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Fetale Alkoholspektrumstörung

Fetale Alkoholspektrumstörungen (Englisches Akronym: FASD) sind eine Gruppe neonataler pädiatrischer Störungen, die durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht werden. Der Begriff umfasst eine Reihe von körperlichen und entwicklungspsychologischen Anomalien. FASD werden je nach Schweregrad und klinischer Präsentation klassifiziert in z. B. fetales Alkoholsyndrom, alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung oder alkoholbedingte Geburtsfehler. Die Diagnose wird gestellt bei bestehender pränataler Alkoholexposition und dem Vorhandensein charakteristischer körperlicher und entwicklungsbezogener Anomalien. Die Therapie umfasst eine chirurgische Korrektur der strukturellen Anomalien und die frühzeitige Einleitung von supportiven Maßnahmen wie Ergo-, Physio- und Logopädie, um die bestmögliche gesellschaftliche Teilhabe zu erzielen.

Aktualisiert: Sep 22, 2022

Überblick

Definition

Die fetale Alkoholspektrumstörung (Englisches Akronym: FASD) umfasst postnatal auftretende körperliche, entwicklungsbedingte, kognitive und psychiatrische Defizite, die bei Patient*innen mit Alkoholexposition im Mutterleib festgestellt werden.

Epidemiologie

  • Prävalenz von mütterlichem Alkoholkonsum:
    • Moderat ca. 20 % aller Schwangeren in Deutschland
    • Riskant ca. 8 % aller Schwangeren in Deutschland
  • Prävalenz des FASD:
    • 2–5 % der Lebendgeburten in Deutschland (häufig unterdiagnostiziert)
      • Höchste Prävalenz in europäischen Regionen
      • Niedrigste Prävalenz in östlichen Mittelmeerregionen
  • Häufigste Ursache einer teratogenen geistigen Behinderung
  • Häufig bei Kindern beobachtet, die:
    • sich in Pflegefamilien befinden
    • sich in psychiatrischen Einrichtungen befinden
    • in einer Kinderschutzeinrichtung oder im Jugendstrafsystem untergebracht sind
  • Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören:
    • Höheres Alter der Mutter
    • Vorheriges Kind mit FASD
    • Schlechte pränatale Versorgung
    • Soziale Isolation in der Anamnese
    • Drogenkonsumstörung in der Anamnese

Ätiologie

  • Die einzige bekannte Ursache ist die intrauterine Alkoholexposition.
  • Erhöhtes Risiko der Entwicklung eines FASD mit:
    • Hochdosisexposition (Blutalkoholkonzentration (BAK) > 150 mg/dL)
    • Chronischer Alkoholkonsum
    • „Binge drinking“
  • Die Prävalenz steigt proportional mit der konsumierten Alkoholmenge während der Schwangerschaft.

Klassifikation

FASD ist ein Oberbegriff, welcher mehrere Erkrankungen beinhaltet:

  • Fetales Alkoholsyndrom (FAS)
  • Partielles fetales Alkoholsyndrom (pFAS)
  • Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung (Englisches Akronym: ARND)
  • Neurologische Verhaltensstörungen in Verbindung mit pränataler Alkoholexposition (Englisches Akronym: ND-PAE)
  • Alkoholbedingte Geburtsfehler (Englisches Akronym: ARBD)

Pathophysiologie

Alkohol ist teratogen und verursacht irreversible Schädigungen:

  • Genauer Mechanismus unbekannt
  • Teratogene Wirkungen können in jedem Stadium der Schwangerschaft auftreten.
  • Kein sicheres Maß an Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Faktoren, die zur Pathogenese beitragen:

  • Ethanol und seine Metaboliten werden über die Plazenta übertragen.
  • Der Fötus kann Alkohol nicht verstoffwechseln und ist für die hepatische Entgiftung auf die mütterliche Alkoholdehydrogenase angewiesen.
  • Fruchtwasser dient als Reservoir für Alkohol (verlängert die Exposition des Fötus).
  • Ethanol wirkt sich direkt auf das sich entwickelnde ZNS des Fötus aus:
    • Zellproliferation und -differenzierung
    • Migration von Neuronen und Gliazellen

