelt es sich um Bochdalek-Hernien (Hernia diaphragmatica lumbocostalis).
Morgagni-Hernien (Hernia diaphragmatica sternocostalis/ parasternalis, rechts) machen nur 2 – 6 % der Fälle aus.

Embryologie

Es wurden mehrere embryologische Mechanismen vorgeschlagen:

Versagen der Verschmelzung der Zwerchfellstruktur
- Das Zwerchfell Zwerchfell Zwerchfell (Diaphragma) setzt sich aus 4 embryologischen Strukturen zusammen:
  - 2 pleuroperitoneale Membranen
  - Septum transversum
  - Muskeleinwuchs aus der Körperwand
- Wenn diese Strukturen in der 4. bis 10. Schwangerschaftswoche nicht verschmelzen, bleiben Restöffnungen zurück, die sich zu Hernien Hernien Hernien entwickeln können.
Vorzeitige Rückbildung und Malrotation Malrotation Gastrointestinale Anomalien und Abdominelle Bildgebung bei Kindern des Mitteldarms
- 6. Schwangerschaftswoche: Der Mitteldarm wächst schnell und ragt aus dem Embryo heraus.
- 9. Schwangerschaftswoche: Der Mitteldarm dreht sich und tritt wieder in den Bauch des Embryos ein.
- Vorzeitiger Wiedereintritt oder falsche Drehung des Darms → höherer Druck in der Bauchhöhle als in der Brusthöhle → nicht korrekte Ausbildung des Zwerchfells
Pulmonale Hypoplasie Pulmonale Hypoplasie Pulmonale Hypoplasie
- Unzureichende Entwicklung der Lunge Lunge Lunge: Anatomie → verminderter Druck in der Brusthöhle
- Verursacht einen Druckunterschied, der auf die Membran drückt
- Das Diaphragma Diaphragma Zwerchfell (Diaphragma) verschmilzt nicht richtig.

Embryologische Entwicklung der Morphogenese des Zwerchfells dargestellt in der 5. Schwangerschaftswoche (A) und im 4. Monate (B) der Schwangerschaft.

Das Zwerchfell entsteht aus dem Septum transversum, den Pleuroperitonealfalten (PPF), dem Mesenterium der Speiseröhre und der Thoraxwand.
Bild: “Diaphragm morphogenesis” von Division of Pediatric Surgery, Morgan Stanley Children’s Hospital of New York-Presbyterian und Department of Surgery, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, 3959 Broadway, 216B, New York, NY 10032, USA. Lizenz: CC BY 2.0

Intestinal rotation and herniation — Embryologische Entwicklung der Morphogenese des Zwerchfells dargestellt in der 5. Schwangerschaftswoche (A) und im 4. Monate (B) der Schwangerschaft.

Das Zwerchfell entsteht aus dem Septum transversum, den Pleuroperitonealfalten (PPF), dem Mesenterium der Speiseröhre und der Thoraxwand.
Bild: “Diaphragm morphogenesis” von Division of Pediatric Surgery, Morgan Stanley Children’s Hospital of New York-Presbyterian und Department of Surgery, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, 3959 Broadway, 216B, New York, NY 10032, USA. Lizenz: CC BY 2.0

Klassifikation

Bochdalek Hernie:
- Macht 90 % der angeborenen Zwerchfellhernien aus
- Defekt im posterolateralen Teil des Zwerchfells
- Meistens linksseitig, in einigen Fällen auch beidseitig
Morgagni Hernie:
- Retrosternal, da die sternalen und cruralen Anteile nicht aufeinandertreffen
- Häufiger rechtsseitig
- Die meisten Morgagni Hernien Hernien Hernien sind asymptomatisch und werden zufällig bei der Bildgebung entdeckt.
Hiatushernie: durch die Ösophagus Lücke
Paraösophageale Hernie: Bereich neben der Ösophagus Lücke

Classification of CDH based on location of the diaphragmatic hernias-scr — Klassifizierung von CDH auf der Grundlage der Zwerchfellhernien Lokalisation.

