Porphyrie

Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselstörungen bei der die Hämsynthese betroffen ist. In den meisten Fällen werden Porphyrien durch einen erblichen Enzymdefekt verursacht. Die Krankheitsbilder unterscheiden sich je nach betroffenem Enzym und die Varianten der Porphyrie lassen sich klinisch zwischen akuten und nicht akuten Formen unterscheiden. Patient*innen mit Porphyrien stellen sich mit lichtempfindlichen Hautausschlägen und manchmal systemischen Symptomen wie Bauchschmerzen und Neuropathien vor. Porphyrien werden durch Vermeidung von Auslösern wie Sonneneinstrahlung und Alkoholkonsum behandelt. Wenn Schübe auftreten, zielt die Therapie auf eine Linderung der Symptome ab.

Aktualisiert: 04.07.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Definition und Epidemiologie

Definition

Porphyrien sind seltene Stoffwechselstörungen, die durch Störungen der Hämsynthese verursacht werden.

Epidemiologie

  • Inzidenz: ca. 5 Fälle pro 100.000 Einwohner
  • Die häufigste Form ist die Porphyria cutanea tarda (PCT).
  • Die zweithäufigste Form ist die akut intermittierende Porphyrie.

Pathophysiologie

Porphyrien sind auf enzymatische Defekte in der Hämbiosynthese zurückzuführen:

  • Häm wird in Leber Leber Leber und Knochenmark Knochenmark Knochenmark: Zusammensetzung und Hämatopoese produziert.
  • Beinhaltet 8 enzymatische Schritte, beginnend mit Glycin
  • Das Fehlen oder die Dysfunktion von Enzymen führt zum Aufbau von Häm-Vorläufern.
  • Überschüssige Vorläufer reichern sich im Gewebe an und führen zu klinischen Symptomen.
Tabelle: Porphyrien und das assoziierte defekte Enzym
Form der Porphyrie Defektes Enzym
Porphyria cutanea tarda Uroporphyrinogen III Decarboxylase
Akut intermittierende Porphyrie Porphobilinogen-Desaminase
X-chromosomale Protoporphyrie δ-Aminolävulinsäure-Synthase 2
Angeborene erythropoetische Porphyrie Uroporphyrinogen III Synthase
Hereditäre Koproporphyrie Koproporphyrinogenoxidase
Porphyria variegata Protoporphyrinogenoxidase
Erythropoetische Protoporphyrie Ferrochelatase Ferrochelatase Hämstoffwechsel, Eisenstoffwechsel und Hämoglobin

Am häufigsten sind Porphyrien aufgrund eines ererbten Enzymdefekts innerhalb des Hämbiosynthesewegs. Sie können selten auch später im Leben erworben werden:

Klinik

Die klinische Präsentation hängt vom Muster der Organbeteiligung ab.

  • Chronische Porphyrie → vermehrte Hauterscheinungen (z.B. Blasen und Erosionen)
  • Akute Porphyrie → systemische Befunde (z.B. Bauchschmerzen, Erhöhung der Leberenzyme)
  • Häufigste Formen:
    • Porphyria cutanea tarda
    • Akut intermittierende Porphyrie
    • Erythropoetische Protoporphyrie:
      • Angeborene erythropoetische Porphyrie (autosomal-rezessiv)
      • Erythropoetische Protoporphyrie (autosomal-dominant)

Porphyria cutanea tarda

  • Häufigste Porphyrie
  • Verursacht durch einen Defekt der Uroporphyrinogen III Decarboxylase
  • Kann autosomal-dominant vererbt oder später im Leben erworben werden
  • Erworbene PCT kann ausgelöst werden durch:
  • Ansammlung von Uroporphyrinogen III
  • Zu den Symptomen gehören:
    • Lichtempfindlichkeit der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion
    • Blasenbildende Hautveränderungen
    • Narben im Gesicht und Handrücken
    • Hypertrichose
    • Hyperpigmentierung
  • Porphyrinablagerungen verursachen fortschreitende Leberschäden:
  • Betroffene haben aufgrund erhöhter Uroporphyrine einen dunklen Urin.
An den Händen dieses Patienten mit PCT . sind Erosionen, Krusten und Blasen sichtbar

Hände eines Betroffenen mit Porphyria cutanea tarda gekennzeichnet durch Erosionen, Krusten und Blasen

Bild : “Erosions, crust, and blisters are evident on the hands of this patient with porphyria cutanea tarda” von Department of Internal Medicine, Minia University, Egypt. Lizenz: CC BY 2.5

Akut intermittierende Porphyrie

  • Zweithäufigste Porphyrie
  • Höchste Inzidenz: 3. Lebensdekade
  • Porphobilinogen-Deaminase ist defekt. Ansammlung vorangegangener Zwischenprodukte im Stoffwechselweg:
    • Porphobilinogen (PBG)
    • δ-Aminolävulinsäure (ALA)
  • Zu den Symptomen gehören:
    • Kolikartige Bauchschmerzen
    • Neurologische Auffälligkeiten
    • Desorientierung

Angeborene erythropoetische Porphyrie

Erythrodontie bei angeborener erythropoetischer Porphyrie

Foto mit Läsionen und Narben an beiden Händen eines Erkrankten mit angeborener erythropoetischer Porphyrie

Bild : “Erythrodontia in congenital erythropoietic porphyria” von Department of Oral Pathology and Microbiology, Kamineni Institute of Dental Sciences, Narketpalli, Andhra Pradesh, India. License: CC BY 2.0

Diagnostik

Die Diagnose von Porphyrien wird normalerweise durch spezielle Bluttests gestellt.