Anfälligkeit des Fötus gegenüber Alkohol variiert je nach:

  • Muster des Alkoholkonsums:
    • Erhöhtes Risiko bei hochdosierter Exposition mit BAK > 150mg/dL
    • Erhöhtes Risiko bei „binge drinking“
  • Mütterliche und fötale Genetik
  • Ernährungszustand der Mutter
  • Mütterliches Alter
  • Andere gleichzeitige teratogene Expositionen

Klinik

Folgende Merkmalskombinationen sind möglich:

  • Charakteristische kraniofaziale Merkmale:
    • Kurze Lidspalten
    • Mittelgesichtshypoplasie mit langem, glattem Philtrum
    • Dünne Oberlippe
    • Epikanthus
    • Verringerter Augenabstand
  • Wachstumsverzögerung:
    • < 10. Perzentil für Gewicht und/oder Größe
    • Pränatal
    • Postnatal
  • ZNS:
    • Mikrozephalie
    • Fehlendes Corpus callosum
  • Neurologisch:
    • Abnorme Reflexe
    • Abnormaler Tonus
    • Krampfanfälle
  • Funktionell:
    • Geistige Retardierung
    • Sprachliche Verzögerungen
    • Schwierigkeiten mit exekutiven Funktionen
    • Gedächtnisdefizite
    • Abnormale motorische Funktion
    • Schlechte Impulskontrolle
    • Hyperaktivität und Konzentrationsschwäche
    • Schwache soziale Fähigkeiten und Anpassungsleistungen
  • Kardiovaskulär:
    • Ventrikelseptumdefekt (VSD)
    • Persistierender Ductus arteriosus (PDA)
    • Vorhofseptumdefekt (ASD)
    • Fallot-Tetralogie
    • Herz-Lungen-Fisteln
  • Muskuloskelettal:
    • Hockeyschläger Handwurzelfalten
    • Gliedmaßenluxationen
    • Pectus excavatum und carinatum
    • Hemivertebrae
    • Klinodaktylie des 5. Fingers
  • Ophthalmologisch:
    • Strabismus
    • Ptosis
    • Hypoplasie des Sehnervs
  • Genitourinär:
    • Aplastische, dysplastische oder hypoplastische Niere
    • Hufeisenniere
  • Auditiv:
    • Schallleitungsschwerhörigkeit
    • Sensorineuraler Hörverlust
Männliches Baby mit FAS-Syndrom

Fetale Alkoholspektrumstörung: Säugling mit charakteristischen Gesichtszügen

Bild: „Male baby with FAS syndrome“ von Teresa Kellerman. Lizenz: CC BY-SA 3.0

Diagnostik

Eine genaue und frühzeitige Diagnose von FASD im Alter von < 6 Jahren ist wichtig, um Interventionen zu ermöglichen und das Überleben zu verbessern.

  • Eine diagnostische Bewertung durch ein interdisziplinäres Team ist erforderlich, einschließlich:
    • Entwicklungspädiatrie
    • Neurologie
    • Neuropsychologie
    • Genetik
    • Ergotherapie
  • Verschiedene diagnostische Kriterien:
    • Wachstumsverzögerung
    • Gesichtsdysmorphien
    • ZNS-Anomalien
    • Strukturelle Geburtsfehler
    • Pränatale Alkoholexposition:
      • Menge
      • Frequenz
      • Zeitpunkt während der Schwangerschaft

Therapie

Derzeit gibt es keine Behandlung für das FASD; die Behandlung konzentriert sich auf frühzeitige Intervention und Prävention.

