Anorektale Atresien

Anorektale Atresien

Anorektale Atresien gehören zu einem Spektrum von angeborenen anorektalen Fehlbildungen mit unklarer Ätiologie. Diese Anomalien reichen von einem einfachen Anus imperforatus in einer ansonsten normalen anorektalen Region bis hin zu komplexen Anomalien, die das Urogenitalsystem betreffen. Eine anorektale Atresie tritt manchmal als isolierter Befund auf, kann aber auch als Teil eines Multiorgan-Syndroms auftreten. Die Diagnose wird häufig bei der Erstuntersuchung des Neugeborenen oder nach einer Verzögerung des Mekoniumabgangs von mehr als 24 Stunden nach der Geburt gestellt. Die Prognose ist je nach Komplexität unterschiedlich. Eine Behandlung erfolgt in erster Linie chirurgisch.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Epidemiologie

1 von 5.000 Geburten
Jungen haben eine höhere Inzidenz als Mädchen.
Die meisten Fälle treten sporadisch auf (keine Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter).
Elterliche Risikofaktoren:
- Väterlicherseits: Rauchen
Assoziierte Anomalien treten häufig auf und sind mit dem Akronym VACTERL leicht zu merken:
- V(ertebral): Fehlbildungen der Wirbelsäule Wirbelsäule Wirbelsäule
- Analartesie
- C(or): Herzfehler
- T(rachea): Tracheo-Ösophageale-Fistel
- E(sophagus): Ösophagusatresie
- R(enal): Nierenanomalien
- L(imb): Fehlbildungen der Gliedmaßen
Es besteht ein Zusammenhang zwischen der anorektalen Atresie und Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) und 18.

Ätiologie

Anorektale Atresien entstehen durch Abweichungen von der normalen embryologischen Entwicklung der Bauchorgane.

In der 7. bis 8. Schwangerschaftswoche öffnen sich der Hinterdarm und die Allantois zu einer gemeinsamen Kloake.
Die Kloake ist mit Endoderm Endoderm Gastrulation und Neurulation ausgekleidet und durch die Kloakenmembran vom Ektoderm Ektoderm Gastrulation und Neurulation der Oberfläche getrennt.
In der 7. Schwangerschaftswoche ist die Kloake durch das Septum urorektale in den Sinus urogenitalis und den Analkanal Analkanal Rektum und Analkanal unterteilt.
Der primitive Damm entsteht am Übergang von der Kloakenmembran zum Septum urorektale.
Dadurch entsteht ventral die Urogenitalmembran und dorsal die Analmembran.
Die Analmembran reißt in der 8. Entwicklungswoche ein.
Ein Entwicklungsstillstand in diesen Stadien führt zu einer anorektalen Atresie.

Kloake des menschlichen Embryos im Alter von 25-27 Tagen.
Bild von Lecturio.

Klassifikation

Anorektale Fehlbildungen können je nach Höhe des Beckenbodens (M. levator ani) in hohe und niedrige Fehlbildungen unterteilt werden:

Hohe/supralevatorische Fehlbildungen
- Schwieriger zu korrigieren und anfällig für Stuhlinkontinenz
- Jungen:
  - Rektobulbäre Fistel (häufigster Typ)
  - Rektoprostatische Fistel
  - Rektovesikale Fistel
- Mädchen:
  - Rektovestibuläre Fistel
  - Rektovaginale Fistel
  - Die schlechteste Prognose hat die Kloakenfehlbildung.
Niedrige/infralevatorische Fehlbildungen
- Relativ leicht zu korrigieren, aber anfällig für Obstipation Obstipation Obstipation
  - Rektoperineale Fistel bei beiden Geschlechtern
  - Der Enddarm steht mit der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion in Verbindung, aber der Kanal ist nicht durch einen Schließmuskel verschlossen.
- Der Anus kann auch in einer blinden Aussackung münden.

Rektovestibuläre Fistel — Rektovesikale Fistel
Bild von Lecturio

Diagnostik

Atresien werden häufig bei der körperlichen Untersuchung des Neugeborenen festgestellt. Übersehene Fälle werden in der Regel innerhalb von 24 Stunden nach dem Ausbleiben des Mekoniumabgangs identifiziert.