Die häufigste Form ist die hintere seitliche Hernie (ca. 90 %), die auch als Bochdalek Hernie bezeichnet wird. Die meisten dieser Hernien treten auf der linken Seite auf (85 %).

Andere Arten von Hernien sind die anteriore Defekt- oder Morgagni-Hernie (2 – 6 %), gefolgt von der seltenen zentralen Hernie (2 %).
Bild von Lecturio.

Types of diaphragmatic hernias — Klassifizierung von CDH auf der Grundlage der Zwerchfellhernien Lokalisation.

Die häufigste Form ist die hintere seitliche Hernie (ca. 90 %), die auch als Bochdalek Hernie bezeichnet wird. Die meisten dieser Hernien treten auf der linken Seite auf (85 %).

Andere Arten von Hernien sind die anteriore Defekt- oder Morgagni-Hernie (2 – 6 %), gefolgt von der seltenen zentralen Hernie (2 %).
Bild von Lecturio.

Pathophysiologie

Die pathologischen Auswirkungen von angeborenen Zwerchfellhernien sind auf eine Lungenhypoplasie zurückzuführen:

Platzmangel und erhöhter Druck hemmen die Lungenreifung.
Verminderte bronchiale und arterielle Verzweigung der Lunge Lunge Lunge: Anatomie
- Reduzierte Oberfläche für den Gasaustausch
- Hyperplasie der glatten Arterienmuskulatur, die zu pulmonaler Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie führt

Klinik und Diagnostik

Pränatale Diagnostik

Die Diagnose kann bei einem pränatalen Routine Sonografie Screening in der 16 – 24 Schwangerschaftswoche gestellt werden.
Die Pränataldiagnose ermöglicht:
- Beratung für Familien
- Mögliche fetale Interventionen
- Postnatale Planung einschließlich Überweisung an ein spezialisiertes Zentrum
Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören:
- Index des Verhältnisses von Lunge Lunge Lunge: Anatomie zu Kopf (eine Zahl unter eins bedeutet eine schwere kongenitalen Zwerchfellhernie)
- Magenblase oder Leber Leber Leber im Brustkorb
- Polyhydramnion
- Brustkorb Läsion/Masse mit oder ohne Mediastinalverschiebung

Echokardiographie kongenitale Zwerchfellhernie — Sonografie: Angeborene Zwerchfellhernie. Das Herz (Pfeil) ist nach rechts in den Thorax geschoben und der Magen (STM) ist im Thorax zu sehen.
Bild: “Congenital diaphragmatic hernia” von US National Library of Medicine. Lizenz: CC BY 2.0

Frühe postnatale Klinik

Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) ist das häufigste Symptom.
- Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Grunzen, Zyanose
- Kann sich sofort oder bis zu 2 Tage nach der Geburt entwickeln
Zu den charakteristischen Untersuchungsergebnissen gehören:
- Allgemein: kraniofaziale syndromale Befunde werden oft vor Anzeichen von kongenitalen Zwerchfellherniefestgestellt
- Brustkorb:
  - Vergrößerter Durchmesser (Fassthorax) und Asymmetrie
  - Verminderte Atemgeräusche ± Darmgeräusche ± verschobener maximaler Herzschlag
- Abdomen: eingefallenes Abdomen

Bildgebende Verfahren:
- Zur Bestätigung einer kongenitalen Zwerchfellhernie unmittelbar postnatal durchzuführen
- Die Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigt die Spitze der nasogastrischen Sonde im Thorax.
- Zur weiteren Abgrenzung des Defekts kann eine Computertomographie Computertomographie Computertomografie (CT) (CT) des Thorax durchgeführt werden.

