Kapitel 5: Humangenetik und Stammbaumanalyse
Über den Vortrag
Der Vortrag „Kapitel 5: Humangenetik und Stammbaumanalyse“ von Dr. rer. nat. Peter Engel ist Bestandteil des Kurses „Biologie für Mediziner*innen (Dr. Engel)“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:
- Symbole & Abkürzungen + Erbgänge
- ABO-Blutgruppensysteme
- Autosomal-dominanter Erbgang / Chorea Huntington / Marfan Syndrom
- Autosomal-rezessiver Erbgang / Albinismus / Tay-Sachs-Syndrom / Cystische Fibrose - PKU
- X-chromosomal rezessiver Erbgang
- Duchenne'sche Muskeldystrophie
- Stammbaumanalyse an ausgewählten Beispielen
Quiz zum Vortrag
Ein Mann hat den Genotyp A0. Welche Blutgruppen können seine Eltern nicht haben?
- Alle aufgeführten Antworten sind mögich.
- Mutter: A Vater: A
- Mutter: A Vater: AB
- Mutter: B Vater: AB
- Mutter: A Vater: B
Was trifft nicht zu?
- Menschen mit der Blutgruppe 0 können komplikationslos alle anderen Blutgruppen als Transfusion erhalten.
- Beim MN-Blutgruppen-System kann immer direkt auf den Genotyp geschlossen werden.
- Das MN-Blutsystem ist ein kodominanter Erbgang.
- Das AB0-System ist ein Beispiel für multiple Allelie.
- Die Allele für die die ABO-Blutgruppe sind auf dem 9. Chromosom lokalisiert.
Welche Aussage trifft nicht zu? Eine autosomal dominant vererbte Krankheit...
- ...tritt in jeder Generation auf.
- ...betrifft ca. jeden zweiten Nachkommen.
- ...ist z.B. Chrorea Huntington.
- ...ist z.B. das Marfan-Syndrom.
- ...tritt geschlechtsunabhängig auf.
Warum kann bei Chorea Huntington von einer Antizipation der Erkrankung gesprochen werden?
- Weil das CAG-Trinukleotid in einer neuen Generation expandieren kann.
- Weil mit jeder Generation weniger Glutamin transkribiert wird.
- Weil die Genexpression mit jeder Generation zunimmt.
- Weil die CAG-Trinukleotide mit einer neuen Generation mehrfach transkribiert werden.
- Weil sich mit jeder Generation Deletionen innerhalb der CAG-Trinukleotide häufen.
Welche Aussage ist falsch?
- Bei Mukoviszidose wird der CFTR nicht mehr gebildet.
- Das Fibrillin-Gen liegt auf dem 15- Chromosom.
- Beim Albinismus wird weniger Melanin synthetisiert.
- Patienten mit cystischer Fibrose haben besonders salzhaltigen Schweiß.
- Das Tay-Sachs-Syndrom ist wird autosomal-rezessiv vererbt.
Welche Aussage ist falsch?
- Phenylalanin entsteht physiologischer Weise aus Tyrosin.
- Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure.
- Phenylalanin ist eine chirale Aminosäure.
- Phenylalanin ist eine proteinogene Aminosäure.
- Phenylalanin wird zu Phenylpyruvat abgebaut.
Welche Zuordnung ist richtig?
- Hämophilie- Gonosomal rezessive Vererbung
- Albinismus- Autosomal dominante Vererbung
- Marfan Syndrom- Autosomal rezessive Vererbung
- Chorea Huntington- Gonosomal rezessive Vererbung
- Farbenblindheit- Autosomale rezessive Vererbung
Welche Zuordnung von Krankheit und Ursache ist falsch?
- Marfan-Syndrom- Fehlen der Hexosaminidase
- Phenylketonurie- Defekt der Phenylalaninhydroxilase
- Cystische Fibrose- Vorzeitiger Abbau des CFTR Proteins
- Hämophilie- Keine Synthese des Faktor VIII
- Duchenne'sche Muskeldystrophie- Fehlen von Dystrophin
Ein gesunder Mann, hat eine Schwester, die an einer autosomalen Erbkrankheit leidet. Die Eltern sind beide gesund. Seine Frau ist gesund und in ihrer Familie sind keine Fälle der Krankheit bekannt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit dass der Mann ein krankes Kind bekommt?
