Ichthyosis vulgaris

Ichthyosis vulgaris ist die häufigste Art der Ichthyosen, die mit Störungen der Keratinozytendifferenzierung und vermehrter Schuppenbildung einhergehen. Die Erkrankung tritt aufgrund einer autosomal-dominanten Mutation im Filaggrin-Gen auf, die zu einer Dysfunktion der Hautbarriere führt. Die Patienten stellen sich in der frühen Kindheit mit rauer, trockener und schuppiger Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion vor, die sich während der kalten, trockenen Monate verschlimmert. Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt, wird aber oft durch eine Hautbiopsie unterstützt, die eine Hyperkeratose und ein vermindertes Stratum granulosum zeigt. Emollentien, Feuchtigkeitscremes, Keratolytika und Retinoide sind die Grundpfeiler der Behandlung.

Aktualisiert: 16.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Epidemiologie

Ichthyosis vulgaris ist die häufigste hereditäre Ichthyose.

  • Prävalenz 1:100 – 1: 250 in Deutschland
  • Keine Prädilektion bei Geschlechts oder Ethnie
  • 95 % der Fälle sind erblich.

Ätiologie

Hereditäre Ichthyosis vulgaris:

  • Verursacht durch funktionslose Mutationen des Filaggrin ( FLG ) Gen
  • Autosomal dominant
  • Variable Penetranz

Erworbene Ichthyosis vulgaris:

Pathophysiologie

  • Normales Filaggrin-Protein:
    • Verantwortlich für die Aggregation und Verdichtung von Keratin-Intermediärfilamenten im unteren Stratum corneum
    • Wird zu wasserspeichernden Aminosäuren (Histidin) abgebaut → spendet der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion Feuchtigkeit und ist lichtschützend
  • Mutationen in FLG → abnorme Filaggrin-Bildung:
    • Gestörte mechanische Hautbarriere → übermäßiger Wasserverlust
    • Mangel an Histidin → Feuchtigkeitsverlust und fehlender Lichtschutz

Klinik

Klinische Zeichen und Symptome

Klinischer Verlauf:

  • Hereditäre Ichthyosis vulgaris:
    • Die Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion erscheint und fühlt sich bei der Geburt normal an.
    • Trockenes, schuppiges Aussehen beginnt im Säuglings- oder Kleinkindalter.
    • Saisonale Unterschiede:
      • Besserung bei warmem, sonnigem Wetter
      • Exazerbation bei kaltem, trockenem Wetter
    • Bei einem erheblichen Teil der Patient*innen kann es während der Adoleszenz zu einer allmählichen Besserung kommen.
    • Bei einer Minderheit der Patient*innen kommt es mit zunehmendem Alter zu einer Verschlechterung.
  • Erworbene Ichthyosis vulgaris: entwickelt sich meist erst später im Leben

Hautbefund:

  • Schuppung:
    • Weiß oder grau
    • Rau
    • Fein
    • Irregulär
    • Teilweise haftend, mittig befestigt
  • „Mosaikmuster“ oder „Eidechsenhaut“-Aussehen
  • Trocken (Xerosis cutis)
  • Hyperlinearität an Handflächen und Sohlen
  • Keratosis pilaris

Ort:

  • Diffus
  • Streckseiten der Extremitäten und des Rumpfes sind häufiger betroffen.
  • Schonung von Beuge- und intertriginösen Bereichen

Assoziiert mit:

  • Pruritus
  • Rhagadenbildung
  • Sekundärinfektionen
Aussehen der Eidechsenhaut bei Ichthyose

Verdicktes, „Eidechsenhaut“-Erscheinungsbild der Ichthyose

Bild : „Photograph of the left leg. It showed the thickened “fish scale” appearance of the skin“ von BMC Ophthalmology. Lizenz: CC BY 4.0

Assoziierte Erkrankungen

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung und der Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter. Bei Patient*innen mit einem milderen Phänotyp kann Folgendes angewendet werden:

  • Hautbiopsie:
    • Aus dem dicksten Bereich der Schuppen entnommen
    • Ergebnisse:
      • Kompakte Hyperkeratose im Stratum corneum
      • Reduziertes oder fehlendes Stratum granulosum in der Epidermis Epidermis Haut: Aufbau und Funktion
      • Follikelverstopfung → Keratosis pilaris
  • Gentest:
    • Identifikation von Mutationen im FLG -Gen
    • Wird nicht routinemäßig durchgeführt, liefert aber eine definitive Diagnose
Histologische Befunde bei Ichthyose

Histologische Befunde bei Ichthyose:
Die Epidermis erscheint akanthotisch und hyperkeratotisch mit Parakeratose, einer reduzierten Granulaschicht und zytoplasmatischer Vakuolisierung in suprabasalen Keratinozyten.

Bild : „Histology and immunofluorescence findings in ichthyosis with confetti caused by KRT10 mutation“ von Guerra L, Diociaiuti A, El Hachem M, Castiglia D, Zambruno G. Lizenz: CC BY 4.0 , bearbeitet von Lecturio.

