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Ösophagusatresie und tracheoösophageale Fistel

Eine Ösophagusatresie ist eine angeborene Anomalie, bei der die obere Speiseröhre von der unteren Speiseröhre getrennt ist und in einer blinden Tasche endet. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit einer tracheoösophagealen Fistel auftreten, die eine abnorme Verbindung zwischen der Luft- und der Speiseröhre darstellt. Die häufigste angeborene tracheo-ösophageale Anomalie ist eine Kombination aus Ösophagusatresie und distaler tracheo-ösophagealer Fistel. Der Defekt äußert sich früh nach der Geburt in Form von Fütterungsunfähigkeit, Regurgitation, Würgen und Aspiration und erfordert eine chirurgische Korrektur. Die Überlebenschancen sind gut, aber Langzeitkomplikationen sind häufig.

Aktualisiert: Oct 14, 2022

Überblick

Definitionen

Tracheoösophageale Fistel (Englisches Akronym: TEF) und Ösophagusatresie (Englisches Akronym: EA) sind angeborene Fehlbildungen der Speiseröhre und der unteren Atemwege.

  • EA: Die Speiseröhre hat einen oberen und einen unteren Abschnitt, die nicht miteinander verbunden sind.
  • TEF: eine abnorme Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre

Epidemiologie

  • Die Inzidenz liegt bei 3,16 pro 10.000 Lebendgeburten (Schweden).
  • 50 % der Fälle sind mit anderen Anomalien verbunden:
    • VACTERL-Syndrom:
      • Vertebral defects (Wirbelsäulendefekte)
      • Anal atresia (Analatresie)
      • Cardiac defects (Herzfehler)
      • TEF
      • Renal anomalies (Anomalien der Nieren)
      • Limb abnormalities (Anomalien der Gliedmaßen)
    • CHARGE-Syndrom:
      • Coloboma (Kolobom)
      • Heart defects (Herzfehler)
      • Atresia choanae (Choanalatresie)
      • Growth Retardation (Wachstumsverzögerung)
      • Genital abnormalities  (Genitale Anomalien)
      • Ear anomalies (Anomalien der Ohren)
    • Angeborene Herzfehler
    • Genitourinäre Defekte
    • Manchmal in Verbindung mit den Trisomien 13, 18 und 21

Ätiologie

  • Genaue Ätiologie unbekannt
  • Genetische Komponente wahrscheinlich, da die Hälfte der Fälle mit Fehlbildungen einhergeht
  • In der 4. Woche der normalen Embryonalentwicklung ist der dorsale Vorderdarm von der ventralen Luftröhre abgekoppelt.
  • Defekt in der seitlichen Scheidewand des Vorderdarms → fehlende Trennung von Speiseröhre und Luftröhre
  • Der Fistelgang bei TEF entwickelt sich aus einem Zweig der embryonalen Lungenknospe.

Klassifikation nach Ross

Typen Beschreibung Inzidenz
Typ A EA ohne TEF Ungefähr 8% der Fälle
Typ B EA mit TEF zum proximalen Ösophagussegment Ungefähr 1% der Fälle
Typ C EA mit TEF bis zum distalen Ösophagussegment Ungefähr 84 % der Fälle
Typ D EA mit TEF in den proximalen und distalen Ösophagussegmenten Ungefähr 3 % der Fälle
Typ E TEF vom H-Typ ohne Atresie Ungefähr 4 % der Fälle
Arten der Ösophagusatresie

Typen von EA mit TEF (grobe Klassifizierung): Von oben links, Bilder in der Reihenfolge der Häufigkeit: Typ C (84 %), Typ A (8 %), Typ E (4 %); untere Reihe: Typ D und Typ B (am wenigsten häufig).

Bild von Lecturio.

Klassifikation nach Vogt

  • Vogt Typ I: Ösophagusaplasie (keine Luftansammlung im Magen), Häufigkeit ca. 1 %
  • Vogt Typ II: Atresie ohne ösophagotracheale Fistelbildung (ebenfalls keine Luftansammlung im Magen), Häufigkeit ca. 6 %
  • Vogt Typ IIIa: ösophagotracheale Fistel am oberen Segment, das untere Segment endet im Blindsack, Häufigkeit ca. 1 %
  • Vogt Typ IIIb: ösophagotracheale Fistelbildung am unteren Segment, das obere Segment endet im Blindsack, Häufigkeit ca. 85 %
  • Vogt Typ IIIc: ösophagotracheale Fistelbildung am unteren und oberen Segment, Häufigkeit ca. 5 %
  • Vogt Typ IV: Tracheo-ösophageale Fistel ohne Atresie (sog. „H-Fistel“), Häufigkeit: ca. 2 %.

Klinik und Diagnostik

Klinik

  • Pränatale Merkmale: mütterliches Polyhydramnion (wenn EA vorhanden ist) in ⅔ der Schwangerschaften
  • Säugling (die Symptome treten in der Regel früh auf, innerhalb der ersten 24 Stunden):
    • EA:
      • Sabbern
      • Unfähigkeit zur Nahrungsaufnahme
      • Regurgitation
    • TEF:
      • Atembeschwerden
      • Husten, Würgen
      • Aspirationspneumonie
      • Aufblähung des Bauches (durch überschüssige Luft im Magen)

Pränatale Diagnostik

  • Ultraschall in der Geburtshilfe:
    • Polyhydramnion
    • Nicht-Visualisierung des Magens (wenn EA vorhanden ist)
  • Genetische Tests für Chromosomenanomalien
  • Fötales Echokardiogramm zur Feststellung von Herzanomalien