- 0
- 1/2
- 1/6
- 1/4
- 1/3
Ein gesunder Mann hat eine Schwester, die an einer autosomalen Erbkrankheit leidet. Auch seine Mutter ist krank, der Vater gesund. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit dass der Mann heterozygot für das Allel ist?
- 100%
- 100% oder 50%
- 50%
- 50% oder 25%
- 66,6%
Ein Mädchen leidet an PKU. Welche Aussage ist richtig?
- Ihre Geschwister können auch krank sein.
- Ihr Vater kann homozygot für das Allel sein.
- 50% ihrer Kinder werden krank sein.
- Alle ihre Söhne werden krank sein.
- Ihr gesunder Bruder muss heterozygot für das Allel sein.
Ein Mann leidet am Marfan-Syndrom. Was kann für seine Familie nicht zutreffen?
- Seine Kinder werden alle krank sein.
- Seine Schwester kann gesund sein.
- Seine Mutter kann gesund sein
- In seiner Großeltern-Generation muss die Krankheit Vorkommen
- Er kann gesunde Enkel bekommen.
Wenn man eine taube Mutter hat, aber selbst gesund ist, wie hoch ist dann die Wahrscheinlichkeit, dass man für das entsprechende Allel heterozygot ist?
- 100%
- 50% oder 100%
- 66,6%
- 50%
- 25% oder 50%
Ein Cousin bekommt mit seiner Cousine ein Kind. Beide sind gesund, haben aber eine taube Mutter. Die Väter sind familienfremd. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit dass das Kind taub ist?
- 1/4
- 1/6
- 1/4 oder ein 1/6
- 1/8
- 1/2
Eine Frau hat einen Vater mit Hämophilie. Mit welcher Wahrscheinlichkeit ist ihre Tocher Konduktorin?
- 50%
- 0%
- 100%
- 25%
- 66,6%
Zwei Eltern sind heterozygot für das Allel einer rezessiv autosomal vererbten Krankheit. Das Paar hat schon einen kranken Sohn. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das nächste Kind krank ist?
- 0,25
- 0,5
- 0,063
- 0,033
- 0,16
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Dozent des Vortrages Kapitel 5: Humangenetik und Stammbaumanalyse
Dr. rer. nat. Peter Engel
Seit 2011 ist er Ass. Prof. an der DPU in Krems an der Donau und ist dort für die vorklinische Ausbildung der Studenten der Zahnmedizin in den naturwissenschaftlich geprägten Fächern (Biochemie, Chemie, biologie) verantwortlich.
Er ist Mitbegründer (2001) und geschäftsführender Mitgesellschafter der NawiKom GbR (nawikom.de) sowie Mitgesellschafter der PhysiKurs GmbH (physikurs.de). In beiden Unternehmungen ist er hauptverantwortlich für die konzeptionelle Entwicklung und Umsetzung der Lehr- und Lernkonzepte.Im Zentrum steht die mittlerweile über mehr als 25jährige professionelle Lehrtätigkeit in den vorklinischen Fächern Biologie, Chemie und Biochemie sowie den klinischen Fächern Pharmakologie und Immunologie. Hierdurch verfügt er über eine weitreichende interdisziplinäre Kernkompetenz sowie über Erfahrungen bezüglich der Anforderungen des Medizinstudiums, den entsprechenden Prüfungsinhalten und der entsprechenden Umsetzung in Zielgruppen-gerichtete Lehr- und Trainingsveranstaltungen (Semesterabschlussprüfungen, Physikum, beruflich verwendbares fächerübergreifendes vorklinisches Wissen).
Vor Beginn seiner Selbständigkeit war er von 1991-1998 in der Arbeitsgruppe für biochemische Pharmakologie an der Ruhr-Universität Bochum als Laborleiter und Dozent in Forschung und Lehre tätig. Sein Diplom- und Dissertation erfolgten am Max-Planck-Institut für experimentelle Endokrinologie Hannover (Schwerpunkt: Molekulare Wirkungen der Estrogene) ; sein Studium der Biochemie (Abschluss: Dipl.-Biochemiker) absolvierte er an der Medizinischen Hochschule Hannover.
