Tumorsyndrome von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Tumorsyndrome“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Zellzyklus-Regulation
  • Mutierte Onkogene
  • Mamma-Karzinome
  • familiäre adenomatöse Polyposis coli
  • hereditäres nichtploypöses Colon-Karzinom
  • Basalzellnävus-Syndrom
  • Retinoblastom
  • Neuroblastom

Dozent des Vortrages Tumorsyndrome

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... DNA-Kontrolle DNA-Methylierung G2-Phase Proteine für (Kern-)Teilung Mitose Teilung Wachstumsstimulus: vEGF, PDGF, FGF ..

.... führt zum Tumor Manifestation in frühem Erwachsenenalter oft Organ- oder Gruppenspezifisch als Reparaturenzym plus-Mutanten keine Tumoren Minus-Mutanten zweites Allel wird deletiert (loss of heterozygosity) ...

... BROVCA 3 und 4 im Rahmen von Fanconi-Anämien BRCA-1: Mamma-Ca 80 - 90%, Ovarial-Ca 40 - 50%. BRCA-2: Mamma-Ca 60 - 85%, Ovarial-Ca 10 - 20% 5% aller Mamma-Karzinome (beide Gene); familiäre Häufung ...

... alle Chromosomen; aut. dominant und rezessiv 1. etwa 1 : 8 000; Polypenbildung in der Pubertät, Colon-Karzinome im 4. Jahrzehnt 2. seltener als FAP1 Wnt= wingless-related integration site ...

... NN-Karzinome, papilläres SD- Karzinom 2. kolorektale Karzinome, Magenkarzinome Früherkennung (prophylaktische) Kolektomie Colon-Karzinome auch im Rahmen von Mismatch- Repair-Syndromen: MutS-Homolog= MSH2 ...

... 5: MSH6-Mutationen, 2p16.3 Tp 6: Transforming Growth Factor Beta-Rezeptor II (TGFBR2), 3p24.1 Typ 7: MLH3, 14q24.3 Typ 8: Epithelial cellular adhesion molecule EPCAM, 2p21 Inzidenz 5% aller Colonkarzinome, insbesondere Typen 1 ...

... 6: Colon- und Ösophagus-Karzinome, evtl. andere epitheliale Malignome. Typ 7: Colon, Ösophagus- und Endometrialkarzinome Typen 2, 5, 8: nur Colon-Karzinome Diagnostik nach Amsterdam-, Bethesda- oder Romkriterien Koloskopie bei ...

... Blutungen Pigmentflecke auf Haut und Schleimhaut perioral, Hände, Füße Karzinome des Magens, Colon, Mamma, Ovarien, Lunge, Pankreas Inzidenz selten 1 : 25 000 - 1 : 300 ...

... Checkpoint kinase 2 (CHEK2) Interaktion mit BRCA1, RAD53 bei Eintritt in die S- Phase 22q12.1, autosomal dominant, meist Aminosäurenaustausche Krebsinzidenz 50% ...

... UV-Strahlung. Therapie mit Hedgehog-Inhibitoren (Vismodegib, Bortezumib) Durch SHH-Störungen auch Medullo- blastom, Rhabdomyosarkom etc. Finantempleton.com Sonic hedgehog-Pathway SHH Gli Mikrotubuli Transkriptionsaktivierung: BMP, Gli1, PTCH1,2; Wnt Zellteilung Gli-Freisetzung von Mikrotubuli, Beteiligt ...

... mit vielen Transkriptionsfaktoren. 11q13.1, autosomal dominant. MEN IIA, B: RET-Mutation (Rearranged during Transfection Protoonkogen) auf 10q11.21. Für MEN IIA viele Mutationen, für MEN IIB 3 Mutationen beschrieben (Met918Thr, Val804Met, Ser904Cys); autosomal dominant MEN ...

... Hypophysenadenome Diagnostik Familienanamnese, bei positiver FA Screening Therapie Therapie der Tumoren nach onkologischen Vorgaben MEN I IIA ...

... (DNA-Integrität, Wachstumsfaktoren). Inaktivierung erlaubt unkontrolliertes Zellwachstum Organspezifität entstammt der Expression (Auge, Lunge, Knochen) Rb-Gen auf 13q14.2, Vererbung autosomal dominant, somatische Mutationen Symptome ...

... 7 Exon 8-10, WT1 EWSR - Exon 1 - 7 Exon 8 - 17 EWSR Exon 1 - WT1 - Exon 7 Exon 8 - 17 EWSR Fusionsprotein IL2ßR, PDGF Wachstum MLF Überleben TALLA1 Invasion BAIAP3 Proliferation Bildung ...

... 20 Monate) -Mediastinale Raumforderung (Thorax) mit Horner, Ecchymosen der Augen palpable Raumforderung (Abdomen - NNM), Bauchschmerzen Diagnostiknachweis von NA, Adr. (mIBG-Scan) Homovanilinmandelsäure. Evtl. Sekretion von VIP (Diarrhoen Besonderheiten Spontane Regression selten möglich N-myc-Onkogenaktivierung schlechte Prognose Suszeptibilitätsfaktor Kinesin-Familie IB (KIF1B), paired mesoderm homeobox 2B (PMX2B), Anaplastic lymphoma Kinase (ALK)- Fusionsproteine Neuroblastom-Staging: I: lokalisierter Tumor, nicht ...