Entwicklung von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Entwicklung“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Leber'sche heriditäre Optikusneuropathie
  • Weitere Mitochondriopathien
  • Testikuläre Feminisierung
  • Swyer-Syndrom
  • Laron-Syndrom
  • Progerie
  • Kartagener-Syndrom
  • Lawrence-Moon-Bardet-Biedl und Morbus Osler

Dozent des Vortrages Entwicklung

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... selten autosomal dominante Optikusatrophie (OPA1-Gen) (multiple) Mutationen in der mitochondrialen NADH-Ubichinon-Oxidoreduktase, Komplex der Atmungskette maternale Transmission ...

... Proteine. Maternale mitochondriale Vererbung, starke Variabilität der Expression Symptome: Ataxie, Spastizität, Myopathie. Typischer pathologischer Befund (RRF) mit unscharfer Begrenzung von quergestreifter Muskulatur. MELAS = mitochondrial (myopathic) encephalopathy, lactic acidosis and stroke like infarcts. ...

... Symptome: groß; äußerlich weiblicher Phänotyp, blinde Vagina, interne Testes primäre Amenorrhö Diagnostik: hypergonadotroper Hypogonadismus, Karyotyp 46XY = Pseudohermaphroditismus masculinus internus Therapie: Gonadoektomie wegen Entartungsgefahr (umstritten) Männlich Weiblich Konzeption ...

... (POF) plus NNR-Insuffizienz. Beim Mann Aspermie. 9q33.1. Mutation auf 9p24.3 mit unklarer Funktion. Nur gonadale Symptome (Streak-Gonaden, Azoospermie) Gestörte Chromatinstruktur durch Chromobox- Homolog 2-Mutationen, CBX2, auf 17q25.3. Inaktivierung der MAP3K auf 5q11.2 (Schutz vor Apoptose, Mechanismus unklar). ...

... Defizienz 5p13-p12, autosomal rezessiv und dominant ...

... Hautveränderungen, Katarakt, Atherosklerose, D. mellitus. Cockayne-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, 5q12.1. Inzidenz 1 : 400 000 Langsames Wachstum, verzögerte ZNS- Entwicklung. ...

... z.B. DNAI (9p13.3); DNAAF3 (19q13.42), DNAH5 (5p15.2), weitere Gene unbekannter Funktion. Vererbung aut. rez.; Inzidenz (1 : 20 000) Symptome: Transportdefekt in Lunge ...

... hämorrhagische Teleangiektasie. Endoglin-Mutationen (auf Endothel, Lymphoblasten, Proerythroblasten), 9q34.1 Activin-Rezeptor like Protein 1 ACVRL1 (Gefäßendothel), auf 12q13.13 Growthdifferentiation factor GDF2 (analog zu BMP) auf 10q11.22 zwei weitere Genlozi auf 7p14 und 5q31.3, mit unbekannten Funktionen. Inzidenz 1 : 5000 – 8000, ...