Genetische Syndrome von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Genetische Syndrome“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Stoffwechsel-Enzyme
  • Leberfunktion
  • Blut
  • Mesenchymale Gewebe
  • Muskelfunktion, Herz
  • Niere
  • ZNS-Entwicklung
  • Embryonale Entwicklung

Dozent des Vortrages Genetische Syndrome

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Cholesterinmangel – Smith Lemli Opitz, Abbau langkettiger Fettsäuren - Zellweger, Aminosäuren, Phenylalanin – Phenylketonurie, Alkaptonurie, verzweigte Aminosäuren – Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklus-Defekte ...

... siehe dort, Metallspeicherkrankheiten, Eisen – Hämochromatose, Kupfer – ...

... – Sphärozytosen, Erythrozytenfunktion, G6P-DH-Mangel – Favismus, Hb-Isoformen – Sichelzell-Anämie, Thalassämien, Gerinnung, Faktorenmangel – F V, ...

... Ichthyosis, Melanozyten-Störung – Bloch-Sulzberge, Melanin-Biosynthese – Albinismus, Chondrozytenstörung – multiple Enchondromatose, multiple kartilaginäre ...

... Nerven – PROMM, Steinert, Kennedy, muskuläre Reizleitung – Becker, ...

... Niere, Elektrolyt-Reabsorption – Bartter, Gitelman, Hyperkalzurie, Hyperphosphaturie, Aminosäuren-Reabsorption ...

... NF1, 2, Bourneville-Pringle, tuberöse Sklerose, Sturge-Weber, spinozerebelläre Ataxie, Hirnentwicklung - Norrie, Rett, Angelman, ...

... – BRCA1, BRCA2, Augen – Rb, Nervensystem - Neuroblastom, Hormone ...