Störungen des Fruktosestoffwechsels

Der Fruktosestoffwechsel ist eine komplexe Kaskade, an der mehrere Enzyme beteiligt sind. Das Fehlen oder ein Mangel beteiligter Enzyme können verschiedene Krankheiten verursachen: essentielle Fruktosurie, hereditäre Fruktoseintoleranz und intestinale Fruktoseintoleranz. Die klinische Präsentation reicht von asymptomatisch bis hin zu Beschwerden wie Erbrechen, Blähungen und Durchfall. Die Therapie ist vielfältig und konzentriert sich oft auf eine Ernährungsumstellung/Diät mit Fruktosemeidung. Bei einer hereditären Fruktoseintoleranz können schwere Komplikationen wie Nierenversagen und sogar der Tod auftreten.

Aktualisiert: 05.07.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Der Fruktosestoffwechsel ist eine enzymatische Kaskade, die dem Abbau von Fruktose, einem Monosaccharid, zur Energiegewinnung dient. Der komplexe Prozess beruht auf einer Reihe von Enzymen (die bei manchen Personen fehlen) und kann 3 verschiedene Störungen verursachen: essentielle Fruktosurie, hereditäre Fruktoseintoleranz und intestinale Fruktoseintoleranz.

Physiologische Fruktolyse

Fruktolyse ist der 1. Teil des Fruktosestoffwechsels:

  • Glukosetransporter 2 (GLUT2) und Glukosetransporter 5 (GLUT5) absorbieren Fruktose (als Monosaccharid oder Disaccharid) aus dem Lumen des Dünndarms.
  • GLUT2 transportiert Fruktose in die Hepatozyten Hepatozyten Leber.
  • Fruktose wird durch die Fructokinase (auch bekannt als Ketohexokinase) in Fructose-1-Phosphat umgewandelt.
  • Fructose-1-Phosphat kann nicht aus der Zelle transportiert werden.
  • Fructose-1-Phosphat wird durch Aldolase B (auch bekannt als Fructoaldolase) in Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und Glyceraldehyd gespalten.
  • DHAP und Glyceraldehyd gehen in die Stoffwechselkaskade der Glykolyse Glykolyse Glykolyse über.
Normaler Fructosestoffwechsel

Physiologischer Fruktosestoffwechsel:
Fruktose wird in Hepatozyten metabolisiert, um Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und Glyceraldehyd zu produzieren, die in die Glykolyse weitergeleitet werden.

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Epidemiologie

  • Essentielle Fruktosurie:
    • Inzidenz: Ca. 1 pro 130.000 Lebendgeburten
    • Oft asymptomatisch, alle Altersgruppen betroffen
  • Hereditäre Fruktoseintoleranz:
    • Inzidenz: 1 pro 20.000 Lebendgeburten
  • Intestinale Fruktoseintoleranz:
    • Inzidenz: 1 pro 10 Lebendgeburten

Pathophysiologie

Essentielle Fruktosurie (Fructokinase-Mangel):

  • Autosomal-rezessiv
  • Unfähigkeit, Fructose in Fructose-1-Phosphat umzuwandeln
  • Fruktose wird über Urin ausgeschieden.

Hereditäre Fruktoseintoleranz (Aldolase B/Fructoaldolase-Mangel):

  • Autosomal-rezessiv ( Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik sind oft asymptomatisch)
  • Fructose-1-Phosphat kann nicht in DHAP und Glyceraldehyd gespalten werden.
  • Die Akkumulation von Fructose-1-Phosphat hemmt glykolytische und glukoneogenetische Stoffwechselwege.

Intestinale Fruktoseintoleranz (Mangel/verminderte Aktivität von Fruktose-Transportern des Dünndarms (GLUT5)):

  • Fruktose kann nicht in Enterozyten aufgenommen werden und verbleibt im Dünndarmlumen.
  • Die normale gastrointestinale Bakterienflora baut Fruktose ab.
  • Nebenprodukte des bakteriellen Stoffwechsels sind Methan und Wasserstoff.

Klinik

Essentielle Fruktosurie

Essentielle Fruktosurie ist asymptomatisch.

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Symptome treten auf, wenn Fruktose mit der Nahrung aufgenommen wird.

Intestinale Fruktoseintoleranz

Die Symptome treten am deutlichsten nach Einnahme einer großen Ladung an Fruktose (z.B. Saft, Obst) auf.

Diagnostik

Essentielle Fruktosurie

  • Zufallsdiagnose: meist während einer anderen Untersuchung
  • Urin: Einfachzucker nachweisbar
  • Gentest: Mutation im KHK-Gen

Hereditäre Fruktoseintoleranz

  • Gentest:
    • Molekulargenetische Tests auf die 3 häufigsten Aldolase-B-Mutationen:
      • A149P
      • A174D
      • N334K
    • 1 von 3 Mutationen bei 90 % der Betroffenen nachweisbar
    • Kein Teil des Standard-Neugeborenenscreening
  • Labordiagnostik:
  • Eine Leberbiopsie ist erforderlich, wenn Bluttests nicht schlüssig sind oder nicht verfügbar sind.

