Sturge-Weber-Syndrom (SWS)

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine angeborene neurokutane Erkrankung, die sich mit einem Feuermal im Gesicht, einem sogenannten Portweinfleck, neurologischen Anomalien wie epileptischen Krampfanfällen und Augenanomalien manifestiert. Nicht alle dieser Symptome treten bei jeder betroffenen Person auf. Einige Symptome entwickeln sich auch erst später im Leben. Obwohl die Erkrankung angeboren ist, wird sie nicht vererbt. Ursächliche ist eine somatische Mutation im Gen GNAQ. Wegweisend für die Diagnose sind klinische Symptomen und Neuroimaging. Eine Bestätigung erfolgt mit Gentests. Die symptomatische Therapie zielt insbesondere auf die Prävention von Krampfanfällen und Hemiparese ab.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Überblick

Klinik

Diagnostik und Therapie

Differentialdiagnosen

Quellen

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Überblick

Epidemiologie

Die Inzidenz beträgt 1 von 50.000 Lebendgeburten.

Ätiologie

Angeboren
Sporadische Mutation ohne bekannte Ursache
Somatisches Mosaik des GNAQ-Gens → keine Vererbung an Nachkommen

Pathophysiologie

GNAQ-Gen kodiert für das Protein Gαq (Guaninnukleotid-bindendes Protein) → Regulation intrazellulärer Signalwege
Mutation führt zu unregelmäßigem Wachstum der Endothelzellen.
Kapillar-venöse Malformation (Angiome) insbesondere im Gesichtsbereich und der leptomeningealen Region

Klinik

Die Symptome sind in der Regel Folge der kapillar-venösen Fehlbildungen im Gehirn, in der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion und im Auge zurückzuführen. Nicht alle Symptome treten bei jeder betroffenen Person auf. Einige Symptome entwicklen sich auch erst später im Leben.

Dermatologie

Portweinfleck:

Naevus flammeus
Angeboren
Lokalisation:
- Gesichtsbereich: Versorgungsgebiete des N. ophthalmicus und N. maxillaris (Äste des N. trigeminus)
- In einigen Fällen Ausbreitung über Rumpf und Arm
Hellrosa bis dunkelrot

Diffuse nevus flammeus involving the left upper eyelid and forehead — Portweinfleck:
Diffuser Naevus flammeus mit Beteiligung des linken Oberlids und der Stirn
Bild : „*Diffuse naevus flammeus involving the left upper eyelid and forehead associated with Sturge-Weber syndrome*“ von Kubicka-Trząska A, Kobylarz J, Romanowska-Dixon B. Lizenz: CC BY 3.0

Bilateral nevus flammeus over the face — Portweinfleck:
Diffuser Naevus flammeus mit Beteiligung des linken Oberlids und der Stirn
Bild : „*Diffuse naevus flammeus involving the left upper eyelid and forehead associated with Sturge-Weber syndrome*“ von Kubicka-Trząska A, Kobylarz J, Romanowska-Dixon B. Lizenz: CC BY 3.0

Neurologie

Leptomeningeale Gefäßfehlbildung (leptomeningeale Angiome)
Gutartiger Tumor der Arachnoidea und der Pia mater Pia mater Hirnhäute (Meningen)
Ipsilateral zum Naevus flammeus
Hauptsächlich in Parietal- und Okzipitallappen
Führt zu Atrophie und Verkalkungen in der Großhirnrinde unterhalb des Tumors und verursacht:
- Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter:
  - Früher Beginn (etwa mit 6 Monaten)
  - Fokale Anfälle
  - Hauptsymptom
- Hemiparese / Hemianopsie Hemianopsie Die Sehbahn und Gesichtsfeldausfälle:
  - Schlaganfallähnliche Symptome
  - Transienter Verlauf
- Geistige Behinderung, Lernschwierigkeiten
- Stimmungsschwankungen

Ophthalmologie

Glaukom Glaukom Glaukom (früher Beginn):
- Abnormer vorderer Kammerwinkel
- Episklerales Angiom → ↑ Druck → gestörter Kammerwasserabfluss
Homonyme Hemianopsie Hemianopsie Die Sehbahn und Gesichtsfeldausfälle
- Vaskuläre Fehlbildungen des Tractus opticus und/oder der Sehrinde
Strabismus Strabismus Strabismus
↑ Produktion von Tränenflüssigkeit
Vaskuläre Fehlbildungen (Angiome) können verschiedene Strukturen betreffen:
- Choroidea
- Episklera
- Conjunctiva
- Retina
- Ziliarkörper

