Zentrales Nervensystem - Erkrankungen von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Zentrales Nervensystem - Erkrankungen“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Funktionsstörungen des ZNS
  • Adrenoleukodystrophie
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • Tay-Sachs, M. Sandhoff
  • Leukodystrophien unbekannter Genese
  • Chorea Huntington
  • Ataxia teleangiektatika
  • Norie-Syndrom
  • Rett-Syndrom

Dozent des Vortrages Zentrales Nervensystem - Erkrankungen

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... (Leukodystrophie, Adrenoleukodystrophie): Adrenoleukodystrophie, [Refsum-Erkrankung, Smith-Lemli-Opitz, M. Krabbe, Zellweger- Syndrom - Stoffwechselerkrankungen] – Störungen des Ceramid-Stoffwechsels: metachromatische L., M. Gaucher, M. Fabry, M. Niemann-Pick, M. Tay-Sachs, M. Sandhoff – Störungen der Myelin-Adhäsion: Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom, ...

... Ataxie kognitiv IQ-Verlust, Sprachverlust, Hör-, Sehverlust, Demenz, ADHD, Autismus, Psychosen autonom. Inkontinenz, Impotenz -Häufigkeit -1 : 17 000, sehr variabler Phänotyp von symptomlos bis Tod nach 3 Jahren (Unterdiagnostiziert?) -Diagnostik -MRT des ...

... Drüsen häufig(er) -Symptome: neurologisch wie bei anderen Leukodystrophien; Schrankenstörung des Hirns: Erhöhtes Protein im Liquor. Erhöhte Leberenzyme, unspezifische abdominelle Beschwerden. -Diagnostik -Nachweis der Ablagerungen (im ZNS und PNS, sowie in Darmwand, Gallenwand, Leber) -Nachweis der Arylsulfatase-Aktivität in Urin, Leukozyten ...

... (Europa, schwere Formen), hoher Dunkelziffer bei stark variabler Ausprägung. -Symptome –TS: Frühe Erblindung mit kirschfarbenem Makulafleck psychomotorische Retardierung, Demenz, gestörte Blutdruckkontrolle, Epilepsie, Apathie – S: zusätzlich Hepatosplenomegalie, KM-Infiltration, – Meist tödlich in früher Kindheit

... Leber, Milz, Knochenmark, -Genetik – Viele AS-Austausche und Kettenabbrüche NPC-Gen (Name!) auf 18q11.2, autosomal rezessiv. Lokal definierte Mutationen (Nova Scotia: 3097G-T, Gly992Trp) -Häufigkeit – Allgemein 1 : 150 000; lokal gehäuft bis 1 : 100 (NP D) -Symptome – Zentral: Ataxie/Spastizität, Demenz, ...

... im 2. Lebensjahr (schwere Form) - Diagnostik -Aus Familienanamnese und Wachstumsverzögerung Verdacht: NLG (Demyelinisierung) - Enzymaktivität in Leukozyten, Biopsie-Nachweis von Globoidzellen -Therapie -Keine kausale Muskelrelaxantien - - 90% infantile ...

... = Lipophilin: stört Chaperone und Golgi-Apparat. Fraglicher Gendosis-Effekt. Xq22.2. PMD 2: durch Gap junction Protein Gamma-2 (GJC2, Connexin-Familie) – 1q42.13, PMD 3: durch Aminoacyl-tRNA-Synthetase-Komplex-interacting Protein (AIMP1), 4q24. Genaue Funktion des Proteins bisher unklar. PMD 4: Mutation des heat shock ...

... in manchen Ländern viel seltener; familiäre Häufung (75 Familien). -Symptome – früh motorische Symptome (Chorea, Bradykinesie, Rigidität und Ataxie), v.a. Augenbewegungen. – spät plus Demenz, Depression, Persönlichkeitsstörungen -Diagnostik – cMRT (Gliose), cCT (zerebellare Atrophie), Bestimmung der Repeatlänge -Therapie – symptomatisch: Spasmolyse (Rizulol), Neuroleptika, bei Hyperkinesie Tiaprid, ...

... -Genetik –Trinukleotid-Expansion im 1. Exon von Frataxin (normal <40, Prämutation 40 – 82; pathologisch > 82), 9q-21.11, autosomal rezessiv. -Häufigkeit – 1 : 50 000, Carrierfrequenz 1 : 100 -Symptome – Motorisch: Ataxie ...

... Dystonie, Myoklonie; Reflexe fehlen – kutane Telenagiektasien, Progerieartige Hautveränderungen (Scleroderm) –Thymushypoplasie, Lymphozytopenie, defekte B- Zell-Differenzierung - Infektneigung, Lymphome, Ig-Produktionsstörung – Endokrinologie: verzögerte Pubertät, Hypogonadismus, Oligospermie, – Malignomneigung, v.a. Lymphome, Leukämien -Diagnostik – Hautzeichen, neurologische Untersuchung ...

... SCA-2: Exon 1-Trinukleotid-Repeat-Expansion CAG im ATAXIN 2 - Hypermethylierung; 12q24.12, autosomal dominant, selten: SCA-3 = Machado-Josephs-Syndrom – zytosolische Präzipitation des ATAXIN 3-Gens mit Expansion - Apotose 14q32.12; aut. Dominant 1 : 50 000; familiär gehäuft: SCA-4: Insertion in BEAN-Gen, 16q22-1, selten -SCA-5 – Störung des ...

... oder Parkinsonoid: SCA 3: Augen-betonte Störungen (supranukleäre Ophthalmoplegie, EOG pathologisch), Faszikulationen, Krämpfe ?SCA-4: rein cerebellär ohne Augenbeteiligung: SCA 5: Ataxie, Intentionstremor, Bulbärsymptome: SCA 6: ...

... Hirnentwicklung, persistierende unreife Retinazellen. -Genetik -Mikrodeletionen oder Mutationen im NDP Xp11.3, X-chromosomal rezessiv - Fast ausschließlich Neumutationen; Inzidenz 1 : 100 ...

... Artikulation, Muskelhypotonie, Arme gebeugt im Handgelenk und Ellbogen, vermindertes Schlafbedürfnis, EEG-Änderungen, cortikale Atrophie. Entwicklungsstörungen des Gesichts: Mikrokephalie, Prognathie, Makrostomie, Strabismus später Adipositas -Häufigkeit –1 : 10 000 – 1 : 20 000 -Diagnostik – Verdacht durch Verhalten, Bestätigung ...

... zu schnelle Ausreifung. – fehlender Beitrag des väterlichen Chromosom 15-Gens -Symptome – Pränatal verminderte fetale Aktivität; perinatal Hypotonie mit Asphyxie und Trinkschwäche – Wachstumsverzögerung: normale Geburtsgröße, danach verzögertes Wachstum, v.a. während der Pubertät. – Kryptorchismus, kleiner Penis/Labien, hypogonadotroper Hypogonadismus, Oligo-/Amenorrhoe; GH-Mangel, ...

... Symptome: normale Entwicklung in den ersten 2 Jahren, dann Regression: Mentale Retardierung mit Autismus und Stereotypien, Spastik, Ataxie, Epilepsie, Dystonie, frontale Hirnatrophie. Diagnose: aus der ...

... 7q11.23; autosomal dominant - Inzidenz 1 : 10 000, meist Neumutationen - Symptome: Entwicklungsstörungen: Mittelgesichtsdysplasie, Klappen- und Gefäßstenosen, kleine dystope Nieren, ZNS – Retardierung, hohe Musikalität, ADHD - Verhalten: „Cocktail-Party ...