Therapie

Es gibt keine definitive Behandlung der Ichthyosis vulgaris. Ziel ist es, übermäßiges Austrocknen zu vermeiden, Schuppen zu entfernen und das Hautbild zu verbessern.

  • Emollentien und Feuchtigkeitscremes:
  • Keratolytika: helfen bei der Entfernung von Schuppen
  • Topische Retinoide (Tretinoin):
    • Reduktion der Aggregation abnormaler Keratinozyten
    • Unterdrücken die Keratinsynthese
    • Verwendung, um Schuppung in resistenten Fällen zu verringern
  • Bei der erworbenen Ichthyosis vulgaris ist eine Behandlung der zugrunde liegenden systemischen Erkrankungen erforderlich.

Differentialdiagnosen

  • Atopische Dermatitis Atopische Dermatitis Atopische Dermatitis (Atopisches Ekzem): eine chronische entzündliche Erkrankung der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, die in der Regel auf eine Kombination aus Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik, immunologischer Dysfunktion und Umweltfaktoren zurückzuführen ist. Trockene Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, erythematöse Läsionen und Pruritus sind häufige Symptome. Im Gegensatz zur Ichthyosis vulgaris sind meist die Beugeseiten betroffen. Die Diagnose ist klinisch. Die Therapie umfasst die Vermeidung von Triggern, Feuchtigkeitscremes und topische Steroide.
  • Psoriasis Psoriasis Psoriasis vulgaris (Schuppenflechte): eine chronische T-Zell-vermittelte entzündliche Erkrankung der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, die in jedem Alter, meist jedoch im 3. oder 6. Lebensjahrzehnt, auftreten kann. Die Patient*innen entwickeln oft lachsfarbene Plaques mit silbriger Schuppung, mit Juckreiz an den Streckseiten. Die Diagnose ist klinisch. Die Behandlung hängt vom Ausmaß der Hautbeteiligung ab und umfasst topische Steroide, Retinoide, Calcineurin-Inhibitoren, krankheitsmodifizierende Antirheumatika, Biologika und Phototherapie.
  • X-chromosomale Ichthyose: eine Mutation im STS -Gen auf dem X-Chromosom, die zu einem Mangel an Steroidsulfatase führt. Die Patient*innen entwickeln trockene, schuppende, gerötete Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion auf den Streckseiten und der Kopfhaut. Pruritus fehlt normalerweise. Patient*innen können auch Hornhauttrübungen, Kryptorchismus Kryptorchismus Kryptorchismus und kognitive- oder Verhaltensstörungen haben. Die Diagnose basiert auf der klinischen Anamnese, der Steroidsulfatase-Enzymaktivität und genetischen Tests. Die Therapie umfasst topische Feuchtigkeitscremes, Emollentien und Retinoide.
  • Harlekin-Ichthyose: eine seltene angeborene Form der Ichthyose, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung tritt bei der Geburt auf und verursacht eine Verdickung der Keratinschicht des Stratum corneum. Dies erzeugt gelbe „panzerartige“ Schuppen, die die Bewegung der Brustwand Brustwand Brustwand und der Extremitäten einschränken. Die Patient*innen können schwere Atembeschwerden, Dehydration Dehydration Volumenmangel und Dehydration und Sepsis Sepsis Sepsis und septischer Schock entwickeln. Die Diagnose ist klinisch und die Behandlung erfordert NICU-Unterstützung, Befeuchtung, Emollentien und Retinoide.

Quellen

  1. Schwartz, R.A., and Okulicz, J.F. (2020). Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris. In Elston, D.M. (Ed.). Medscape. Zugriff am 15. März 2021, von https://emedicine.medscape.com/article/1112753-overview
  2. Dahl, A.A. (2018). Ichthyosis. In Roy, H. (Ed.). Medscape. Zugriff am 18. März 2021, von https://emedicine.medscape.com/article/1198130-overview
  3. Dinulos, J.G.H. (2020). Ichthyosis. MSD Manual Profession Version. Zugriff am 18. März 2021, von https://www.msdmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/cornification-disorders/ichthyosis
  4. Fleckman, P., and Irvine, A.D. (2019). Ichthyosis vulgaris. In Corona, R. (Ed.). UpToDate. Zugriff am 18. März 2021, von https://www.uptodate.com/contents/ichthyosis-vulgaris
  5. Choate, K. (2021). Overview and classification of the inherited ichthyoses. In Corona, R. (Ed.). UpToDate. Zugriff am 18. März 2021, von https://www.uptodate.com/contents/overview-and-classification-of-the-inherited-ichthyoses
  6. Hand, J.L. (2020). Recessive X-linked ichthyosis. In Corona, R. (Ed.). UpToDate. Zugriff am 18. März 2021, von https://www.uptodate.com/contents/recessive-x-linked-ichthyosis
  7. DDG/AWMF Leitlinie (S1) zur Diagnostik und Therapie der Ichthyosen (Aktualisierung) nach Leitlinien Konferenz vom 15.12.2011 und Überarbeitung vom 19.06.2016

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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