Die Mendel’schen Regeln der Genetik

Gregor Mendel (1822-1884), der "Vater der Genetik", war ein Augustinermönch und Mathematiker, der Kreuzungsversuche mit Erbsen und Bohnen in einem Klostergarten durchführte. Aus den Experimenten leitete Mendel ab, dass Erbfaktoren von der Elterngeneration an die Nachkommengeneration weitergegeben werden können. Aus diesen Ableitungen formte er die Mendel'schen Regeln: die Uniformitätsregel, die Spaltungsregel und die Unabhängigkeitsregel. Die Mendel'schen Regeln beschrieben die Vererbung von nicht gekoppelten autosomalen Genen auf der Grundlage statistischer Vorhersagen. Die genetischen Merkmale folgen den Regeln der Mendel'schen Vererbung.

Aktualisiert: 10.07.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Mendel’sche Experimente und Punnett-Quadrate

Mendel’s Experimente

Mendel wählte Erbsenpflanzen als Versuchsmodell. Mendel argumentierte, dass Erbsenpflanzen aufgrund der folgenden Eigenschaften ein gutes Modell für die Vererbung seien:

  • Viele Sorten
  • Einfacher Anbau
  • Kurze Generationszeit
  • Selbstbefruchtung
  • Fremdbefruchtung

Mendel kreuzte Pflanzen, die für bestimmte Merkmale homozygot waren. Das bedeutet, die Allele auf den Genloci der homologen Chromosomen waren gleich. Mendel wählte 7 vererbungstaugliche Merkmale aus:

  • Form des Samens (rund oder faltig)
  • Farbe des Samens (grün oder gelb)
  • Blütenfarbe (violett oder weiß)
  • Hülsenform (verengt oder aufgeblasen)
  • Farbe der Hülse (grün oder gelb)
  • Pflanzenhöhe (hoch oder zwergwüchsig)
  • Standort der Blume (axial oder terminal)

Wenn die Parenteralgeneration für ein spezifisches Merkmal homozygot ist, ergibt sich daraus ein spezifisches Vererbungsmuster. Beispiel für die Bestimmung der Merkmale der Blütenfarbe:

  • Elterliche Abstammung (P1): violette oder weiße Blüten
  • Nachkommen (F1): violette Blüten
  • Kreuzung der F1-Generation miteinander zur Erzeugung von F2: violette und weiße Blüten

Aus den Experimenten schloss Mendel:

  • Individuen = diploid Diploid Grundbegriffe der Genetik
  • Keimzellen = haploid
  • Merkmale haben 2 Formen (Allele)
  • Individuen können homozygot oder heterozygot sein
  • Dominante vs. rezessive Allele
  • Allele = diskret

Voraussetzungen für die Mendel’sche Vererbungslehre:

  • Die untersuchten Merkmale müssen monogen vererbt werden, d. h. das Merkmal wird nur durch ein Gen beeinflusst.
  • Die Gene des Merkmals sind auf Autosomen lokalisiert. Für Gonosomen treffen die Regeln nichts zu.

Punnett-Quadrate

Ein Punnett-Quadrat ist ein statistisches Analysewerkzeug, das auf Mendel’s Forschungen beruht:

  • Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines Phänotyps:
    • Annahme: 1 Gamete von jedem Elternteil + 2 Allele pro Merkmal
    • Jedes Allel Allel Grundbegriffe der Genetik hat eine dominante und eine rezessive Form.
    • Die Häufigkeit der Allelkombinationen wird berechnet, indem alle möglichen Kombinationen von männlichen und weiblichen Gameten ermittelt werden.
  • Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Eltern ergeben ein genotypisches Verhältnis von 1:2:1 und ein phänotypisches Verhältnis von 3:1.
  • Homozygote Homozygote Grundbegriffe der Genetik Eltern erzeugen einen einzigen Phänotyp und einen einzigen Genotyp.
Ein Punnett-Quadrat, das eine typische Testkreuzung zeigt

Ein Punnett-Quadrat, das eine typische Testkreuzung zeigt: Bei den Erbsenschoten dominiert die grüne Farbe der Schoten gegenüber der gelben. Im Gegensatz dazu ist die gelbe Keimblattfarbe bei Erbsensamen dominant gegenüber der grünen.

