Der Vortrag „Kapitel 4: Formale Genetik“ von Dr. rer. nat. Peter Engel ist Bestandteil des Kurses „Biologie für Mediziner*innen (Dr. Engel)“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:
Welche Zuordnung ist falsch?
Was versteht man unter Pseudodominanz?
Welche Aussage trifft zu?
Expressivität
Was beschreibt uniparentale Disomie?
Welche Aussage zur Vererbung trifft zu?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit am ehesten, dass ein Individuum mit heterozygoten Eltern für verschiedene Allele, selbst heterozygot ist?
Eine Frau leidet an einer dominant-vererbten Krankheit und beide ihrer Eltern sind heterozygot für das Allel. Sie möchte ein Kind bekommen, hat aber Angst, dass dieses auch erkrankt. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau heterozygt für das Allel ist?
Welche Aussage ist richtig?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass heterozygote Eltern zweimal hintereinander ein Kind mit einer rezessiven Erbkrankheit bekommen?
Ein Viertel der Individuen einer Population sind heterozygot für ein Allel. Wie viele Menschen sind wahrscheinlich homozygot für das rezessive Allel?
Ein Merkmal wird kodominant vererbt. Von 2000 Individuen haben 720 den Genotyp AA, 960 den Genotyp AB und 320 den Genotyp BB. Wie häufig kommt das Allel A in der Bevölkerung vor?
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... Erster Abschnitt der Ärztlichen Prüfung 2010 ...
... Homozygotie & Heterozygotie. Bei diploiden Organismen können beide Anlagen identisch (homozygot) oder ...
... Definitionen Rezessiv & dominant & kodominant: Rezessive Eigenschaften kommen nur in homozygoten Organismen zum Ausdruck. Sind beide Allele verschieden, kommt nur ...
... Duchenn‘sche Muskeldystrophie) Penetranz: Zeigt ein Anteil der Individuen gleichen Genotyps die Merkmalsform nicht, so spricht man von einer ...
... Prüfung 2010 PhysiKurs 5 Grundlagen und Definitionen: Expressivität: Individuen gleichen Genotyps zeigen das ...
... Gen in mutanter Form die Ausprägung anderer Gene beeinflusst. Reziproke Kreuzungen: Väterliche ...
... 7 Grundlagen und Definitionen: Filialgeneration (F): Generation der Nachkommen (F1 oder F2). Reine Linien: Reine Linien ergeben ...
... nur einem Elternteil stammen. Probleme können dann entstehen, wenn auf dem Chromosom, das als Isodisomie von nur einem Elternteil vererbt wird, in einem rezessiven Gen eine Mutation vorliegt, die dann beim Kind durch Verdopplung dieses Chromosoms bzw. ...
... Abschnitt der Ärztlichen Prüfung 2010 PhysiKurs 9 ...
... form zur Ausprägung im Phänotyp AAP: Gameten: Befruchtung: Zygote: F1: AABB AB AB Die reinen Linien der Parentalgeneration besitzen jeweils homozygot das Allel (AA) und das Allel (BB). Durch Aufspaltung in die Gameten kommt es ...
... Prüfung 2010 PhysiKurs 11 2.Mendel‘sches Gesetz: Spaltungsregel AaF1: Gameten:AaAa AA Gameten:ABAB AB AaAaaa ...
... 13 Hardy-Weinberg-Regeln (1). Folgende Randbedingungen sind Voraussetzung für die quantitative und qualitative Verteilung von Allelen in einer ...
... 0,6 aufweisen. Es gilt: p + q = 1 oder (p+q)2 = p2 + 2 pq + q2 ...
... Homozygote 1:10 000. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit heterozygot zu sein? ...
... b) Homozygot & Heterozygot: In jedem Individuum liegt jedes Gen aufgrund der Diploidie in doppelter Ausführung vor. Die beiden Allele eines Organismus können gleich oder verschieden sein. Sind beide Allele in einem Organismus identisch, liegt eine Homzygotie vor, der Organismus ist somit homozygot. Sind beide Allele verschieden , spricht man von Heterozygotie, der Organismus ist heterozygot. c) Genotyp & Phänotyp: Die genetische Konstitution eines Organismus bezeichnet man als Genotyp. ...
... k) Epistasie: Eine Epistasie liegt vor , wenn ein Gen in mutanter Form die Ausprägung anderer Gene unterdrückt. l) Reziproke Kreuzungen: Kreuzungen, bei denen Individuen einer bestimmten genetischen Konstitution einmal als weiblicher Partner und das andere Mal als männlicher Partner auftreten. m) Parent algeneration: Elterngeneration, wird mit P abgekürzt. n) Filialgeneration: Generation der Nachkommen, man unterscheidet weiterhin die 1. Filialgeneration (F 1) von der 2. Filialgeneration (F 2). Formale Genetik - Grundlagen und Definitionen: Uniparentale Disomie: Uniparentale Disomie bedeutet, dass ein Individuum beide Exemplare (Allele) eines Chromosoms oder Teile davon von nur einem Elternteil geerbt hat. ...
... Führt man monohybride Kreuzungen durch, d.h die betreffenden Organismen unterscheiden sich in einem Merkmalspaar. Unterscheiden sich die beteiligten Organismen in zwei Merkmalspaaren, so spricht man von einem dihybriden Erbgang. 4.2 Mendelsche Gesetze: 4.2.1 Hintergründe: Die Mendelschen gehen auf Gregor Mendel zurück, der durch Experimente an Pflanzen (Versuche über Pflnazenhybriden, 1866) die Grundregeln der Vererbung entdeckte. ...
... Durch Aufspaltung in Gameten kommt es zur heterozygoten Konstitution (AB) in der Filialgeneration (F 1). Prägen zwei Allele ihren jeweiligen Charakter nebeneinander aus, spricht man von kodominanten Allelen. Dominant-Rezessiver-Erbgang: Kodominanter-Erbgang: 4.2.3 Das 2. Mendel’sche Gesetz: Die 2. Mendel’ sche Regel besagt, dass Kreuzungen der heterozygoten Nachkommen (F 1) reinrassiger Elternlinien untereinander zu einer Aufspaltung der Phänotypen in der zweiten Filialgeneration ...
... Somit werden die sich ergebenden Zahlenverhältnisse verständlich. Werden Kreuzungen innerhalb von F 2 durchgeführt, erhält man charakteristische Aufspaltungen. Dominant-rezessiv: 1/3 der Merkmalsträger A (AA) ergeben Nachkommen mit der Konstellation AA, 2/3 (Aa) besitzen den F 1-Genotyp und spalten sich entsprechend auf, 1/4 der gesamten Nachkommen sind homozygot (reinerbig), bezüglich des rezessiven Merkmals, wodurch ihre Nachkommen den gleichen Genotyp besitzen müssen. ...
...Die Hardy-Weinberg-Regeln: Folgende Randbedingungen sind Voraussetzung für die quantitative und qualitative Verteilung von Allelen in einer Population (= Mendel-Population): alle Organismen sind diploid, sexuelle Fortpflanzung, Panmixie (keine Einschränkungen der Fortpflanzungsfähigkeit zwischen den Vertretern der Population), es gelten die Mendel‘schen Regeln, die Population muss genügend groß sein. ...