Kundenrezensionen
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Ich bin absolut begeistert von diesem Dozenten, sowohl hier auf Lecturio als auch früher in den Kursen an der Uni. Ich kann ohne Übertreibung sagen, dass er mir Chemie und Biochemie beigebracht hat und dazu beigetragen hat, dass ich das Physikum bestanden habe. Jetzt habe ich die Vorträge noch einmal für Humangenetik und das Staatsexamen gekauft, um die Grundlagen zu wiederholen. Es ist eine schöne anschauliche Präsentation, mit den nötigen Erklärungen um die Zusammenhänge zu verstehen und nicht nur zu lernen. Das Skript bietet sogar ein paar mehr Informationen und ist strukturiert wie ein Buch. Kann ich nur empfehlen!
4 Kundenrezensionen ohne Beschreibung
4 Rezensionen ohne Text
Auszüge aus dem Begleitmaterial
... Die möglichen Genotypen können der nebenstehenden Tabelle entnommen werden. A und B verhalten sich kodominant zueinander und sind jeweils dominant über O, ie Blutgruppe AB = Universalempfänger, da keine AK, die Blutgruppe 0 = ...
... M und N verhalten sich kodominant ...
... 7 5.2 Autosomaldominanter Erbgang, treten in allen Generationen auf (Voraussetzung 100%ige Penetranz), die Eltern ...
... Kontraktionen von Muskel(gruppe)n in fast allen Körperregionen (= choreatische Hyperkinese), u.a. mit Grimassieren, evtl. auch mit Beeinträchtigung des Sprechens ...
... enthält 6-35 Kopien eines CAG- Trinukleotids, das die Aminosäure Glutamin codiert (Polyglutamin-Stretch), das Protein funktioniert, so lange die Anzahl der Glutaminreste
... oft finden sich Thoraxdeformitäten und es besteht eine Gefahr der Aortenruptur, -molekular lässt sich die Erkrankung auf ein defektes Fibrillin-Gen zurückführen. ...
... PhysiKurs 11 5.3 Autosomal-rezessiver Erbgang (1), a) Albinismus – Verlust der Melaninsynthese – am häufigsten ...
... ist ein Chloridkanal (CTFR) der zur Familie der ABC-Transportern gehört (ATP-Binding-Cassette) – CTFR = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – Betroffene leiden häufig an ...
... 5.3 Autosomalrezessiver Erbgang (3), d) Phenylketonurie = Fölling-Syndrom – Defekt der Phenylalaninhydroxylase bzw. der Dihydrobiopterin-Reduktase – die ...
... Phenylacetat und Phenyllactat – unbehandelt führt die PKU zu einer gestörten geistigen und körperlichen Entwicklung – Phearme ...
... Abschnitt der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 15 ...
... Erbkrankheit, 30 Betroffene bezogen auf 100 000 lebend geborene männliche Kinder, die DMD wird durch eine Mutation des Dystrophingenes, einem 427. Da großen Protein des Sarkolemms der Muskelfaser, verursacht, bei jeder Kontraktion wird das Sarkolemm ...
... schreiten unaufhaltsam voran; mit 12 Jahren sind die meisten Betroffenen an den Rollstuhl ...
... Abschnitt der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 26 ...
... die Komplexität des Genoms: Sehr problematisch gestaltet sich auch die Definition eines Merkmals, da viele Merkmale durch das Zusammenspiel vieler Gene bedingt wird (Polygenie). Mit Hilfe von Stammbaumanalysen soll der Genotyp und der Typ des Erbgangs identifiziert werden. Die Vererbung eines Merkmals kann prinzipiell auf verschiedene Weise erfolgen. Wichtige Beispiele hierfür sind: autosomal-dominanter Erbgang, autosomal-rezessiver Erbgang, X-chromosomal-dominanter Erbgang, X-chromosomal-rezessiver Erbgang 5.1 Kodominanter Erbgang: Im Falle eines kodominanten Erbgangs werden beide Allele ausgeprägt. Von Kodominanz spricht man immer dann, wenn ein Gen, das in ...
