Humangenetik - Allgemeines von Prof. Dr. Johannes Schulze

Über den Vortrag

Der Vortrag „Humangenetik - Allgemeines“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „2. und 3. Staatsexamen (M2/M3) Komplettkurs“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Allgemeines zum einzelnen Chromosom
  • Aus der Vorklinik
  • Chromosomformeln
  • Nachweisverfahren PCR
  • Nachweismethode Sequenzierung
  • Nachweismethode Karyotypisierung

Dozent des Vortrages Humangenetik - Allgemeines

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... von p nach q Bezifferung der relativen Lokalisation vom Centromer zum Ende ...

... XXX = Eigenname („super female“), XYY = Klinefelter-Syndrom ...

... Die Chromosomenbrüche sind auf dem Chromosom ...

... ein Bruch auf dem kurzen Arm p an Position ...

... mit Einschluss des Endes kann nicht deletieren, da nach dem Verlust der Telomeren das Chromosom nicht mehr stabil ist. ...

... Chromosomen liegt als Ringform vor. Oft phänotypisch ...

... eines davon enthält jeweils die langen Arme zweier Akrosomen. ...

... keine „unbekannte“ Mutation: Eine Deletion muss an den Bruchpunkten bekannt sein. Kann keine „großen“ Veränderungen nachweisen ...

... kann bei Vorliegen verschiedener Mutationen alle gleichzeitig nachweisen ...

... Nachteile: aufwendige Probenvorbereitung mit Zellkultur ...

... kann auch in Interphase-Zellen durchgeführt werden ...

Kapitel dieses Vortrages