Autismus-Spektrum-Störung: Klinik & Diagnostik

Autismus-Spektrum-Störung

Die Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch mangelnde soziale Fähigkeiten, eingeschränkte Interessen/soziale Interaktionen, sowie repetitive/stereotype Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird als "Spektrum" bezeichnet, da die Schwere der Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt ist. Einige Patient*innen leiden unter schweren Beeinträchtigungen der Sprache und des Intellekts, während andere einen normalen bis überdurchschnittlichen Intellekt aufzeigen. Die Ätiologie ist nicht gut erforscht, und es gibt bisher keine Heilung. Eine frühzeitige Diagnose und ein frühzeitiges Eingreifen sind wichtig, um die Symptome der Patient*innen zu verbessern.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Therapie und Prognose

Differentialdiagnosen

Quellen

Kostenloser
Download

Lernleitfaden
Medizin ➜

Mit Video-Repetitorien von Lecturio kommst du sicher
durch Physikum, M2 und M3.

Kostenlos testen

Überblick

Definition

Die Autismus-Spektrum-Störung (englisches Akronym: ASD) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die sich durch unterschiedlich ausgeprägte Beeinträchtigungen der Kommunikation, eingeschränkte Interessen und repetitive Verhaltensweisen auszeichnet.

Epidemiologie

Weltweit haben Inzidenz und Prävalenz in letzter Zeit rapide zugenommen:
- Bessere Qualität der Diagnosekriterien
- Stärkeres Bewusstsein für Symptome
- Verstärktes Screening durch Primärversorger
Prävalenz schwer einschätzbar mit einer noch deutlichen “Dunkelziffer”:
- Insgesamt: ca. 1 in 160
- Männlich:weiblich-Ratio: 2-3:1
Meisten Patien*innen auffällig im Alter von 2 Jahren durch verhaltensbezogene und soziale Anzeichen, die das häusliche und schulische Leben beeinträchtigen
Mädchen häufiger mit Verhaltens- und kognitiven Einschränkungen
Risikofaktoren:
- Männliches Geschlecht
- Positive Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter (insbesondere Geschwister)
- Chromosomale Anomalien
- Hohes väterliches und mütterliches Alter
- Exposition während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung:
  - Toxine
  - Perinatale Hypoxie
  - Pränatale Infektionen
Assoziierte Krankheitsbilder:
- Neurologische Entwicklungsstörungen:
  - Geistige Behinderung
  - Sprachstörungen
  - ADHS ADHS Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS)
- Störungen des Affekts und der Stimmung:
  - Depression
  - Selbstschädigendes Verhalten
  - Aggressives Verhalten
  - Schlafstörungen
- Angststörungen:
  - Generalisierte Angststörung Generalisierte Angststörung Generalisierte Angststörung
  - Zwangsstörungen Zwangsstörungen Zwangsstörungen
- Epilepsie Epilepsie Epilepsie
- Genetische Störungen:
  - Tuberöse Sklerose Tuberöse Sklerose Tuberöse Sklerose
  - Fragiles X-Syndrom Fragiles X-Syndrom Fragiles-X-Syndrom
  - Angelman-Syndrom Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom
  - Rett-Syndrom Rett-Syndrom Rett-Syndrom
  - CHARGE-Syndrom

Pathophysiologie

Pathogenese nicht vollständig geklärt:
- Kein Nachweis für einen Zusammenhang zwischen Impfungen und Autismus-Spektrum-Störung
- Kein Nachweis für einen Zusammenhang zwischen Erziehung und Autismus-Spektrum-Störung
Genetische Faktoren:
- Familiäres Wiederholungsrisiko 10-20 %
- Ergebnis von Wechselwirkungen mehrerer Gene, was zu einer variablen Expression führt
Hirnanomalien:
- Allgemein vergrößertes Gehirn
- Anomalien in Hirnregionen der Sozialisation (z. B. medialer präfrontaler Kortex, Amygdala), dargestellt in funktionellen MRTs
- Unterschiedliche Volumina der grauen und weißen Substanz, Konzentrationen von Neurotransmittern und neuronalen Netzwerken
Immunologische Faktoren: Fallberichte über mütterliche Antikörper, die das embryonale Nervengewebe schädigen

