Kapitel 2: Aufbau und Funktion eukaryontischer Chromosomen von Dr. rer. nat. Peter Engel

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Dozent des Vortrages Kapitel 2: Aufbau und Funktion eukaryontischer Chromosomen

Dr. rer. nat. Peter Engel

Seit 2011 ist er Ass. Prof. an der DPU in Krems an der Donau und ist dort für die vorklinische Ausbildung der Studenten der Zahnmedizin in den naturwissenschaftlich geprägten Fächern (Biochemie, Chemie, biologie) verantwortlich.
Er ist Mitbegründer (2001) und geschäftsführender Mitgesellschafter der NawiKom GbR (nawikom.de) sowie Mitgesellschafter der PhysiKurs GmbH (physikurs.de). In beiden Unternehmungen ist er hauptverantwortlich für die konzeptionelle Entwicklung und Umsetzung der Lehr- und Lernkonzepte.Im Zentrum steht die mittlerweile über mehr als 25jährige professionelle Lehrtätigkeit in den vorklinischen Fächern Biologie, Chemie und Biochemie sowie den klinischen Fächern Pharmakologie und Immunologie. Hierdurch verfügt er über eine weitreichende interdisziplinäre Kernkompetenz sowie über Erfahrungen bezüglich der Anforderungen des Medizinstudiums, den entsprechenden Prüfungsinhalten und der entsprechenden Umsetzung in Zielgruppen-gerichtete Lehr- und Trainingsveranstaltungen (Semesterabschlussprüfungen, Physikum, beruflich verwendbares fächerübergreifendes vorklinisches Wissen).

Vor Beginn seiner Selbständigkeit war er von 1991-1998 in der Arbeitsgruppe für biochemische Pharmakologie an der Ruhr-Universität Bochum als Laborleiter und Dozent in Forschung und Lehre tätig. Sein Diplom- und Dissertation erfolgten am Max-Planck-Institut für experimentelle Endokrinologie Hannover (Schwerpunkt: Molekulare Wirkungen der Estrogene) ; sein Studium der Biochemie (Abschluss: Dipl.-Biochemiker) absolvierte er an der Medizinischen Hochschule Hannover.

Kundenrezensionen

tolle Präsentation, angenehme Stimme, anschauliche Erklärungen mit einem gut strukturierten Skript

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Funktion von Chromosomen. Erster Abschnitt der ...

... Anordnung der Gene: -die Gene auf einem Chromosom bilden eine Kopplungsgruppe -nach dem 3. Mendel‘schen Gesetz werden die Gene nicht ...

... PhysiKurs 4 2.2. Morphologie der Chromosomen metazentrisch ...

... Prüfung: PhysiKurs 5 2.2 Morphologie der Chromosomen -Gestalt –punktförmig, kommaförmig, stäbchenförmig -Klassifikation der Chromosomen: ...

... als –p-Arm (=kleiner Arm, zeigt nach oben im Karyogramm) –q-Arm (=großer Arm) bezeichnet werden -am Centromer findet sich ...

... Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 7 Morphologie der Chromosomen -2.2.3 Chromatiden –Metaphasechromosomen zeigen eine deutliche Längsteilung –die Längsuntereinheiten ...

... Nukleolenbildungsorte (NOR) –Chromosomen 13, 14, 15, 21, 22 –Lokalisation der rRNA-Gene ...

... 9 2.2.8 Bandierungsmuster -Giemsa-Färbung: –G-Banden erhält man durch Behandlung mit einer warmen Salzlösung oder mit proteolytischen Enzymen wie Trypsin und ...

... -2.2.9 Autosomen und Heterosomen -2.2.10 Chromosomensatz des Menschen –a) Barr-Körper ...

... Barr-Körperchen -Dosis-Kompensation –die X-chromomosomalen Gene werden in beiden Geschlechtern in gleicher Quantität exprimiert -Lyon-Hypothese –die Hypothese der Inaktivierung eines X-Chromosoms wurde 1961 von ...

... Protein-Komplexe, die u. a. zur Modifikation von Histonen führen -die Inaktivierung erfolgt zufällig, es bildet sich ein genetisches Mosaik -bei der anhydrotischen ...

... der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 13 2.2.11 Karyogramm -lineare Anordnung von Genen auf einem ...

... mutationen numerisch strukturell Fusion Fission Ploidisierung ...

... Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 15 2.3.1 Numerische Aberration: a) Fusionen -zentrische Fusion oder Robertson‘sche Translokation –Verschmelzen akrozentrischer ...

... Chromosomensätzen; z.B. als Tri- (3n) oder als Tetraploidie (4n) –der Organismus bleibt euploid -Aneuplodie –hierbei fehlen ...

... Abschnitt der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 17 2.3.1 Numerische Aberration: c) Autosomale Trisomien ...

... oder „Superfemale“- Syndrom –Betroffene weisen im Zellkern 3 X- Chromosomen auf –Symptome: normaler ...