... verursacht werden. Gleichzeitig sind mentale Störungen und Persönlichkeitsveränderungen zu registrieren. 5.3.2 Marfan-Syndrom: Das Marfan-Syndrom ist ein weiteres Beispiel einer autosomal-dominant vererbten Krankheit. Die Patienten sind durch Hochwuchs und außergewöhnlich grazile und längliche Knochen charakterisiert. Dies ist besonders an Schädel, Fingern und Füssen ausgeprägt. Die Gelenke lassen sich überstrecken; oft finden sich Thoraxdeformitäten und es besteht eine Gefahr der Aortenruptur. Molekular lässt sich die Erkrankung auf ein defektes Fibrillin-Gen zurückführen. Hierbei handelt es sich um eine wesentliche Komponente elastischer Fasern. Das Fibrillin-Gen ist auf Chromosom 15 lokalisiert. Humangenetik und Stammbaumanalyse Autosomal dominanter Erbgang Chorea Huntington, wird auch als Veitstanz bezeichnet - eine Gruppe extrapyramidaler Bewegungsstörungen nach Schädigung des Striatums u. zugeordneter Strukturen. Unwillkürliche, unphysiologisch-arrhythmische , schnelle Kontraktionen von Muskelgruppen in fast allen Körperregionen (= choreatische Hyperkinese) - u.a. mit Grimassieren, evtl. auch mit Beeinträchtigung des Sprechens (Hyperkinesen der Zunge), verbunden mit Muskeltonusverminderungen (= choreatische ...
... auf Chromosom 11 lokalisiert. Der Enzymdefekt führt zu einer blassen Haut, nicht pigmentiertem, fast weißem Haar und schwach blau bis rötliche Augen. b) Tay-Sachs-Syndrom Diese Erkrankung gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Das Syndrom geht auf einen Defekt eines lysosomalen Enzyms, der Hexosaminidase zurück, welche am Abbau des Gangliosids GM 2 beteiligt ist. c) Cystische Fibrose: Die cystische Fibrose gehört zu den häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten. Im Mittel trägt jeder 25. Nordeuropäer eine Kopie des Gens, welches die Cystische Fibrose verursacht. Folglich leidet nahezu jedes 2500. Neugeborene an cystischer Fibrose. Die Erkrankung ist u.a. durch die Produktion und Anreicherung eines in der Menge und Art abnormen Glykoproteins in Sekreten gekennzeichnet. Obwohl mehrere Organe betroffen sind, u.a. Darm, Pankreas, Schweißdrüsen, Reproduktionstrakt, sind die Auswirkungen auf den Respirationstrakt am ausgeprägtesten. Der viskose Schleim ist nur sehr schwer aus den Atemwegen zu entfernen ...
... Duchenne’sche Muskeldystrophie (DMD): Diese Erkrankung stellt ein Letalfaktor dar, da die Betroffenen oft vor dem Erreichen der Geschlechtsreife sterben. Den Erkrankten fehlt die Fähigkeit zur Synthese eines Muskelproteins, dem Dystrophin. Die Symptome der DMD beginnen im Alter von 2-3 Jahren, schreiten unaufhaltsam voran; mit 12 Jahren sind die meisten Betroffenen an den Rollstuhl gefesselt; sie sterben meist im Alter von ca. 20 Jahren Humangenetik und Stammbaumanalyse x-chromosomal gebundene Vererbung Duchenne’sche Muskeldystrophie - die DMD wird durch eine Mutation des Dystrophingenes, einem 427 kDa großen Protein des arkolemms der Muskelfaser, verursacht. Bei jeder Kontraktion wird das Sarkolemm geschädigt (Freisetzung von CK) ...
... Mangel an NADPH wird die Lebensdauer der Erythrocyten verkürzt. Diese Anämie kann auch in Verbindung der Aufnahme bestimmter Nahrungsstoffe (z.B. Favabohnen: Favismus) oder Medikamenten (z.B. Primaquin) verstärkt auf treten. d) Farbenblindheit: Die Farbenblindheit betrifft meist die Unterscheidbarkeit von Rot-Grün. 5.4.2 Y-chromosomale Vererbung: Die Anzahl Y-chromosomaler Gene ist gering. Sie treten ausschließlich im männlichen Geschlecht auf (Holandrie). Aufgrund der geringen Anzahl spielen die ...
... Wie groß ist das Risiko für einen Sohn oder eine Tochter von ...
... Biologie Seite 72 Humangenetik und Stammbaumanalyse Typische ...
