Vorhofseptumdefekt

Vorhofseptumdefekte (Englisches Aknronym: ASD) gehören zu den azyanotischen angeborene Herzfehlern und sind durch eine Öffnung im Vorhofseptum gekennzeichnet. Durch diesen Defekt in Kombination mit den vorherrschenden Drücken in den jeweiligen Herzkammern Herzkammern Anatomie des Herzens fließt Blut vom linken Vorhof (LA) in den rechten Vorhof (RA) (Links-Rechts-Shunt). Im Verlauf kann es durch eine dadurch resultierende kompensatorische Rechtsherzyhypertrophie zur sogenannten Eisenmenger Reaktion kommen. Es können vier verschiedene Subtypen von Vorhofseptumdefekten unterschieden werden, wobei der Ostium-secundum-Defekt der häufigste ist. Vorhofseptumdefekte werden in der Regel bei einer routinemäßigen körperlichen Untersuchung entdeckt und durch ein Echokardiogramm bestätigt. In vielen Fällen schließt sich der Defekt spontan bis zu einem Alter von zwei Jahren. Nur bei symptomatischen Patient*innen kommt eine chirurgische Therapie infrage.

Aktualisiert: 17.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Bei einem Vorhofseptumdefekt handelt es sich um eine Verbindung zwischen rechtem und linkem Vorhof, die auf einen Defekt in der Entwicklung des Vorhofseptums während der Embryogenese zurückzuführen ist. Der Vorhofseptumdefekt gehört zu den azyanotischen, angeborenen Herzfehlern und ist in der Regel ein gutartiger Zustand.

Klassifikation

Vorhofseptumdefekte werden anhand der anatomischen Lage des Defekts klassifiziert:

  • Ostium-secundum-Defekt (75-90 % der Fälle):
    • Der Defekt befindet sich in der Regel in der Mitte der Vorhofscheidewand, im Bereich der Fossa ovalis.
    • Verursacht durch vorzeitigen Abbruch des Wachstums des Septum secundum oder übermäßige Resorption des Septum primum
    • Assoziiert mit Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps und gestörtem pulmonalen Venenrückfluss
  • Ostium-primum-Defekt (15 %):
    • Am unteren Teil des Septum interatriale lokalisiert
    • Entsteht, wenn das Septum primum nicht mit dem Endokardkissen verwächst.
  • Sinus venosus (10 %):
    • Im oberen und/oder unteren Teil des Septum interatriale lokalisiert
    • Verursacht durch eine Fehlposition der Einmündung der oberen oder unteren Hohlvene
  • Koronarsinus (1 %):
    • Kein echter Vorhofseptumdefekt
    • Die Wand zwischen Sinus coronarius und linkem Vorhof fehlt.
Lage der Vorhofseptumdefekte

Die anatomische Lage der verschiedenen Subtypen von Vorhofseptumdefekten


Bild von Lecturio.

Epidemiologie

  • Inzidenz: 1:1500 Lebendgeburten
  • Wiederholungsrisiko: 2,5 % bei einem betroffenen Kind

Ätiologie

  • Der Ostium-secundumDefekt tritt in der Regel als isolierter Defekt auf, kann aber auch mit einem Syndrom (genetische Komponente) verbunden sein:
    • Holt-Oram-Syndrom: autosomal dominant, assoziiert mit Fehlbildungen der oberen Extremitäten und AV-Block
    • Noonan-Syndrom: autosomal dominant, assoziiert mit kraniofazialen Deformitäten, Fehlbildungen des Sternums und Gerinnungsstörungen
    • Treacher-Collins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom: autosomal dominant, assoziiert mit kraniofazialen Deformationen und Schallleitungsschwerhörigkeit
  • Der Ostium-primumDefekt tritt vor allem in Zusammenhang mit dem Down-Syndrom Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) auf.

