Arrhythmogene Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich (ARVC) ist eine erbliche Erkrankung des Herzmuskels, die den rechten Ventrikel (RV) betrifft. Sie kann zu Rhythmusstörungen und zum plötzlichen Herztod führen. Eine Mutation in den Genen, die desmosomale Proteine Proteine Proteine und Peptide kodieren, verursacht diese Erkrankung und kann bei 30–60 % der Indexpatient*innen festgestellt werden. Symptomatische Patient*innen entwickeln Palpitationen und Arrhythmien, die zu Synkopen, Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) oder Brustschmerzen Brustschmerzen Brustschmerzen führen können. Die Diagnose erfolgt anhand eines Kriterienkatalogs, der verschiedene Diagnosemethoden wie EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG), MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT), Myokardbiopsie, genetische Testung und die Erhebung der Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter beinhaltet. Eine Therapie wird nur bei symptomatischen oder Risikopatient*innen für einen plötzlichen Herztod durchgeführt. Die Behandlung besteht aus antiarrhythmischen Medikamenten, der Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD), einer Hochfrequenzablation und symptomatischen Maßnahmen. Für Patient*innen mit ARVC gilt ein lebenslanges Sportverbot.

Aktualisiert: 17.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich (ARVC) ist eine genetische Erkrankung des Herzmuskels, die durch den Ersatz des rechtsventrikulären Myokards durch Fettgewebe Fettgewebe Fettgewebe: Histologie und Fibrose gekennzeichnet ist.

Epidemiologie

Ätiologie

  • Die meisten Fälle von ARVC werden vererbt:
    • Autosomal-dominante Form = häufigstes Vererbungsmuster
    • Autosomal-rezessive Erkrankung = verbunden mit palmoplantarer Keratose und wolligem Haar (seltenes Syndrom mit extremer Kräuselung des Haares)
  • Eine erworbene ARVC kann durch eine virale Myokarditis Myokarditis Myokarditis entstehen.
  • Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik: Mutationen in den Genen, die für desmosomale Proteine Proteine Proteine und Peptide kodieren (bei 30–60 % der Indexpatient*innen gelingt der Nachweis einer dieser Mutationen):
    • Plakoglobin
    • Desmoplakin
    • Plakophilin-2
    • Desmoglein-2
    • Desmocollin-2

Pathophysiologie

  • Abnorme Desmosome verursachen eine Unterbrechung der interzellulären Verbindungen → Myozytenablösung → Apoptose
  • Hohe körperliche Belastung kann eine Myozytenablösung verursachen und zum plötzlichen Tod führen.
  • Myokardschädigung → Entzündung Entzündung Entzündung → Ersatz des geschädigten Myokards durch Fettgewebe Fettgewebe Fettgewebe: Histologie und Fibrose → Entwicklung der ventrikulären Arrhythmien

Klinik und Diagnostik

Das klinische Bild der ARVC ist variabel und kann jahrzehntelang asymptomatisch bleiben, was die Diagnostik erschwert.

Klinik

  • Bis zu 40 % der Patient*innen sind asymptomatisch.
  • Symptomatische Patient*innen stellen sich vor mit:
    • Palpitationen:
      • Häufigstes Symptom
      • Normalerweise aufgrund häufiger ventrikulärer Extrasystolen
    • Arrhythmien:
      • Ventrikuläre Arrhythmien reichen von vorzeitigen ventrikulären Kontraktionen bis hin zu anhaltenden ventrikulären Tachykardien.
      • Die häufigste Arrhythmie ist eine ventrikuläre Tachykardie Ventrikuläre Tachykardie Ventrikuläre Tachykardie, die ihren Ursprung im rechten Ventrikel (RV) mit einem Linksschenkelblock (BBB L)-Muster hat.
    • Synkope Synkope Synkope
    • Atypische Brustschmerzen Brustschmerzen Brustschmerzen
    • Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot)
    • RV-Herzinsuffizienz bei 6 %
    • Plötzlicher Herztod Plötzlicher Herztod Plötzlicher Herzstillstand: kann die erste klinische Manifestation sein
    • Ödeme der unteren Extremitäten
    • Bei linksventrikuläre Beteiligung: kann zu biventrikulärer Herzinsuffizienz führen
    • Palmoplantare Keratose und wolliges Haar (im Zusammenhang mit kardio-fazio-kutanem Syndrom)

Diagnostik

Die genauen diagnostischen Kriterien sind sehr umfangreich und sollen hier nur zusammengefasst dargestellt werden.