  • Korrektur von chirurgisch behandelbaren angeborenen Defekten
  • Elternschulung, um den erhöhten medizinischen und entwicklungsbezogenen Bedürfnissen des Kindes gerecht zu werden
  • Frühinterventionelle Therapien (Geburt bis 3. Lebensjahr):
    • Ergotherapie
    • Physiotherapie
    • Logopädie
  • Verhaltensinterventionen zur Förderung von:
    • Exekutive Funktionen
    • Soziale Kompetenzen
    • Anpassungsfähigkeiten
  • Pädagogische Unterstützung:
    • Akademische Fähigkeiten
    • Berufliche Bildung
  • Medikamente bei:
    • ADHS
    • Ängststörungen
    • Stimmungsstörungen

Prognose und Prävention

  • Verzögerte Diagnostik und Therapie erhöht das Risiko für:
    • Unerwünschte Ereignisse in der Kindheit
    • Schlechte schulische Leistungen
    • Probleme mit der Justiz/Inhaftierung
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten
    • Arbeitslosigkeit
    • Substanzmissbrauch
    • Störungen der psychischen Gesundheit
    • Vorzeitiger Tod
  • Prävention:
    • Aufklärung über die Auswirkungen von Alkohol auf den Fötus
    • Förderung der Alkoholabstinenz
    • Screening zur Identifizierung schwangerer Frauen mit hohem Risiko

Differentialdiagnosen

  • ADHS: eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein Muster aus Unaufmerksamkeit und/oder Hyperaktivität/Impulsivität gekennzeichnet ist, welches in ≥ 2 verschiedenen Situationen länger als 6 Monate auftritt. ADHS ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Diagnose wird auf der Grundlage einer neuropsychologischen Untersuchung gestellt. Die Behandlung umfasst Edukation, Verhaltensänderung, pädagogische Unterstützung und pharmakologische Therapie.
  • Fragiles X-Syndrom: die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung. Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine X-chromosomale Mutation im FMR1-Gen verursacht und wird durch DNA-Analysen diagnostiziert. Die klinische Präsentation umfasst charakteristische körperliche Merkmale wie lange, schmale Gesichter, große Ohren und Makroorchismus. Kognitive Beeinträchtigungen, abnormales Verhalten und Krampfanfälle sind weitere Merkmale. Die Therapie umfasst entwicklungs-, verhaltens- und bildungsbezogene Interventionen. Für kognitive und verhaltensbezogene Aspekte können Medikamente eingesetzt werden.
  • Williams-Beuren-Syndrom: autosomal dominante genetische Störung, die durch Mikrodeletionen auf Chromosom 7 verursacht wird. Zum klinischen Erscheinungsbild des Williams-Syndroms gehören charakteristische Gesichtsmerkmale wie kurze Lidspalten, ein langes Philtrum und Epikanthusfalten. Auch kardiovaskuläre, neurologische Entwicklungs-, Nieren-, endokrine und Wachstumsanomalien können auftreten. Die Diagnose wird durch einen Gentest gestellt. Die Therapie umfasst die Behandlung von kardiovaskulären Anomalien und Interventionen bei neurologischen Entwicklungsproblemen.

Quellen

  1. National Organization on Fetal Alcohol Syndrome. www.nofas.org/about-fasd/ (Zugriff am 10.04.2021)
  2. American Academy of Pediatrics Fetal Alcohol Spectrum Disorders Toolkit. Common definition. http://www.aap.org/en-us/advocacy-and-policy/aap-health-initiatives/fetal-alcohol-spectrum-disorders-toolkit/Pages/Common-Definitions.aspx (Zugriff am 10.04.2021)
  3. Riley EP, Infante MA, Warren KR. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychol Rev. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21499711/ (Zugriff am 10.04.2021)
  4. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. (2003). Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14665662/ (Zugriff am 10.04.2021)
  5. Weitzman C, Rojmahamangkol P. (2020). Fetal alcohol spectrum disorder: management and prognosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/fetal-alcohol-spectrum-disorder-management-and-prognosis (Zugriff am 10.04.2021)
  6. Centers for Disease Control. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders. https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/facts.html (Zugriff am 10.04.2021)
  7. Waz W, Lee T. (2020). Williams syndrome. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/williams-syndrome (Zugriff am 10.04.2021)
  8. Centers for Disease Control. (2020). Fragile X syndrome. https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html (Zugriff am 10.04.2021)
  9. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) – Ständige Kommission Leitlinien. (S3) Leitlinie Diagnose der Fetalen Alkoholspektrumstörungen FASD. AWMF-Registriernummer 022-025. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-025l_S3_Fetale_Alkoholspektrumstoerung_Diagnostik_FASD_2016-06-abgelaufen.pdf (Zugriff am 30.06.2022)

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