... Trisomien -Klinefelter(-Reifenstein-Albright)-Syndrom –Syn.: puberales Tubuli-seminiferi-Versagen –Keimdrüsenunterfunktion i.S. eines primären hypergonadotropen Hypogonadismus des männlichen Geschlechts im Pubertätsalter –Ursache ist eine gonosomale Trisomie (XXY- oder XXXY-Tr.) durch Nondisjunction ...

... Körperchen), hohe Spontanabortrate –Symptome: lymphangiektatische Fußrückenödeme, später auffälliger Minderwuchs (meist leicht disproportioniert), –sexueller Infantilismus wegen Gonadendysgenesie, dysmorphe Stigmata (z.B. inverser ...

... Erster Abschnitt der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 21 2.3.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen ...

... der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 23 2.3.2 Strukturelle Chromosomenaberrationen -c) Inversion –hierunter versteht man die ...

... Strukturelle Chromosomenaberrationen, parazentrische Inversion ...

... Erster Abschnitt der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs 25 Strukturelle Chromosomenaberrationen -d) Translokation ...

... 1 Translokationschromosom Robertson‘sche Translokation - balanciert - 46 Chromosomen ...

... von Chromosomen Erster Abschnitt der Ärztlichen Prüfung: PhysiKurs ...

... die durch modifizierte Nukleotide mit Reporter- oder Indikatormolekülen, wie z. B. Biotin gekennzeichnet sind. Diese Indikatormoleküle binden fluoreszierende Reagenzien. Die fluoreszenmarkierten DNA-Sonden werden direkt auf Metaphasechromosomen oder ...

... 29 FISH-Technik: Interphase-FISH -Bei der Interphase-FISH-Technik erfolgt die Darstellung des zur verwendeten Sonde komplementären genetischen Materials direkt im Zellkern ...

... Sie bilden sogenannte Kopplungsgruppen. Bei gekoppelten Genen findet jedoch hin und wieder eine Neuverteilung statt. Es muss zu einem Kopplungsbruch (Crossing-over) gekommen sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Crossing-over zwischen zwei Markergenen innerhalb eines Chromosoms stattfindet, ist umso größer, je weiter sie voneinander entfernt sind. Diese Eigenschaft wird zur Aufstellung von Chromosomenkarten benutzt (relative Genkartierung durch Ermittlung der Rekombinationshäufigkeiten). 2.2 Morphologie der Chromosomen. Die Chromosomen sind lichtmikroskopisch nur während der Mitose, nicht aber während der Interphase erkennbar. Schon bei lichtmikroskopischer Betrachtung der Metaphasechromosomen lassen sich die wichtigsten Struktureigenschaften erkennen: ...

... Sie wird daher auch als Nukleolenbildungsort oder Nukleolusorganizerregion (NOR). 2.2.5 Satelliten. Bisweilen treten sekundäre Konstriktionen auch weit terminal im Chromosom auf. Sie trennen dann einen kurzen Chromosomenbereich ab, den man als Satelliten bezeichnet. Oft wird in diesem Zusammenhang auch von SAT-Chromosomen gesprochen. Eine derartige Konstriktion kann eine NOR enthalten. 2.2.6 Telomere. Die zytologisch nicht besonders abgegrenzten Enden von Chromosomen werden als Telomere bezeichnet. Ohne Telomer ist die Integrität eines Chromosoms gestört. Chromosomen ohne Telomere sind instabil und gehen verloren. Das Enzym Telomerase spielt bei der Replikation der Chromosomenenden eine wesentliche Rolle. ...

... Man unterscheidet das konstitutive (verbleibt immer im kondensierten Zustand) von dem fakultativen (wird während bestimmter Phasen des Organismus aktiviert). 2.2.8 Bandierungsmuster. Nach geeigneter Vorbehandlung und anschließender Färbung mit bestimmten Farbstoffen (z. B. Quinacrin, Giemsa u. a.) werden in Pro- und Metaphasechromosomen Querbanden sichtbar, die ein chromosomenspezifisches Muster ergeben. Das ermöglicht die Ausarbeitung von Bänderungskarten für eine Karyotypisierung und die Zuordnung von Genen zu bestimmten Banden. Diese zytogenetische Kartierung hat besondere Bedeutung in der Humangenetik, da sie eine Möglichkeit zur Kartierung molekular isolierter Gene bietet und zugleich erlaubt, chromosomale Defekte im Lichtmikroskop aufzufinden. 2.2.9 Autosomen und Heterosomen. ...