Die Diagnosekriterien werden in 6 Kategorien eingeteilt:

Für jede Kategorie wurden Major- bzw. Minor-Kriterien definiert. Die definitive Diagnose einer ARVC wird bei Vorliegen von folgenden Konstellationen gestellt:

  • 2 Major-Kriterien
  • 1 Major-Kriterium und 2 Minor-Kriterien
  • 4 Minor-Kriterien aus verschiedenen Gruppen

Untersuchungsmethoden:

  • EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG):
    • Wichtigste diagnostische Maßnahme
    • Screening von asymptomatischen Sportler*innen oder Familienangehörigen
    • Typisch: rechtspräkordiale Erregungsausbreitungsstörungen
      • QRS-Dauer > 110 ms
      • Epsilon-Wellen in Ableitung V1–V3
      • Rechtsschenkelblock
      • QRS-Dauer in V1 + V2 + V3/V4 + V5 + V6 > 1,2
      • Repolarisationsanomalien (T-Wellen-Negativitäten in Ableitung V1–V3)
      • Können auch fehlen!
    • Durch EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG) Veränderungen früher nachweisbar als strukturelle Veränderung (im MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT)), aber niedrigere Sensitivität
    • Gleichzeitiger Nachweis von elektrokardiografischen und strukturellen Veränderungen: schlechte Prognose
  • MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT): Ersatz der Muskulatur der rechten Herzkammer durch Fettgewebe Fettgewebe Fettgewebe: Histologie erkennbar
  • Invasive elektrophysiologische Untersuchung: programmierte Ventrikelstimulation
  • Myokardbiopsie:
    • Teil der Diagnosekriterien
    • Diagnose oft auch ohne Biopsie möglich
  • Gendiagnostik: genetische Testung
12-Kanal-EKG Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Links: 12-Kanal-EKG zeigt (a) invertierte T-Wellen in V1–V4 und (b) ventrikuläre ektopische Schläge.
Rechts: Querschnitt des Herzens mit rechtsventrikulärer Dilatation und vorderem und hinterem Aneurysma

Bild: „12 lead ECG of 17 year old asymptomatic male athlete who died suddenly during a soccer game“ von Thiene G et al. Lizenz: CC BY 2.0

Therapie

Das Hauptziel bei der Behandlung der ARVC besteht darin, lebensbedrohliche Arrhythmien zu verhindern. Auch die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs steht im Vordergrund. Asymptomatische Patient*innen bleiben unbehandelt, wenn sie nicht zu einem Hochrisikokollektiv gehören.

  • Betablocker Betablocker Antiarrhythmika der Klasse II bei:
  • Katheterablation bei:
    • Medikamentöser Therapierefraktärität
    • Deutlicher subjektiver Beeinträchtigung
    • Anhaltender ventrikulärer Tachykardien
    • Therapierefraktären, unaufhörlichen ventrikulären Tachykardien: Therapie der Wahl
  • Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) bei Risiko für plötzlichen Herztod:
    • Rezidivierende Synkopen
    • Induzierbare anhaltende Kammertachykardie
    • Häufige, plötzliche Herztode in der Familie
  • Prävention der Progression der Erkrankung:
  • Prognose:
    • Eine linksventrikuläre Beteiligung hat eine schlechtere Prognose.
    • Gleichzeitiger Nachweis von elektrokardiografischen und strukturellen Veränderungen: schlechte Prognose

