Mesenchym - Störungen von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Mesenchym - Störungen

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Robin, Osler, Synthesestörung, Kollagen - Ehlers-Danlos, Marfan, Pseudoxanthoma, Osteogenesis imperfecta, Epidermolysis bullosa ...

... plus hypothalamische Hormonstörungen (Pigmentierungen) Pierre-Robin-Syndrom fraglich Beteiligung des Transkriptionsfaktors MSX1 (muscle segment homeobox) Inzidenz 1 : 15 000, Genort ...

... morphogenic protein) -heterozygote Träger: G380R im FGF3 4p16.3, 90% Neumutationen. Aut. dominant. -[heterozygote für R248C oder Y373C - thanatophore Dysplasie] Symptome - Mittelgesichtshypoplasie mit Leitungsschwerhörigkeit, Otitis media ...

... verminderter Penetranz - PTH-1-Rezeptor, 3p21.31; Isocitrat-Dehydrogenase 1 (IDH1, 2q34) -Entartung ...

... im Tumor-Suppressorgen Exostosin - Exostosin Glykosyltransferase (EXT1, EXT2), 8q24.11, autosomal dominant ...

... 10q26.13, sporadisch/aut. dominant - Mittelgesichtsdysplasie, Kraniosynostose, Syndaktylien, variable Retardierung. Vgl. auch Achondrodysplasie Crouzon ...

... 13q14.11; aut. rez - Hemmung von Osteoklasten durch Cl-Kanal-Mutationen (CLCN7) in Lysosomen, keine Azidifizierung in Osteoklasten; 16q13.3, aut. dom. - LDL-Rezeptor-related protein-5 modifiziert Wnt-Regulation; 11q13.2, aut. dom. - weitere ...

... Komplikationen - Gewebefragilität - papierdünne Narben-Herzklappendilatation, Gefäßaneurysmata, Hernien, Luxationen, …. Häufigkeit 1 : 10 000 Diagnostik - Klinische Diagnose, Familienanamnese - Sequenzierungen als Ergänzung ...

... von COL1A1, 1A2 in Knorpel, Knochen, Haut, Sehnen, Sklera) - OI 1 - 4: COL1A1: 17q21.33; OI 2 - 4: COL1A2: 7q21.3. OI 5 - 15: andere Störungen der Knochenbildung (Differenzierungsfaktoren, Ostoblasten-Funktionen); autosomal dominant - Schwere Störungen sind ...

... der Gelenke, Arachnodaktylie - Gelenkfehlstellungen (Plattfüße, Kyphose, Skoliose) - Linsenluxation, Häufigkeit -1 : 10 000, fließende Übergänge zwischen normal und erkrankt - Pleiotropie, Diagnostik ...

... Bruchsche Membran des Auges. 16q13.11; autosomal rezessiv, Inzidenz 1 : 25 000. Symptome: Hautveränderungen an Streckseiten (Nacken), Atherosklerose, angioid streaks der Retina. Epidermolysis ...

... durch mechanische Belastung stimuliert Entzündungs- ...

... pigmenti NFkB-Modulator, bei Jungen pränatal tödlich ...

... vulgaris - Filaggrin- Mutationen, 1q21.3; autosomal dominant (1 : 300) I. bullosa - Keratin- Mutationen ...

... -1 - Fehlen der Tyrosinase durch Punktmutationen oder Einzelbasendeletionen, 11q14.3 -2 - Melanosomenstörung, bei Tyrosinase; 15q12-q13 -3 - Katalase-negativer Albinismus, 9p23 -4 - fehlende ...

... bei Geburt, Therapie - Sonnenschutzcreme, Sonnenbrille. Assoziiert mit Chediak-Higashi-Syndrom (LYST- Protein-Defekt, 1q42.1-q42.2) ...