Diagnostik beim Säugling

  • Körperliche Untersuchung:
    • Unfähigkeit, eine nasogastrische Sonde zu legen (EA)
    • Abdominaler Aufstau
  • Bildgebung:
    • Einfache Röntgenaufnahme:
      • Gasgefüllter Magen-Darm-Trakt (TEF)
      • Gasloses Abdomen (isolierte EA)
      • Aufgerollte nasogastrale Sonde in der Brust (EA)
    • Obere GI-Serie:
      • Nur mit wasserlöslichem Kontrastmittel; Barium verursacht Pneumonitis
      • Kontrastmittel in der Luftröhre (TEF)
      • Zeigt eine erweiterte proximale Tasche (EA)
  • Endoskopie und/oder Bronchoskopie:
    • Direkte Visualisierung des TEF
    • Methylenblau-Injektion zum Nachweis von TEF
  • Computertomographie (CT):
    • 3D-Rekonstruktion der Speiseröhre
    • Für die Diagnose von assoziierten Anomalien
  • Untersuchung auf damit verbundene Anomalien:
    • Echokardiogramm
    • Nieren-Ultraschalluntersuchung
    • Kontrastmitteleinlauf
    • Röntgenaufnahmen der Gliedmaßen

Therapie und Prognose

Management

Supportiv:

  • Kopfhochlagerung
  • Vollständige parenterale Ernährung
  • Prophylaktische Breitspektrum-Antibiotika (z. B. Ampicillin und Gentamicin) bei Aspiration
  • Absaugen von Sekreten aus dem atretischen Ösophagus zur Unterstützung des Atemwegsmanagements

Chirurgie (endgültig):

  • Unmittelbar:
    • Trennung von Trachea und Ösophagus und TEF-Ligatur in der Regel frühzeitig (innerhalb der ersten Tage)
    • Primäre Anastomose der proximalen und distalen Segmente für EA, wenn der Abstand zwischen den Segmenten kurz ist
  • Später (EA-Reparatur):
    • Für Säuglinge mit niedrigem Geburtsgewicht (< 1.500 Gramm)
    • Wenn der Abstand zwischen proximalem und distalem Segment zu groß ist
    • Manchmal muss 2–9 Monate gewartet werden, damit der proximale Ösophagus wachsen kann.
    • Wenn sich die Speiseröhre nicht ausreichend dehnt, kann eine Transposition des Magens, des Jejunums oder des Dickdarms erforderlich sein, um die Kontinuität wiederherzustellen.

Prognose

  • 87 % Überleben mit Behandlung
  • Frühe Todesfälle sind in der Regel auf damit verbundene Anomalien (kardial und chromosomal) zurückzuführen.
  • Komplikationen nach chirurgischer Reparatur:
    • Kurzfristig (Kindheit):
      • Anastomosenleck
      • Verengung der Speiseröhre
      • Rezidivierende Fistel
      • Tracheomalazie
      • Verzögerte Magenentleerung
      • Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
      • Aspirationspneumonie
    • Langfristig (Erwachsene):
      • Dysphagie
      • GERD
      • Atemprobleme (Husten, Keuchen, wiederkehrende Infektionen)
      • Barrett-Ösophagus: 4-mal höheres Risiko als in der Allgemeinbevölkerung
      • Speiseröhrenkrebs: 50-mal höheres Risiko als in der Allgemeinbevölkerung

Differenzialdiagnostik

  • Choanalatresie: eine angeborene Anomalie, bei der der Nasengang aufgrund einer fehlenden Rekanalisation der Nasengruben während der fötalen Entwicklung blockiert ist. Das Neugeborene zeigt eine Zyanose, die sich bei Stimulation, beim Weinen oder beim Öffnen des Mundes zurückbildet. Dieser Zustand ist mit dem CHARGE-Syndrom verbunden und wird durch die Unfähigkeit, einen Katheter in den Nasenrachenraum einzuführen und durch eine CT-Untersuchung diagnostiziert.
  • Ösophagusstenose: eine seltene angeborene Fehlbildung, die in der Regel mit Regurgitation, Gewichtsverlust, Dysphagie und der Verweigerung fester Nahrung einhergeht. Die Ösophagoskopie wird die Stenose aufdecken.
  • Ösophagusachalasie: eine Motilitätsstörung der Speiseröhre, die sich durch Schluckstörungen, Aufstoßen und gelegentliche Brustschmerzen äußert. Die Pathogenese umfasst eine unvollständige Entspannung des unteren Ösophagussphinkters mit erhöhtem Tonus und eine Dysmotilität der Speiseröhre. Zur Diagnose werden die Manometrie und der Barium-Schluck-Versuch eingesetzt.
  • Angeborene Zwerchfellhernie: Sie wird durch eine fehlende Verschmelzung der Pleuroperitonealmembran verursacht, was zu einer anhaltenden Verbindung zwischen Thorax und Abdomen führt. Diese Kommunikation der beiden Körperhöhlen führt zu einer abdominalen Organhernie, einer Lungenkompression und schließlich zu einer bilateralen Lungenhypoplasie. Die Erkrankung kann auch mit Atemstillstand einhergehen.
  • GERD: kann mit wiederkehrendem Aufstoßen, Husten, Stridor, Keuchen und geringer Gewichtszunahme einhergehen. Der Krankheitsprozess beinhaltet eine unangemessene Entspannung des unteren Ösophagussphinkters und wird durch die Schädigung der Schleimhaut der unteren Speiseröhre durch den Kontakt mit Magensäure verschlimmert. Die gastroösophageale Refluxkrankheit tritt in der Regel später auf als die EA, die sich in den ersten 24 Stunden bemerkbar macht.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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