Chest radiograph diaphragmatic hernia — Röntgenaufnahme des Brustkorbs mit Zwerchfellhernie links und kontralateraler Verschiebung von Herz und Mediastinum
Bild: “Chest radiograph” von Alberta Children’s Hospital, Calgary, AB, Canada T3B 6A8. Lizenz: CC BY 4.0

Axial CT scan of diaphragmal hernia — Röntgenaufnahme des Brustkorbs mit Zwerchfellhernie links und kontralateraler Verschiebung von Herz und Mediastinum
Bild: “Chest radiograph” von Alberta Children’s Hospital, Calgary, AB, Canada T3B 6A8. Lizenz: CC BY 4.0

Spätere Klinik

Kann nach der Neugeborenenperiode auftreten
Erbrechen Erbrechen Erbrechen im Kindesalter mit leichten Atembeschwerden
Aufgrund der Einklemmung des Darms durch den Defekt können Sepsis Sepsis Sepsis und septischer Schock und Schock Schock Schock: Überblick auftreten.
Kann eine seltene Ursache für plötzlichen Tod bei Säuglingen und Kleinkindern sein

Angeborene Zwerchfellhernie bei einem Fötus in der 35. Schwangerschaftswoche, einschließlich Eingeweide und Milz, koronal (A) und sagittale Bilder (B), und postnatales Röntgen der Brust (C)
Bild: “Congenital diaphragmatic hernia
in the 35th GW fetus” vom Department of Radiology, School of Medicine, Acibadem University, Istanbul, Turkey. Lizenz: CC BY 3.0

Therapie

Pränatale Therapie

Enge Überwachung
- Monatliche Ultraschalluntersuchungen zur Beurteilung des Wohlbefindens des Fötus und der Fruchtwassermenge
- Wöchentliche biophysikalische Profile im 3. Trimester
Reduzierung des Fruchtwassers
- Eine verminderte Fähigkeit des Fötus, Fruchtwasser zu schlucken Schlucken Gastrointestinale Motilität, kann zu Polyhydramnion führen.
- Eine Amnioreduktion kann angezeigt sein.
Fötale Operationen
- Vorbehalten für Föten mit einer angeborener Zwerchfellhernie mit schlechter Prognose
- Hohe Ausfallquote
- 2 Optionen:
  - Patch-Verschluss des Zwerchfelldefekts in utero
  - Fötale endoskopische Trachealokklusion (FETO)

Perinatale Therapie

Wahl von Zeitpunkt und Ort der Geburt
- Möglichst kurz vor der Geburt (bevorzugt > 39 Wochen)
- In einem medizinischen Zentrum, das die extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) durchführen kann
Postnatale Maßnahmen:
- Unterstützung der Atmung mit endotrachealer Intubation
- Vermeidung einer verlängerten Maskenbeatmung aufgrund einer Zunahme der Darmluft mit weiterer Beeinträchtigung der Atmung
- Die Hochfrequenz-Oszillationsbeatmung (HFOV), ein Beatmungsmodus mit niedrigem Druck, kann angezeigt sein, um Lungenschäden zu vermeiden.
- ECMO kann bei Kindern eingesetzt werden, die auf konventionelle Beatmung und/oder HFOV nicht ansprechen.
Chirurgie:
- Bochdalek-Hernie: chirurgische Intervention 48 Stunden nach Stabilisierung empfohlen
- Asymptomatische Morgagni Hernie: Wegen des Risikos einer zukünftigen Strangulation wird eine Laparoskopische OP empfohlen.
- Paraösophageale Hernie: Eine rasche Reparatur wird empfohlen.

X-ray and repair of diaphragmal hernia — A: Einfache Röntgenaufnahme des Thorax eines Neugeborenen mit CDH. Es gibt Darmschlingen im linken Hemithorax, das Mediastinum ist auf die kontralaterale Seite verlagert, und der von der Lunge eingenommene Raum ist reduziert.