Pathophysiologie

  • Da der Druck im linken Atrium höher ist, fließt das Blut am Ende der Systole Systole Herzzyklus und zu Beginn der Diastole Diastole Herzzyklus durch das offene interatriale Septum aus dem linken in das rechte Atrium, sodass ein Links-Rechts-Shunt (L-R) entseht.
  • Der L-R-Shunt resultiert in einer Volumenzunahme in der rechten Herzhälfte:
    • vermehrt pulmonale Zirkulation durch Volumenbelastung des rechten Atriums → pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie → Hypertrophie des rechten Ventrikels (RV)
    • Dilatation des rechten Atriums→ supraventrikuläre Arrhythmien (z. B. Vorhofflattern Vorhofflattern Vorhofflattern und -flimmern)
  • Schließlich führt die rechtsventrikuläre Hypertrophie zu einem Druckanstieg auf der rechten Seite → Shuntumkehr → Eisenmenger Reaktion
    • Eisenmenger Reaktion: Shuntumkehr (R-L) und daraus resultierende Zyanose durch kompensatorisch rechtsseitige Hypertrophie bei ursprünglich azyanotischem Herzfehler mit L-R Shunt
  • Durch den L-R-Shunt kommt es auch zu einer Verringerung des Blutvolumens, das in den systemischen Kreislauf gepumpt wird → Herzinsuffizienz
  • Je größer der Durchmesser des Defekts, desto größer der Blutfluss und desto stärker die Symptome.
Pathophysiologie des Vorhofseptumdefekts (ASD)

Pathophysiologie des Vorhofseptumdefekts
Das Bild zeigt die Veränderung des Blutflusses bei Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts (ASD). Man beachte den verringerten Blutfluss zur linken Herzkammer (7), sowie den erhöhten Blutfluss in den Lungenkreislauf (11).

Bild von Lecturio.

Klinik

Klinische Zeichen und Symptome

Die klinischen Zeichen und Symptome sind abhängig von der Größe des Defekts und dem Schweregrad des Shunts:

  • Kleine Defekte sind in der Regel asymptomatisch
  • Bei Säuglingen und Kindern mit kleineren Defekten kann die Diagnose zufällig gestellt werden:
    • Aufgrund eines Herzgeräusches bei der körperlichen Untersuchung
    • Während eines Echokardiogramms, das aus einem anderen Grund durchgeführt wird
  • Größere Defekte präsentieren sich im Säuglings- oder Kleinkindalter durch:
    • Gedeihstörungen
    • Wiederkehrende pulmonale Infekte
    • Symptome einer Herzinsuffizienz:
      • Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) bei körperlicher Anstrengung
      • Müdigkeit während des Fütterns (meist bei Säuglingen)
      • Atemprobleme im Liegen
      • Anschwellen der Beine
    • Im Rahmen eines ASD können außerdem paradoxe Embolien auftreten: Ein Embolus kann durch den Shunt in den systemischen Kreislauf gelangen und zu einem Schlaganfall oder einer akuten Ischämie der Extremitäten führen.

Körperliche Untersuchung

Bei der körperlichen Untersuchung lassen sich folgende Befunde erheben:

Herzgeräusche nach Korrektur

Phonokardiogramme abnormaler Herztöne, die durch die folgenden Herzfehler verursacht werden:
Aortenklappeninsuffizienz, Mitralklappenprolaps, Mitralstenose (MS), Aortenstenose (AS), Trikuspidalklappeninsuffizienz, hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (Englisches Akronym: HOCM), Vorhofseptumdefekt (ASD), Ventrikelseptumdefekt (VSD) und offener Ductus arteriosus (PDA)

Bild von Lecturio.

Audio:

Diese Audiodatei ist ein Beispiel für ein Auswurfgeräusch mit gespaltenem 2. Herzton, das über dem 2. ICR links bei einer Person mit Vorhofseptumdefekt zu hören ist. Das Crescendo-decrescendo-Geräusch ist zwischen erstem und zweitem Herzton zu hören, wobei letzterer gespalten ist.