Intestinale Fruktoseintoleranz

Wasserstoff-Atemtests erkennen Wasserstoff, der von GI-Bakterien nach dem Verzehr von Fruktose produziert wird.

Therapie

Essentielle Fruktosurie

  • Erfordert keine Behandlung

Hereditäre Fruktoseintoleranz

  • Akutbehandlung der Symptome, insbesondere wenn lebensbedrohlich (z.B. Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter, Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie, Bewusstseinsstörungen)
  • Sofortige Einleitung einer fructose- und saccharosefreien Diät:
    • Besondere Vorsicht ist bei einer Sorbitol-Infusion geboten.
    • Sorbit und Fruktose werden durch einen ähnlichen Prozess metabolisiert und können zu der gleichen Symptomatik führen.
  • Für kleine Kinder Vitamine zu Obst und Gemüse ergänzen.

Intestinale Fruktoseintoleranz

  • Ernährungsumstellung:
  • Mögliche Ergänzung durch Xylose-Isomerase, die Fruktose in Glukose umwandelt
  • Da GLUT2 Glukose und Fruktose unabhängig von GLUT5 in die Enterozyten transportiert, können Patient*innen Saccharose vertragen.

Prognose

Nur Patient*innen mit hereditärer Fruktoseintoleranz zeigen klinisch signifikante Komplikationen:

  • Leber- und Nierenerkrankungen treten häufig bei Patient*innen auf, die sich nicht an die Ernährungseinschränkungen halten.
  • Bei nicht Einhalten einer strengen Diät kann dies auch zum Tod führen.

Klinische Relevanz

  • Entzündliche Darmerkrankung (CED): ein allgemeiner Begriff zur Beschreibung von Erkrankungen, die mit einer chronischen Entzündung Entzündung Entzündung des Verdauungstrakts einhergehen, einschließlich Morbus Crohn Morbus Crohn Morbus Crohn und Colitis ulcerosa Colitis ulcerosa Colitis ulcerosa. Die Ätiologie von CED ist multifaktoriell; Umwelt-, genetische und Immunfaktoren sind beteiligt. Die Symptomatologie umfasst Durchfall Durchfall Durchfall (Diarrhö), Erbrechen Erbrechen Erbrechen im Kindesalter, Magen-Darm-Schmerzen und Gewichtsverlust. Eine endgültige Heilung von CED ist nicht verfügbar. Das Ziel der Therapie ist es, die Symptome zu kontrollieren und eine Remission zu induzieren. Manchmal ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, um stark geschädigte Darmabschnitte zu entfernen.
  • Hepatomegalie: eine abnormale Vergrößerung der Leber Leber Leber, die bei einer körperlichen Untersuchung oder Bildgebung festgestellt wird. Die Ätiologie ist vielfältig, aber viele Fälle werden auf Infektionen, Malignome oder Stoffwechselstörungen wie erbliche Fruktoseintoleranz zurückgeführt. Eine genaue Diagnose ist wichtig und die Abklärung sollte sowohl Blutuntersuchungen als auch Bildgebung umfassen, um die zugrunde liegende Ursache der vergrößerten Leber Leber Leber zu finden. Die Behandlung zielt auf die zugrunde liegende Ursache der Krankheit ab.
  • Splenomegalie Splenomegalie Splenomegalie: abnorme Vergrößerung der Milz Milz Milz. Die Splenomegalie Splenomegalie Splenomegalie kann auf zahlreiche Ursachen wie Infektionen, infiltrative Prozesse (z.B. akute Leukämie/Lymphom) und verschiedene Obstruktionen des Pfortaderabflusses zurückgeführt werden. Abgesehen von den Risiken, die mit der zugrunde liegenden Pathologie verbunden sind, birgt die Vergrößerung der Milz Milz Milz ein erhöhtes Risiko für eine Milzruptur Milzruptur Milzruptur. Eine Milzruptur Milzruptur Milzruptur ist ein bedeutender medizinischer Notfall und kann einen chirurgischen Eingriff erfordern.

Quellen

  1. Gaughan, S., Ayres, L., Baker, P.R. (2015). Hereditary Fructose Intolerance. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/
  2. Hannou, S., … , McKeown, N.M., Herman, A.H. (2018). Fructose metabolism and metabolic disease. J Clin Invest. Doi: 10.1172/JCI96702.
  3. Yasawy, M.I., Folsch, U.R., Schmidt, W.E., Schwend, M. (2009). World J Gastroenterol. PMID: 19452588.
  4. Ali, M., Rellos, P., Cox, T.M. (1998). Hereditary fructose intolerance. J Med Genet. PMID: 9610797.
  5. Orphanet: Fruktosurie, essentielle, ORPHA:2056, zuletzt aktualisiert Juni 2006, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=2056 (Zugriff am 26.05.2022)
  6. Orphanet: Fruktoseintoleranz, hereditäre, ORPHA:469, Gutachter:  Pr Jean-Marie SAUDUBRAY – Letzte Aktualisierung: März 2004, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=469 (Zugriff am 26.05.2022)

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Comenius-Award 2019

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Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
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In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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