Kapitel 4: Formale Genetik
Über den Vortrag
Der Vortrag „Kapitel 4: Formale Genetik“ von Dr. rer. nat. Peter Engel ist Bestandteil des Kurses „Biologie für Mediziner*innen (Dr. Engel)“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:
- Grundlagen und Definition
- Uniparentale Disomie / Viereck nach Punnett
- 1. Mendel'sche Gesetz (Uniformitätsregel)
- 2. Mendel'sche Gesetz (Spaltungsregel)
- 3. Mendel'sche Gesetz (unabhängige Segregation)
- Hardy - Weinberg - Regeln
Quiz zum Vortrag
Welche Zuordnung ist falsch?
- Epistasie- Chromosomenaberration, bei der das Endstück eines Chromosoms verloren geht.
- Balancierte Translokation- Das Erbgut bleibt quantitativ unverändert
- Aneuploidie- Einzelne Chromosomen sind zusätzlich im Chromosomensatz vorhanden oder fehlen
- Polygenie- Mehrere Gene wirken sich auf ein Merkmal aus
- Pleiotropie- Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale
Was versteht man unter Pseudodominanz?
- Rezessive Allele präsentieren sich wie dominante.
- Ein Phänotyp wird nur ausgeprägt, wenn die Allele homozygot vorhanden ist.
- Ein Phänotyp wird nicht ausgeprägt, obwohl sein Allel dominant ist.
- Dominante Allele präsentieren sich wie rezessive Allele.
- Ein Phänotyp wird nur ausgeprägt, wenn die Allele heterozygot vorhanden sind.
Welche Aussage trifft zu?
- Polygenie ist der Regelfall beim Menschen.
- Bei der Sichelzellanämie tritt Pleiotropie auf, weil der Defekt des Hämoglobins auf mehrere Gendefekte zurückzuführen ist.
- Ein Letalfaktor führt sofort nach dem Erreichen der Geschechtsreife zum Tod des Individuums.
- Unvollständige Penetranz bedeutet, dass der Grad der Ausprägung eines Merkmals unterschiedlich stark ist.
- Wird ein Phänotyp ausgeprägt, muss das entsprechende Allel homozygot vorliegen.
Expressivität
- ...beschreibt, wie stark ein Merkmal ausgeprägt wird.
- ...beschreibt, wie oft ein Merkmal ausgeprägt wird.
- ...beschreibt, ob ein Merkmal ausgeprägt wird.
- ...beschreibt, wie viele Gene an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt sind.
- ...beschreibt die geschlechtsabhängige Ausprägung von Genen.
Was beschreibt uniparentale Disomie?
- Ein Individuum leidet an einer rezessiven Erbkrankheit. Seine Mutter ist homozygot krank und sein Vater homozygot gesund.
- Ein Individuum leidet an einer dominanten Erbkrankheit. Seine Mutter ist homozygot krank und sein Vater homozygot gesund.
- Ein Individuum leidet an einer rezessiven Erbkrankheit. Seine Mutter ist homozygot krank und sein Vater heterozygot krank.
- Ein Individuum leidet an einer rezessiven Erbkrankheit. Seine Mutter ist heterozygot gesund und sein Vater homozygot gesund.
- Ein Individuum leidet an einer rezessiven Erbkrankheit. Seine Mutter ist homozygot krank und sein Vater heterozygot gesund.
Welche Aussage zur Vererbung trifft zu?
- Bei einem kodominanten Erbgang, bei dem die Eltern homozygot für unterschiedliche Allele sind, bilden die ersten Nachkommen gleiche Merkmale aus.
- Zwei homozygote Gameten können Nachkommen bilden, die das zugehörige Merkmal unterschiedlich ausprägen.
- Bei einem dominant-rezessiven Erbgang lässt sich aus dem Genotyp der ersten Nachkommen auf den Genotyp der Eltern schließen.
- Bei einem dominant-rezessiven Erbgang mit homozygoter Elterngeneration mit unterschiedlichen Allelen prägen 25% der F1-Nachkommen das rezessive Merkmal aus.
- Bei einem dominant-rezessiven Erbgang mit homozygoter Elterngeneration mit unterschiedlichen Allelen tragen alle F2-Nachkommen das dominante Merkmal.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit am ehesten, dass ein Individuum mit heterozygoten Eltern für verschiedene Allele, selbst heterozygot ist?
- 0,5
- 0,66
- 0,33
- 0,25
- 1
Eine Frau leidet an einer dominant-vererbten Krankheit und beide ihrer Eltern sind heterozygot für das Allel. Sie möchte ein Kind bekommen, hat aber Angst, dass dieses auch erkrankt. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau heterozygt für das Allel ist?
- 2/3
- 1/2
- 2/5
- 1/4
- 1/3
Welche Aussage ist richtig?
