Humangenetik - Leber von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Humangenetik - Leber

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

Kundenrezensionen

Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Syntheseleistungen - Gerinnungsfaktoren (siehe Blut) -Albumin - Cholinesterase - Gallebildung, -ausscheidung - UGT-Mangel ...

... dominant, 15% sporadische Fälle. Symptome: Cholestase, intrahepatische Gallen- wegshypoplasie, Leber- zirrhose multiple knöcherne Missbildungen (v.a. ...

... cassette C2 (ABCC2) fehlt, keine Ausscheidung konjugierten Bilirubins. Multiple Mutationen; 10q24.2, autosomal rezessiv. Symptome: ...

... bioptisch Ablagerung von Gallensäuren in der Leber (Abbildung). Diagnostik: Bilirubin i.S., Bromsuphthalein-Belastungstest ...

... Bilirubin-UDP-Glucuronyl-Transferase (UGT1A1)-Mangel, Punktmutationen, Mikrodeletionen, Einschübe. Chromosom 2q37.1, autosomal rezessiv. Symptome Typ I: direkt postnatal schwerer Ikterus mit Kernikterus, indirektes Bilirubin 20 – 40 mg/dl, ...

... autosomal rezessive Vererbung. Ikterus nur bei ...

... z.B. durch Punktmutationen auf dem HFE-Gen (high Fe) –90% mit 6p21.3, C282Y, 845G-A-Mutation – selten andere Mutationen des ...

... (kein Ausschluss möglich). Therapie –Aderlass 1x/Woche, bis Ferritin < 50 ng/ml; oder Hb < 10g/dl – Danach Aderlass alle 3 Monate Algorithmus: Verdacht auf Hämochromatose. Nüchtern-Transferrinsättigung >45% ...

... und Mikrodeletionen auf 13q14.3; aut. rez. Symptome - Ablagerungen in die Leber – Hepatomegalie, Zirrhose; Auge – Kayser-Fleischer-Cornealring; Basalganglien – ...