Klinik

Ausprägung der Autismus-Spektrum-Störung variiert je nach Alter der Betroffenen

0-2 Jahre:
- Defizit oder Verzögerung der sozialen Fähigkeiten:
  - Kein soziales Lächeln
  - Kein Fremdeln oder Trennungsangst
  - Fehlen von vorgetäuschtem oder symbolischem Spiel bis zum Alter von 18 Monaten
- Defizit oder Verzögerung der Sprachentwicklung:
  - Kein Lallen im Alter von 9 Monaten
  - Kein Zeigen oder Gestikulieren
  - Mangelnde Orientierung am Namen im Alter von 12 Monaten
  - Keine einzelnen Wörter im Alter von 16 Monaten
  - Verlust von Sprachkenntnissen
Vorschulalter:
- Defizit in sozialer Kommunikation und Interaktion:
  - Fehlen einer normalen Sprachentwicklung
  - Langsame oder keine Reaktion auf den Namen
  - Spielt am liebsten allein (kann anderen Kindern gegenüber aggressiv sein)
  - Mangel an nonverbaler Kommunikation
  - Unfähig soziale Interaktionen aufrechtzuerhalten oder Gefühle/Interessen zu teilen
  - Keine Reaktion auf Reize (Lärm, Textur, Gerüche)
- Muster aus eingeschränkten, sich wiederholenden und limitierten Verhaltensweisen:
  - Sich wiederholende motorische Bewegungen (im Kreis laufen, den Kopf schütteln)
  - Resistent gegenüber Änderungen der Routine (reagiert mit Weinen/Aggression)
  - Untypisches Spiel (Gegenstände aufstellen, Türen wiederholt öffnen/schließen, Lichter wiederholt ein-/ausschalten)
  - Übermäßige Aufmerksamkeit für Teile des Spielzeugs (z. B. starrt auf das Spinnrad)
Schulalter und älter:
- Defizit in sozialer Kommunikation und Interaktion:
  - Fehlen einer normalen Sprachentwicklung
  - Mangel an nonverbaler Kommunikation (kein Augenkontakt)
  - Vorziehen allein zu sein (keine Freunde, Vermeiden gesellschaftlicher Anlässe)
  - Unverständnis für Normen der sozialen Kommunikation
  - Wut über Eindringen in den persönlichen Raum
  - Unfähig soziale Interaktionen aufrechtzuerhalten oder Gefühle/Interessen zu teilen
- Muster aus eingeschränkten, sich wiederholenden und limitierten Verhaltensweisen (Resistenz gegenüber jeder Änderung der Routine):
  - Untypisches Spiel (nicht kooperativ oder phantasievoll)
  - Abnormale Reaktion auf sensorische Reize: Hyper- oder Hyporeaktivität (übermäßiges Berühren anderer Menschen/Gegenstände, ungewöhnliches Riechen an anderen Gegenständen)

Diagnostik

Kinderärzt*innen sollten Kinder im entsprechenden Alter bei den Vorsorgeuntersuchungen systematisch auf Autismus-Spektrum-Störungen hin untersuchen.

Anamnese und körperliche Untersuchung, einschließlich einer gründlichen psychoneurologischen Untersuchung, wichtig für Diagnose
Gegebenenfalls standardisierte Fragebögen im Alter von 16-30 Monaten:
- Modified checklist for autism in toddlers (MCHAT)
- Autism mental status exam (AMSE)
Gegebenenfalls Labordiagnostik zur Erstuntersuchung:
- Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik
- Vollständiges Stoffwechselpanel
- Endokrinologie
- Immunologie und Infektionserreger
- Toxine
EEG kann empfohlen werden

Therapie und Prognose

Therapie

Keine Heilung möglich; nur individuelle, multimodale und interdisziplinäre Behandlungspläne
Verbessern Hauptmerkmale der Störung und zielen auf komorbide Verhaltens- oder Gesundheitszustände ab
Verhaltenstherapeutische Maßnahmen:
- Verbesserung der sozialen Kommunikation und Förderung der Unabhängigkeit
- Kombination von Verhaltens- und Erziehungsmodalitäten (z. B. Familientherapie)
Pharmakotherapie:
- Medikamente zur Behandlung komorbider Erkrankungen
- Reizbarkeit und Aggression gegebenenfalls mit Antipsychotika der 2. Generation (z. B. Risperidon Risperidon Atypische Antipsychotika) behandelt
- Ängste und depressive Verstimmungen gegebenenfalls mit selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern (z. B. Fluoxetin) behandelt
- Symptome von Hyperaktivität, Unaufmerksamkeit und Impulsivität gegebenenfalls mit Psychostimulanzien (z. B. Methylphenidat) behandelt

Prognose

Frühzeitige Diagnose und Intervention verbessern den Verlauf
Wichtigste prognostischen Faktoren für ein unabhängiges Leben: kognitive und verbale Fähigkeiten vor dem Alter von 6 Jahren
Ca. 15 % der Patient*innen leben unabhängig
10-15 % der Patient*innen benötigen Unterstützung beim Leben in der Gemeinschaft