- Das dritte Mendel'sche Gesetz gilt für Gene, die nicht auf dem gleichen Chromosom liegen.
- Wenn ein Kopplungsbruch erfolgt, gilt das dritte Mendel'sche Gesetz nicht mehr.
- Ein Kopplungsbruch passiert in der Meiose II.
- Liegen zwei Gene nah beieinander auf dem Chromatid, ist es wahrscheinlich, dass sie in der nachfolgenden Generation nicht mehr der gleichen Kopplungsgruppe angehören.
- Das dritte Mendel'sche Gesetz ist unabhängig vom Aufbau der Chomatiden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass heterozygote Eltern zweimal hintereinander ein Kind mit einer rezessiven Erbkrankheit bekommen?
- 1/16
- 1/4
- 1/8
- 1/2
- 1/5
Ein Viertel der Individuen einer Population sind heterozygot für ein Allel. Wie viele Menschen sind wahrscheinlich homozygot für das rezessive Allel?
- 1/64 der Population
- 1/32 der Population
- 1/50 der Population
- 1/4 der Population
- 1/8 der Population
Ein Merkmal wird kodominant vererbt. Von 2000 Individuen haben 720 den Genotyp AA, 960 den Genotyp AB und 320 den Genotyp BB. Wie häufig kommt das Allel A in der Bevölkerung vor?
- Bei 600 von 1000 Individuen.
- Bei 800 von 1000 Individuen.
- Bei 400 von 1000 Individuen.
- Bei 660 von 1000 Individuen.
- Bei 330 von 1000 Individuen.
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Dozent des Vortrages Kapitel 4: Formale Genetik
Dr. rer. nat. Peter Engel
Seit 2011 ist er Ass. Prof. an der DPU in Krems an der Donau und ist dort für die vorklinische Ausbildung der Studenten der Zahnmedizin in den naturwissenschaftlich geprägten Fächern (Biochemie, Chemie, biologie) verantwortlich.
Er ist Mitbegründer (2001) und geschäftsführender Mitgesellschafter der NawiKom GbR (nawikom.de) sowie Mitgesellschafter der PhysiKurs GmbH (physikurs.de). In beiden Unternehmungen ist er hauptverantwortlich für die konzeptionelle Entwicklung und Umsetzung der Lehr- und Lernkonzepte.Im Zentrum steht die mittlerweile über mehr als 25jährige professionelle Lehrtätigkeit in den vorklinischen Fächern Biologie, Chemie und Biochemie sowie den klinischen Fächern Pharmakologie und Immunologie. Hierdurch verfügt er über eine weitreichende interdisziplinäre Kernkompetenz sowie über Erfahrungen bezüglich der Anforderungen des Medizinstudiums, den entsprechenden Prüfungsinhalten und der entsprechenden Umsetzung in Zielgruppen-gerichtete Lehr- und Trainingsveranstaltungen (Semesterabschlussprüfungen, Physikum, beruflich verwendbares fächerübergreifendes vorklinisches Wissen).
Vor Beginn seiner Selbständigkeit war er von 1991-1998 in der Arbeitsgruppe für biochemische Pharmakologie an der Ruhr-Universität Bochum als Laborleiter und Dozent in Forschung und Lehre tätig. Sein Diplom- und Dissertation erfolgten am Max-Planck-Institut für experimentelle Endokrinologie Hannover (Schwerpunkt: Molekulare Wirkungen der Estrogene) ; sein Studium der Biochemie (Abschluss: Dipl.-Biochemiker) absolvierte er an der Medizinischen Hochschule Hannover.
Kundenrezensionen
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Auszüge aus dem Begleitmaterial
... Erster Abschnitt der Ärztlichen Prüfung 2010 ...
... Homozygotie & Heterozygotie. Bei diploiden Organismen können beide Anlagen identisch (homozygot) oder ...
... Definitionen Rezessiv & dominant & kodominant: Rezessive Eigenschaften kommen nur in homozygoten Organismen zum Ausdruck. Sind beide Allele verschieden, kommt nur ...
... Duchenn‘sche Muskeldystrophie) Penetranz: Zeigt ein Anteil der Individuen gleichen Genotyps die Merkmalsform nicht, so spricht man von einer ...
... Prüfung 2010 PhysiKurs 5 Grundlagen und Definitionen: Expressivität: Individuen gleichen Genotyps zeigen das ...
... Gen in mutanter Form die Ausprägung anderer Gene beeinflusst. Reziproke Kreuzungen: Väterliche ...
... 7 Grundlagen und Definitionen: Filialgeneration (F): Generation der Nachkommen (F1 oder F2). Reine Linien: Reine Linien ergeben ...
