Transposition der großen Arterien (TGA)

Die Transposition der großen Arterien (TGA) ist ein zyanotischer Herzfehler, der durch einen „vertauschten“ Ursprung der großen Arterien am Herzen gekennzeichnet ist. Es gibt 2 Formen: die d-TGA und die l-TGA. Die l-TGA ist selten und wird als „kongenital korrigiert“ bezeichnet, da die Ventrikel ebenfalls vertauscht sind. Die d-TGA macht 3 % aller angeborenen Herzfehler aus. Die Erkrankung manifestiert sich in der Neonatalperiode mit einer Zyanose, die nicht auf eine Sauerstofftherapie anspricht. Die Diagnose wird mittels Echokardiografie und im Röntgen Thorax bestätigt, das klassischerweise das „Egg on a string"-Zeichen zeigt. Die Behandlung erfolgt in erster Linie mittels Operation, und die Prognose für operativ korrigierte Patient*innen ist gut.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Inhalt

Überblick

Pathophysiologie und Klinik

Diagnostik

Therapie und Prognose

Differentialdiagnosen

Quellen

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Überblick

Definition

Unter einer Transposition der großen Arterien Arterien Arterien (TGA) versteht man den Fehlursprung der großen Gefäße am Herzen, wobei die Aorta aus dem rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie aus dem linken Ventrikel entspringen.

Transposition der großen Arterien
Bild: “*Transposition of the great vessels*” von Centers for Disease Control and Prevention. Lizenz: CC0 1.0

Epidemiologie

2 % aller angeborenen Herzfehler und der zweithäufigste zyanotischen Herzfehler
Prävalenz: etwa 2-3 von 10.000 Lebendgeburten
Assoziierte kardiale Anomalien:
- Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD) (VSD): in 50 % der Fälle
- Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts:
  - Festgestellt in 25 % der Fälle
  - Pulmonalstenose, insbesondere wenn ein VSD vorhanden ist
- Koronararterien: Anomalien im Ursprung oder Verlauf der Koronararterien
- Fehlbildungen der Mitral- oder Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens

Ätiologie

Nicht vollständig geklärt
Mögliche Ursachen:
- Entwicklungsstörung des subpulmonalen Konus
- Rückbildungsstörung am subaortalen Konus
Erhöhtes Risiko bei Schwangeren mit Diabetes Diabetes Diabetes Mellitus
Keine starke genetische Komponente, kann in einigen Fällen mit dem DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom assoziiert sein

Pathophysiologie und Klinik

Pathophysiologie

2 parallel geschaltete Kreisläufe:
- Das sauerstoffarme Blut kehrt in den rechten Ventrikel zurück und wird über die Aorta wieder in den Körperkreislauf gepumpt.
- Das sauerstoffreiche Blut kehrt in den linken Ventrikel zurück und wird über die Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie wieder in den Lungenkreislauf gepumpt.
Intrauterin keine Beeinträchtigung:
- Sauerstoffhaltiges Blut aus der Nabelvene → rechter Vorhof
- Rechter Vorhof → Fossa ovalis → linker Vorhof → linker Ventrikel → Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie → Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) → Aorta
Nach der Geburt ist eine vollständige Parallelschaltung der Kreisläufe nicht mit dem Leben vereinbar.
Die Lebensfähigkeit ist abhängig von der Durchmischung des Blutes zwischen den Blutkreisläufen:
- Intrakardial:
  - Persistierendes Foramen ovale Foramen ovale Persistierendes Foramen Ovale (PFO)
  - Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt (ASD)
  - VSD
- Extrakardial: Persistierender Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) (PDA)
Durchmischung des Blutes:
- Verminderte Sauerstoffkonzentration im Körperkreislauf verursacht eine Zyanose.
- Gute Durchmischung: zwischen den Vorhöfen aufgrund des niedrigen Druckgefälles
- Weniger Durchmischung: VSD oder PDA – Der Shunt verläuft aufgrund des Druckgefälles bevorzugt in einer Richtung.
Bei Shunt in einer bevorzugten Richtung → klinische Verschlechterung:
- Verschlimmerung der Hypoxämie/Zyanose
- Herzinsuffizienz

Transposition der großen Gefäße im Vergleich zum normalen Herzen — Ein normales Herz im Vergleich zum Herzen eines Patienten mit TGA
Die Aorta entspringt aus dem rechten Ventrikel, die das sauerstoffarme Blut pumpt, während die Pulmonalarterie aus der linken Ventrikel entspringt.
Bild von Lecturio.