Differentialdiagnosen

**Tabelle: Differentialdiagnosen von Autismus-Spektrum-Störungen**
Störung	Eigenschaften	Unterschiede zu Autismus-Spektrum-Störungen
Geistige/intellektuelle Behinderungen
Globale Entwicklungsverzögerung	Erhebliche Verzögerung in 2 oder mehr Entwicklungsbereichen (Grobmotorik, Feinmotorik, Sprache oder Soziales/Kognition)	Soziale Entwicklung entspricht dem Entwicklungsstand
Kommunikationsstörungen
Sprachentwicklungsstörung	Anhaltende Schwierigkeiten im Sprachgebrauch aufgrund von Defiziten beim Verstehen und/oder bei der Produktion Typische Zeichen: begrenzter Wortschatz, Satzbau und Sprachkenntnisse unter den Erwartungen	Normale soziale Interaktion und Kommunikation Normales Spielverhalten
Soziale Kommunikationsstörung	Anhaltende Schwierigkeiten bei der verbalen und nonverbalen Kommunikation	Normales Verhalten
Störung des Sprachlauts	Anhaltende Schwierigkeiten bei der Sprachartikulation, die eine verbale Vermittlung von Nachrichten verhindern	Normale soziale Interaktion und Kommunikation
Störungen des Redeflusses in der Kindheit (Stottern)	Störung des normalen Redeflusses	Normale soziale Interaktion und Kommunikation
Spezifische Lernstörung
Spezifische Lernstörung	Schwierigkeiten bei der Erlangung und Anwendung akademischer Fähigkeiten (Lesen, Schreiben, Mathematik) Tritt im Schulalter auf	Normale soziale Fähigkeiten und normales Verhalten
Neurologische Entwicklungssyndrome
Rett-Syndrom Rett-Syndrom Rett-Syndrom	Weibliche Dominanz (X-linked vererbt) Regression des Kopfumfangs Verlust von erreichten Meilensteinen Stereotypische Handbewegungen Anomalien des Gangbildes Abnormes Atemmuster	Normale soziale Fähigkeiten (in der Lage, Blickkontakt zu halten, mit Anderen zu lachen, Interesse am Spielen mit Anderen)
Tourette-Syndrom Tourette-Syndrom Ticstörungen und Tourette-Syndrom	Plötzliche, wiederholte, unrhythmische, stereotype Muskelbewegungen, die von Geräuschen oder Vokalisationen begleitet werden, seit mehr als 1 Jahr	Normale soziale Fähigkeiten und Sprache
Weitere Störungen
Bindungsstörung mit Enthemmung	Schwere Vernachlässigung durch eine Betreuungsperson in der Kindheit Gekennzeichnet durch Übervertrautheit und Leichtigkeit im Umgang mit Fremden	Normales Verhalten und normale Sprache Soziale Defizite verbessern sich in der Regel in einem angemessenen Betreuungsumfeld
Reaktive Bindungsstörung	Schwere Vernachlässigung durch eine Betreuungsperson in der Kindheit Geringere emotionale Reaktion	Normales Verhalten und normale Sprache Soziale Defizite verbessern sich in der Regel in einem angemessenen Betreuungsumfeld
Schizoide Persönlichkeitsstörung	Beginn nach dem 18. Lebensjahr Gekennzeichnet durch ein lebenslanges Muster der sozialen Distanzierung	Kein stereotypes Verhalten
Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit Hörminderung	Keine Sprachentwicklung	Normale soziale Interaktion und Kommunikation

Quellen

World Health Organization. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Clinical descriptions and diagnostic guidelines. https://apps.who.int/iris/handle/10665/37958
Landa RJ, Gross AL, Stuart EA, Faherty A. Developmental trajectories in children with and without autism spectrum disorders: the first 3 years. Child Dev. 2013 Mar-Apr https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23110514/
Maglione MA, Gans D, Das L, Timbie J, Kasari C; Technical Expert Panel; HRSA Autism Intervention Research – Behavioral (AIR-B) Network. Nonmedical interventions for children with ASD: recommended guidelines and further research needs. Pediatrics. 2012 Nov https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23118248/
Myers SM. Management of autism spectrum disorders in primary care. Pediatr Ann. 2009 Jan https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19213293/
Sadock BJ, Sadock VA, & Ruiz P. (2014). Kaplan and Sadock’s synopsis of psychiatry: Behavioral sciences/clinical psychiatry (11th ed.). Chapter 31, Child psychiatry, pages 1152-1169. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins.
Pedapati E. (2017). Autism spectrum disorders and their clinical management. DeckerMed Medicine. doi:10.2310/im.13008
Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) – Ständige Kommission Leitlinien. (S3) Leitlinie “Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter”, AWMF-Registriernummer 028-018, Verfügbar: https://register.awmf.org/assets/guidelines/028-018l_S3_Autismus-Spektrum-Stoerungen_ASS-Diagnostik_2016-05-abgelaufen.pdf (Zugriff am 24. Februar 2022).
World Health Organisation (2020). ICD-11, 6A02 Autism spectrum disorder. https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http://id.who.int/icd/entity/437815624 (Zugriff 25. Februar 2022).