Bild von Lecturio

1. Mendel’sche Regel: Uniformitätsregel

  • Uniformitätsregel: Die Nachkommen von Eltern, die für ein spezifisches Merkmal homozygot sind, zeigen alle den gleichen Phänotyp und heterozygoten Genotyp. Die F1-Generation ist also uniform.
  • Nicht alle Allele haben die gleiche phänotypische Ausprägung:
  • Die Dominanz ist nicht inhärent: z. B.kann ein Gen dominant zu einem anderen sein, aber rezessiv zu einem dritten.
  • Rezessive Gene müssen in beiden Kopien des Gens vererbt werden, um exprimiert zu werden.
  • Monohybride Kreuzungen werden zur Untersuchung dominanter Beziehungen verwendet:
    • Punnett-Quadrate können die Ergebnisse einer monohybriden Kreuzung vorhersagen.
    • Wenn beispielsweise beide homozygoten Elternteile unterschiedliche Allele eines Merkmals tragen (monohybride Kreuzung), wird die F1-Generation einheitlich heterozygot sein und alle werden das dominante Merkmal aufweisen.
  • Nicht-Mendel’sche Varianten der Dominanz:
    • Kodominant: Beide Merkmale sind im Phänotyp unabhängig voneinander ausgeprägt (z.B. Blutgruppen AA und BB → alle F1: AB).
    • Intermediär: Beide Allele beeinflussen sich gegenseitig (z.B. das Ergebnis von roter Blütenfarbe und weißer Blütenfarbe = rosa Blütenfarbe in der F1-Generation).

2. Mendel’sche Regel: Spaltungsregel

  • Spaltungsregel: Bei Kreuzung der heterozygoten F1-Generation kommt es in der F2-Generation zu unterschiedlichen Geno- und Phänotypen in einem festen Zahlenverhältnis. Es kommt also zur Trennung bzw. Spaltung der Merkmale und Allele. Die F2-Generation besitzt keine Uniformität.
  • Mendel’sche Hypothese: Allele segregieren zufällig während der Meiose Meiose Meiose.
  • Anwendung und beste Demonstration bei der Kreuzung von 2 Heterozygoten
  • Wenn 2 Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik gekreuzt werden (z.B. Aa x Aa):
    • F2-Generation mit genotypischem Verhältnis von 1:2:1:
      • AA: 25 %
      • Aa: 50 %
      • aa: 25 %
  • Der Phänotyp der F2-Generation entspricht einem Verhältnis von 3:1:
    • AA weist den dominanten Phänotyp auf: 25 %
    • Aa weist den dominanten Phänotyp auf: 50 %
    • aa weist den rezessiven Phänotyp auf: 25 %

3. Mendel’sche Regel: Unabhängigkeitsregel

  • Unabhängigkeitsregel: Allele von 2 oder mehreren Genen teilen sich unabhängig voneinander auf die Keimzellen auf.
  • Getrennte Vererbung von mehreren Allelen
  • Ermöglicht eine extreme Variabilität der vererbten Gene bei unterschiedlichen Nachkommen
  • Während der meiotischen Metaphase I
  • Mendel verwendete Dihybrid-Kreuzungen, um die Vererbungsmuster von 2 Merkmalen zu analysieren und das Gesetz zu beweisen.
  • Dihybrid-Kreuzungen werden wie folgt erklärt:
    • Kreuzung von 2 Organismen mit Unterscheidung in 2 beobachteten Merkmalen
    • Die Vererbung von 2 Merkmalen führt zu 16 einzigartigen Allelkombinationen.
  • 1. Generation → phänotypisch identische Nachkommen
  • Die 2. Generation erzeugt unterschiedliche phänotypische Erscheinungsbilder im Verhältnis 9:3:3:1:
    • 9 Nachkommen weisen beide dominanten Merkmale auf.
    • 3 Nachkommen zeigen das 1. dominante und 2. rezessive Merkmal.
    • 3 Nachkommen zeigen das 1. rezessive und 2. dominante Merkmal.
    • 1 Nachkomme weist beide rezessiven Merkmale auf.
  • Die Ausnahme ist die genetische Kopplung (benachbarte Gene werden gemeinsam vererbt).
Dihybrid-Kreuzungen

Ein Punnett-Quadrat, das eine Dihybrid-Kreuzung zeigt:
Alle möglichen genotypischen und phänotypischen Kombinationen der 2 Allele von 2 unterschiedlichen Genen sind dargestellt.

Bild von Lecturio.

Klinische Relevanz

Quellen

  1. Lewis, R. G., & Simpson, B. (2021). Genetik, autosomal-dominant. In StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Erhältlich unter https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557512/
  2. Gulani, A., &Weiler T. (2021). Genetik, Autosomal rezessiv. In StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Erhältlich unter https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546620/
  3. Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., et al. (2000). Eine Einführung in die genetische Analyse. 7. Auflage. New York: W. H. Freeman. Mendels Experimente.
  4. Ellis, T. H. N., Hofer, J. M. I., Swain, M. T., van Dijk, P. J. (2019). Mendels Erbsenkreuzungen: Sorten, Merkmale und Statistik. Hereditas, 156:33. https://doi.org/10.1186/s41065-019-0111-y
  5. Castle, W. E. (1903). Das Mendelsche Gesetz der Vererbung. Wissenschaft, 18(456), S. 396-406. https://doi.org/10.1126/science.18.456.396
  6. Russell, P.J. (1983). Genetik der Eukaryonten: Die Mendelschen Regeln. In: Genetik. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-68865-2_13

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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