  • Bei Verdacht kann mit Urin- und Bluttests ein Screening durchgeführt werden:
    • Urin zeigt erhöhte PBG-Werte.
      • PBG ist eine der ersten Substanzen im Porphyrin-Syntheseweg.
      • Andere Porphyrine im Urin können ebenfalls erhöht sein.
    • Erhöhte Serumporphyrine
  • Verfärbter Urin beim Stehenlassen (gelb bis dunkelrot)
  • PBG auch im Stuhl nachweisbar
  • Zur Bestätigung der Diagnose wird auf die Funktion des vermuteten Enzymdefekts getestet.

Therapie

Es gibt keine bekannte Heilung für Porphyrien.

Differenzialdiagnosen

  1. Bleivergiftung: führt zu einer verminderten Hämoglobinsynthese. Symptome einer Bleivergiftung sind Übelkeit, Erbrechen Erbrechen Erbrechen im Kindesalter, Kopfschmerzen, Enzephalopathie und periphere Neuropathie. Die Behandlung zielt darauf ab, die Bleispiegel durch Chelatbildung zu senken.
  2. Akute Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen: Zustand, bei dem Personen einen niedrigen Hämoglobinspiegel haben. Symptome sind Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Blässe und Schwäche. Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen kann aufgrund von Blutverlust, verminderter Erythrozytenproduktion wie bei Eisenmangel oder erhöhter Erythrozytenzerstörung wie bei Hämolyse auftreten. Die Therapie zielt darauf ab, den Hämoglobinspiegel zu verbessern und die zugrunde liegenden Erkrankungen zu behandeln.
  3. Hepatitis B Hepatitis B Hepatitis-B-Virus und C: Virusinfektionen der Leber Leber Leber, die eine Entzündung Entzündung Entzündung und Schädigung der Hepatozyten Hepatozyten Leber verursachen. Die Präsentation dieser beiden Infektionen hängt davon ab, ob die Infektion akut oder chronisch ist, und ist spezifisch für die Art der vorliegenden Hepatitis. Die Diagnose wird durch den Nachweis von Antikörpern oder viralen Antigenen im Serum gestellt.
  4. Hodgkin-Lymphom Hodgkin-Lymphom Hodgkin-Lymphom: Malignität von B-Lymphozyten mit Ursprung in Lymphknoten Lymphknoten Lymphsystem. Die Krankheit manifestiert sich am häufigsten mit Lymphadenopathie Lymphadenopathie Lymphadenopathie (am häufigsten Hals), Nachtschweiß, Gewichtsverlust, Fieber Fieber Fieber und manchmal Splenomegalie Splenomegalie Splenomegalie und Hepatomegalie. Das Hodgkin-Lymphom Hodgkin-Lymphom Hodgkin-Lymphom wird mit Chemotherapie und Strahlentherapie behandelt.
  5. Akute lymphatische Leukämie Akute lymphatische Leukämie Akute lymphatische Leukämie (ALL): hämatologische Malignität, die im Knochenmark Knochenmark Knochenmark: Zusammensetzung und Hämatopoese beginnt. Die Patient*innen präsentieren sich mit Müdigkeit, Blässe, Blutungen, Fieber Fieber Fieber und Infektionen im Zusammenhang mit Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen, Thrombozytopenie Thrombozytopenie Thrombozytopenie und einem Mangel an funktionellen Leukozyten, die bei akuter Leukämie beobachtet werden. Die Diagnose wird anhand eines peripheren Blutausstrichs und Knochenmarksbiopsie gestellt.

Quellen

  1. Bissell, D. M., Anderson, K. E., Bonkovsky, H. L. (2017). Porphyria. New England Journal of Medicine 377:862–872. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMc1712682
  2. Gounden V, Jialal I. (2020). Acute porphyria. In: StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537352/
  3. Gutierrez, P.P., Wiederholt, T., Bolsen, K., Gardlo, K., Schnabel, C., Steinau G., Lammert, F., Bartz, C., Kunitz, O., Frank J., Diagnostik und Therapie der Prophyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung, Dtsch Arztebl 2004; 101: A 1250–1255 [Heft 18], https://www.aerzteblatt.de/archiv/41683/Diagnostik-und-Therapie-der-Porphyrien-Eine-interdisziplinaere-Herausforderung (Zugriff am 18.05.2022)

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

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Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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