Complete TGA with VSD and aortic arch obstruction — Komplette TGA mit VSD und hypoplastischem Aortenbogen
A: Äußere Ansicht des Herzens mit rechtsventrikulärem Ursprung der Aorta und starker Hypoplasie des Aortenbogens zwischen Karotis und Arteria subclavia (Pfeil)
B: Die Pulmonalarterie entspringt aus dem linken Ventrikel. Beachten Sie den Malalignment-VSD mit dem nach rechts abweichenden infundibulären Septum.
Bild: “Complete TGA” von Carla Frescura und Gaetano Thiene. Lizenz: CC BY 4.0

Klinik

Beginn der Symptomatik in der Neugeborenenperiode (1.-28. Lebenstag)
Zyanose:
- Stark ausgeprägt, bei intaktem Ventrikelseptum
- Mild, bei ASD, PFO oder großem VSD
- Kein Ansprechen auf Sauerstoffgabe
- Kein Einfluss durch Füttern/Weinen
- Dissoziierte Zyanose:
  - Höhere Sättigungswerte postduktal in der unteren Körperhälfte
  - Wenn bei TGA auch zusätzlich eine Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose, ein unterbrochener Aortenbogen oder eine pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie vorhanden sind
Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge
Herzinsuffizienz:
- Normalerweise bei Kombination mit einem großen VSD
- Entwicklung von Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) in den ersten 3-4 Lebenswochen

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Sichtbare Zyanose
Atemfrequenz Atemfrequenz Untersuchung der Lunge > 60/min
Auffälligkeit im Pulsoximetrie-Screening
Herzgeräusch:
- Holosystolisches Herzgeräusch bei VSD
- Systolisches Austreibungsgeräusch, wenn eine linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion vorliegt
Abgeschwächte Femoralispulse: wenn auch eine Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose oder ein unterbrochener Aortenbogen vorliegt

Peripheral cyanosis — Peripherale Zyanose
Bild: “Showing peripheral cyanosis over a palm” von Shuail M, Faizul-Suhail M, Khan M, Suhail S. Lizenz: CC BY 2.0

Bildgebende Verfahren

Echokardiografie:
- Pränatal: nicht immer diagnostizierbar
- Die postnatale Echokardiografie dient in der Regel als Bestätigungstest:
  - Bestimmt die Ausprägung des Vorhofshunts.
  - VSD
  - Klappenanomalien
  - PDA
  - Anatomie der Koronararterien
Röntgen Röntgen Röntgen Thorax: klassischerweise „Egg on a string“ Zeichen

Egg on a string sign — “Egg on a string”-Zeichen:
Diese Grafiken zeigen die Röntgenbilder eines Säuglings mit einer TGA, auch bekannt als das „Egg on a string“-Zeichen. Das auf der Seite liegende Ei stellt ein kugelförmiges Herz dar, das sein Aussehen der ausgeprägten Konvexität des rechten Vorhofrandes und der Vergrößerung des linken Vorhofes verdankt. Die Schnur stellt eine Übertreibung der Verschmälerung des oberen Mediastinums dar, das durch die stressbedingte Thymusatrophie (und den daraus resultierenden Verlust des normalerweise ausgeprägten Thymusschattens) reduziert ist.
Bild von Lecturio.

Transposition great arteries Orphanet — “Egg on a string”-Zeichen:
Diese Grafiken zeigen die Röntgenbilder eines Säuglings mit einer TGA, auch bekannt als das „Egg on a string“-Zeichen. Das auf der Seite liegende Ei stellt ein kugelförmiges Herz dar, das sein Aussehen der ausgeprägten Konvexität des rechten Vorhofrandes und der Vergrößerung des linken Vorhofes verdankt. Die Schnur stellt eine Übertreibung der Verschmälerung des oberen Mediastinums dar, das durch die stressbedingte Thymusatrophie (und den daraus resultierenden Verlust des normalerweise ausgeprägten Thymusschattens) reduziert ist.
Bild von Lecturio.

