Mechanismen genetischer Krankheiten von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Mechanismen genetischer Krankheiten“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Übersicht
  • Triplet Expansion
  • Monogenetische Erkrankungen
  • Multigenetische Erkrankungen
  • Entwicklungsstörungen
  • Erbliche Tumorsyndrome
  • Mitochondriale Erkrankungen

Dozent des Vortrages Mechanismen genetischer Krankheiten

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... (Machado-Joseph-Erkrankung), Ataxin 1-2-3-6-7. Andere Repeats: Myotone Dystrophie I (Curshmann-Steinert), CTG-Repeat der Myotonin-Proteinkinase. ... Muskeldystrophie plus hypogonadotroper ...

... akute intermittierende Porphyrie: >25 verschiedene Mutationen der Porphobilinogen-Desaminase, autosomal dominant. Akute hepatische Porphyrie: multiple Mutationen in der delta-Aminolävulinat-Dehydratase, autosomal rezessiv. Porphyria variegata: Defizienz der Protoporphyrinogen-Oxidase durch ...

... die Spaltung von Amyloid-precursor-Protein. Ablagerung von Amyloid-ß-Aktivität von NOTCH-Rezeptor-Proteinen. Variiert die Transkription von Genen des NOTCH-Pathways, steuert das Zellwachstum ...

... Alzheimer Typ 10: unbekanntes Gen auf ... Assoziation mit Alzheimer-Spätform: Sortilin-like Rezeptor SORL1 ... Suszeptibilitätsgene: HFE ... NO-Synthase 3 (NOS3) ... PAX-Transkriptionsaktivation domain-interacting ...

... der Vorklinik bekannte Defizite spezifischer Reaktionen. Meist Enzyme mit ...

... X-chromosomal. Organ-spezifische Faktoren, einheitliche Krankheitsbilder: viele Namen, oft ähnliche Manifestation ...

... und Multiorgan-Manifestationen. Variables Manifestationsalter (meist etwa 30 – 50 Jahre). Tumoren entstehen bei der Deletion des intakten Allels ...

... möglich (bei nukleären Proteinen). Primäre Beteiligung von Zellen mit hohem Energiebedarf (Herz, Neuronen, Gliazellen). ...