Klinefelter-Syndrom Durch Chromosomen-Aberration verursachte mangelhafte Geschlechtsausbildung beim Mann. Normalerweise besitzt jeder Mensch in seinen Körperzellen 2 Geschlechtschromosomen. Personen männlichen Geschlechts weisen dabei ein X- und ein Y-Chromosom auf, während bei Frauen zwei X-Chromosomen vorliegen. Beim nach einem amerikanischen Hormonspezialisten benannten Klinefelter-Syndrom, von dem etwa jeder 600. neugeborene Junge betroffen ist, sind jedoch gleich 3 Geschlechtschromosomen - darunter 2 X-Chromosomen - vorhanden. Diese Mutation, die eine verminderte Produktion von männlichen Geschlechtshormonen (Androgene) bewirkt, kann nicht weitervererbt werden, da die Patienten gewöhnlich unfruchtbar sind. Die durch das Überwiegen der weiblichen Geschlechtschromosomen bedingte Unterfunktion der Keimdrüsen führt zu folgenden Erscheinungen: kleine Hoden; mangelhafte oder völlig fehlende Bildung von Samenzellen; spärliche oder fehlende Brust-, Achsel- und Bartbehaarung; Gynäkomastie (weibliche Brustbildung beim Mann); gelegentlich Hochwuchs wie bei Eunuchen.
Die Erkrankung kristallisiert sich meist erst nach der Pubertät heraus. Die Patienten altern vorzeitig und leiden oft an einer Osteoporose (Knochenschwund). Häufig findet man überdies mehr oder minder ausgeprägte Intelligenzdefekte. Das Schicksal der Kranken kann durch eine Dauertherapie mit Androgenen verbessert werden.