... nur einem Elternteil stammen. Probleme können dann entstehen, wenn auf dem Chromosom, das als Isodisomie von nur einem Elternteil vererbt wird, in einem rezessiven Gen eine Mutation vorliegt, die dann beim Kind durch Verdopplung dieses Chromosoms bzw. ...
... Abschnitt der Ärztlichen Prüfung 2010 PhysiKurs 9 ...
... form zur Ausprägung im Phänotyp AAP: Gameten: Befruchtung: Zygote: F1: AABB AB AB Die reinen Linien der Parentalgeneration besitzen jeweils homozygot das Allel (AA) und das Allel (BB). Durch Aufspaltung in die Gameten kommt es ...
... Prüfung 2010 PhysiKurs 11 2.Mendel‘sches Gesetz: Spaltungsregel AaF1: Gameten:AaAa AA Gameten:ABAB AB AaAaaa ...
... 13 Hardy-Weinberg-Regeln (1). Folgende Randbedingungen sind Voraussetzung für die quantitative und qualitative Verteilung von Allelen in einer ...
... 0,6 aufweisen. Es gilt: p + q = 1 oder (p+q)2 = p2 + 2 pq + q2 ...
... Homozygote 1:10 000. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit heterozygot zu sein? ...
... b) Homozygot & Heterozygot: In jedem Individuum liegt jedes Gen aufgrund der Diploidie in doppelter Ausführung vor. Die beiden Allele eines Organismus können gleich oder verschieden sein. Sind beide Allele in einem Organismus identisch, liegt eine Homzygotie vor, der Organismus ist somit homozygot. Sind beide Allele verschieden , spricht man von Heterozygotie, der Organismus ist heterozygot. c) Genotyp & Phänotyp: Die genetische Konstitution eines Organismus bezeichnet man als Genotyp. ...
... k) Epistasie: Eine Epistasie liegt vor , wenn ein Gen in mutanter Form die Ausprägung anderer Gene unterdrückt. l) Reziproke Kreuzungen: Kreuzungen, bei denen Individuen einer bestimmten genetischen Konstitution einmal als weiblicher Partner und das andere Mal als männlicher Partner auftreten. m) Parent algeneration: Elterngeneration, wird mit P abgekürzt. n) Filialgeneration: Generation der Nachkommen, man unterscheidet weiterhin die 1. Filialgeneration (F 1) von der 2. Filialgeneration (F 2). Formale Genetik - Grundlagen und Definitionen: Uniparentale Disomie: Uniparentale Disomie bedeutet, dass ein Individuum beide Exemplare (Allele) eines Chromosoms oder Teile davon von nur einem Elternteil geerbt hat. ...
... Führt man monohybride Kreuzungen durch, d.h die betreffenden Organismen unterscheiden sich in einem Merkmalspaar. Unterscheiden sich die beteiligten Organismen in zwei Merkmalspaaren, so spricht man von einem dihybriden Erbgang. 4.2 Mendelsche Gesetze: 4.2.1 Hintergründe: Die Mendelschen gehen auf Gregor Mendel zurück, der durch Experimente an Pflanzen (Versuche über Pflnazenhybriden, 1866) die Grundregeln der Vererbung entdeckte. ...
... Durch Aufspaltung in Gameten kommt es zur heterozygoten Konstitution (AB) in der Filialgeneration (F 1). Prägen zwei Allele ihren jeweiligen Charakter nebeneinander aus, spricht man von kodominanten Allelen. Dominant-Rezessiver-Erbgang: Kodominanter-Erbgang: 4.2.3 Das 2. Mendel’sche Gesetz: Die 2. Mendel’ sche Regel besagt, dass Kreuzungen der heterozygoten Nachkommen (F 1) reinrassiger Elternlinien untereinander zu einer Aufspaltung der Phänotypen in der zweiten Filialgeneration ...
... Somit werden die sich ergebenden Zahlenverhältnisse verständlich. Werden Kreuzungen innerhalb von F 2 durchgeführt, erhält man charakteristische Aufspaltungen. Dominant-rezessiv: 1/3 der Merkmalsträger A (AA) ergeben Nachkommen mit der Konstellation AA, 2/3 (Aa) besitzen den F 1-Genotyp und spalten sich entsprechend auf, 1/4 der gesamten Nachkommen sind homozygot (reinerbig), bezüglich des rezessiven Merkmals, wodurch ihre Nachkommen den gleichen Genotyp besitzen müssen. ...
...Die Hardy-Weinberg-Regeln: Folgende Randbedingungen sind Voraussetzung für die quantitative und qualitative Verteilung von Allelen in einer Population (= Mendel-Population): alle Organismen sind diploid, sexuelle Fortpflanzung, Panmixie (keine Einschränkungen der Fortpflanzungsfähigkeit zwischen den Vertretern der Population), es gelten die Mendel‘schen Regeln, die Population muss genügend groß sein. ...