Körperliche Untersuchung

Hinweise auf die Art der Atresie:
- Perineale Öffnung: weist auf einen infralevatorische Fehlbildung hin
- Urinproben auf Mekonium:
  - Bei Jungen ohne Dammöffnung und bei Mädchen ohne Damm- oder Vestibularöffnung
  - Eine positive Probe weist auf eine Harnwegsfistel hin.
- Abtasten auf abdominellen Tumoren kann auf Hydronephrose Hydronephrose Hydronephrose oder Hydrokolpos hinweisen
Die Entdeckung einer anorektalen Atresie sollte eine genaue Untersuchung auf damit verbundene angeborene Anomalien nach sich ziehen:
- Untersuchung des Nabelstumpfes
  - Fehlen einer Nabelschnurarterie Nabelschnurarterie Pränatale und postnatale Physiologie oft in Verbindung mit einer Analatresie
  - Potenziell assoziiert mit fehlender Niere
  - Jungen: Vorhandensein der deszendierten Hoden Hoden Hoden überprüfen
  - Mädchen: Überprüfung der Durchgängigkeit der Vagina Vagina Vagina, Vulva und Beckenboden
- Untersuchung des Herzens: Bei der Auskultation des Herzens können die Geräusche einer Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie oder eines Ventrikelseptumdefekts festgestellt werden.

Imperforierter Anus
*Bild: “Persistent cloaca perineum” vom Department of Pediatric Surgery, Cincinnati Children’s Hospital, University of Cincinnati, Cincinnati, Ohio 45229, USA. Lizenz: CC BY 2.0*

Bildgebende Verfahren

Bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung können folgende Anzeichen festgestellt werden
- Polyhydramnion
- Intraabdominale Zysten
- Hydrocolpos
- Hydronephrose Hydronephrose Hydronephrose
Nach 24 Stunden ohne Mekoniumabgang:
- Es sollte eine seitliche Röntgenaufnahme in Bauchlage angefertigt werden.
- Durch Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) können auch Anomalien im Urogenitalbereich und im Magen-Darm-Trakt festgestellt werden.
- Andere Röntgenuntersuchungen wie Urethrogramm, Cologramm und Fistulographie können eingesetzt werden.
- Eine Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie (MRT) der Wirbelsäule Wirbelsäule Wirbelsäule ( MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT)) kann bei Patient*innen mit abnormalem Röntgenbild des Beckens angezeigt sein.

Fistulography — (a) Ein Katheter wurde in die Öffnung der Fistel eingeführt.
(b) Die Fistulographie zeigte die Fistel und das Ende des Rektums.
Bild: “Imperforate anus with rectopenile fistula” vom Department of Pediatric Surgery, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, People’s Republic of China. Lizenz: CC BY 4.0

Anorectal malformation — (a) Ein Katheter wurde in die Öffnung der Fistel eingeführt.
(b) Die Fistulographie zeigte die Fistel und das Ende des Rektums.
Bild: “Imperforate anus with rectopenile fistula” vom Department of Pediatric Surgery, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, People’s Republic of China. Lizenz: CC BY 4.0

Therapie

Medikamentös

Sobald ein Defekt festgestellt wird, sollte der Säugling nicht mehr oral ernährt werden.
Anpassung der intravenöse Flüssigkeits- und Elektrolytzufuhr
Bei Verdacht auf Harnfistel: Breitspektrum-Antibiotika
Die Behandlung von lebensbedrohlichen Anomalien sollte Vorrang haben.

Chirurgisch

Primäre Reparatur: häufig bei blinden rektalen Aussackungen durchgeführt
- < 1 cm
- Mit oder ohne perineale/vestibuläre Fisteln
- Ohne damit verbundene urogenitale Anomalien
Kolostomie + stufenweise Reparatur: wird bei Kindern durchgeführt, die für eine primäre Reparatur nicht infrage kommen
- Innerhalb oder nach 24 Stunden: frühe Kolostomie
- Einige Wochen später: posteriore sagittale Anorektoplastik (häufigster Eingriff)
- Wenn die Wunden verheilt sind: Kolostomieverschluss

Imperforierter Anus mit rektopeniler Fisteloperation — Urethrographie (a) zeigt die Urethra und die Blase, wobei im Rektum eine geringe Kontrastmittelmenge zu sehen ist. Die Stelle, an der die Fistel in die Urethra eintritt, ist dargestellt (Pfeil). Begrenzte posteriore sagittale Anorektoplastik (b) mit Teilung des Rektums (oberer Pfeil) und einem Katheter in der Fistel (unterer Pfeil).
Bild: “Urethrography showed the urethra and the bladder” vom Department of Pediatric Surgery, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, 610041, People’s Republic of China. Lizenz: CC BY 4.0

Quellen

Rosen NG. (2019). Pediatric Imperforate Anus. Medscape. NewYork NY. WebMD. https://emedicine.medscape.com/article/929904-overview#a2 (Zugriff am 6. Oktober 2020).
Cuschieri A; (2002). EUROCAT Working Group. Anorectal anomalies associated with or as part of other anomalies. Am J Med Genet.
Anorectal malformations in neonates. Afr J Paediatr Surg. 2011; 8(2):151-4 (ISSN: 0974-5998)
Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. “Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie – Anorektale Fehlbildungen” (2013). AWMF. https://www.soma-ev.de/wp-content/uploads/2021/03/awmf-leitlinie-arm.pdf (Zugriff am 13. Juli 2022).