Humangenetik - Blut von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Humangenetik - Blut“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Bluterkrankungen
  • Porphyrie
  • Favismus
  • Sichelzellanämie
  • Thalassämie
  • Kugelzellanämie
  • Hämophilie A
  • Immunsystem

Dozent des Vortrages Humangenetik - Blut

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Fanconi-Anämien: Zellstabilität – Sphärozytosen, Erythrozytenfunktion, G6P-DH-Mangel – Favismus, Hb-Isoformen – Sichelzell-Anämie, Thalassämien, Gerinnung, Faktorenmangel – F ...

... autosomal rezessiv Koproporphyrinogen-Oxidase-Defizienz (angeborene Koproporphyrie) 3q11.2-q12.1; autosomal dominant Protoporphyrinogen-Oxidase-Defizienz (P. variegata); 1q23.3 (P.-Oxidase), 6p22.2 (HFE-Gen). Häufigkeit -A.h.P.: selten –A.i.P.: 1: 50 000, lokale Häufungen (Skandinavien) –P.c.t. ...

... III Protoporphyrinogen III Protoporphyrin IX Häm hemmt PBG-Synthase (akute hepatische P.) Uroporphyrinogen III Synthase (P. cutanea tarda) Uroporphyrinogen ...

... Blut, Enzymaktivität in Erythrozyten. –P.c.t.: Uroporphyrinogen I, III in Blut und Urin, Enzymaktivität. –A.e.P.: Uroporphyrinogen I, Coproporphyrinogen I in Blut und Stuhl, Aktivitätsbestimmung –A.K.: Koproporphyrinogen-Ausscheidung in Urin und Stuhl, Enzymaktivität –P.v.: Protoporphyrinogen in Serum und Stuhl. Therapie –A.h.P.: Knochenmarkstransplantation ...

... auf Porphyrine: Bildung von Addukten (B) ...

... Bei Negroiden geringere Ausprägung, relativer Malariaschutz. Häufigkeit: Regional stark schwankende Inzidenz, 400 Millionen Erkrankte weltweit. Diagnostik: Blutausstrich, quantitative Enzymaktivitsbestimmung. Therapie: Vermeiden von Triggern. Normale Lebenserwartung ...

... (Sichelzellerkrankung) Mikrozirkulationsstörung: aseptische Knochennekrosen, funktionelle Asplenie, Septikämie. Häufigkeit je nach Ethnie und Herkunftsland verschieden, in Afrika 1 : 10 heterozygote Träger, 1 : 250 homozygot Erkrankte. Diagnostik ...

... – asymptomatisch, Carrier. Häufigkeit (östliches) Mittelmeer 10%, Süd-Nord-Gradient in Europa. Diagnostik: klinischer Verdacht, Familienanamnese, Blutbild, Hb-Elektrophorese, Sequenzierung des HbB-Gens. Therapie: Knochenmarkstransplantation, bei T. major Transfusion (meist ...

... Ankyrin, Actin, Protein 4.1, Bande 3. 8p11.21 Ankyrin (50%); 7p22.1 Actin; 1p35.3 – Protein 4.1 = Erythrozytenmembranprotein; 17q21.31 – ...

... Thalassämie Häm-Biosynthese: Porphyrie, Sichelzellanämie Fe2+ ...

... (Christmas-Disease) keine FX-Aktivierung durch F IXa Deletionen des Gens auf Xp27.1, X- rezessiv Jungen: Blutungen wie Hämophilie A; Therapie Substitution (Plasma). Faktor XI-Mangel = Hämophilie C, Rosenthal-Syndrom. Faktor XI-Gen Mutationen, gestörte Bildung von Heterodimeren Gen auf ...

... sekundäre degenerative Arthritiden (Knie, Hüfte) Mädchen: meist keine Symptome. Häufigkeit -1 : 5 000 Jungen; Mädchen extrem selten betroffen. Diagnostik: Auffällige Blutungen nach inadäquatem Trauma, Familienanamnese -PTT verlängert, ...

... variabler Phänotyp. Meist missense-Punktmutationen, kleine Deletionen im vWF, 12p13.31, autosomal (ko)dominant, mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität. Symptome: Epistaxis, Menorrhagie, Blutungsneigung bei Traumata (eher bei Typ II oder ...

... Riesenthrombozyten, Dohle- Einschlusskörperchen in Leukozyten. MYH9 Gen auf 22q12.3; leichte Blutungsneigung, keine Therapienotwendigkeit Quelle: ispub.com GPIIbIIIa-Aktivierung Abciximab Thrombusbildung ...

... und T-Zellrezeptor-Bildung (RAG1, RAG2); 11p12, autosomal rezessiv Mutation im Interleukin 2-Rezeptor- Gen Xq13.1, X rezessiv Symptome: (bakterielle) ...

... (selten, 1 : 250 000) Störung des Antigen- Prozessing oder Präsentation Mutation in ...

... hyposegmentierte Granulozyten, die aber funktionsfähig sind. 1q42.12, ...

... Vaskulitis, Lymphom normal C1-Inhibitor Wirkung normal C1- Inhibitormangel niedri g C1q-Spiegel Alter bei Manif. Familienanamn. ...