Stoffwechselstörungen: Aminosäurestoffwechsel und Kohlenhydratestoffwechsel inkl. Säure-Basehaushalt
Über den Vortrag
Der Vortrag „Stoffwechselstörungen: Aminosäurestoffwechsel und Kohlenhydratestoffwechsel inkl. Säure-Basehaushalt“ von Prof. Dr. Michael Zemlin ist Bestandteil des Kurses „Pädiatrie Onlinekurs“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:
- Einstieg: Stoffwechselstörungen I
- Aminosäurestoffwechselstörungen
- Tyrosinämie
- Diabetes mellitus
- Galaktosämie
- Fruktoseintoleranz
- Laktose-Malabsorption
- Zusammenfassung
Quiz zum Vortrag
Welche Aussage zur Phenylketonurie trifft nicht zu?
- Bei Phenylketonurie kann kein Melanin mehr produziert werden, es kommt zur Hyperpigmentierung.
- Es werden zwei Enzyme benötigt um aus Phenylalanin Tyrosin zu bilden.
- PKU wird im Neugeborenenscreening mit erfasst.
- Klinisch findet sich der Geruch nach Mäuseurin.
- Bei der maternalen PKU besteht die Gefahr von Untergewicht, Mikrocephalie und Herzfehlern beim Kind.
Welche Aussage über das Lesch-Nyhan-Syndrom ist falsch ?
- Durch eine suffiziente Therapie kann der Patient weitgehend geheilt werden.
- Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt.
- Es kommt zu Nieren- und Gelenkschädigungen
- Bei den betroffenen Patienten kommt es zu Selbstverstümmelung
- Es liegt ein genetisch bedingter HGPRT-Defekt zugrunde.
Welche Aussage bezüglich des Neugeborenen-Stoffwechselscreening trifft nicht zu?
- Beim Neugeborenen-Stoffwechselscreening werden mittels Genuntersuchung Erbkrankheiten entdeckt oder ausgeschlossen.
- Mittels der Tandem-Massenspektrometrie wird eine sehr große Menge Substanzen spezifisch nachgewiesen.
- Das schriftliche Einverständnis der Eltern muss vorliegen.
- Das Neugeborenen-Stoffwechselscreening schließt die Hypothyreose mit ein.
- Das Screening wird im Alter von 36-72 Stunden p.n. durchgeführt.
Welche Aussage über Diabetes mellitus ist nicht korrekt?
- In der Remissionsphase kommt es zum völligen Erliegen der Insulinproduktion durch die B-Zellen.
- Diabetes mellitus Typ I ist autoimmun bedingt.
- In der Erstmanifestationsphase kommt es zur Pseudoperitonitis.
- In der Erstmanifestationsphase kommt es zu Polyurie, Polydipsie, Gewichtsabnahme, Müdigkeit und Schwäche.
- Bei Diabetes mellitus Typ I liegt ein absoluter Insulinmangel vor.
Welche Aussage über Galaktosämie ist falsch?
- Es kommt bei den betroffenen Patienten zum Glaukom.
- Eine Galaktosämie kann klinisch durch Ikterus oder foudroyante Sepsis auffallen.
- Zur Trias der Galaktosämie gehören Leberzirrhose, Katarakt und ZNS-Schaden.
- Es liegt ein Mangel an Galaktokinase vor.
- Als Therapie ist die galaktose- und laktosefreie Ernährung indiziert.
Welche Aussage bezüglich der hereditären Fructoseintoleranz ist korrekt?
- Es liegt ein Fructose-1-p-Aldolase-Mangel vor.
- Es kommt zur Hemmung des Citratzyklus.
- Klinisch fallen die Patienten durch Hyperglykämie, Diarrhoe und Nierenschäden bei Fructosezufuhr auf.
- Die Beschwerden können durch Antihistaminika gelindert werden.
- Die Häufigkeit beträgt 1:1000.
Welche Aussage bezüglich der Laktosemalabsorption ist korrekt?
- Die Laktosemalabsorption ist bedingt durch einen primären oder sekundären Laktasemangel..
- Die Kuhmilchproteinallergie ist eine Form des sekundären Laktasemangels.
- Klinisch macht sich die Laktosemalabsorption durch Obstipation nach Milchaufnahme bemerkbar.
- Durch das frühe Einführen von Beikost kann man das Risiko einer Laktosemalabsorption verringern.
- Zur Diagnose wird der 13C-Atemtest verwendet
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Dozent des Vortrages Stoffwechselstörungen: Aminosäurestoffwechsel und Kohlenhydratestoffwechsel inkl. Säure-Basehaushalt
Prof. Dr. Michael Zemlin
Prof. Zemlin ist erklärter "Pädiatrie-Fan" und Chefarzt an der Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg. Die Lehre ist für ihn Beruf und Hobby zugleich. Gemeinsam mit einem Kollegen hat er als Wahlfachunterricht ein "Schwerpunktkurrikulum Pädiatrie" entwickelt, in dem das gesamte Spektrum der Pädiatrie behandelt und mit klinischen Lehrvisiten illustriert wird.Kundenrezensionen
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