B und C: Bei der Laparotomie wurde eine linke posterolaterale Zwerchfellhernie entdeckt.
In B sind Dünndarmschlingen zu sehen, die durch die Öffnung in den Thorax eintreten.
In C ist dies nach der Verkleinerung der Hernie zu sehen.
D: Der Patient starb Tage später an schwerer persistierender pulmonaler Hypertonie. Bei der Autopsie wurde eine extreme Hypoplasie der linken Lunge und eine weniger schwere Hypoplasie der rechten Lunge festgestellt.
Bild: Plain X-ray” von Universidad Autonoma de Madrid, Department of Pediatric Surgery, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Lizenz: CC BY 2.0

Hernia repair with prosthetic patch — A: Einfache Röntgenaufnahme des Thorax eines Neugeborenen mit CDH. Es gibt Darmschlingen im linken Hemithorax, das Mediastinum ist auf die kontralaterale Seite verlagert, und der von der Lunge eingenommene Raum ist reduziert.

B und C: Bei der Laparotomie wurde eine linke posterolaterale Zwerchfellhernie entdeckt.
In B sind Dünndarmschlingen zu sehen, die durch die Öffnung in den Thorax eintreten.
In C ist dies nach der Verkleinerung der Hernie zu sehen.
D: Der Patient starb Tage später an schwerer persistierender pulmonaler Hypertonie. Bei der Autopsie wurde eine extreme Hypoplasie der linken Lunge und eine weniger schwere Hypoplasie der rechten Lunge festgestellt.
Bild: Plain X-ray” von Universidad Autonoma de Madrid, Department of Pediatric Surgery, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Lizenz: CC BY 2.0

Prognose

Zu den Indikatoren für eine schlechte Prognose gehören:
- Assoziierte größere Anomalien
- Präsentation in den ersten 24 Stunden des Lebens
- Schwere Lungenhypoplasie
- Herniation in den kontralateralen Thorax
- Notwendigkeit einer ECMO
Langfristige Morbidität umfasst:
- Obstruktive und/oder restriktive pulmonale Defekte
- Gastroösophageale Refluxkrankheit
- Wachstumsverzögerung in den ersten 2 Lebensjahren
- Neurokognitive Defizite (insbesondere bei ECMO-Patienten)

Differentialdiagnose

Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildungen (CPAM): seltene angeborene Atemwegsfehlbildungen, oft zystischer Natur. Diese intrapulmonalen Strukturen verhindern die Ausdehnung des normalen Lungengewebes und machen es anfällig für Infektionen und Malignität. Wie bei der angeborenen Zwerchfellhernie können sie bei Neugeborenen mit Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge auftreten.
Eventration des Zwerchfells: Mangel an Muskelgewebe Muskelgewebe Arten von Muskelgewebe, das das Zwerchfell Zwerchfell Zwerchfell (Diaphragma) während der fötalen Entwicklung bedeckt. Dadurch bleibt nur eine dünne Faserschicht übrig, die sich dann abheben und in die Brusthöhle hineinragen kann. Eine Protusion des Zwerchfells kann sich wie eine angeborene Zwerchfellhernie darstellen, jedoch ohne echte Kommunikation zwischen Bauch- und Brusthöhle.
Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion: unzureichende Fruchtwassermenge aufgrund geringer Produktion (Nierenfunktionsstörung) oder chronischem Verlust während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung, was zu einer hypoplastischen Lunge Lunge Lunge: Anatomie führt. Diese Patient*innen zeigen Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge und Zyanose wie bei einer angeborene Zwerchfellhernie, haben aber keine nachweisbaren Läsionen/Massen in der Brusthöhle.

Quellen

Deprest J et al. (2014). Prenatal management of the fetus with isolated congenital diaphragmatic hernia in the era of the TOTAL trial. Semin Fetal Neonatal Med.
McGivern MR et al. (2015). Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. doi: 10.1136/archdischild-2014-30617