Nummerische Aberationen von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Nummerische Aberationen“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Nummerische Aberationen - Autosomen
  • Nummerische Aberationen - Down Syndrom
  • Edwards-Syndrom
  • Pätau-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • Ulrich-Turner-Syndrom
  • Mikrodeletion Wolf Hirschorn
  • Mikrodeletion Williams Beuren

Dozent des Vortrages Nummerische Aberationen

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... kompletter Trisomie. Minderstarke Ausprägung möglich bei Partieller Trisomie (Duplikationen von Chromosomenteilen) - Chimärismus ...

... früh nach der Befruchtung) Robertson'sche Translokation (3% der Fälle) Risikofaktoren erhöhtes mütterliches Alter (für alle Trisomien 30 Jahre = 1 : 1 000; 40 Jahre: 9 : ...

... Tris.21) PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) erniedrigt (Suchtest) verdickte Nackenfalte im Sonogramm (20. Woche, Suchtest) ...

... ASD) - 40% GI-Trakt: Duodenalstenose oder Atresie, Analatresie, M. Hirschsprung, Malrotation intestini Muskelhypotonie mit Trinkschwäche Hörstörungen (90% Mittelohrschädigung) Alzheimer-Plaquebildung (40 Jahre, 100%, APP-Gen auf 21q21.3) Leukämie, ALL, AML, akute megakaryozytäre Leukämie, myeloproliferative Störung (unsicher maligne) ...

... meist freie Trisomie, selten Robertson'sche Translokation selten Überleben des Kindes bis zur Geburt (5%) Risikofaktoren erhöhtes mütterliches Alter balancierte Robertson'sche Translokation Pränataltests AFP oft ...

... Hydrocephalus, Balkenagenesie, Holoprosenzephalie (embryologisch unvollständige Teilung des Frontalhirnes, mit knöchernen Störungen) Herz- und Kreislaufversagen, Atemstillstand Intrauterine Wachstumsretardierung: intrauteriner Kindstod (nur wenige Kinder ...

... Translokationen Risikofaktoren erhöhtes mütterliches Alter Pränataltests AFP oft erniedrigt PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) erniedrigt (Suchtest) verdickte Nackenfalte im ...

... (embryologisch unvollständige Teilung des Frontalhirnes, mit knöchernen Störungen) Herz- und Kreislaufversagen, Atemstillstand Oft blind, taub Intrauterine Wachstumsstörung: intrauteriner Kindstod ...

... bekannten Risikofaktoren Pränataltests Kein Pränataltest möglich Klinik Initial keine Symptome, Intelligenz normal bis leicht vermindert. Fehlentwicklung der Hoden - ...

... Risikofaktoren Pränataltests Kein Pränataltest möglich Klinik Initial keine Symptome, ...

... Inzidenz 1 : 1 000 Risikofaktoren Keine bekannten Risikofaktoren Pränataltests Kein Pränataltest Klinik Initial keine Symptome, Intelligenz ...

... (STH-Gabe) Kopf-Hals: Pterygium colli , tiefer Haaransatz, enger Gaumen Schildthorax Lymphödeme (bilden sich in der Kindheit zurück), verkürzter Ringfinger Herzfehler: bikuspide Aortenklappe, Aorten- isthmusstenose, Aortendilatation mit ...

... Biosynthese und Regulation Wachstumsstörungen Inzidenz 1:50 000; meist de novo-Mutationen Klinik Wachstumsretardierung: ...

... Bisher nicht etabliert Klinik Charakteristischer hoher Schrei (Grundton 880 Hz statt 440 Hz) Kleiner Kopf, rundes Gesicht mit Mikrognathie. Hypertelorismus, ...

... 1 : 5 000, sporadisches Auftreten Mehrere Deletionen können das Krankheitsbild auslösen (Chromosomen 5, 14, 21) Pränataltest -Nachweis der Hypoplasie durch pränatales Sono ...

... (z.B. bikuspide Aortenklappe), Vorhof- und Kammerseptumdefekte Häufig Hyperkalzämie, D. mellitus „Elfengesicht“, Koboldgesicht: breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, langes Philtrum, kurze Lidspalten. kognitiv: absolutes Gehör, gutes Musikgedächtnis extrovertiert, ...

... binding response element binding protein), oder EP300 = E1A = Histon- Deacetylase -Keine festen Kriterien, da sehr variable Pathogenese Klinik Mental ...

... Thymus (Immundefekt), Parathyreoidea (Hypokalzämie!), Herz Häufigkeit 1 : 2 000 (häufiges Syndrom), meist Neumutation Klinik Kardial: Fallot-Tetralogie, Aortenbogenverschluss, Ventrikelseptumdefekt Faziale Dysmorphie: Mikro- und ...

... geschlechtsabhängig exprimiert werden: Prader Willi - alle Gene aktiv außer UBE3A-Gen (Ubiquitin-Ligase E3A) Angelman - nur UBE3A aktiv. -Deletion 15q11.2-q12, zwei mütterliche (PWS) oder väterliche ...