Herzklang von den Regenten der Universität von Michigan. Lizenz: CC BY-SA 3.0

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

Therapie

  • Jährliche Kontrolluntersuchung für Fälle mit Ostium-Secundum Defekt kleiner als 3 mm, die sich in den meisten Fällen bis zum Alter von 2 Jahren spontan schließen
  • Möglichkeit der operativen oder katheterinterventionellen Therapie bei symptomatischen Kindern nach dem 4. Lebensjahr
  • Mittel der Wahl bei Ostium-Secundum-Defekt: katheterinterventioneller Verschluss
  • Bei anderen Subtypen besteht eine Indikation zum operativen Verschluss
  • Begleittherapie bei symptomatischem ASD:

Prognose

  • Spontanverschlussrate: 22 % im 1. Lebensjahr
  • Sterblichkeit: 0,6-0,7 % in den ersten beiden Lebensjahrzehnten
  • Bei Vorliegen eines Ostium-Primum-Defektes besteht möglicherweise eine eingeschränkte Belastbarkeit mit möglicher Klappeninsuffizienz.

Klinische Relevanz

Die folgenden Erkrankungen werden mit ASD in Verbindung gebracht und können klinische Merkmale verursachen oder verändern:

  • Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung: Wie bei den meisten Herzerkrankungen kann bei der Erstvorstellung eines Kindes mit ASD eine Wachstumsverzögerung oder eine suboptimale Gewichtszunahme imponieren, da der für das Wachstum erforderliche Kalorienbedarf aufgrund des insuffizienten Herzens und des verminderten Blutflusses, wie er bei ASDs auftritt, nicht gedeckt werden kann.
  • Pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie: gekennzeichnet durch einen erhöhten pulmonalarteriellen Druck aufgrund einer pulmonalen Überzirkulation. Pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie ist eine häufige Komplikation bei ausgeprägtem ASD. Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie verursacht die meisten Symptome der ASD und ist die Hauptursache der Eisenmenger Reaktion.
  • Herzinsuffizienz: Das verringerte Volumen im linken Ventrikel und das dadurch verringerte Schlagvolumen führen zu einer erhöhten Herzfrequenz Herzfrequenz Herzphysiologie, um das Herzzeitvolumen Herzzeitvolumen Herzmechanik aufrechtzuerhalten. Mit der Zeit versagt die Herzpumpe und die Patient*innen können im Erwachsenenalter eine Herzinsuffizienz entwickeln.
  • Ebstein-Anomalie: eine zyanotische Herzanomalie, die durch eine Versetzung der Insertionsstellen des septalen und posterioren Trikuspidalklappensegels nach apikal gekennzeichnet ist. In Fällen, in denen ein ASD mit Zyanose auftritt, muss ein Echokardiogramm durchgeführt werden, um eine Ebstein-Anomalie auszuschließen.

Quellen

  1. Kliegman, R. M. et al. (2020). Nelson textbook of pediatrics. (S. 237-2384.e1).
  2. Silvestry, F.E. et al. (2015).Guidelines for the echocardiographic assessment of atrial septal defect and patent foramen ovale: From the American society of echocardiography and society for cardiac angiography and interventions. Journal of the American Society of Echocardiography. 28(8), 910-958. http://dx.doi.org/10.1016/j.echo.2015.05.015
  3. Jain, S., & Dalvi, B. (2018). Atrial septal defect with pulmonary hypertension: When/how can we consider closure? Journal of thoracic disease. 10(Suppl 24), S2890-S2898. hhttp://dx.doi.org/10.21037/jtd.2018.07.112
  4. Strauss (2008). Vorhofseptumdefekt. In: Ultraschallpraxis. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-540-78253-7_35
  5. N. Majunke, S. Erbs (2015). Persistierendes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt. In: Aktuelle Kardiologie. Georg Thieme Verlag KG Stuttgart. https://www.thieme-connect.de/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0034-1396197. DOI 10.1055/s-0034-1396197.
  6. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Kardiologie und angeborene Herzfehler e.V.. S2k Leitlinie. “Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe” https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/023-041l_S2k_Ebstein-Anomalie-der-Trikuspidalklappe_2022-01.pdf (Zugriff am 26.07.2022)

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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