... Die Anordnung der identifizierten Chromosomen nach der Größe bezeichnet man als Karyogramm oder Karyotyp. Für klinische Untersuchungen des menschlichen Karyotyps sind Blutzellen am besten zugänglich. Die Lymphozyten im Blut lassen sich in Zellkultur durch pflanzliche Lektine (Phythämagglutinin oder Concanavalin A) zur Proliferation anregen. Durch Behandlung mit Colchicin wird die Zellteilung in der Metaphase unterbrochen. Die Zellen werden in ein hypotones Medium überführt, wodurch diese aufplatzen. Im Anschluss werden die Chromosomen fixiert und gefärbt (Giemsa oder Quinacrin o. ä.). Neben Lymphozyten (meist werden Lymphozyten des peripheren Venenblutes benutzt) eignen sich auch Fibroblasten und Knochenmarkszellen, d. h. Zellen, die eine gewisse Teilungsfähigkeit aufweisen. Die Ordnung der Chromosomen erfolgt zunächst nach der Größe und der Lage des Centromers, wobei der Centromerenindex herangezogen wird (Verhältnis des kurzen zum langen Arm). Aufbau und Funktion eukaryontischer Chromosomen. ...

... 2.3.1 Numerische Aberrationen. Unter dieser Kategorie fallen alle Veränderungen der Anzahl von Chromosomen im Genom. Diese können verursacht werden durch: • Verschmelzungen (Fusionen) von zwei Chromosomen. • Zerfall (Fissionen) einzelner Chromosomen in zwei ...

... Mitose oder Meiose. Aneuploidien lassen sich in der Regel auf „Non-Disjunction“-Vorgänge in der Meiose zurückführen. c) Beispiele numerischer autosomaler Abberationen. In den meisten Fällen sind die Aneuploidien letal, d. h. die Organismen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen sind nicht lebensfähig. Nur in Ausnahmefällen werden beim Menschen Kinder geboren, die eine abweichende Chromosomenzahl besitzen. Im Allgemeinen sind diese Individuen auch mehr oder weniger stark behindert. Dabei sind Monosomien (d. h. Konstitutionen bei denen das eine der beiden homologen Chromosomen fehlt) mit Ausnahme des X-Chromosoms letal. ...

... Häufigkeit liegt ungefähr bei ca. 1:5000 Lebendgeborenen. Symptome: Hervorzuheben sind Minderwuchs, typische Gesichtsdysmorphien und eine eigenartige Fingerhaltung mit Beugekontrakturen der Fingergelenke, Down-Syndrom (Trisomie 21). (Es handelt sich hierbei um eine numerische autosomale Chromosomenaberration). Es lassen sich folgende Subformen unterscheiden: • meist klassische Trisomie, d. h. dreifaches Chromosom 21 infolge eines Non-disjunction. • Translokation: in wenigen, familiär auf tretenden Fällen ist das zusätzliche Chromosom 21 oder ein wesentliches Stück davon an ein anderes Autosom (meist Chromosom 14, 21 od. 22) angeheftet. ...

... Bei den unbalancierten Strukturveränderungen findet ein Verlust oder ein Gewinn von Strukturen statt. Es können ganze Chromosomenarme oder nur Abschnitte betroffen sein. Es lassen sich folgende Formen unterscheiden: a) Deletion. Bei einer Deletion findet der Verlust eines Chromosomensegmentes statt. Eine Deletion wird auch als Defizienz bezeichnet. Der Verlust eines Stückes kann auch mit dem Begriff der partiellen Monosomie bezeichnet. Das Katzenschrei-Syndrom (cri-du-chat-Syndrom) ist durch einen Verlust des terminalen Bereichs von Chromosom 5 gekennzeichnet. Der Schrei dieser Säuglinge ist sehr hochfrequent. Dies ist auf eine Missbildung des Larynx zurückzuführen. Die Intelligenz ist stark vermindert. Es zeigt sich eine Mikrocephalie, tief sitzende Ohren und ein Mondgesicht. Aufbau und Funktion eukaryontischer Chromosomen, numerische und strukturelle Chromosomenmutationen, Klinefelter(-Reifenstein-Albright)-Syndrom. ...

... ebenfalls ein Bruchereignis stattfand, übertragen, dann kann daraus für ein Chromosom eine Deletion, für das andere eine Duplikation des betreffenden Bruchstücks folgen. Eine Duplikation kann auch als Folge eines ungleichen Crossing-overs zwischen zwei homologen Chromosomen stattfinden (siehe Abbildung). ...

... Robertsonsche Translokation. Hierunter versteht man die Verschmelzung zweier akrozentrischer Chromosomen zu einem metazentrischen unter Verlust der beiden kurzen Arme der Chromosomen. Diese kurzen Arme enthalten die nukleolus-organsierenden Regionen. ...

... 2.4.1 Prinzip der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Zum Nachweis kleinster struktureller Chromosomenaberrationen oder numerischer Chromosomenveränderungen im Zellkern (Interphase) eignet sich die FISH hervorragend. Das Prinzip basiert auf der Hybridisierung von DNA-Sonden, die durch modifizierte Nukleotide mit ...

... Interphase-FISH. Bei der Interphase-FISH-Technik erfolgt die Darstellung des zur verwendeten Sonde komplementären genetischen Materials direkt im Zellkern - man erhält eine Aussage darüber, wie viele Kopien eines bestimmten DNA-Abschnitts im Zellkern vorliegen. ...