Differenzialdiagnosen

  • Brugada-Syndrom: seltene erbliche Herzrhythmusstörung, gekennzeichnet durch ST-Strecken-Hebungen in den rechten präkordialen Ableitungen und einen Rechtsschenkelblock (BBB R). Die Patient*innen können asymptomatisch sein oder Palpitationen, Schwindel und Synkopen aufweisen. Zur Diagnose ist ein 12-Kanal-EKG erforderlich. Die Therapie umfasst das Einlegen eines ICDs.
  • Idiopathische rechtsventrikuläre Tachykardie: eine Arrhythmie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt ohne eine zugrunde liegende strukturelle Herzerkrankung entsteht. Die Patient*innen haben normale EKG-Befunde und werden durch elektrophysiologischen Untersuchungen diagnostiziert. Die idiopathische rechtsventrikuläre Tachykardie hat eine bessere Prognose als die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich und kann mit einer Ablation behandelt werden.
  • Myokarditis Myokarditis Myokarditis oder kardiale Sarkoidose Sarkoidose Sarkoidose: entzündliche Erkrankungen des Myokards. Die Myokarditis Myokarditis Myokarditis kann viral bedingt sein und mit Fieber Fieber Fieber, Brustschmerzen Brustschmerzen Brustschmerzen, Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Müdigkeit und Myalgie einhergehen. Die kardiale Sarkoidose Sarkoidose Sarkoidose verursacht Palpitationen, Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Müdigkeit und Synkopen. Ein charakteristisches Merkmal dieser entzündlichen Erkrankungen ist das Vorliegen einer Reizleitungsstörung, die bei einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich nicht oft auftritt. Die Diagnose stützt sich auf klinische Befunde, Laboruntersuchungen und kardiale Bildgebung. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und umfasst die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache.
  • Uhl-Anomalie: unterscheidet sich von der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie Kardiomyopathie Kardiomyopathien: Übersicht & Vergleich dadurch, dass sie keine familiäre Komponente hat und sich normalerweise im Kindesalter mit Herzinsuffizienz manifestiert. Klinisch verursacht die Uhl-Anomalie eine dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathie aufgrund der Pathophysiologie einer „papierdünnen“ RV-Wand mit Bereichen, in denen Myokardgewebe teilweise oder vollständig fehlt. Eine Uhl-Anomalie wird mittels EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG) oder MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT) diagnostiziert. Außer palliativer Behandlung oder einer Herztransplantation Herztransplantation Organtransplantation stehen nur wenige Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Quellen

  1. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/ARVC). Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/163856-overview#a3 (Zugriff am 10.06.2021)
  2. Elias Neto, J, et al. (2019). Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D)–What we have learned after 40 years of the diagnosis of this clinical entity. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 112(1), 91–103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30673021/ (Zugriff am 29.06.2021)
  3. McKenna, WJ. (2020).  Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Anatomy, histology, and clinical manifestations. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy-anatomy-histology-and-clinical-manifestations (Zugriff am 29.06.2021)
  4. McKenna, WJ. (2019). Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Treatment and prognosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy-treatment-and-prognosis (Zugriff am 29.06.2021).
  5. McKenna, WJ. (2019) Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Diagnostic evaluation and diagnosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy-diagnostic-evaluation-and-diagnosis (Zugriff am 29.06.2021).
  6. Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Kardiologie. (2012). Leitlinien “Pädiatrische Kardiomyopathien”. https://www.dgpk.org/fileadmin/user_upload/Leitlinien/18%20LL%20Primaere%20Kardiomyopathien.pdf (Zugriff am 27.06.2022)
  7. Stellbrink, C. (2015). Arrhytmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie. In: eMedpedia. Springer Medizin. https://www.springermedizin.de/emedpedia/dgim-innere-medizin/arrhythmogene-rechtsventrikulaere-kardiomyopathie?epediaDoi=10.1007%2F978-3-642-54676-1_202 (Zugriff am 27.06.2022)

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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