Endokrinologie

Reduziertes Wachstumshormon (Englisches Akronym: GH) → Kleinwüchsigkeit
Zentrale Hypothyreose Hypothyreose Hypothyreose

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

Neuroimaging:
- MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT) mit Kontrastmittel: Visualisierung leptomeningealer Angiome
- CT: Verkalkungen entlang der Gefäße
- Sofortige Durchführung bei neurologischen Symptomen
- Durchführung bei Betroffenen > 1 Jahr mit Naevus flammeus
Augenuntersuchung, Messung des Augeninnendrucks (IOP)
EEG → Beurteilung der Anfallsaktivität
Bestätigung: Gentest auf Mutationen im GNAQ-Gen

Epilepsie im Zusammenhang mit SWS — Epilepsie im Zusammenhang mit Sturge-Weber-Syndrom (SWS): Sturge-Weber-Syndrom bei einem 14-jährigen Jungen mit multiplen epileptischen Herden in der rechten Gehirnhälfte und chronischer fokaler Epilepsie
A: Axiales T2-gewichtete MRT-Aufnahme mit rechtsseitiger zerbraler Hemiatrophie (weiße Pfeile)
B: Axiales T1-gewichtete MRT-Aufnahme nach Gadolinium-Injektion mit leptomeningealem Erweiterungen in der frontoparietalen Region (weiße Pfeile)
C: Weiße Pfeile weisen auf eine kortikale Verkalkung im Frontallappen hin.
Bild : „*Sturge-Weber syndrome in a 14-year-old boy with multiple epileptic foci in the right cerebral hemisphere*“ von Abud LG, Thivard L, Abud TG, Nakiri GS, Dos Santos AC, Dormont D. Lizenz: CC BY 4.0

Therapie

Symptomatische Therapie:
- Naevus flammeus: Laserbehandlung (selektive Photothermolyse)
- Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter:
  - Antikonvulsiva (z. B. Levetiracetam Levetiracetam Antikonvulsiva der zweiten Generation, Phenobarbital, Oxcarbazepin Oxcarbazepin Antikonvulsiva der ersten Generation)
  - Hemisphärektomie bei therapierefraktären Fällen
- Glaukom Glaukom Glaukom: topische oder chirurgische Behandlung
Prävention:
- Niedrig dosiertes Aspirin Aspirin Nichtsteroidale Antirheumatika/Antiphlogistika (Verringerung des Risikos von zerebralen ischämischen Ereignissen und Krampfanfällen)
- Regelmäßige augenärztliche Untersuchung zur Überwachung des Augeninnendrucks

Prognose

Abhängig vom Ausmaß der Läsion und vom Alter bei Beginn der Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter
Die neurologische Funktion verschlechtert sich mit zunehmendem Alter und beeinträchtigt das alltägliche Leben.

Differentialdiagnosen

Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS): Seltene angeborene, sporadisch auftretende Erkrankung, die zu einer dem SWS ähnlichen Gefäßfehlbildung führt. Im Gegensatz zu SWS sind neurologische und ophthalmologische Symptome selten und Feuermale sind insbesondere an den Gliedmaßen ausgeprägt. Durch Knochen- und Muskelbeteiligung kommt es zu einer Hypertrophie der Gliedmaßen. Die Therapie umfasst die chirurgische Entfernung von vergrößerten Gefäßen, Varizen und Hämangiomen sowie eine Sklerotherapie missgebildeter Gefäße.

Quellen

NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Sturge Weber syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrom/ (Zugriff am 17.08.2021)
Shirley, MD, Tang, H, Gallione, CJ, et al. (2013). Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 368(21), 1971–9. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1213507
Komi, AM. (2011). Presentation, diagnosis, pathophysiology, and treatment of the neurological features of Sturge-Weber syndrome. Neurologist. 17(4), 179–184. https://doi.org/10.1097/NRL.0b013e318220c5b6
Sujansky, E. & Conradi, S. (1995). Sturge-Weber syndrome: Age of onset of seizures and glaucoma and the prognosis for affected children. J Child Neurol. 10(1), 49–58. https://doi.org/10.1177/088307389501000113
Patterson, MC. (2021). Sturge-Weber syndrome. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/sturge-weber-syndrom (Zugriff am 18.08.2021)
Wei-Wen, S. (2018). Acute primary angle-closure in Sturge-Weber syndrome. American Journal of Ophthalmology Case Reports. 10:101-104. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993617303882