Peripheres Nervensystem - Erkrankungen von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Peripheres Nervensystem - Erkrankungen“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Krankheitsübersicht
  • Neurofribromatose
  • Hippel-Lindau-Syndrom & Tuberöse Sklerose
  • Encephalo-faciale Angiomatose
  • M. Fabry
  • Augenkrankheiten
  • Nierenentwicklung und -funktionsstörung

Dozent des Vortrages Peripheres Nervensystem - Erkrankungen

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... (Neurofibromatosen) Angiomatose (von Hippel-Lindau, retinozerebelläre Angiomatose; enzephalofaziale Angiomatose Sturge Weber) Angiofibrome 

... Tumorsuppressorgen NF 2: Missense-Mutationen im NF2-Gen, 22q12.2, autosomal dominant Häufigkeit NF 1: 1 : 10 000, vollständige Penetranz; 50% Neumutationen. NF 2: 1 : 25 000, vollständige Penetranz; 50% Neumutationen GH-Rez., Rez.-Tyrosin-Kinase-Rez, TCR, G-Prot-coupled Rez., NMDA-Rez. Ras GTP Aktiv ...

... PNES (Karzinoide, Phäochromozytome - MEN-Verteilung) Entartung der Hamartome NF 2: obligate bilaterale Akustikusschwannome (Neurinome) mit Taubheit, Katarakt, Ependymome, Neurofibrome, Astrozytome ...

... (Retina, Hirn, Rückenmark, Lunge, Leber), Nierenzellkarzinome (Hypernephrome), Pankreas-Karzinome, Paragangliome (Phäochromozytom) Therapie der Tumore, Besonderheit, Typen: VHL 1 - Hämangioblastome und Nierenzellkarzinome; VHL 2 - Hämangioblastome und Phäochromozytom; VHL 2B - Nierenzellkarzinome und Phäochromozytome; VHL 2C - nur Phäochromozytome Retina-Hämangiom ...

... Apoptosehemmung Inaktivierung durch AS-Austausch, 9q34.13, aut. dom. (Heterozygote erkranken). Inzidenz 1 : 6 000, Tuberöse Sklerose TSC2 Signaltransduktion durch Tuberin = TSC2 AS-Austausch, Kettenabbruch, 16p13.3, de novo- Mutationen. Inzidenz 1 : 20 000 - 30 000. Haut: blattförmige Makulae (Wood-Licht) ...

... 50 000; Neumutationen, kein Hinweis auf Erblichkeit. Hämangiome in Meningen und Haut („Portweinflecken“), kortikale Atrophie (Retardierung, Epilepsie) Glaukom, Buphthalmus (Kiemenbogen, Mittelgesicht) Therapie: Symptomatisch (Augenkontrolle, Epilepsie), kosmetisch ...

... Angiogenese-Gene (VG5Q) >90% isolierte Fälle. Kapilläre und kavernöse Hämangiome, Lymphödem und Lymphangiome Störungen der Extremitätenentwicklung: Makro-, Poly-, Oligo-Syndaktylie, Pigmentnaevi ...

... variabel nach Restaktivität: -Niereninsuffizienz mit Glomerulosklerose, epithelialer Vakuolisierung -(Linksherz-)Hypertrophie, Angina pectoris, HOCM -Neuropathie: Hypohidrosis, Parästhesien, Raynaud- Symptome, TIA / Hirninfarkt, autonome Dysfunktion, Augen: Katarakt, Cornea-Ablagerungen - Angiokeratome, Anämie, Makrophagen-Infiltration im Knochenmark ...

... 1 : 100 000, aut. rezessiv. Symptome: Auch Lichtempfindlichkeit, Sehunschärfe, Makuladegeneration, (Rot-)Grün-Blindheit = Deuteranopie, Defekt im Regulatorgen der Opsine MW und LW, für rote/grüne Wellenlängen ...

... progressive Degeneration der Fotorezeptoren in der Retina, mehr als 50 Gene identifiziert. 1 : 3 000 - 1 : 5 000; autosomal rezessiv, Symptome: Nachtblindheit, Tunnelblick, Zentralskotom, ...

... Paraplegie VI HMSN mit Optikusatrophie VII HMSN mit Retinitis pigmentosa. Demyelinisierung peripherer Nerven mit Minderinnervation, multiple beteiligte dorsale Nervenwurzeln, axonale oder Myelin-Störung...

... distaler sensorischer Verlust (Schmerz, Temperatur, Berührung, Vibration) Reflexverlust; anhidrotisch. Beine sind stärker betroffen als Arme (Demyelinisierung!). Sicca-Symptomatik der Augen, ...

... polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) steuert die embryonale Reifung epithelialer Zellen in Nierentubuli, Gallenwegen, Bronchioli ...

... Filtrationseinschränkung, Nierenversagen. Leber: Zystische Aussackungen der Gallenwege. Selten Gefäßaneurysmata. Manifestation der Symptome als Erwachsene Medullär-zystische Nierenerkrankung = Markschwammniere, Heterozygotie für Uromodulin (=Tamm Horsfall-Protein)-Mutation (16p13.11-p12.3)

... SLC3A1 (solute carrier, Form 3A1 für Cystin, dibasische Aminosäuren und neutrale Aminosäuren), keine Zystin-Reabsorption, Dimeres Protein, Gene 2p21, 19q13.11; 1 : 7 000, autosomal dominant und rezessiv, regionale Häufung (Founder-Effekt) ...

... Barttin-Verlust = CLCNKA-Kofaktor, 1p32.3 [+ sensorineurale Taubheit] aut. rez. ...