Weitere Untersuchungen

Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG):
- Im Allgemeinen nicht zur Diagnosestellung
- Kann eine Abweichung der Herzachse nach rechts und eine rechtsventrikuläre Hypertrophie zeigen
Herzkatheteruntersuchung:
- Kann helfen, den Ursprung/die Anatomie der Koronararterien vor einer Operation zu beurteilen
- Ermöglicht Katheterintervention: Ballon-Atrioseptostomie nach Rashkind zur Verbesserung der Blutdurchmischung zwischen den Vorhöfen

Therapie und Prognose

Therapie

Konservativ und katheterinterventionell:

Zur initialen Stabilisierung vor der Operation
Intravenöse Prostaglandin-Infusion zum Offenhalten des PDA
Ballon-Atrioseptostomie nach Rashkind (in der Herzkatheteruntersuchung)

Operative Therapie:

Definitive Therapie
Durchgeführt innerhalb der ersten zwei Lebenswochen
Am häufigsten:
- Arterielle Switch-Operation (ASO) + VSD-Korrektur, falls erforderlich
- Rastelli-Operation, wenn zusätzlich eine linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion vorliegt
Zu den postoperativen Komplikationen, die regelmäßige Kontrollen erfordern, gehören:
- Koronararterienstenosen
- Pulmonalstenosen
- Aorteninsuffizienz
- Rechtsherzversagen
- Herzrhythmusstörungen (z. B. Vorhofflattern Vorhofflattern Vorhofflattern und Vorhofflimmern Vorhofflimmern Vorhofflimmern)

Prognose

Wenn unbehandelt:
- 90 % der Patient*innen versterben innerhalb des ersten Lebensjahres.
- 30 % der Patient*innen versterben innerhalb der ersten Lebenswoche.
Nach operativer Korrektur: hohes Risiko für Folgeerkrankungen mit Notwendigkeit für lebenslange Nachsorge und eingeschränkter körperlicher Belastbarkeit
Höhere Rate an neurologischen Entwicklungsverzögerungen bei Säuglingen

Differentialdiagnosen

Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie: ein angeborener Herzfehler, der durch die Kombination von 4 Hauptmerkmalen gekennzeichnet ist: rechtsverlagerte reitende Aorta, VSD, RVOT-Obstruktion und rechtsventrikuläre Hypertrophie. Die Patient*innen zeigen eine Zyanose und anamnestisch Zyanoseattacken. Die Diagnose wird in der Echokardiografie bestätigt und die Patient*innen werden durch operative Korrektur behandelt.
Trikuspidalatresie: angeborener Herzfehler, der durch eine fehlerhafte Entwicklung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens gekennzeichnet ist. Zeigt sich mit Zyanose, erschwerter Atmung und hypoxischen Anfällen. Bei der Untersuchung sind ein holosystolisches Herzgeräusch und ein singulärer 2. Herzton auskultierbar. Die Diagnose wird mittels Echokardiografie und EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG) gestellt.
Truncus arteriosus Truncus arteriosus Truncus arteriosus communis communis: Abgang der Aorta und der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie aus einem gemeinsamen Stamm, der auf einem VSD reitet. Symptomatisch ab den ersten Lebenstagen, mit Zyanose, Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Herzinsuffizienz, Trinkschwäche und übermäßigem Schwitzen. Durch Echokardiografie zu diagnostizieren.
Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR): seltener angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalvenen nicht im linken Vorhof münden. Von Geburt an zyanotisch, mit Herzinsuffizienz und Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot). Gekennzeichnet durch eine breite Spaltung des 2. Herztons.
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens: angeborener Herzfehler, bei dem es zu einer Verlagerung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens in apikaler Richtung in den rechten Ventrikel kommt, die eine Obstruktion des RVOT verursacht. Zeigt sich mit Zyanose, Herzrhythmusstörungen und Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung. Durch Echokardiografie zu diagnostizieren.

Quellen

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Scholz, T., & Reinking, B. E. (2019). Cardiopatías congénitas. In C. A. Gleason MD, & Juul, Sandra E., M.D., Ph.D. (Eds.), Avery. Enfermedades del Recién Nacido (S. 801-827). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9788491133889000556
Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e.V. (DGPK) (2013) “Leitlinie Pädiatrische Kardiologie: D-Transposition der großen Arterien”, Verfügbar: https://www.dgpk.org/leitlinien/ Abgerufen am 13.02.2022
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